Enzymdefekt

Enzymer er involveret i næsten enhver kropsproces og især i en organisme stofskifte. I tilfælde af en genetisk eller erhvervet Enzymdefekt den biokemiske aktivitet af de berørte enzymer ændres, hvilket ofte fører til enzymopati. Nogle enzymdefekter og mangelsymptomer kan nu kompenseres med enzymatisk substitution, som normalt skal vare livet ud.

Hvad er en enzymfejl?

Størstedelen af ​​alle enzymdefekter er medfødt og har en genetisk årsag. Mutationer i DNA, for eksempel, kan påvirke gener, der koder for en eller flere af enzymerne eller bærer koder for stoffer, der er involveret i enzymbiosyntesen.
© designua - stock.adobe.com

En enzymfejl forekommer altid, når et enzym er nedsat i sin biokemiske aktivitet på grund af strukturelle ændringer. Enzymer er kendetegnet ved biokemisk aktivitet. Dette er stoffer, der består af biologiske gigantmolekyler, der fungerer som katalysatorer i kemiske reaktioner.

Utallige reaktioner på biokemisk basis finder sted i menneskekroppen. Som katalysatorer fremskynder enzymer forløbet af disse reaktioner eller sikrer endda, at visse reaktioner finder sted i den menneskelige krop. Næsten alle enzymer består af proteiner. Det katalytisk aktive RNA er en undtagelse.

I alle andre tilfælde finder dannelsen af ​​enzymer i cellen sted inden for rammerne af proteinbiosyntesen af ​​ribosomerne. I metabolismen af ​​alle organismer påtager enzymer uerstattelige opgaver og kontrollerer størstedelen af ​​alle biokemiske reaktioner. Nogle strukturelle ændringer i enzymerne fører til forstyrrelser eller endda helt annullerer enzymens biokemiske aktivitet.

Som et resultat af en enzymatisk defekt påvirkes dannelsen af ​​de enzymatisk katalyserede synteseprodukter af forstyrrelser. Dette betyder, at synteseprodukterne fra de katalyserede reaktioner af det forkert strukturerede enzym kun er tilgængelige i organismen i mindre grad eller slet ikke.

Ud over en defekt enzymstruktur kan den forkerte tilvejebringelse af et enzym i den organiske metabolisme også forårsage en enzymdefekt. I dette tilfælde er det ikke kvaliteten, men mængden af ​​et enzym, der forstyrrer dets biokemiske aktiviteter. Symptomerne på en enzymdefekt opsummeres som enzymopatier.

årsager

Størstedelen af ​​alle enzymdefekter er medfødt og har en genetisk årsag. Mutationer i DNA, for eksempel, kan påvirke gener, der koder for en eller flere af enzymerne eller bærer koder for stoffer, der er involveret i enzymbiosyntesen. På denne måde kan en mutation for eksempel føre til samlingen af ​​et bestemt enzym med den forkerte struktur.

En enzymmangel op til fuldstændig fravær af visse enzymer i den menneskelige organisme kan skyldes mutationer. I tilfælde af adrenogenitalt syndrom er der for eksempel en arvelig enzymfejl af 21-beta-hydroxylase. En mutationsrelateret enzymmangel er grundlaget for favisme. Ved denne arvelige sygdom skyldes defekten glukose-6-phosphatdehydrogenase.

Nogle enzymdefekter er autosomalt dominerende, andre er autosomale recessive og stadig andre er X-forbundet. I exceptionelle tilfælde forekommer mutationsrelaterede enzymfejl også som en del af sporadiske processer, og i dette tilfælde omtales det ikke som arvelige mutationer, men snarere nye mutationer.

Afhængig af de berørte enzymer fører en enzymdefekt til forskellige symptomer. Enzymopatier er altid metaboliske sygdomme, der enten er forårsaget af enzymmangel, overskud af enzym eller medfødte eller erhvervede strukturelle defekter af enzymer.

Symptomer, lidelser og tegn

I de fleste tilfælde er enzymfejl resultatet af forkert kodede aminosyresekvenser i DNA'et. Imidlertid behøver denne defekte kodning ikke nødvendigvis at forårsage symptomer. Nogle patienter med enzymdefekter forbliver asymptomatiske for livet.

Hvorvidt en enzymdefekt fører til en enzymopati med symptomer, afhænger af den ene side af det berørte enzym og på den anden side af omfanget af dets aktivitetsændring. Enzymfejl i de vigtigste nøglenzymer fører i det væsentlige til alvorlige forstyrrelser i forskellige kropslige funktioner og forekommer i de fleste tilfælde prenatal.

