Jernlagringssygdom (siderose)

Det Jernlagringssygdom eller siderosis er en tilstand, der resulterer i et stærkt øget total jernindhold i den menneskelige krop. Hvis det ikke behandles, kan dette jern, der er beriget i kroppen, føre til alvorlig organskade, især leveren og bugspytkirtlen efter årtier med inkubation. Jernlagringssygdommen er i modsætning til jernmangelanæmi.

Hvad er jernlagringssygdom?

Jernlagringssygdom eller siderose er også kendt som hemochromatosis eller siderophilia. Hvis det er arveligt, taler lægen om arvelig siderose, hvis det er forårsaget af ændringer i den genetiske sammensætning (genmutation), kaldes det primær siderose.

De berørte lider af en øget absorption af det essentielle sporelementjern i den øverste tyndtarme. Dette betyder, at jernindholdet i hele menneskekroppen mange gange overstiger den normale værdi.

I årenes løb kan jernoverskuddet føre til forskellige alvorlige skader på organerne, især leveren og bugspytkirtlen, men også milten, skjoldbruskkirtlen, hypofysen og hjertet. Ledskader og hudsygdomme kan også være forårsaget af siderose.

årsager

Den genetiske arv ved jernlagringssygdom er knyttet til en særlig omstændighed: Både mor og far skal videregive et modificeret gen til deres afkom. Under alle omstændigheder videregiver de berørte det ændrede gen videre til deres barn - hvorvidt siderosen udbryder i denne afhænger af, om den anden forælder også bærer genet med en disponering for sygdommen.

Ud over de nævnte arvelige faktorer og ændringer i den genetiske sammensætning kan jernlagringssygdom også opnås gennem ydre påvirkninger. Dette kaldes sekundær siderose. Udløsere her kan for eksempel være hyppige blodoverførsler såvel som visse tidligere sygdomme som hepatitis B eller C.

Alkoholmisbrug er også årsagssammenhængende med den sekundære jernlagersygdom. Hvis jernlagringssygdomme arves, er antallet af mænd, der er berørt, cirka fem til ti gange højere end kvinder.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

Med arvelig jernlagringssygdom er der ingen symptomer i starten. Som regel mærkes siderosen ikke med de første sygdomssymboler fra 30 år. Når det samlede jernindhold i kroppen har nået en bestemt koncentration, vises generelle symptomer først, hvilket også kan indikere andre sygdomme. Derefter forværres symptomerne.

Risikoen for komplikationer øges. De generelle symptomer inkluderer træthed, generel svaghed, ubehag, dannelse af mørke pletter på huden, en reduktion i sexlysten og vægttab. Senere er der en række forskellige symptomer, der bliver mere og mere udtalt. Disse inkluderer åndenød, ledproblemer, hjertearytmier, svagt hjerte eller forstørret milt.

Diabetes mellitus, levercirrhose, leverkræft og nyreskade kan forekomme som komplikationer. Jernopbevaringssygdommen kan behandles meget. Imidlertid afhænger behandlingens succes også af diagnosetidspunktet. Ved tidlig behandling er der ingen reduktion i livskvalitet eller forventet levealder.

Hvis behandlingen starter for sent, kan der imidlertid allerede være irreversible ændringer i leveren, hjertet, bugspytkirtlen eller ledene, så fuldstændig heling ikke længere er mulig. Cirka 70 procent af de berørte, der behandles for sent, udvikler diabetes mellitus, hvilket er vanskeligt at behandle på grund af den høje jernkoncentration i kroppen. Derudover øges risikoen for leverkræft i de avancerede stadier af sygdommen 200 gange.

Diagnose & kursus

Symptomerne på jernlagringssygdom er oprindeligt uspecifikke. Træthed og generel udmattelse er lige så vigtige som uorden og svaghed. Over tid kan der forekomme symptomer såsom gråbrun misfarvning af huden på grund af leverskader, ledproblemer med stivhed og hævelse i leddene og en palpabelt forstørret lever og milt.

I den avancerede tilstand kan cirrhose i leveren forekomme, ascites og diabetes mellitus kan følge, som hjertearytmier og endda hjertesvigt.

Diagnosen af ​​jernlagringssygdom stilles ved hjælp af en kombineret undersøgelse af blod og væv. Værdierne i blodlaboratoriet giver information om serumjerniveauet, om den såkaldte totale jernbindingskapacitet og transferrinmætning med jern. Serumferritin kan igen bruges til at bestemme værdien af ​​det samlede jernindhold i kroppen.

