melorheostose

I melorheostose Knogler i ekstremiteterne tykes helt eller delvist uden at patienten lægger mærke til det. Muskelødem, bedøvet vækst eller begrænset mobilitet findes kun i sjældne tilfælde. Symptomatisk behandling er begrænset til patienter med faktiske symptomer.

Hvad er melorheostose?

Sygdomme med specificerede ændringer i knogletæthed eller struktur er en bred gruppe, der inkluderer mange individuelle sygdomme og kan vise en lang række kliniske manifestationer. En sådan manifestation er melorheostose. Sygdommen kaldes også Léri syndrom kendt og blev først beskrevet i det 20. århundrede.

Den parisiske neurolog André Léri anses for at være den første til at beskrive det, og til ære for ham blev begrebet Léri syndrom introduceret. Melorheostosis manifesterer sig i fortykkelse af skelettet, som for det meste er i ekstremiteterne. Syndromet omtales undertiden som mesenchymal dysplasi og er således forbundet med anomalier i det embryonale mesenkymale væv.

Manifestationen kan finde sted i alle aldre. Med en forekomst af mindre end et tilfælde hos 1.000.000 mennesker er melorheostose en ekstremt sjælden sygdom. De kliniske udtryk Lysvokssygdom og Voksbeinsygdom bruges ofte synonymt med melorheostose og beskriver de strukturelle knoglemæssige forandringer figurativt.

årsager

Voksbenssygdommen forekommer sandsynligvis sporadisk. Familieklynger er endnu ikke observeret. En arv kunne derfor ikke identificeres indtil videre og anses ikke for anvendelig på baggrund af de tidligere sager. Ikke desto mindre synes sygdommen at være baseret på genetiske faktorer, der fører til strukturelle ændringer og nedsat funktion af knoglevævet.

Det var først i den nylige fortid, at knogleændringer var forbundet med et specifikt gen for første gang. Medicin har i øjeblikket mistanke om, at en mutation i LEMD3 / MAN1-genet er årsagen til sygdommen. I DNAet koder dette gen proteinelementer i den indre kernemembran. Dette er den indre del af dobbeltlagsmembranen, da den lukker det indre af cellekerner og kontrollerer transporten af ​​stoffer mellem plasma og cytoplasma.

Mutationerne af det nævnte gen reducerer nukleare membraners funktion og gør således udvekslingen af ​​stoffer mellem det nukleare plasma og cytoplasmaet vanskeligere. Det er endnu ikke afklaret, hvilke faktorer der forårsager mutationen. For eksempel er eksponering for toksiner eller underernæring under graviditet mulig.

Symptomer, lidelser og tegn

Selv om det er en medfødt lidelse, viser de fleste patienter med melorheostose ingen symptomer i sent voksen alder. De forbliver ofte asymptomatiske for livet og diagnosticeres tilfældigt. I andre tilfælde manifesterer symptomkomplekset sig tidligt gennem dermale ændringer.

Fibrose af dermalt væv kan udvikles på huden over de ændrede knoglestrukturer. Derudover viser nogle patienter ødem i musklerne over de berørte knogleregioner, hvilket er ledsaget af fortykkelse og svækkelse af muskler, sener eller led. Især forårsager led, der påvirkes på denne måde undertiden smerter eller ufrivillige sammentrækninger i musklerne.

Patienter med melorheostose viser vækstforstyrrelser noget mindre ofte, fordi ændringerne i knoglerne for eksempel bro bygger vækstpladerne. Alle ændringer i melorheostose foretrækkes fortrinsvis på lemmerne. Kun i helt ekstraordinære tilfælde manifesterer dermale og knoglesymptomer på sygdommen sig andre steder. Nogle patienter bemærker også symptomer forskelle i længde eller deformation af ekstremiteterne.

Diagnose & sygdomsforløb

Da melorheostose normalt forbliver symptomfri, tager den sjældent sine patienter til lægen. I de fleste tilfælde anerkendes sygdommen som et tilfældigt fund i røntgenbillede, for eksempel i tilfælde af røntgenstråler som en del af en knækket knogle eller ulykke. Røntgenstrålingen viser dermatomlignende og stribet sklerotisering og kondensation, der minder om voksdråber, der strømmer væk.

