Dubowitz syndrom

Det Dubowitz syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der er forbundet med symptomer som kort statur og misdannelser i ansigtet. Sygdommen blev opkaldt efter den britiske børneurolog Victor Dubowitz.

Hvad er Dubowitz-syndrom?

I nogle tilfælde forekommer også hypoplasi af hypofysen. Dette kan forringe produktionen af ​​hormoner i hypofysen.
© vecton - stock.adobe.com

Victor Dubowitz beskrev Dubowitz syndrom for første gang i 1965. Sygdommen er en autosomal recessiv [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[som forekommer temmelig sjældent. Der er i øjeblikket kun 150 kendte sager på verdensplan. Således er Dubowitz syndrom en af ​​de såkaldte forældreløse sygdomme. Forældreløse sygdomme er sygdomme, der forekommer så sjældent, at de ikke optræder på et normalt læge kontor mere end en gang om året. Dubowitz syndrom har mange forskellige symptomer.

Ifølge observationer af Masato Sukahara og John M. Opitz er det ikke alle symptomer, der skal vises. Forskerne fandt, at misdannelserne i ansigtet er det vigtigste diagnostiske tegn på Dubowitz-syndrom. Dette forekom i 112 af 141 sygdomssager. Det bemærkes, at til trods for den klare mikrocephali, forekommer alvorlige intellektuelle handicap sjældent i mange patienter. De fleste mennesker med Dubowitz syndrom udvikler sig normalt kognitivt.

årsager

Oprindelsen af ​​Dubowitz-syndrom er stadig uklar. Det antages imidlertid, at sygdommen arves gennem en autosomal recessiv arv. I autosomal recessiv arv er den defekte allel på begge homologe autosomer. Sygdommen er således arvet uanset køn. Ved autosomal recessiv arv er begge forældre normalt sunde og heterozygote.

Heterozygot betyder, at genomet til en celle har to forskellige genkopier på både autosomer eller kromosomer. Barnet kan kun blive sygt, hvis begge forældre er bærere af det defekte gen. Bærere af den defekte allel kaldes ledere. Den statistiske sandsynlighed for, at barnet får sygdommen fra to ledere, er 25 procent.

Hvis den ene forælder er syg, og den anden forælder bærer egenskaben, øges risikoen til 50 procent. Hvordan symptomerne på Dubowitz syndrom udvikler sig er også ukendt.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Symptomer, lidelser og tegn

Sygdommen kan manifestere sig i form af forskellige symptomer. Et vigtigt symptom er fysisk retardering. De berørte lider ofte af kort statur. Kort statur er den kropslængde, der ikke svarer til normen. Foruden undervækst forekommer ofte mikrocephali. Ved mikrocefali er hovedet lille i størrelse.

Det er tre standardafvigelser mindre end gennemsnittet for mennesker i samme alder og køn. Mikrocephalier er faktisk i stigende grad forbundet med intellektuelle handicap. I Dubowitz-syndrom er handicap imidlertid kun milde til moderate. Halvdelen af ​​alle patienter har ingen kognitive begrænsninger og udvikler sig ordentligt.

På den anden side lider nogle patienter af eksem, som er ledsaget af kløe og rødme i huden. Hyperaktivitet er også typisk for Dubowitz-syndrom. Dette er kendetegnet ved en unormal psykologisk over-excitabilitet. De berørte lider af motorisk rastløshed og har svært ved at koncentrere sig.

De fleste patienter med Dubowitz-syndrom har ansigtsdeformiteter kaldet craniofacial dysmorphism. Disse inkluderer for eksempel et indsnævret øjenlågspalte (blepharophimosis), en manglende næsesadel, en øjenlindring, der er for stor eller et lavt øre. Malformationer i øjnene og misdannelser i tænderne kan også forekomme.Misdannelser i fordøjelseskanalen kan forårsage symptomer såsom halsbrand eller forstoppelse.

Nogle patienter udvikler medfødt forstoppelse på grund af analstenose. Desuden kan misdannelser i centralnervesystemet forekomme i Dubowitz-syndrom. Aplasia af corpus callosum er typisk. Denne struktur er en fiberforbindelse, der løber mellem de to halvdele af hjernen. Corpus callosum sikrer, at der kan udveksles information mellem hjernens to halvkugler. I nogle tilfælde forekommer også hypoplasi af hypofysen.