Blodværdierne, som allerede pålideligt indikerer en jernlagringssygdom, understøttes af bestemmelsen af ​​specielle vævsproteintyper. Computertomografi af leveren eller leverbiopsi bruges sjældnere til diagnose.

Komplikationer

Siderose er en alvorlig tilstand, der kan være dødelig uden tilstrækkelig behandling. Hvis organismen lider af et overskud af jern, afsættes dette stof i forskellige organer. Som et resultat er disse begrænset i deres funktion. Aflejringerne får visse organer såsom leveren eller milten til at forstørre.

Andre alvorlige komplikationer kan forekomme, hvis de ikke behandles. Fælles problemer og misfarvning af huden er mulige. De berørte kan efterfølgende erhverve diabetes mellitus sygdom. Som et resultat er de afhængige af eksogent insulin for livet. Uden insulinbehandling er denne sygdom dødelig. Hjerteproblemer kan også opstå på grund af siderose.

Arytmier og hjertesvigt er mulige komplikationer af denne tilstand. Desuden kan det ske, at menstruation ikke forekommer. I alvorlige tilfælde kan siderose føre til impotens. Leveren er især udsat for ubehandlet eller utilstrækkelig behandlet siderose. Levercirrhose forekommer ikke i nogle få tilfælde.

I dette tilfælde er leverens sunde struktur ødelagt og erstattet af bindevæv. Dette kan ikke længere udføre leverens tidligere funktion som et vigtigt afgiftning og metabolisk organ. Resultatet er massive yderligere komplikationer. I værste tilfælde fører det til leversvigt og dette i sidste ende til døden.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der opstår symptomer som træthed, led- og øvre del af mavesmerter og symptomer på diabetes mellitus, kan årsagen være jernlagringssygdom. Det anbefales at besøge lægen, hvis symptomerne ikke er aftaget efter et par dage eller uger.

Kvinder kan også gå glip af menstruation, mens sygdommen fører til impotens hos mænd - i begge tilfælde anbefales øjeblikkelig medicinsk afklaring. Hvis jernlagringssygdommen forbliver ubehandlet, opstår yderligere symptomer, såsom skrumplever i leveren, hjertearytmier og dysfunktion i bugspytkirtlen.

Der kræves lægelig rådgivning senest, når der bemærkes tegn på disse symptomer. Mennesker, der har haft langvarig intravenøs eller intramuskulær indtagelse af jern, er især i fare. Hvis der af andre grunde er mistanke om nedsat bloddannelse eller øget jernforsyning, skal læge omgående konsulteres, hvis symptomerne nævnes. Hvis jernlagringssygdommen behandles i god tid, er chancerne for bedring normalt meget gode. Nogle gange kan en tidlig diagnose gennem en genetisk test forhindre sygdommens indtræden.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandling af jernlagringssygdom er primært rettet mod at nedbryde det overskydende jern i kroppen. Blodudlejningsterapier, også kendt som jernevakueringsbehandlinger, hvori der regelmæssigt tages fem hundrede ml blod fra dem, der er berørt, skal nævnes her i første omgang.

Pr. Session fjerner det jernholdige blodpigment-hæmoglobin ca. 200 hundrede milligram jern fra kroppen, som kroppen trækker tilbage i blodet fra organernes jernlagre. På denne måde lettes organerne lidt mere med hver blodudladning. Terapi for jernlagringssygdom ved hjælp af blodudslipning fortsætter, indtil den samlede jernværdi af kroppen igen har nået et normalt niveau.

Selv efter at overskydende jern er fjernet, skal patienten kontrollere sit serumferritin niveau regelmæssigt. Det kan være nødvendigt at gentage blodudlejningsterapien for at modvirke en fornyet overdreven jernlagring.

Jernlagringssygdom plejede at blive behandlet med medikamentet desferrioxamine (Desferal®). Dette er i stand til at binde jern, så det kan udskilles. Denne jernnedbrydningsterapi anvendes kun i dag, når patienten ikke kan blødes - for eksempel hvis han har erhvervet siderose gennem adskillige transfusioner på grund af knoglemarvssygdom. Blodudslipning ville kun føre til yderligere anæmi.

Outlook og prognose

Hvis jernlagringssygdommen genkendes og behandles i god tid, er der ingen begrænsninger på levetid og livskvalitet. Desværre diagnosticeres siderose ofte for sent, fordi det ikke medfører nogen symptomer i de tidlige stadier. Konsekvensbeskadigelse af en oprindeligt ubehandlet siderose inkluderer diabetes mellitus, levercirrose, leverkræft, hjertesvigt og ledproblemer.

