Det Glanzmanns thrombasthenia hører til de sjældnere blodkoagulationsforstyrrelser. I en mere alvorlig form kan det være dødeligt, hvis patienten ikke behandles med de rigtige midler rettidigt. Det forekommer som en arvelig og erhvervet sygdom og kan - afhængigt af form og symptomer - være en stor psykologisk byrde for den pågældende. Da børn alligevel har en højere risiko for kvæstelser på grund af deres opførsel, er de især i fare, når der opstår ulykker.
Hvad er Glanzmanns thrombasthenia?
© Matsabe - stock.adobe.com
Glanzmanns thrombasthenia blev opkaldt efter sin opdager, den schweiziske børnelæge Eduard Glanzmann. Den arvelige form for den meget sjældne blodpladekoagulationsforstyrrelse kaldes også arvelig thrombasthenia, GT, Glanzmann-Naegeli syndrom og Glanzmann Naegelis sygdom udpeget. Blodpladesygdom er arvet på en autosomal recessiv måde og springer adskillige generationer over, før de gentager sig.
Forældrene til den nyfødte ved ofte ikke, at de er bærere, fordi de ikke selv bemærker nogen symptomer. Patienter har en øget tendens til blødning, der kan variere fra mildere sygdomsformer (punktblød hudundblødning) til dødelige komplikationer under kirurgiske indgreb. Det er derfor meget risikabelt for dem, der er ramt, at have gennemført mindre kirurgiske indgreb, hvis de selv og / eller lægen, der udfører operationen, ikke er opmærksomme på sygdommen.
Hvor udbredt blodsygdommen er blandt befolkningen kan ikke nøjagtigt bestemmes. Hvad der dog er sikkert, er, at det forekommer lige så ofte hos mænd og kvinder. Bærende kvinder kan bære deres barn normalt, men de bør bestemt søge råd, før de planlægger en graviditet. Ud over den arvelige form af Glanzmanns thrombasthenia er der også den erhvervede form.
årsager
I den arvelige form af Glanzmanns thrombasthenia forekommer sygdommen kun i barnet, hvis begge forældre er bærere af den genetiske defekt. Hvis kun en forælder er transportøren eller selv er syg, er den statistiske sandsynlighed 50 procent for, at barnet selv bliver syg. Hvis forældrene er beslægtede, er risikoen for barnet for at udvikle Glanzmanns thrombasthenia meget stor.
Sygdommen påvirker glycoproteinreceptoren GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 integrin) på kromosom 17. Den er enten helt fraværende eller fungerer ikke ordentligt. Receptoren på genet sikrer, at blodpladerne klumper sig sammen, hvor blodkaret er skadet (blodkoagulation, aggregering). Hvis receptoren ikke er fuldt funktionsdygtig, kan fibrinogenet, der klumper sammen blodpladerne, von Willebrand-faktoren og fibronektinet ikke ankomme der. Blødning kan ikke stoppes overhovedet eller kun med en lang forsinkelse.
Den erhvervede Glanzmann-thrombasthenia forekommer i forbindelse med ondartede sygdomme (Hodgkin-lymfom, multiple myelomer, leukæmi). I denne form af sygdommen producerer kroppen autoantistoffer mod GPIIb / IIIa receptoren. Hodgkins lymfom er en ondartet lymfekirteltumor. Ved multiple myelomer vokser de ondartede kræftceller i knoglemarven så hurtigt, at knogler går i stykker. Den resulterende blodplademangel øger også risikoen for blødning.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin til sårbehandling og kvæstelserSymptomer, lidelser og tegn
Patienter med Glanzmanns thrombasthenia har en øget tendens til blødning. De stopper kun efter en lang blødningsperiode, eller der dannes slet ingen koagulater. De første symptomer vises inden 5 år. Imidlertid diagnosticeres sygdommen normalt ikke senere i livet.
Den milde form af blodplade-dysfunktion dukker op i mindre hudblødninger (punktum, småplettet), blødning af tandkød og næse, overdreven menstruationsblødning hos kvinder og flere hudblødninger (purpura).