Dette kan forringe produktionen af ​​hormoner i hypofysen. Der er forskellige misdannelser i muskuloskeletalsystemet, der kan være forårsaget af Dubowitz syndrom. Neglehypoplasi eller forkortelse af individuelle fingre kan forekomme på fingrene. Negleplasi eller neglehypoplasi er også muligt på fødderne. Desuden vokser nabofingre eller tæer sammen.

Patienter med Dubowitz-syndrom har ofte hofte-dysplasi. En såkaldt coxa-valga er også observeret i individuelle tilfælde. Med denne aksiale forskydning af lårbenshalsen er der en stejl position. Leddene hos mennesker med Dubowitz-syndrom er ofte overmotive. Nogle syge børn fødes med spina bifida eller skoliose. Spina bifida er en embryonal okklusiv lidelse i ryggen i området af rygsøjlen.

Det er populært kendt som open back. Ved skoliose afviger rygsøjlen lateralt fra længdeaksen. Patienter med Dubowitz-syndrom lider i stigende grad af infektioner såsom otitis media, lungebetændelse, sinusinfektioner, kighoste eller hjerneinfektioner. Neurologiske symptomer såsom migræne, kramper, lammelse af blære og anus eller forstyrrede reflekser kan også forekomme.

diagnose

Diagnosen stilles efter en detaljeret klinisk undersøgelse. Deformiteter i ansigtet og kort statur giver bevis for sygdommen. Der er endnu ingen speciel molekylær genetisk eller cytogenetisk diagnose for Dubowitz syndrom.

Komplikationer

På grund af Dubowitz-syndrom påvirkes patienter af forskellige misdannelser, der kan udvikle sig overalt i kroppen. I de fleste tilfælde er der også kort statur. Ud over den mindre kropsstørrelse er patientens hoved også meget mindre end normalt. Ofte er der også ubehag på huden.

Dette kan forårsage rødme og kløe. Intelligensen og de kognitive evner er ikke begrænset, så patienten kan udvikle sig på en almindelig måde. Halsbrand kan forekomme ved misdannelser i maven eller fordøjelseskanalen. Det er ikke ualmindeligt, at finger- og tåadhæsioner opstår.

Infektioner, der kan påvirke lungerne eller næsen, er også mere almindelige. I alvorlige tilfælde forekommer også betændelse i hjernen. Misdannelserne kan udløse usikkerhed og selvtillid i de berørte, hvilket fører til psykologiske klager. På grund af deformiteter drilles og mobbes især børn.

En kausal behandling af Dubowitz-syndrom er ikke mulig, hvorfor kun symptomerne lindres. Den pågældende skal udføre forskellige undersøgelser for at diagnosticere tumorer og fjerne dem om nødvendigt. Som regel er der ingen nedsat levealder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Dubowitz syndrom diagnosticeres normalt umiddelbart efter fødslen. Lægen kan genkende sygdommen på baggrund af den korte statur og de typiske ansigtsdeformiteter og indlede behandling straks. Hvis en af ​​forældrene er syg, skal der foretages en medicinsk undersøgelse før fødslen. Derefter kan du sammen med lægen beslutte, hvordan du skal gå videre. En hudlæge kan tilkaldes, hvis de berørte lider af eksem, kløe og rødme i huden.

En terapeut kan hjælpe med den hyperaktivitet, der ofte opstår. Forældre, der bemærker adfærdsproblemer i deres barn, bør også tale med en specialist i sygdommen. Han kan give yderligere tip og hjælp og om nødvendigt henvise dem, der er berørt til en speciel klinik.

Der skal kaldes en akutlæge i tilfælde af alvorlige komplikationer såsom lunge-, hjerne- eller bihuleinfektioner. Da Dubowitz syndrom kan antage mange former, er et omfattende samarbejde med et team af læger nødvendigt. De skal informeres om alle klager og abnormiteter, så de nævnte komplikationer ikke opstår i første omgang.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Dubowitz-syndrom kan ikke behandles kausalt. Eventuelle misdannelser kan muligvis korrigeres kirurgisk. Vækst, generel sundhed, sprogudvikling, tandstatus og kognitiv udvikling bør kontrolleres af en læge med regelmæssige intervaller. Da ondartede neoplasmer ofte forekommer på grund af immunsvigt under sygdomsforløbet, er det nødvendigt med en regelmæssig målrettet søgning efter tumorer.

