Walker-Warburg syndrom

Det Walker-Warburg syndrom er en ekstremt sjælden arvelig sygdom, hvis virkninger påvirker hjernen såvel som øjne og muskler. De symptomer, der allerede kan genkendes ved fødslen, fører normalt til døden af ​​de berørte og derfor alvorligt handicappede børn efter blot et par måneder. Indtil videre er der ingen form for terapi til behandling eller endda helbredelse af Walker-Warburg syndrom.

Hvad er Walker-Warburg syndrom?

Det Walker-Warburg syndrom (WWS) blev opkaldt efter Arthur Earl Walker og Mette Warburg og blev først beskrevet af dem i 1942. Af ca. 40.000 nyfødte børn lider i gennemsnit en af ​​denne meget sjældne arvelige sygdom.

Walker-Warburg-syndrom er en alvorlig form for lissencephaly (afledt af det græske "lissos", hvilket betyder glat), hvor den normalt furede cortex har en glat overflade. Walker-Warburg syndrom er forårsaget af en mangelfuld udvikling af nerverne i lillehjernen. Denne misdannelse i hjernen fører til alvorlige symptomer, som hos de berørte nyfødte ofte forårsager dannelse af en såkaldt hydrocephalus, men også misdannelser i øjnene og den såkaldte spalteleve og gane samt åndedrætsproblemer.

Dette er grunden til, at de fleste af de nyfødte, der lider af Walker-Warburg-syndrom, ventileres umiddelbart efter fødslen. Imidlertid er mange børn født døde på grund af Walker-Warburg syndrom.

årsager

Årsagen til Walker-Warburg syndrom ligger i en multiple genmutation, hvorved den genetiske defekt skyldes forskellige kromosomer. Walker-Warburg syndrom er en af ​​de autosomale recessive arvelige sygdomme.

Dette betyder, at de ændrede gener ikke har nogen kønsspecifikke egenskaber (autosomal), og den eksisterende genændring fører kun til Walker-Warburg-syndrom, hvis både far og mor videregiver denne disposition til deres barn (recessiv).

I princippet bryder den arvelige sygdom kun ud, hvis begge forældre har en genetisk defekt og videregiver den til barnet, hvorved selv i dette tilfælde kun omkring 25 procent af de nyfødte faktisk udvikler Walker-Warburg syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Sygdommen viser adskillige alvorlige symptomer. Der er lissencefali, hvilket betyder, at furer og krumninger i hjernebarken mangler eller kun rudimentære. Lillehjernen reduceres betydeligt i størrelse. Misdannelserne forårsager reduceret vækst og udtalt funktionelle forstyrrelser i musklerne, så lemmerne hænger slappt på kroppen.

Børnene lærer ikke at bevæge sig, kravle eller gå, og de kan ikke ændre deres position på egen hånd. De forbliver på spædbørnsstadiet i deres udvikling. Åndedrætsproblemer opstår ofte umiddelbart efter fødslen. Fødevarer er vanskeligt, de skal altid fodres.

Da de inhalerer maden snarere end at sluge den, fører dette til øgede lungeinfektioner (aspiration lungebetændelse). De små opfatter deres omgivelser, men kan ikke følge bevægelige genstande eller folks bevægelser med deres øjne. Øjnene udvikles ikke normalt, og børnene er ofte blinde eller har en stjerne. De kan ikke tale, og der er normalt en spalt læbe og gane.

Hørelsen er også nedsat. Hos nogle mennesker forårsager overdreven væskeopbygning i cerebrale ventrikler hydrocephalus til at dannes. En væskefyldt bule på bagsiden af ​​hovedet (encephalocele) kan også udvikle sig. De mentale evner er svækket af de alvorlige misdannelser i hjernen. Ofte lider børnene af epileptiske anfald.

