Det Christ-Siemens-Touraine syndrom er ektodermal dysplasi. De vigtigste symptomer på sygdommen er misdannelser i hudtilhæng. Fokus for terapien er på varmeemissionen, da patienterne ofte ikke har fuldt udviklede svedkirtler og derfor hurtigt overophedes.
Hvad er Christ-Siemens-Touraine syndrom?
© solvod - stock.adobe.com
Ved gastrulation dannes tre såkaldte kimlag under embryonal udvikling. Denne dannelse af cotyledon forekommer gennem cellemigration i den tidlige graviditet og svarer til en indledende vævsdifferentiering. Før cotyledon dannes, er de embryonale celler almægtige. I cotyledonerne er der kun multipotente celler.
Dette betyder, at cotyledons væv kun kan udvikle sig til visse kropsvæv. En af de tre cotyledoner er ectoderm. Foruden huden, tarmforingen, nervesystemet og binyremedulla udvikler ektodermen også sensoriske organer samt tænder og tandemalje.
Forskellige udviklingsforstyrrelser og genetiske defekter kan føre til fejl i udvikling af ectodermal væv. Sådanne defekter resulterer i ektodermale dysplasi, for eksempel Christ-Siemens-Touraine syndrom. Denne sygdom svarer til en såkaldt Systemisk dyplasifordi det påvirker forskellige kropssystemer.
Sygdommen kaldes også anhidrotisk ektodermal dysplasi betegner og svarer til den mest almindelige dysplasi af ektodermen. I modsætning til mange andre misdannelser baseret på ektodermalt væv, er Christ-Siemens-Touraine syndrom en genetisk defekt med en verdensomspændende forekomst på omkring 1:10 000.
årsager
Christ-Siemens-Touraine syndrom er et misdannelsessyndrom med genetisk basis. Dette betyder, at de individuelle forstyrrelser i den ectodermale vævsudvikling i dette tilfælde skyldes interne faktorer og ikke primært er relateret til eksterne faktorer, såsom miljøgifter. Komplekset med symptomer er åbenbart arvet som en X-recessiv kromosomal.
Grundlaget for sygdommen er en mutation af forskellige gener, der overføres på X-kromosomet. Disse er generne XLHED, EDA og ED1 med kortlægning i genlokuset Xq12 til Xq13.1. Lignende sager er blevet dokumenteret uanset den arv, der er knyttet til X.Både autosomal dominant og autosomal recessiv transmission er nu forbundet med syndromet.
Mutationerne i de nævnte gener ændrer det genetiske materiale og resulterer således i fysiologisk uforudsete processer. EDA-genet koder for eksempel i DNA for proteinet ectodysplasin-A, der hører til familien af tumor nekrose faktor-a-ligander.
I en sund organisme producerer denne kodning genproduktet ectodysplasin-A, der kontrollerer interaktionen mellem mesenchym og epitel. Det spiller derfor en rolle i udviklingen kontrol af hud vedhæng, der er sammensat forkert i tilfælde af defekter i genet.
Symptomer, lidelser og tegn
Patienter med Christ-Siemens-Touraine-syndrom lider af forskellige misdannelser i det ectodermale væv. Hud, hår, negle, svedkirtler og talgkirtler er mest påvirket. De vigtigste symptomer er hypohidrosis, hypotrichosis og hypodontia, dvs. mangel på tænder, reduceret svedesekretion og reduceret hårdannelse.
Derudover er huden tør, flassende og ofte dækket med eksem. Varmeindstillingerne (termoregulering) skyldes den lave svedekretion, så feber kan forekomme. Fremspringende ører på en unormal dybde er lige så almindelige symptomer som underudviklede øjenvipper og øjenbryn, farveløst hår, unormal hudfarve, svulmende læber eller saddelnæser.