Særligt alvorlige enzymdefekter udløser en abort. Dette betyder, at mennesker efter et vist tab af funktion af forskellige enzymer ikke er levedygtige. Derudover resulterer enzymdefekter ofte i idiosynkrati eller alvorlige udviklingsforsinkelser.

På grund af deres rolle i stofskiftet er metaboliske og hormonelle forstyrrelser de mest almindelige manifestationer af enzymdefekter. Den mest almindelige metaboliske lidelse hos nyfødte er phenylketonuri (PKU), som også kan spores tilbage til en enzymatisk defekt.

diagnose

Diagnosen af ​​enzymdefekter udføres normalt ved hjælp af enzymatisk analyse eller foretages som en del af en genetisk diagnose. Patientens prognose er stærkt relateret til det pågældende enzym og omfanget af dens ændring i aktivitet. Mens nogle enzymdefekter ikke medfører nogen symptomer, er andre dødelige.

Komplikationer

En enzymfejl kan forårsage en række komplikationer. Generelt kan enzymdefekter forekomme prenatal og forårsage alvorlige forstyrrelser i de forskellige kropsfunktioner. I særligt alvorlige tilfælde under graviditet kan barnet abortere.

Lette defekter fører til udviklingsforstyrrelser, som nogle gange kan mærkes i hele den berørte persons liv. Derudover kan metaboliske og hormonelle forstyrrelser forekomme. En forstyrret stofskifte forårsager undertiden også en ubehagelig kropslugt hos dem, der er berørt.

Såkaldt fenylketonuri forekommer især ofte, og flere komplikationer kan forekomme. Der er en øget risiko for mental uønsket udvikling, der kan udvide til barnets mentale handicap. De berørte lider mere af epileptiske anfald, forstyrrede muskelspændinger og spastisk rykkelse i barndommen.

Normalt er der også øget irritabilitet, som kan udvikle sig i løbet af alvorlige psykiske lidelser. Udad viser PKD sig selv ved en lys hudfarve med blondt hår og blå øjne. Alvorlige pigmentlidelser forekommer sjældent. Der er normalt ingen alvorlige komplikationer i behandlingen af ​​en enzymdefekt.

Hvornår skal du gå til lægen?

Et lægebesøg er nødvendigt, så snart metaboliske lidelser eller uregelmæssigheder vises. Hvis der findes en udviklingsforstyrrelse hos et ung, bør en medicinsk undersøgelse finde sted. Da en enzymfejl kan være dødelig i alvorlige tilfælde, skal en læge konsulteres i god tid, hvis der er klager på forskellige områder.

Hvis der er smerter, eller hvis forskellige systems funktionalitet er begrænset, er en læge påkrævet.Hvis du har hormonelle problemer, humørsvingninger eller vægtproblemer, skal du konsultere en læge. Hvis mavesmerter, problemer i det kardiovaskulære system, søvnforstyrrelser eller generel sygdom er indstillet, kræves en læge.

Hvis der opstår psykologiske abnormiteter, er der grund til bekymring. Apati, perioder med depression eller lethed bør diskuteres med en læge, hvis de vedvarer i flere uger. Konsulter en læge i tilfælde af kramper, sensoriske forstyrrelser, en generel sygdomsfølelse, feber eller nedsat bevidsthed.

Hvis irritabiliteten stiger i hverdagen, anbefales det at tale med en læge om observation. Hvis der gentagne gange bemærkes blod i urinen eller afføringen, når du bruger toilettet, er det nødvendigt med et lægebesøg. En indre uro, reducerede ydelsesgrænser og koncentrationsproblemer bør undersøges og behandles af en læge. Hvis der er ændringer i hudens hudfarve, eller hvis hårvæksten forstyrres, er det nødvendigt med et lægebesøg. En pigmentlidelse, hævelse i huden eller misfarvning bør undersøges.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

I de fleste tilfælde er enzymatiske defekter medfødte og kan derfor ikke helbredes, så længe genterapimetoder ikke når den kliniske fase. Symptomatisk behandling består så vidt muligt af såkaldt enzymsubstitution. Denne terapeutiske tilgang er en temmelig nyere metode og svarer til forsyningen af ​​de manglende enzymer udefra.

I tilfælde af genetiske defekter skal substitutionen vare hele livet. Med tilsætning af strukturelt lydenzymer kan de tilsvarende reaktioner igen katalyseres i tilstrækkelig grad i organismen. Tab af funktion af enzymerne kan kompenseres på denne måde. Syrestabile fordøjelsesenzymer, for eksempel, skal erstattes med erhvervede enzymdefekter eller enzymmangel i sammenhæng med bugspytkirtleninsufficiens.