Outlook og prognose

Som regel kan Dubowitz-syndrom ikke behandles årsagssammenhæng, fordi det er en genetisk sygdom. De berørte er derfor afhængige af rent symptomatisk behandling, som kan begrænse misdannelserne og derved øge livskvaliteten. Selvhelende forekommer ikke i dette syndrom.

Hvis Dubowitz-syndrom ikke behandles, lider de berørte ofte af svær kløe eller halsbrand. Dette kan også føre til hyperaktivitet eller udviklingsforstyrrelser hos børn, hvilket også gør hverdagen meget vanskeligere i voksen alder. Desuden lider patienterne mere af forskellige typer betændelse, og i værste fald kan de dø af dem, hvis de ikke behandles. Lammelse og reflekser er også almindelige i dette syndrom.

Selve behandlingen kan kun begrænse symptomerne, hvorved der lægges en høj værdi på barnets normale udvikling. Derudover er de berørte afhængige af regelmæssige undersøgelser for at påvise og behandle tumorer på et tidligt tidspunkt. I de fleste tilfælde reduceres patientens forventede levetid med syndromet. Syndromet kan føre ikke kun til de berørte, men også til pårørende og forældre, til alvorlige psykiske lidelser eller til depression.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Dubowitz-syndrom kan ikke forhindres.

Efterbehandling

I Dubowitz-syndrom er der i de fleste tilfælde meget få opfølgende foranstaltninger til rådighed for de berørte. Først og fremmest bør sygdommen genkendes på et tidligt tidspunkt, så symptomerne ikke forværres, hvilket kan begrænse den berørte persons liv. Da dette er en genetisk sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt, så kun en rent symptomatisk behandling kan forekomme.

Hvis patienten ønsker at få børn senere i livet, kan en genetisk test også udføres med en efterfølgende konsultation for at forhindre, at Dubowitz-syndrom overføres til efterkommere. I de fleste tilfælde er de berørte børn afhængige af intensiv og særlig støtte på grund af syndromet, så der ikke er nogen klager under udviklingen.

Forældre kan markant fremme denne udvikling med forskellige øvelser. Da syndromet kan favorisere forekomsten af ​​tumorer, er regelmæssige undersøgelser af en læge meget nyttige. I mange tilfælde er patienter også afhængige af støtte fra venner og familie i deres hverdag.

Du kan gøre det selv

Dubowitz syndrom er en meget sjælden arvelig sygdom, der især er kendetegnet ved kort statur og misdannelser i ansigtet. Sygdommen kan ikke behandles kausalt. Patienten selv kan kun tage skridt til at lindre symptomerne.

Den korte statur er ofte forbundet med en reduktion i motorik. De berørte bør derfor starte fysioterapi så tidligt som muligt, hvilket sigter mod at forbedre deres mobilitet. Hvis det viser sig, at et barn senere har brug for hjælpere, skal forældrene opfordre dem til at lære, hvordan de kan bruge dem tidligt.

Børn, der lider af Dubowitz-syndrom, viser normalt ingen eller kun milde former for intellektuel handicap. Men de er meget ofte hyperaktive. Derudover er du hæmmet i din udvikling af den korte statur. Forældre bør derfor konsultere eksperter på et tidligt tidspunkt for at sikre optimal uddannelsesmæssig og psykologisk støtte til deres barn. En passende skole bør også findes i god tid.

Børnenes kognitive evner tillader dem normalt at deltage i regelmæssige lektioner. Imidlertid er mange skoler ikke i stand til at passe passende nok elever med betydelig fysisk handicap. Dette gælder især, fordi de berørte ofte drilles eller endda mobbes af deres kammerater på grund af deres ansigtsdeformiteter, og lærerne normalt ikke har den nødvendige sociale pædagogiske uddannelse til at klare sådanne situationer.