Diagnose & kursus

Til den Walker-Warburg syndrom For at diagnosticere bruger børnelæge eller andet specialiseret personale, hvis det er mistænkt (på grund af de typiske symptomer, der allerede er til stede efter fødslen), magnetisk resonans eller computertomografi for at afgøre, om det er hærdet.

For at få en absolut pålidelig diagnose af, om barnet faktisk lider af Walker-Warburg-syndrom eller af en anden sygdom med lignende symptomer, underkastes barnet også en blodprøve. Walker-Warburg-syndrom kan også diagnosticeres i tilfælde, hvor begge forældre vides at have en genetisk forstyrrelse ved at tage fostervand fænatalt, som derefter genetisk undersøges.

Ultralydundersøgelser bruges også i tilfælde af prenatal mistanke om Walker-Warburg syndrom, men giver kun information om en generel misdannelse i hjernen, men ikke til en pålidelig diagnose af denne arvelige sygdom.

Walker-Warburg-syndrom er dødeligt i sin alvorlige form, hvor mange af de berørte nyfødte fødes døde. Levende fødsler med Walker-Warburg syndrom forbliver normalt kun i live i et par måneder, med den mildere form af sygdommen højst to til tre år.

Komplikationer

Walker-Warburg syndrom er forbundet med alvorlige misdannelser og derfor også med alvorlige begrænsninger i den berørte personers hverdag. Som regel lider de ramte af en ganespalte, så der kan opstå ubehag, når man tager mad og væsker. Dehydrering eller andre mangelsymptomer kan også forekomme på grund af Walker-Warburg syndrom og gøre hverdagen vanskeligere for patienten.

Desuden er der også et vandhoved og i mange tilfælde åndedrætsbesvær og en markant reduceret hjerne. De fleste patienter har også visuelt ubehag eller smerter i deres øjne på grund af tilstanden. Psykiske og psykologiske klager er heller ikke ualmindelige ved Walker-Warburg syndrom og har en meget negativ effekt på patientens livskvalitet.

I mange tilfælde er patienterne derfor afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag og kan ikke længere let udføre mange hverdagslige ting. Forældrene eller pårørende kan også blive påvirket af psykologiske klager. Da en kausal behandling af Walker-Warburg-syndrom ikke er mulig, kan kun de individuelle symptomer behandles. Der er ingen særlige komplikationer. Hvorvidt Walker-Warburg-syndrom fører til en nedsat levealder hos patienten, kan ikke forudsiges universelt.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis du har Walker-Warburg syndrom, skal du bestemt kontakte en læge. Da dette er en arvelig sygdom, kan der ikke være en uafhængig helbredelse, og en komplet heling er alligevel ikke mulig. Imidlertid har en tidlig diagnose altid en positiv effekt på det videre sygdomsforløb, så den berørte skal kontakte en læge, så snart de første symptomer på Walker-Warburg syndrom vises.

I de fleste tilfælde dør de berørte børn dog få måneder efter fødslen, så især forældrene og pårørende skal konsultere en psykolog for at forhindre depression og andre psykiske lidelser. Syndromet diagnosticeres normalt før fødslen.

En læge skal konsulteres, hvis barnet lider af åndedrætsbesvær eller høreproblemer. Forskellige misdannelser og misdannelser forekommer i ansigtet, hvilket også kan indikere denne sygdom. Da behandlingen af ​​dette syndrom kan være rent symptomatisk, kan symptomerne ikke lindres fuldstændigt, så barnet dør for tidligt.

Behandling og terapi

Behandlingen af Walker-Warburg syndrom Berørte børn er begrænset til kunstig åndedræt af det medicinske personale umiddelbart efter fødslen samt til den kærlige og følsomme håndtering af spædbarnet eller det lille barn, der er født med Walker-Warburg-syndrom fra forældrenes og slægtningens side, hvilket hidtil ikke har været årsager Der er endnu ikke fundet en effektiv behandlingsform for virkningerne af denne arvelige sygdom.