Ikke alle enzymdefekter kan kompenseres ved enzymsubstitution. Hvis der f.eks. Produceres visse enzymer i overskud, er substitution meget fornuftig. Selv en enzymmangel kan ikke altid behandles med substitution. I disse tilfælde er behandlingen rent symptomatisk.

Outlook og prognose

Enzymdefekten er en medfødt eller erhvervet sygdom, der ikke kan heles med den aktuelle videnskabstilstand. Af juridiske grunde kan den genetiske mutation ikke ændres, så patienten skal leve med funktionsnedsættelser for livet. Ikke desto mindre er behandling af de enkelte symptomer mulig i de fleste tilfælde takket være de tilgængelige medicinske muligheder. Den metaboliske sygdom behandles meget vellykket i langtidsbehandling. Der er kun få begrænsninger i hverdagen.

Hvis behandling af enzymdefekten afvises, kan en arvelig defekt resultere i en pludselig ophør af graviditeten eller en udviklingsforstyrrelse hos barnet. Voksne lider livslange fysiske problemer såsom muskelproblemer eller psykiske sygdomme. Den generelle effektivitet reduceres, og deltagelse i det sociale liv er begrænset på grund af det lave trivselsniveau.

Når medicinsk behandling påbegyndes, forbedres patientens helbred markant. Enzymsubstitution finder sted. Den pågældende skal deltage i regelmæssige undersøgelser for at korrigere ubalance og optimere doseringen. Derudover forbedrer en sund livsstil og en afbalanceret diæt patientens helbred.

Hvis skadelige stoffer som alkohol, nikotin eller andre stimulanser undgås, kan den berørte opnå en god livskvalitet uden væsentlige begrænsninger på trods af enzymdefekten. Når behandlingen er stoppet, vil der være et tilbagefald.

forebyggelse

Genetiske enzymdefekter kan i en vis grad forhindres med genetisk rådgivning i familieplanlægningsfasen. Risikopar kan for eksempel vælge at få deres egne børn.

Efterbehandling

Da enzymdefekten er en medfødt og derfor arvelig sygdom, kan en fuldstændig kur ikke opnås. Klagerne kan kun behandles symptomatisk og ikke årsagssammenhæng, så den berørte person normalt er afhængig af livslang terapi. Dette betyder, at der ikke er nogen særlige opfølgningstiltag tilgængelige for den berørte person.

Fokus for denne terapi er på den tidlige påvisning af enzymdefekten, så der ikke er yderligere komplikationer eller forværring af symptomerne. For at forhindre gentagelse af enzymdefekten i efterkommere kan genetisk test og rådgivning også udføres, hvis du ønsker at få børn. Foranstaltningerne til behandling af denne sygdom afhænger meget af den nøjagtige type og sværhedsgrad af denne defekt, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse her.

De berørte er normalt afhængige af hjælp fra deres familie og venner i hverdagen. Psykologisk støtte kan også være meget nyttig, hvor ikke kun de berørte, men også forældrene ofte er afhængige af psykologisk behandling. Hvorvidt og hvordan enzymdefekten reducerer forventet levetid for den berørte person kan generelt ikke forudsiges.

Du kan gøre det selv

Selvhelbredende kræfter er ikke i stand til at helbrede den medfødte enzymfejl af sig selv. Patienten har ingen midler til at helbrede sygdommen gennem selvhjælp. De manglende enzymer skal stilles til rådighed for organismen med regelmæssige intervaller.

For at forhindre symptomerne kan den pågældende gentagne gange påføre solcreme-salver på huden. Han kan gøre dette på eget ansvar og uden en fast dosis hver dag. Salverne skal testes for tolerance og have en høj solbeskyttelsesfaktor. Direkte sollys bør principielt undgås. Patienten skal bære tøj, der dækker alle dele af kroppen godt, og som ikke tillader lys at passere igennem.

Jo bedre beskyttelse, jo færre hudændringer forekommer. Derudover anbefales en god hat og solbriller. Hvis det er muligt, især i sommermånederne, skal lejligheden enten forlades før solopgang eller efter solnedgang. Hvis kløe, ridser og gnidning skal undgås for enhver pris. Dette gør symptomerne endnu værre.

Ud over pleje og beskyttelse af huden er mental stabilisering især vigtig. Deltagelse i det sociale liv eller planlægning af fritidsaktiviteter bør under ingen omstændigheder forsømmes. På trods af sygdommen kan livsglæden fremmes, og livskvaliteten kan opretholdes.