I tilfælde af for eksempel jernlagringssygdom er diabetes meget vanskelig at justere. De andre sygdomme er også irreversible. Dette betyder, at disse ikke længere kan hærdes, selv efter at jernniveauet i kroppen med succes er normaliseret. Jo tidligere jernniveauet er nedsat, jo lettere er det for efterfølgende skader, der allerede er opstået, at behandles symptomatisk.

Med et normalt jernniveau er diabetes lettere at kontrollere igen. Lævercirrose kan ikke helbredes. Imidlertid bidrager dens intensive behandling efter at jernoverskuddet er brudt ned til at reducere risikoen for leverkræft. Fugenændringerne er heller ikke længere hærdelige. Men udviklingen af ​​sygdomsprocesserne kan også stoppes her efter en reduktion i jernniveauet.

Ved primær eller arvelig siderose kan overskydende jern let nedbrydes gennem regelmæssig blodudslipning og en lav-jern diæt. Sekundær siderose behandles med deferoxamin medicin, som normaliserer jernniveauet gennem øget jernudskillelse. På denne måde er en vellykket behandling af jernoverskuddet altid mulig i modsætning til dets følgeskade.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Da jernlagringssygdommen stort set er arvelig eller forårsaget af genetiske ændringer, kan den ikke forhindres af en generelt sund livsstil. For risikogruppen - for eksempel børn af to forældre med en tilsvarende genetisk ændring - er det vigtigt regelmæssigt at kontrollere de blodværdier, der er beskrevet ovenfor, selv i det symptomfrie tidlige stadium.

Takket være blodudlejningsterapi, der er brugt i god tid, kan jernopbevaringssygdomme nu bringes under kontrol ganske vellykket, så der ikke er organskader i første omgang, og livskvaliteten for de berørte påvirkes næppe.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde af jernlagringssygdom er ingen særlige opfølgende foranstaltninger nødvendige eller mulige. Sygdommen kan ikke behandles fuldstændigt eller årsagssammenhæng, da det er en iboende medfødt defekt.Hvis den pågældende derfor ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også være nyttig for at forhindre, at jernopbevaringssygdommen bliver arvet.

Som regel er patienterne afhængige af livslang terapi for permanent at lindre symptomerne. Behandlingen udføres ved hjælp af medicin. Den berørte skal sikre sig, at de tages regelmæssigt, og at doseringen er korrekt. Hvis du har spørgsmål eller er uklar, skal du altid kontakte en læge.

Desuden bør fødevarer, der indeholder meget jern, også forbruges for at modvirke jernmangel. Yderligere foranstaltninger er normalt ikke nødvendige for at lindre symptomerne. Hvis jernlagringssygdommen genkendes på et tidligt tidspunkt, er der heller ingen reduceret forventet levealder for den berørte person. Ikke sjældent er patienter dog afhængige af knoglemarvstransfusioner. Derfor bør regelmæssige undersøgelser af kroppen udføres for at påvise yderligere symptomer på et tidligt tidspunkt.

Du kan gøre det selv

Jernlagringssygdommen kan bestemmes genetisk men også erhverves i løbet af livet. Patienter, hvis årsag fremgår af en grundig anamnese, kan yde detaljeret støtte til deres terapiplan som en del af selvhjælp. Problemet med symptomet skyldes hovedsageligt den ekstremt store mængde jern, der forbliver i kroppen, når der spises mad, eller når der er et overskud af kunstigt jerntilskud. Hvis diagnosen stilles i god tid, og hvis den pågældende følger et par regler i hverdagen, kan de fortsætte med at opretholde sin levestandard.

Et vigtigt punkt er ernæring. Produkter, der indeholder jern, skal reduceres til et minimum, fordi de er kontraproduktive med de ordinerede lægemidler til udskillelse af jern og forårsager massiv skade på leveren. Da tyndtarmen er en af ​​årsagerne til den mangelfulde jernlagring i kroppen, er en kødfri, men fiberrig diæt en stor hjælp i bedring. Derudover bør der drikkes op til tre liter dagligt. Især med hensyn til den erhvervede jernlagersygdom anbefales det absolut at undgå alkohol.

Med en teststok kan patienten selv kontrollere og bestemme jernniveauerne. Dette anbefales især for personer med diabetes mellitus og hjerte-kar-sygdomme.