De forekommer i forbindelse med skader, men også ofte spontant. Større hæmatom-lignende hudblødninger har en slående kirsebærrød farve. I alvorlige tilfælde er der blodig opkast, gastrointestinal blødning (tarry afføring), blod i urinen og alvorlig livstruende blødning under operation og blødning. Hypovolemisk chok kan forekomme under fødsel. De fleste, der lider af den milde form af Glanzmann-Naegeli syndrom.
diagnose
Glanzmann Naegelis sygdom diagnosticeres på grundlag af resultaterne af hudens underblødning (type og omfang) og fraværet af blodpladeaggregation, mens antallet og formen af blodpladerne er normale. Ved hjælp af flowcytometri kan lægen bestemme typen af genetisk defekt. Hvis sygdommen opdages tidligt, er prognosen for patienten gunstig.
Komplikationer
Uden behandling kan Glanzmanns thrombasthenia føre til død. I de fleste tilfælde er der udover de fysiske klager også stærk psykologisk stress og i de fleste tilfælde også depression. De berørte har tendens til at blø i forskellige dele af kroppen. Dette kan føre til en øget risiko for kvæstelser, især hos børn, så de er særlig hårdt ramt af sygdommen.
For patienten er der betydelige begrænsninger i hverdagen. Blødningen forekommer hovedsageligt på tandkødet eller næsen. Hos kvinder resulterer dette i øget blødning i deres periode. Dette kan føre til betydelige humørsvingninger. Det er ikke ualmindeligt, at blodet vises i urinen eller afføringen, hvilket hos mange patienter primært fører til et panikanfald.
Indvendig blødning kan imidlertid være livstruende, så det haster med at blive nødvendig for patienten. Komplet helbredelse og kausal behandling er ikke mulig i tilfælde af Glanzmanns thrombasthenia. Imidlertid kan symptomerne og blødningens varighed begrænses i en sådan grad, at det ikke reducerer levetiden.
Hvornår skal du gå til lægen?
Voksne eller børn, der blør usædvanligt intenst, selv med mindre kvæstelser, skal se en læge. Hvis blødningen fra åbne sår ikke kan stoppes eller kun kan stoppes efter et meget stort blodtab, er det nødvendigt med et lægebesøg. En livstruende tilstand truer, der skal undersøges og afklares medicinsk. Hvis du føler dig svimmel på grund af tab af blod, hvis du føler dig ustabil eller døsig, skal du være forsigtig.
For at undgå en øget risiko for ulykker skal den berørte hvile. Der skal derefter konsulteres en læge. Hvis der forekommer hyppig blødning af næse eller tandkød under fysisk aktivitet, skal en læge konsulteres. Kvinder og seksuelt modne piger, der har meget tunge menstruationsblødninger, skal se en læge.
Hvis du oplever svimmelhed, nedsat ydeevne eller træthed i din menstruationsperiode, skal du søge lægehjælp. Hvis du har blod i din afføring, urin eller udflåd, skal du kontakte en læge.
Hvis der også sprøjtes blod, når man opkast, er der grund til bekymring. Hvis blødningen vedvarer, nedsat bevidsthed eller bevidsthedstab, skal der ringes til en akutlæge. Indtil nødvæsenet ankommer, skal instruktionerne fra det medicinske personale følges, og der bør gøres forsøg på at stoppe blødningen.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Glanzmanns thrombasthenia behandles med antikoagulantia og det hemostatiske middel desmopressin (DDAVP) for at afværge livstruende konsekvenser for de berørte. Hæmostatika virker på frigivelsen af den funktionsdygtige receptor. Hvis den berørte person ikke kan hjælpes med dette, transfunderes blodpladekoncentrater. Dette sker også under operationer.
Imidlertid udvikler 15 til 30 procent af patienterne, der behandles på denne måde antistoffer. I dag gives ofte den rekombinerede koagulationsfaktor VIIa (humant fibrinogen) som et alternativ. Fjernelse af milten, der hidtil er blevet betragtet som ineffektiv, forbedrer også patientens tilstand. Selv mennesker uden dannelse af blodpropper holder op med at udvikle alvorlige symptomer og har høje blodplader. Det kan også reducere blødningstiden.