I individuelle tilfælde er der også frontale cusps. De mere sjældne ledsagende symptomer inkluderer yderligere øjesygdomme såsom grå stær eller glaukom. I endnu andre tilfælde kan vævsnedbrydning på synsnerven observeres (optisk atrofi).
Derudover kan en regression af nethinden (retinal degeneration) tænkes som et øjesymptom. I nogle tilfælde er der rapporteret om døvhed ud over de beskrevne symptomer. Kort statur kan også forekomme som en del af syndromet.
Diagnose & kursus
Diagnosen af Christ-Siemens-Touraine syndrom stilles på baggrund af det kliniske billede. Kombinationen af reduceret svedesekretion og abnormiteter i hår og tænder resulterer i et relativt typisk billede. Lægen stiller ikke altid diagnosen umiddelbart efter fødslen.
I mange tilfælde bemærkes imidlertid manglen på eller reducerede svedkirtler senest i den tidlige barndom. En molekylær genetisk test kan bruges til at bekræfte diagnosen. Hvis testen afslører mutationer i de tilsvarende gener, betragtes diagnosen som bevist.
Prognosen for patienter med Christ-Siemens-Touraine-syndrom afhænger af sværhedsgraden af symptomerne i det enkelte tilfælde. Dødelige sager er kendt. Disse tilfælde er normalt forbundet med høj feber som et resultat af de termoregulerende lidelser.
Hvornår skal du gå til lægen?
I de fleste tilfælde diagnosticeres Christ-Siemens-Touraine-syndrom umiddelbart efter fødslen, så en ekstra diagnose normalt ikke længere er nødvendig. En læge skal konsulteres med denne sygdom, hvis den pågældende ikke sved og derfor ikke kan frigive overdreven varme i miljøet korrekt. Hud og negle påvirkes også af syndromet, de bliver flassende og tørre.
Derudover lider patienterne ofte af nedsat hårdannelse, så det anbefales en medicinsk undersøgelse selv med denne klage. Øjesygdomme kan også indikere Christ-Siemens-Touraine-syndrom og bør undersøges. Syndromet kan også føre til kort statur eller døvhed, og de berørte bør også konsultere en læge, hvis disse symptomer opstår.
Tilstanden kan diagnosticeres af en børnelæge eller en læge. Da der ikke er nogen direkte behandling, er de berørte afhængige af specielle køleindstillinger. Visse misdannelser kan behandles af den respektive specialist.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Indtil videre er Christ-Siemens-Touraine-syndromet uhelbredelig. En kausal terapi findes endnu ikke. I tilfælde af genetiske sygdomme skal enhver årsagsterapi starte med generne selv. Dette er endnu ikke muligt. Gentherapimetoder har gjort fremskridt i de sidste årtier og er blevet et fokus i medicinsk forskning.
Imidlertid har tilgange ikke nået den kliniske fase. Derfor har patienter med Christ-Siemens-Touraine-syndrom hidtil kun modtaget symptomatisk behandling, hvilket er kombineret med understøttende behandlingstrin, såsom selvhjælpsgrupper. Fokus for terapien er reguleringen af kropstemperatur.
På denne måde kan livstruende tilstande forhindres. Fordampningsprocesser er i brug: for at efterligne sved og for at opnå et varmeemission fugtes huden på den berørte person fx. Ledning bruges også ved at bringe patienten i kontakt med seje genstande.
Varmeafgivelsen til den bevægende omgivende luft kan hovedsageligt ske gennem træk, ventilatorer eller klimaanlæg. Spis- og drikkeopførsel hos patienter kan også være rettet mod varmegulering. For at køle af drikker de berørte så meget koldt vand som muligt i løbet af dagen og natten.
I princippet overtager et tværfagligt team af læger behandlingen. Tandproteser til forbedring af tandlægen, for eksempel, bidrager enormt til livskvaliteten for patienter.
