Som akut intermitterende porfyri er en underform af porphyria. I denne arvelige sygdom er organismen ikke i stand til korrekt at producere blodpigmenthæmmen.
Hvad er akut intermitterende porphyria?
Akut intermitterende porphyria (AIP) repræsenterer en af i alt fire akutte former for porfyri. De øvrige tre typer er navngivet arvelig coproporphyria, Porphyria variegata og Doss porphyria.
De har alle det til fælles, at de pludselig oplever mavesmerter, der undertiden varer i et par dage. Akut intermitterende porfyri, som er den mest almindelige form, er af særlig medicinsk relevans. Det vises primært hos kvinder.
årsager
Porfyr såsom akut intermitterende porfyri er lidt kendte, fordi de forekommer meget sjældent. De relaterede metaboliske sygdomme påvirker normalt nervesystemet og huden. Som med de andre porfyr forstyrres produktionen af det proteinholdige blodpigmentheme også i akut intermitterende porfyri.
Denne proces får hemmeforløbere, såkaldte porphyriner, til at ophobes i kroppen og forårsage ubehag. Heme er en bestanddel af hæmoglobin, det røde blodpigment. Kroppen har brug for specielle enzymer for at producere hæmmen.
I tilfælde af porphyria er der dog mindst et enzym defekt, hvilket igen har en negativ indvirkning på produktionen af hæmmet. Den akutte intermitterende porfyri er forårsaget af en defekt i det tredje enzym i hemmesyntesevejen, hvilket fører til ophør af produktionen. En autosomal dominerende genetisk defekt i porphobilinogen deaminase er ansvarlig for porphyria.
Autosomalt dominerende betyder uafhængigt af kønskromosomer. Symptomer på akut intermitterende porfyri opstår dog kun i forbindelse med infektioner, påvirkning af alkohol eller brug af medicin. Dette fører til, at der udløses en akut sygdomsepisode. I de fleste tilfælde forekommer akut intermitterende porfyri mellem 20 og 40 år.
De mest almindelige triggere af sygdommen er medikamenter, såsom sulfonamider, barbiturater eller østrogener indeholdt i p-piller, samt alkohol, tobaksforbrug, psykologisk stress og fysisk stress fra infektioner eller kirurgiske indgreb. Andre årsager kan være forhøjede jernniveauer, menstruation og sult efter faste eller slankekure.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod muskelsvaghedSymptomer, lidelser og tegn
Akut intermitterende porfyri har mange forskellige symptomer, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere. Hos omkring 90 procent af alle patienter er der dog overhovedet ingen symptomer, mens de i andre tilfælde er så udtalt, at de endda fører til lammelse. De vigtigste klager over akut intermitterende porfyri er akutte mavesmerter.
Neurologiske og psykiatriske symptomer er heller ikke ualmindelige. Symptomerne vises i episoder, der varer en til to uger. Nogle gange er en længere klageperiode imidlertid også mulig. Ud over svær kolicky mavesmerter i underlivet lider de ramte af kronisk forstoppelse, opkast, feber og delvis eller fuldstændig lammelse.
Sensoriske forstyrrelser i lugt, hørelse, syn og smag samt forhøjet blodtryk og et kæmpehjerte. En anden funktion er den rødlige urin, der mørkner, når den skrider frem. Mørke pletter vises på undertøjet. Psykologiske symptomer såsom humørsvingninger, forvirring eller vrangforestillinger kan også tænkes.
Diagnose & kursus
Det kan være vanskeligt at diagnosticere akut intermitterende porfyri, selv for erfarne medicinske fagfolk. De typiske symptomer på porfyr betragtes som et vigtigt træk. Patientens medicinske historie kan også være nyttig, hvis pårørende allerede har haft lignende symptomer. For at være i stand til at stille en nøjagtig diagnose, tager lægen urin, afføring og blodprøver.
Disse undersøges for porphyriner i et laboratorium. En undersøgelse skal derefter udføres, hvis patienten lider af symptomer, fordi værdierne kan falde, når sygdommen skrider frem. Hvis urinen lader stå i lang tid i akut intermitterende porfyri, får den en rød til mørk rød farve hos to tredjedele af alle patienter.
Den omvendte Ehrlich-aldehydtest kan anvendes som en yderligere test, hvori en dråbe urin anbringes i en milliliter Ehrlich-reagens. I tilfælde af akut intermitterende porfyri forekommer en kirsebærrød misfarvning. I de fleste tilfælde er AIP-forløbet gunstigt, forudsat at passende behandling finder sted. Lejlighedsvis er der dog komplikationer såsom åndenød, mangel på væsker og skade på leveren og nyrerne.
Komplikationer
Akut intermitterende porfyri er en sjælden sygdom, der rammer kvinder mere end mænd. Det midlertidige symptom svulmer latent i kroppen, indtil en bestemt faktor bringer det frem. En genetisk enzymdefekt menes at være ansvarlig for forekomsten af porfyri som patogenese.
