Kniest dysplasi

Det Kniest dysplasi er en medfødt udviklingsforstyrrelse i skelettet, der går tilbage til en genetisk mutation og er kendetegnet ved ekstremt kort statur. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​det enkelte tilfælde. Årsagsbehandlinger er endnu ikke tilgængelige.

Hvad er Kniest Dysplasi?

Spondylometaepiphyseal dysplasi manifesterer sig i vækst og tilhørende ganglidelser fra omkring toårsalderen. En dysplasi fra denne gruppe af sygdomme er Kniest dysplasi. Sygdommen kaldes også Kniests syndrom og svarer til en medfødt udviklingsforstyrrelse i knoglerne. Denne alvorlige skeletdysplasi forårsager ekstrem kort statur, som er forbundet med karakteristiske skeletændringer.

Sygdommen tælles blandt kollagenoserne. Denne gruppe af sygdomme inkluderer systemiske sygdomme med degeneration af bindevæv, som er forbundet med dysregulering i immunsystemet og dannelse af autoantistoffer mod kroppens egne strukturer. Hyppigheden af ​​Kniests dysplasi er ukendt. Den første beskrivelse går tilbage til børnelægen Kniest, der dokumenterede sygdommen i slutningen af ​​det 20. århundrede. Kniest dysplasi har en ekstremt bred vifte af sværhedsgrader.

årsager

Kniest dysplasi er en genetisk sygdom, hvoraf 200 hidtil er dokumenteret. Familieklynger blev observeret i de hidtil dokumenterede tilfælde. Arv kan være autosomalt dominerende. De fleste af de tidligere tilfælde er imidlertid nye mutationer. Type II-kollagener, der har sekretionsdefekter hos patienter med knæsyndrom, er nu identificeret som årsagen.

De defekte kollagener skyldes mutationer i COL2A1-genet. De fleste af mutationerne er strukturelle defekter, der vises som in-frame mutationer. Årsagen til sygdommen er derfor en deletion eller en splejsemutation i genet, der koder for type II-kollagener. De fleste tilfælde af Kniests dysplasi svarer til en heterozygot ny mutation af COL2A1-genet. Der er en 50 procent risiko for patienter med dysplasi at overføre defekten til biologiske børn.

Symptomer, lidelser og tegn

Kniest dysplasipatienter kan opleve en variabel række symptomer, der påvirker prognosen. Kniests syndrom er klinisk imponerende umiddelbart efter fødslen og er kendetegnet ved uforholdsmæssigt kort statur i spædbarnet. Uforholdsmæssigheden skyldes hovedsageligt en forkortelse af bagagerummet.

De fleste patienter når en voksenhøjde mellem kun 106 og 156 centimeter. Ud over kyphose i brystkassen er lændehvirvel ofte til stede. Patientens korte ekstremiteter forværrer det uforholdsmæssige indtryk. I de fleste tilfælde er knæsyndromet også ledsaget af fjernede led. Dette forhold forværres ofte, når sygdommen skrider frem.

En flad midtflade og en dybt nedsænket næsebro kan være andre symptomer. Cirka halvdelen af ​​alle berørte har også en ganespalte. Høretab er lige så almindeligt. Et noget sjældnere symptom er nærsynethed, som er nærsynethed af varierende sværhedsgrad. Derudover er der ofte progressiv dysplasi af lemmet og det aksiale skelet.

På grund af fortykkelsen af ​​knoglerne og de stort set immobile led, er nogle patienter helt ude af stand til at gå. Osteoporose kan også være et ledsagende symptom på sygdommen.

Diagnose & sygdomsforløb

Radiologiske fund bruges normalt til at diagnosticere Kniests syndrom. Ud over deformerede epifyser giver røntgenstråler bevis på de manglende lårhoved, udvidede lårbensmetafyser, platyspondylia og vertebrale anomalier hos den berørte person.

Histopatologiske fund kan understøtte diagnosen ved at vise indeslutninger i chondrocytcytoplasma eller en ekstremt vakuoleret matrix af brusk. Særlige former for spondyloepiphyseal dysplasi og metatropisk dysplasi bør betragtes som differentielle diagnoser. Især unge patienter med Kniests dysplasi har ofte kliniske og radiologiske fund, der overlapper hinanden med OSMED-fund.