Radiologisk skal lægen udelukke sygdomme som osteomyelitis, osteopetrose, osteopoikilia eller Buschke-Ollendorff syndrom og sklerodermi. Denne udelukkelse kan fx finde sted ved hjælp af molekylær genetisk analyse. Hvis der er tegn på mutationer i LEMD3 / MAN1-genet, betragtes diagnosen melorheostose som bekræftet.

Komplikationer

Melorheostose fører ikke altid til klager eller komplikationer. I mange tilfælde forårsager melorheostose ikke symptomer, så de berørte lever med sygdommen for livet. Selv med en utilsigtet diagnose behøver man ikke iværksætte behandling i alle tilfælde, hvis de berørte ikke klager over klager.

Yderligere kan melorheostosen føre til forvrængninger i hud eller knogler. Som et resultat er muskler og led især påvirket negativt, hvilket kan føre til forstyrrelser i patientens bevægelse. Dette begrænser også hverdagen markant. Hos børn kan melorheostose føre til forstyrrelser i vækst og dermed til udviklingsforstyrrelser.

Dette resulterer ofte i deformationer af ekstremiteterne eller forskellige længder af ekstremiteterne. Patientens forventede levetid reduceres dog ikke af denne sygdom. Symptomerne på melorheostose kan godt begrænses af forskellige terapier og terapeutiske foranstaltninger.

I nogle tilfælde skal de berørte dog leve med den begrænsede mobilitet hele deres liv. Generelt kan det ikke forudsiges, om sygdommen vil udvikle sig positivt.

Hvornår skal du gå til lægen?

Ved melorheostose forekommer symptomer ikke hos mange patienter før sent i voksen alder. Da sygdommen er kendetegnet ved mangel på symptomer i lang tid, er der ingen tegn eller advarselssignaler for dem, der er berørt, hvilket gør et lægebesøg nødvendigt. Hvis den medfødte sygdom viser de første tegn på motorisk svækkelse, er en læge påkrævet. Hvis den pågældende lider af et fald i muskelstyrke, indre svaghed eller hævelse i nærheden af ​​knoglerne, skal en læge konsulteres. Hvis arme og ben ikke kan strækkes eller bøjes som sædvanligt, er der grund til bekymring.

I tilfælde af generelle bevægelsesbegrænsninger eller uregelmæssigheder i bevægelsessekvenser skal en læge rapporteres om observationer. Hvis der er smerter i knogler, led eller sener, skal årsagen afklares. Dannelsen af ​​ødemer eller lidelser i den frivillige sammentrækning af musklerne skal undersøges og behandles.

Hvis den generelle risiko for ulykker og kvæstelser øges som følge af klagerne, bør hverdagen omstruktureres. En behandlingsplan udarbejdes sammen med en læge. Derudover modtager den pågældende vigtige oplysninger om forebyggelse og nødvendige foranstaltninger, når de besøger en læge. Deformationer af knogler, abnormiteter i knoglesystemet og forskelle i længderne på ekstremiteterne skal undersøges af en læge.

Behandling og terapi

Der er i øjeblikket ingen kausale terapimetoder tilgængelige for patienter med melorheostose. Sygdommen betragtes i øjeblikket stadig som uhelbredelig. Gentherapimetoder undersøges i øjeblikket som kausale terapeutiske trin i genetisk bestemte sygdomme, men de er endnu ikke nået den kliniske fase. Genetiske sygdomme som melorheostose kan derfor kun behandles symptomatisk på nuværende tidspunkt.

Med melorheostose opstår spørgsmålet om fordelen ved en sådan terapi. Da de fleste patienter forbliver symptomfri for resten af ​​deres liv, kræves der i de fleste tilfælde ingen behandling. Men hvis der er symptomer, er forskellige behandlingsmuligheder tilgængelige. Begrænsninger i bevægelses- og vækstforstyrrelser, for eksempel, behandles ofte ved brug af kontrakturer og knoglesnor.