Outlook og prognose
Den genetiske sygdom kan ikke helbredes. På grund af lovmæssige krav må menneskets genetik ikke ændres. Af denne grund får patienter med Glanzmanns thrombasthenia symptomatisk behandling. I alvorlige tilfælde kan blodkoagulationsforstyrrelsen være dødelig. Syge mennesker har en tendens til at have mere blødning, end de normalt gør. Hvis der ikke er rettidig lægebehandling, kan den berørte person blø ihjel og dermed dø for tidligt.
Fødselsforløbet repræsenterer en særlig risiko, og det er en risiko for pludselig død for den nyfødte. På grund af symptomerne og deres konsekvenser er det absolut nødvendigt at søge lægehjælp i tilfælde af unormalt eller en øget tendens til blødning i løbet af livet. Det påvirker den videre udvikling og dermed prognosen i betydelig grad.
Selvom Glanzmann-thrombasthenia ikke kan hærdes, kan langtidsbehandling og øjeblikkelig handling i tilfælde af uregelmæssigheder opnå en elementær forbedring inden for den pågældende organisme. Skader skal behandles straks af en læge, så blødningen kan stoppes så hurtigt som muligt.
Hvis administration af medicin er vellykket, er der en klar forbedring af sundhedstilstanden. Den samlede forekomst af blødning reduceres. Derudover dokumenteres tabet af blod i tilfælde af kvæstelser i mindre grad.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin til sårbehandling og kvæstelserforebyggelse
Forebyggelse er ikke mulig i tilfælde af Glanzmanns thrombasthenia, da det enten er arvet eller syndromisk i sammenhæng med visse sygdomme, der erhvervet senere. Den eneste måde at reducere forekomsten af blødning, i det mindste med hensyn til mængde, er at undgå at skade dig selv så meget som muligt. Spontane næseblod kan forebygges, f.eks. Ved at undgå voldelige hovedbevægelser og blødning af tandkød ved forsigtigt at børste tænderne.
Efterbehandling
Som regel er ingen direkte opfølgningsmuligheder mulige eller nødvendige i tilfælde af Glanzmanns thrombasthenia. Fokus er på den tidlige opdagelse og behandling af symptomerne for at forhindre yderligere komplikationer. Da Glanzmanns thrombasthenia er en arvelig sygdom, bør genetisk rådgivning udføres, hvis du vil have børn for at forhindre, at sygdommen overføres.
Generelt har de, der er berørt af Glanzmanns thrombasthenia brug for særlig beskyttelse i tilfælde af kvæstelser eller blødning. Der skal også bæres et ID, der angiver sygdommen, for at garantere en hurtig og korrekt pleje af en læge. I tilfælde af medicinske undersøgelser eller kirurgiske indgreb skal lægerne informeres om Glanzmann-thrombasthenia, så der ikke er yderligere komplikationer.
I mange tilfælde kan sygdommen behandles med en kirurgisk procedure, hvorved denne procedure skal udføres flere gange for permanent at lindre symptomerne. Efter proceduren skal den berørte altid hvile og tage sig af kroppen. Yderligere foranstaltninger er normalt ikke nødvendige. Patientens forventede levetid reduceres normalt ikke ved Glanzmann-thrombasthenia, forudsat at man undgår kraftig blødning.
Du kan gøre det selv
Som regel kan Glanzmanns thrombasthenia kun behandles eller understøttes i meget begrænset omfang ved hjælp af selvhjælp. Patienterne er primært afhængige af symptomatisk behandling af en læge.
Generelt skal blødning altid undgås. Dette er især tilfældet med børn, da de let kan skade sig selv. Forældre skal passe deres børn specielt for at undgå blødning. Spontane næseblod bør også undgås ved at sikre, at den pågældende ikke foretager nogen voldelige eller rykkelige hovedbevægelser. Det samme gælder blødende tandkød, selvom dette kan undgås ved korrekt og regelmæssig pleje af dine tænder og ved hjælp af et mundskyl.
I tilfælde af operation skal lægen altid informeres om Glanzmann-trombastenien for at undgå komplikationer. Børn skal altid informeres fuldt ud om sygdommen. Dette inkluderer også information om de risici og komplikationer, der kan opstå ved kraftig blødning. Kontakt med andre berørte personer kan føre til udveksling af oplevelser, som kan have en positiv effekt på patientens hverdag og livskvalitet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