Myopia hjælper med den differentielle diagnose fra OSMED. Hvis det værste kommer værst, kan en molekylær genetisk analyse bekræfte diagnosen. Hvis familien har en historie med dysplasi, kan mutationen også diagnosticeres prenatalt. Mikromelia kan påvises ved hjælp af ultralyd fra andet trimester. Prognosen for patienter med Kniests dysplasi afhænger af sværhedsgraden af ​​deres led- og rygmarvel abnormaliteter i hvert enkelt tilfælde. Afhængig af sværhedsgraden kan prognosen variere mellem et dødeligt og et gunstigt forløb.

Komplikationer

Kniest dysplasi resulterer normalt i betydelige begrænsninger i hverdagen og i den berørte person. De forskellige misdannelser på skelettet resulterer i begrænset mobilitet og i de fleste tilfælde også smerter. Livskvaliteten reduceres kraftigt af Kniests dysplasi. Patienterne lider også af alvorlig kort statur.

Dette kan føre til drilleri eller mobning, især hos børn, og dermed udløse alvorlige psykologiske klager eller depression. Det er ikke ualmindeligt, at forældrene og pårørende til dem, der er berørt, bliver påvirket af psykologiske klager, som normalt kan behandles af en psykolog.

Derudover forekommer nærsynthed og høreproblemer hos patienten. En ganespalte er heller ikke ualmindelig og kan reducere den berørte persons æstetik. Samlingerne kan ikke flyttes korrekt, så der kan være begrænsninger i hverdagen. Den berørte person kan være afhængig af hjælp fra andre mennesker.

Kniests dysplasi kan også forringe barnets mentale udvikling og forårsage retardering. En kausal behandling af Kniests dysplasi er normalt ikke mulig. Sygdommen kan kun behandles symptomatisk. Levealderen reduceres i de fleste tilfælde som følge af denne sygdom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der forekommer symptomer som høretab, kortsigtethed eller kort statur, kan årsagen være Kniests dysplasi. En læge skal konsulteres, hvis der opstår alvorlige symptomer, der markant skader trivsel og livskvalitet. Hvis symptomerne vedvarer i mere end et par dage, er det også nødvendigt med lægehjælp. Den medfødte form af Kniests dysplasi diagnosticeres normalt umiddelbart efter fødslen. Behandlingen startes derefter straks, og forældre rådes til at se barnet regelmæssigt.

Hvis symptomerne gentager sig efter den første behandling, skal den ansvarlige læge konsulteres. Tegn på osteoporose skal afklares af en specialist. Kniest dysplasi tager ofte et alvorligt forløb og repræsenterer en stor psykologisk byrde for barnet og forældrene, og derfor bør terapeutisk rådgivning altid finde sted sammen med behandlingen af ​​misdannelser og fysiske klager. Familielægen eller den ortopædiske kirurg kan etablere kontakt med en specialist og om nødvendigt henvise den berørte familie til en selvhjælpsgruppe.

Terapi og behandling

En kausal terapi er ikke tilgængelig for patienter med Kniests dysplasi. De berørte kan kun behandles støttende. Målet med terapien er at bevare patientens mobilitet. Den symptomatiske behandling designet til dette kan for eksempel omfatte kirurgisk indgreb. For eksempel, hvis der er mistanke om en hoftedlokation i den nærmeste fremtid, kan denne forskydning undertiden afværges ved operation.

Ud over nærsynethed kan andre neurologiske mangler forekomme i vækstfasen. På denne måde kan ikke kun den motoriske, men også den mentale udvikling af patienten være forsinket eller i værste fald endda stoppes. Af denne grund anbefales tæt kontrol af en neurolog i vækstfasen. Hvis knoglerne er bøjet eller forskudt med mere end fem millimeter, er stabilisering vigtig.