Det vises ikke hos alle berørte personer, der er disponeret for dette symptom. De første opblussinger bryder ud som ung voksen. Udbruddene er uforudsigelige og forårsager patienten betydelige og til tider livsbegrænsende komplikationer.
Ekstern påvirkning som stress, medicin, alkohol, menstruationscyklus, infektioner, nikotin og ekstreme diæter anses for at være triggerfaktorer. Udvalget af symptomer på udbruddene er varierende og inkluderer kvalme, kolik, cirkulationsproblemer, urinfarvning, neurologiske lidelser samt psykologiske ændringer og hallucinationer.
Hvis symptomer misfortolkes eller behandles forkert, kan yderligere komplikationer opstå, og opblussen kan forværres. Nogle gange er der risiko for livstruende åndedrætslammelse. Desuden har de berørte tendens til at udvikle leverkræft og nyreskade som sekundære komplikationer.
Forkert diagnoser kan forekomme på grund af forskellige triggere og deres ledsagende symptomer. Derfor anbefales en grundig medicinsk historie på intensivafdelingen. Symptomet er uhelbredeligt. Der udvikles strategier for at finde triggere, som patienten lærer at omgå.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis akutte gastrointestinale klager, hjerte-kar-klager og sensoriske lidelser forekommer igen og igen, skal du omgående kontakte en læge, hvis det er muligt. Lægen kan bruge symptomerne og nogle afførings- eller urinprøver til at bestemme, om det er akut intermitterende porfyri. Diagnosen gøres lettere ved at tale med patienten. Hvis symptomerne har vist sig i længere end en til to uger, indikerer dette i det mindste en alvorlig sygdom, der skal overvåges.
Stigende symptomer som kronisk forstoppelse, opkast, feber eller lammelse samt problemer med syn, lugt, smag og hørelse er klare advarselsskilte for akut intermitterende porfyri. Hvis sygdommen diagnosticeres på grundlag af disse symptomer, skal der altid gives behandling.
Besøg hos lægen anbefales senest i tilfælde af fysisk svigt og et markant fald i velvære. Mennesker, der regelmæssigt er under stress, tager medicin, nikotin eller alkohol eller følger en ekstrem diæt, skal straks kontakte en læge, hvis sygdommen bryder ud.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Da akut intermitterende porfyri er en genetisk defekt, kan sygdommen ikke helbredes. Af denne grund udføres symptomatisk behandling for at lindre ubehag. Derudover bør de udløsende faktorer undgås.
Hvis AIP-tilbagefaldene er alvorlige, kan det være nødvendigt med intensiv behandling på et hospital. Så der er risiko for åndedrætslammelse. Hvis visse lægemidler er ansvarlige for opblussen, skal de seponeres. Patienten modtager også heme arginin eller glukose via en infusion.
På denne måde kan berigede heme-forløbere udskilles fra organismen. Morfinderivater og acetylsalicylsyre kan administreres til behandling af smerten. Reserpin- og betablokkere er effektive midler mod hjertebanken. Derudover skal patienten afstå fra alkohol. Hvis der er forårsagende infektioner, skal disse behandles.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod muskelsvaghedforebyggelse
Desværre er det ikke muligt at forhindre akut intermitterende porfyri, fordi det er en genetisk defekt. Der er dog en mulighed for at modvirke opblussen ved at undgå tobak, alkohol, stærkt sollys og stress.
Du kan gøre det selv
I denne form for porfyri kan symptomerne være så alvorlige, at de ikke kun belaster patienten fysisk, men også mentalt. Derudover er der ofte neurologiske klager. Begge disse faktorer gør ledsagende psykoterapeutisk behandling tilrådelig.
Som med alle former for porfyri, bør alle triggere, der kan udløse en anden opblussen, undgås. Derfor bør patienten med akut intermitterende porfyri ikke drikke alkohol og undgå visse medicin. Den behandlende læge vil bestemme, hvilken medicin disse er detaljeret efter konsultation. De berørte kan også finde et lægemiddelinformationsblad til akutte porphyrier på EPP-Tysklands selvhjælps-side (www.epp-deutschland.de).
Nikotin skal være tabu, og en patient med akut intermitterende porfyri bør undgå stressende situationer så meget som muligt. I stedet skal han være opmærksom på en regelmæssig daglig rytme, få nok søvn og bevæge sig så meget som muligt. Afslapningsøvelser som Reiki, Yoga eller Jacobsons progressive muskelafslapning hjælper med at reducere den daglige stress.
Ekstreme diæter er også unødvendig stress. En afbalanceret, sund kost, der består af friske fødevarer såsom frugt og grønsager og indeholder så lidt fedt og sukker som muligt, er mere tilrådeligt. Denne diæt styrker også immunsystemet, hvilket er nyttigt i bekæmpelsen af infektioner. Dette er desto vigtigere, når du overvejer, at infektioner er en af triggerne til akut intermitterende porfyri.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