Outlook og prognose
Christ-Siemens-Touraine-syndrom heler ikke sig selv. Af denne grund er de berørte altid afhængige af medicinsk behandling. Imidlertid kan de fleste af symptomerne på syndromet begrænses relativt godt, så patienter kan leve et almindeligt liv.
Hudklager gør det vanskeligt at sprede varmen, så de berørte ofte lider af feber. Patientens æstetik påvirkes også negativt af misdannelser i håret og den usædvanlige farve i huden.
Dette fører ofte til psykologiske klager. Christ-Siemens-Touraine-syndromet kan også have en negativ effekt på synet, hvor nogle patienter også lider af døvhed eller kort status. Disse klager kan ikke behandles, så de berørte er nødt til at kæmpe med begrænsninger i hele deres liv.
Som regel kan den forstyrrede varmeemission kontrolleres relativt godt gennem spiseadfærd og drikkeadfærd. Miljøet kan også justeres, så der ikke er nogen overophedning eller andre klager. Selvom symptomerne ikke kan begrænses fuldstændigt, påvirkes patientens forventede levetid generelt ikke negativt af Christ-Siemens-Touraine syndrom.
forebyggelse
Indtil videre kan Christ-Siemens-Touraine-syndromet kun forhindres gennem genetisk rådgivning i familieplanlægning. Meget vigtigere end forebyggelse kan være den tidlige påvisning af sygdommen, for eksempel med fin ultralyd.
Efterbehandling
I tilfælde af Christ-Siemens-Touraine-syndrom har patienten i de fleste tilfælde ingen eller meget få direkte opfølgningstiltag til rådighed. Med denne sygdom er den pågældende primært afhængig af en hurtig og frem for alt af en tidlig diagnose og behandling, så yderligere komplikationer kan forhindres. Da Christ-Siemens-Touraine-syndrom er en medfødt sygdom, kan det ikke helbredes fuldstændigt.
Hvis de berørte ønsker at få børn, bør genetisk rådgivning gives for at forhindre, at denne sygdom gentager sig. Selvhelende kan ikke forekomme. De berørte skal selv regulere frigivelsen af varme i denne sygdom. Dette gør det muligt at fugte huden, hvis den bliver for varm til, at varmen kan spredes.
Også anstrengende eller fysiske aktiviteter skal undgås for ikke at anstrenge kroppen unødigt. At drikke koldt vand kan også lindre symptomerne på Christ-Siemens-Touraine syndrom. Det er ikke ualmindeligt, at kontakt med andre, der lider af syndromet, har en positiv effekt på sygdomsforløbet, da der ofte udveksles information. Levealderen reduceres normalt ikke af denne sygdom.
Du kan gøre det selv
Desværre er det ikke muligt at behandle selve Christ-Siemens-Touraine-syndrom, hvilket fører til helbredelse. Det er baseret på en mutation i genomet, så en kur ville kun være mulig på genetisk niveau.
Det eneste, der er tilbage for de berørte patienter at gøre, er at behandle symptomerne som en del af deres egen terapi. I denne henseende er hovedfokuset at påvirke kropstemperaturen. For at modvirke overophedning af kroppen forårsaget af syndromet kan der træffes forskellige forholdsregler.
Dette inkluderer først og fremmest fugtighed af huden, som simulerer svedeprocessen, som normalt er alvorligt forringet af sygdommen. Afkøling af genstande, der er presset mod huden, kan også hjælpe med at forhindre overophedning. Det samme gælder alle køleindstillinger, det være sig gennem aircondition eller blot gennem træk.
Dette forbedrer ikke kun patientens egen kropsfølelse, men forhindrer også yderligere mulige kropsreaktioner gennem spredning af varme. I henhold til behovet for at køle ned, serveres patienter bedst kolde drikkevarer og er også opmærksomme på kroppens varmebalance når de spiser.
Syndromet er også lejlighedsvis forbundet med reduceret hårvækst i kroppen; medicin kan hjælpe på dette emne.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