Denne stabilisering svarer normalt til en kirurgisk indgriben fra en kirurg. Hvis der ses tegn på netthindeavvikling, udføres normalt også kirurgisk reparation. Støttende terapi for dysplasi kan udvides til forældrene til den pågældende, som f.eks. Kan modtage terapeutisk pleje eller genetisk rådgivning.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Som forælder til et barn, der lider af knædysplasi, kan du selv gribe ind for at gøre det muligt for dem at nyde en højere livskvalitet. Allerede før fødslen kan forældre søge psykoterapeutisk hjælp for bedre at kunne tackle og acceptere den nye situation. Kontakt med andre berørte familier, for eksempel gennem selvhjælpsgrupper, har vist sig at være positiv. Du får et godt overblik over, hvad du kan forvente i fremtiden og får værdifuld rådgivning om problemer i hverdagen.

Tilstrækkelig medicinsk behandling skal gives umiddelbart efter fødslen. For at gøre dette er det nødvendigt at konsultere specialister på et tidligt tidspunkt og få alle nødvendige operationer udført. Efter at sårene er helet, kan lægen præcisere, hvornår fysioterapeutisk behandling kan påbegyndes. Jo tidligere en sådan terapi begynder, jo større er chancerne for at bevare den eksisterende mobilitet. Ikke desto mindre tilrådes det at redesigne det levende miljø for at blive handicappet eller flytte til en handicappet tilgængelig lejlighed. Hvis barnet senere har brug for en gåhjælp eller en kørestol, behøver en løsning ikke findes under tidspress.

Regelmæssig kontrol hos neurologen afslører knogelforskydninger, der kræver øjeblikkelig stabilisering. Andre neurologiske mangler kan også identificeres hurtigt. Dette gør det muligt at bremse det eller endda stoppe det.

forebyggelse

De primære årsager til mutationen af ​​det forårsagende gen i Kniests dysplasi er endnu ikke kendt. Af denne grund er der få forebyggende foranstaltninger tilgængelige. I familieplanlægning kan potentielle forældre dog i det mindste få deres genetiske risiko for afkom med dysplasi vurderet.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde er mulighederne for opfølgning af Kniests dysplasi meget begrænsede, idet prioriteten i denne sygdom er hurtig og frem for alt hurtig opdagelse af sygdommen. Derfor skal den berørte person ideelt henvende sig til en læge ved de første tegn og symptomer på sygdommen, så symptomerne ikke forværres yderligere.

I de fleste tilfælde er de berørte afhængige af hjælp og pleje af andre mennesker i deres hverdag. Støtten af ​​ens egen familie har en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb. Kærlige og intensive samtaler er også meget nyttige og kan forhindre udvikling af depression eller andre psykologiske forstyrrelser.

Da denne sygdom også kan have en negativ effekt på øjnene på den berørte person, bør en kirurgisk procedure bestemt finde sted, hvis nethinden er løsnet. Efter en sådan operation er øjnene særlig godt fyldte og plejes. Hvis du vil have børn, kan genetisk test og rådgivning først udføres, så Kniests dysplasi ikke kan gentages hos efterkommere.

Du kan gøre det selv

Mennesker, der lider af Kniests dysplasi, kræver omfattende pleje af læger og terapeuter.

Forældre til berørte børn skal søge støtte på et tidligt tidspunkt og også arrangere alle operationer så hurtigt som muligt. God forberedelse giver forældrene den nødvendige frihed efter fødslen til selv at håndtere deres eget barns sygdom. Terapeutisk hjælp er dog normalt nyttig, fordi knædysplasi vil belastes forældrene i mange år og forårsage stress, der skal håndteres. Derudover skal der træffes foranstaltninger for at gøre det muligt for barnet at leve et liv med så få komplikationer som muligt. Det meste af tiden skal lejligheden tilpasses handicappedes behov. Efter en omfattende undersøgelse kan lægen estimere, hvilke efterfølgende symptomer der kan forventes.

Det berørte barn bør også modtage psykologisk støtte i ungdomstiden. Ellers kan alvorlige mentale og fysiske begrænsninger føre til psykologisk lidelse. Forebyggende terapi er bestemt nødvendigt for at undgå sådanne komplikationer. Nær medicinsk kontrol er altid nødvendig i tilfælde af knædysplasi.