Aarskog-Scott syndrom

Det Aarskog syndrom eller Aarskog-Scott syndrom er opkaldt efter pediator Charles I. Jr. Scott og efter den humanetiske genetiker Dagfinn Aarskog. Det er et meget sjældent X-bundet syndrom. Dette misdannelsessyndrom er meget ofte forbundet med kort statur.

Hvad er Aarskog-Scott syndrom

Aarskog-Scott syndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der er forårsaget af en mutation på X-kromosomet. Kropsstørrelse, knogler, muskler, ansigtstræk og kønsorganer påvirkes især.

Sygdommen forekommer normalt kun hos mænd, kvinder udvikler ofte kun en mildere form af syndromet. Normalt vises symptomerne indtil tre år.

årsager

Aarskog-Scott-syndrom er forårsaget af en mutation af det såkaldte faciogenitale dysplasi-gen (FGD1-genet), som er knyttet til X-kromosomet. Forældre videregiver X-kromosomer til børn. Da mandlige børn kun har et X-kromosom, arves den genetiske defekt sandsynligvis fra moderen.

Kvindelige børn har på den anden side to X-kromosomer. Så hvis et kromosom har den genetiske defekt, kan det andet kromosom kompensere for det. På grund af dette udvikler kvindelige syge en mildere form af syndromet.

Symptomer, lidelser og tegn

Aarskog syndrom er kendetegnet ved en afvigelse af kønsorganerne, ansigtstræk, fødder og hænder eller kort statur. De berørte har en snubben med en bred næsebro, en bred pande og et rundt ansigt, og normalt skiftes også øjnets hornhinde. Hænderne er ofte relativt brede og korte, og vi kan ses knogler eller vedhæftninger på carpal knogler.

Fingrene er overforbundne, og langfingervbenet kan hyperextenderes, hvilket også kaldes hypermobilitetssyndrom. Derudover kan man se såkaldt clinodacty, hvilket betyder, at falanxen kan bøjes til siden. Det samme gælder fødderne. Tarsalknoglerne er benformede, tæerne vinklede og fødderne temmelig tykke og korte. Ansigtets abnormiteter kan regressere over tid.

Derudover er motorisk udvikling og seksuel modning ofte forsinket. Mange patienter oplever nærsynethed og strabismus, men mere komplekse øjenændringer bemærkes også. Ganen kan også være kraftigt beneformet, og forkert tilpassede tænder eller en såkaldt "malocclusion" er også beskrevet. Overkæben er også ofte underudviklet, som kaldes "maxillary hypoplasia".

Andre symptomer inkluderer en spids hårline, næsebor, der er rettet fremad og mandelformede og / eller vidt adskilte øjne. Ørene er ofte foldet ned, der er en grop over overlæben, hængende øjenlåg og forsinket tandvækst kan også forekomme.

Derudover kan knogler og muskler misdannes. Tegn på disse abnormiteter inkluderer et tragtformet bryst, fingerspidser og tæer og rynker i håndfladen.

Misdannelser i kønsorganerne inkluderer testikelretention, en klump i lysken eller pungen, forsinket seksuel modenhed eller en abnormitet i pungen.

Derudover kan udviklingsforstyrrelser i hjernen også forekomme. Som et resultat bremses den kognitive ydeevne, de berørte lider ofte af opmærksomhedsunderskridelsesforstyrrelse (ADHD / ADD), og kognitiv udvikling er også forsinket. Disse abnormiteter forbedres normalt efter puberteten eller forsvinder ofte fuldstændigt i voksen alder.

I de fleste tilfælde kan der også bemærkes en lille grad af forsinkelse, så der udføres undertiden også en intelligensstest. Ofte er resultaterne i det gennemsnitlige eller lave interval, høje IQ-score registreres sjældent hos dem, der er berørt.

Diagnose & kursus

Oftest undersøger lægen først barnets ansigtstræk, som kan afgøre, om de har Aarskog-Scott syndrom. Dette efterfølges af en familiehistorie og fysisk undersøgelse. Hvis lægen har mistanke om Aarskog-Scott-syndrom, kan en genetisk test også bestilles. En røntgenstråle er også nyttig, så sværhedsgraden af ​​abnormiteter forårsaget af syndromet kan bestemmes.

Komplikationer

Der er mange forskellige komplikationer forbundet med Aarskog-Scott syndrom. En komplet kur af symptomet er desværre ikke muligt. De ujævnheder kan imidlertid fjernes ved kirurgiske indgreb. Ud over selve syndromet lider patienten ofte af kort status.

Offerets hænder og fødder, kønsorganer og mund er unormale. Hænderne ser brede ud. Små og fede fødder gør det relativt vanskeligt for patienter at gå, så de kun kan bevæge sig rundt i et begrænset omfang i hverdagen. Synsproblemer forekommer også hos mennesker med Aarskog-Scott syndrom.

Seksuel aktivitet påvirkes også negativt af symptomet. De berørte er ikke sjældent kendetegnet ved forkert tilpassede tænder og forkert tilpassede tænder. I mange tilfælde kan selve misdannelserne korrigeres, så der ikke er yderligere komplikationer.