Hudens symptomer og fibroser behøver ikke nødvendigvis at blive behandlet. I de fleste tilfælde påvirker de ikke patienten yderligere og udvikles næsten aldrig til alvorlige fænomener. Så længe spredning af bindevæv ikke generer patienten, anvendes behandling normalt ikke. Symptomer, såsom muskelødem, skal derimod behandles meget godt. Denne behandling er altid en lægemiddelterapi og kan for eksempel svare til indgivelse af diuretika.

Outlook og prognose

Sygdommen melorheostose er hidtil blevet betragtet som uhelbredelig. Genetiske årsager forårsager formodentlig misdannelsen i knoglerne. I de fleste tilfælde er der stadig en positiv prognose for de syge. Du forbliver symptomfri i hele dit liv. Problemerne viser sig at være mindre. Nogle forskere mener, at de typiske tegn sjældent vises efter 20-årsalderen. Dette betyder, at drenge og piger i udviklingsstadiet betragtes som en risikogruppe.

Hvis der opstår symptomer, kan de normalt løses med fysioterapi eller kirurgisk indgreb. Læger udfører kun i ekstraordinære tilfælde en amputation. Melorheostose forkorter ikke levetiden. Dog kan patienter muligvis være i stand til at klare let eller svær begrænset mobilitet. Dette betyder, at professionelle og private mål ikke altid kan realiseres fuldt ud. Psykologisk stress kan forekomme.

Hvis der ikke er nogen behandling, er der normalt ingen ulemper. Dette skyldes, at størstedelen af ​​de berørte bemærker ringe eller ingen symptomer. Hvis der opstår komplikationer, er medicinsk behandling imidlertid indikeret. Afvisning af sådanne tilbud om hjælp kan tilskynde til en manglende evne til at bevæge sig.

forebyggelse

De udløsende faktorer for en mutation i LEMD3 / MAN1-genet er endnu ikke kendt: selv selve mutationen er først for nylig blevet knyttet til sygdommen. Så længe årsagsfaktorerne ikke er konstateret, kan melorheostose ikke forhindres.

Efterbehandling

Da melorheostose hidtil er blevet betragtet som uhelbredelig, fokuserer opfølgningspleje på at stabilisere livskvaliteten. Nogle gange forbliver de berørte symptomfri for resten af ​​deres liv. Problemerne viser sig at være mindre. Nogle forskere mener, at de typiske tegn sjældent vises efter 20-årsalderen. Dette betyder, at drenge og piger i udviklingsstadiet betragtes som en risikogruppe.

Generelt rådes de berørte og deres pårørende at føre en sund livsstil med en afbalanceret diæt til støtte for immunsystemet. Han vil også foreslå visse afslapnings- og mentale teknikker til stabilisering og rådgive om så mange fritidsaktiviteter som muligt, hvilket skulle give den berørte familie mange gode timer sammen.

Hvis de forældre, der allerede er blevet berørt, ønsker at få børn igen, anbefales en detaljeret genetisk undersøgelse for at bestemme sandsynligheden for et andet syge barn på forhånd.

Du kan gøre det selv

Ud over medicinsk behandling kan de, der er berørt, lindre symptomerne på melorheostose med et par mål og hjemmemidler.

Først og fremmest gælder generelle tip såsom at passe på dig selv og undgå stress. Da stunted vækst og begrænset mobilitet ofte er forbundet med dårlig velvære, bør passende modforanstaltninger tages. Dette kan være en tilfredsstillende hobby, men også en sund kost, motion eller en chat med venner. Hvilke strategier der giver mening i detaljer bestemmes bedst sammen med en terapeut. Generelt bør melorheostosepatienter altid konsultere en psykolog, der kan give yderligere tip til, hvordan man håndterer de psykologiske komplikationer ved knoglesygdommen.

De fysiske symptomer kan behandles ved hjælp af naturlige præparater. Smerter kan lettes med naturlige midler såsom den antiinflammatoriske djævelklo eller den beroligende pilbark. Arnica og tilsvarende præparater fra homøopati hjælper med svær smerte. I tilfælde af ødemer skal det berørte område afkøles og opbevares opad. Nogle gange hjælper også kompressionsstrømper, som bør tilpasses om muligt og skal bæres konsekvent. Urteekstrakter fra de røde vinblade eller heste kastanjefrø hjælper med at reducere vandretention. Ligeledes aeskrin, rutosid og slagterbesædskød.