I deres barns stort set meget korte liv og især bagefter kan forældrene og de overlevende pårørende, der er berørt af Walker-Warburg-syndrom, give sig selv trøst, støtte og hjælp i selvhjælpsgrupper, fordi behandling falder inden for disse grupper, som er opstået gennem lignende oplevelser og sorgsprocesser virkningerne af Walker-Warburg syndrom for at finde vej tilbage til et "normalt" liv.

forebyggelse

Grundlæggende findes for det Walker-Warburg syndrom ingen forebyggende foranstaltninger for at undgå sygdommen. I tilfælde af en genetisk defekt, der allerede er kendt hos begge forældre, men også i tilfælde af unormale afvikelser i familien eller i høje risiko-graviditeter, kan prenatal diagnostik hjælpe med at identificere Walker-Warburg-syndrom på et tidligt tidspunkt, så forældrene og miljøet kan fokusere på det kommende Forbered dig på sygdomsforløbet og de uundgåelige konsekvenser, der er forbundet med den.

Efterbehandling

Da Walker-Warburg-syndrom endnu ikke kan behandles som en årsag og uundgåeligt fører til spædbørnsdød inden for de første leveår, er opfølgning ikke mulig for de berørte patienter. Udviklingen af ​​Walker-Warburg syndrom er imidlertid arvelig. Opfølgningsbehandling er derfor rettet mod forældrene og nære slægtninge til det pågældende barn, især søskende.

I tilfælde af en ny graviditet skal forældrene have en præenatal diagnose for at kunne identificere på et tidligt tidspunkt, om barnet også er påvirket af Walker-Warburg syndrom. Hvis dette er tilfældet, kan graviditeten afsluttes tidligt, hvis forældrene ønsker det. Specielle rådgivningscentre til graviditetskonfliktrådgivning hjælper med at tage en beslutning.

Under alle omstændigheder giver prænatal diagnose sikkerhed for det ufødte barns helbred. Derudover kan psykoterapeutisk støtte være nyttig for forældrene til et barn, der er berørt af Walker-Warburg-syndrom for at klare den personlige byrde, som forældrene oplever som et resultat af barnets sygdom.

Hvis en af ​​forældrene bliver deprimeret, kan lægemiddelterapi med antidepressiva også indikeres. Sunde slægtninge og søskende til en person, der er ramt af Walker-Warburg-syndrom, skal gennemføres en genetisk test for at finde ud af, om de er bærere af træk. Hvis dette er tilfældet, bør diagnosen prenatal også udføres for alle graviditeter af søskende til et berørt barn.

Du kan gøre det selv

Denne alvorlige, genetisk bestemte sygdom tilbyder næsten ingen muligheder for at forbedre den generelle situation for alle berørte. Tværtimod ligger selvhjælp i håndtering af sygdommen. I de fleste tilfælde dør patienten inden for et par uger eller måneder på grund af den store række symptomer.

For at afhjælpe eksisterende sundhedsuregelmæssigheder er det vigtigt at samarbejde med de behandlende læger. Støtten fra en psykoterapeut kan opfattes som nyttig til at tackle sygdommen, især af pårørende. Det tilrådes at åbent behandle ens egne følelser og ideer, så forældrenes adfærd kan forstås bedre af alle involverede. I mange tilfælde er der konflikter og mellempersonlige problemer blandt familiemedlemmer, fordi den følelsesmæssige byrde er enorm. Disse bør dog undgås under alle omstændigheder, så den resterende livscyklus kan optimeres for patienten.

Det anbefales at finde en harmonisk løsning, når man tager yderligere medicinske behandlingstrin. Forfølgelse af egne interesser kan føre til komplikationer og yderligere forværring af sundhedsudviklingen. I situationer med overdreven efterspørgsel skal de pårørende straks søge hjælp. En akut sundhedsudvikling kan til enhver tid forekomme, som alle involverede skal være internt forberedt til.