Dette gælder især testikler, tænder og knogler. Patienter lider imidlertid også af forsinket udvikling, hvilket kan føre til handicap og udelukkelse i livet. Det er ikke ualmindeligt, at psykiske problemer opstår. Det meste af tiden er de berørte afhængige af hjælp fra andre mennesker i hverdagen. Drenge er mere tilbøjelige end piger til at blive født med dette symptom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Aarskog-Scott-syndromet kan ofte påvises under ultralydundersøgelsen baseret på de mærkbare symptomer. Senest når barnet fødes, kan den genetiske defekt genkendes og diagnosticeres af lægen som Aarskog-Scott syndrom. En klar diagnose er mulig gennem en familiehistorie eller en genetisk test. Derudover skal forældre regelmæssigt se en læge.

De ujævnheder kan forårsage en række komplikationer, som under alle omstændigheder skal behandles medicinsk. Hvis der bemærkes symptomer på opmærksomhedsunderskudd, skal man søge en adfærdsterapeut. Hvis du har syns- eller hørselsnedsættelser, skal du straks søge råd hos den relevante specialist. Omfattende terapi forsvinder ikke, men det vil gøre livet lettere med dem.

De berørte bør også konsultere en læge senere i livet. De kan give information om symptomer og klager forbundet med Aarskog-Scott syndrom og give tip til, hvordan man håndterer dem. Da misdannelserne ofte fører til udstødelse og nedsat selvtillid, er psykoterapeutisk rådgivning også nyttig.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er ingen kur mod Aarskog-Scott syndrom. Som en del af en behandling kan de misdannelser, der forekommer på den berørte persons væv, knogler eller tænder, korrigeres. I mange tilfælde er kirurgisk indgreb påkrævet. Disse inkluderer:

• tandkirurgi eller ortodontiske indgreb for at korrigere unormale knoglestrukturer eller skæve tænder

• Inguinal brokskirurgi for at fjerne klumpen i pungen eller i lysken

• Kirurgi på pungen for at bevæge testiklen

Andre behandlinger inkluderer foranstaltninger til støtte for kognitive udviklingsforsinkelser. Specielle behandlingsformer er også påkrævet, hvis barnet lider af opmærksomhedsunderskud. En adfærdsterapeut kan støtte forældrene her.

Outlook og prognose

Aarskog-Scott syndrom resulterer normalt i forskellige misdannelser og kort status hos patienten. På grund af misdannelserne påvirkes børn ofte af drilleri og mobning. Syndromet forårsager alvorlige abnormiteter i fødder og hænder, som komplicerer patientens hverdag. Symptomerne kan også føre til mentalt ubehag og depression.

Patientens syn og hørelse er også begrænset af Aarskog-Scott syndrom, og tænderne deformeres og forårsager smerter. Normalt kan disse deformationer behandles kirurgisk. Barnets mentale og motoriske udvikling kan blive forsinket, så patienten er afhængig af støtte i hverdagen. I voksen alder finder de berørte dog normalt vej rundt, så der ikke er flere begrænsninger senere.

I de fleste tilfælde er der ingen yderligere klager under behandlingen; mange misdannelser kan rettes ved hjælp af operationer.

forebyggelse

Sandsynligheden for at udvikle Aarskog-Scott syndrom kan øges med to faktorer: arvelig disponering og køn. Hvis et barn er mand, er sandsynligheden for at udvikle den genetiske defekt højere, fordi det kun har et X-kromosom. Hvis mor bærer det defekte gen, øges risikoen for barnet for, at denne defekt vil udvikle sig.

I princippet kan Aarskog-Scott syndrom ikke forhindres. Kvinder har muligheden for at have en genetisk test for at identificere et muteret FGD-1-gen. Hvis du bærer det muterede gen, kan du derefter beslutte, om du vil have et barn eller ej.

Du kan gøre det selv

Nogle af de misdannelser, der er forårsaget af den genetiske defekt, kan korrigeres kirurgisk. Ikke desto mindre er de berørte nødt til at leve med begrænsninger i hele deres liv. De fleste af dem kan dog klare deres hverdag i voksen alder.

Specielt i barndommen lider unge patienter af mobning. Et stabilt familiemiljø er den vigtigste støtte. Forældre skal ikke være bange for at bruge psykologisk støtte til sig selv og deres barn. Kun selvsikker og stabile forældre kan formidle dette til deres barn. Den uddannelsesmæssige litteratur tilbyder også metoder til at styrke barnets selvværd på en legende måde. Selvhjælpsgrupper er en meget god platform til udveksling af oplevelser. Opmærksomhedsunderskud kan forekomme i skoletiden. En speciel adfærdsterapi kan have en støttende virkning.

I hverdagen skal forældrene sikre, at motoriske og taleterapiøvelser gennemføres konsekvent. Dette er vigtigt i forbindelse med behandlingen af ​​terapeuten. Afhængig af sygdommens sværhedsgrad kan livslang støtte være nødvendig for dem, der er berørt. Hvis forældre ikke længere kan gøre dette - fordi der måske er flere børn til at passe på, eller de fysiske og psykologiske belastninger er for store - skal der kaldes en pleje. Indkvartering i en assisteret boligfacilitet kan også diskuteres uden tøven. Forældre bør ikke ignorere deres eget helbred.