Huntingtons sygdom (Huntingtons sygdom)

Chorea huntington eller Huntingtons sygdom er en nervøs sygdom, hvor det hovedsageligt kommer til ukontrollerede bevægelser i forskellige dele af kroppen. Sygdommen forekommer normalt mellem 30 og 40 år.

Hvad er Huntingtons sygdom?

Ofte er ufrivillige og ukontrollerbare bevægelser de første tegn på Huntingtons sygdom.
© crevis - stock.adobe.com

Huntingtons sygdom eller Huntingtons sygdom, tidligere kendt som "arvelig St. Vitus-dans", er en nervesygdom, der er forårsaget af mutationer i den genetiske sammensætning.

Symptomerne inkluderer ukontrollerede ansigtsudtryk, sluge og tale vanskeligheder og overdreven bevægelse af lemmer, nakke og bagagerum. Huntingtons sygdom blev først beskrevet i slutningen af ​​det 19. århundrede.

I dag er der adskillige terapeutiske muligheder, der er beregnet til at lindre symptomerne. Imidlertid er en kur endnu ikke mulig.

årsager

Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom, der overføres til barnet på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at det defekte gen ikke er lokaliseret på et kønskromosom (X- eller Y-kromosomet) og derfor allerede kan vises, hvis kun en forælder arver det syge gen.

Hvis en af ​​forældrene bærer det muterede gen, har hvert barn 50 procent risiko for at blive syg. Det muterede gen i slutningen af ​​kromosom 4 er ansvarlig for at producere proteinet jagtin hos raske mennesker. Mutationen får det påvirkede gen til at fremstille jagtin, men proteinet har yderligere egenskaber.

Disse yderligere sygdomsfremkaldende egenskaber sikrer, at nerveceller i hjernebarken ikke dannes eller ikke kan regenerere. Disse store grupper af celler styrer den koordinerede sekvens af bevægelser hos raske mennesker.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod hukommelsesforstyrrelser og glemsomhed

Symptomer, lidelser og tegn

Ofte er ufrivillige og ukontrollerbare bevægelser de første tegn på Huntingtons sygdom. I de tidlige stadier ses sygdommen gennem knap mærkbar muskeltrækning, som de berørte ofte kan indarbejde i deres naturlige bevægelser. I det videre løb forekommer disse overdrevne og umotiverede muskelsammentrækninger tydeligt over hele kroppen.

Det bliver stadig vanskeligere at gå og udføre hverdagens aktiviteter. De tilfældige motoriske færdigheder øges med spænding, de såkaldte koreiske bevægelser forekommer sjældent under søvn. På et fremskredent tidspunkt mister de syge kontrollen over tunge- og halsmusklerne: tale bliver stadig uforståelig, og slukproblemer kan forårsage kvælningsangreb, når de spiser.

Huntingtons sygdom påvirker også psyke og adfærd hos mennesker. Den gradvise død af hjerneceller fører ofte til en ændring i karakter, og det er ikke ualmindeligt, at syge er aggressive eller sårende overfor deres omgivelser. Fordi mennesker med Huntingtons sygdom også mister kontrol over deres ansigtsmuskler, er de ikke i stand til at udtrykke deres følelser gennem ansigtsudtryk.

Dette fører ofte til misforståelser med andre mennesker. Social tilbagetrækning og aftagende mentale evner fører i mange tilfælde til depression, angst, psykoser og tanker om selvmord, op til og med faktisk selvmord. Sygdommens slutfase ledsages normalt af fuldstændig demens og sengefastholdelse.

Diagnose & kursus

Huntingtons sygdom har en lang række symptomer, der kun bliver mere udtalt, når sygdommen skrider frem. Dette gør en klar diagnose vanskelig, især i de tidlige stadier.

Det er vanskeligt at diagnosticere symptomer baseret på symptomer, da de ofte kan indikere andre sygdomme. Hvis der mistænkes for Huntingtons sygdom, kan der stilles diagnose år inden sygdommens begyndelse ved hjælp af en række forskellige metoder såsom computertomografi, magnetisk resonansafbildning og hjernebølgemålinger. En DNA-analyse udføres også som en del af en blodprøve.

Når sygdommen bryder ud, er de berørte normalt mellem 35 og 45 år gamle. Hvis sygdommen forekommer senere, er udviklingen af ​​symptomerne også mindre hurtig. Karakteristisk for Huntingtons chorea er nervecellers død, der skrider hurtigere og hurtigere, efterhånden som sygdommen skrider frem. Huntingtons sygdom udvikler sig over flere år og årtier, efterhånden som symptomerne forværres. Nogle mennesker lever med sygdommen i op til 40 år. For tidlig død forekommer normalt som et resultat af åndedræts- eller slugeproblemer.

Komplikationer

Da Huntingtons sygdom ikke kan behandles, forværres symptomer som begrænset mobilitet, tab af evnen til at tale eller andre kognitive svækkelser. De berørte patienter kan ikke længere finde vej rundt i hverdagen og har brug for omfattende pleje. Der er noget, der tyder på, at taleterapi eller fysioterapi kan bremse sygdommens progression.

Dette skal dog testes og verificeres med et større antal patienter i fremtiden. Fra udseendet af de første symptomer til døden tager det omkring 20 år på trods af lægemiddelbehandling af symptomerne. Den største fare for patienten er udviklingen af ​​lungebetændelse. Dette er forårsaget af dårlig koordination i vejrtrækning og vanskelig frigivelse af slim fra lungerne.

Nogle patienter kan også udvikle hjertesygdomme, som derefter kan føre til død. Ud over disse dødsårsager kan selvmord også forekomme. Selvmordet kan være forårsaget af Huntingtons sygdom og den hjerneskade, det forårsager, eller patienten ønsker måske at undgå at gå igennem forværringen af ​​sygdommen.

Desuden er det let for patienten at sluge mad. På grund af dette skal patienten have en plejeperson for at hjælpe dem med madindtagelse.

Hvornår skal du gå til lægen?

Huntingtons sygdom, eller Huntingtons sygdom, blev tidligere kaldt St. Vitus's dans på grund af de ufrivillige bevægelser, folk foretager. Da symptomerne på denne arvelige sygdom normalt ikke vises før senere i livet, giver et læge besøg, hvis der forekommer bevægelsesforstyrrelser. Kun en genetisk test kan bevise, at det faktisk er den arvelige sygdom Huntingtons sygdom. Alternativt kan symptomerne også være resultatet af en hjernesvulst, et slagtilfælde, thyroideaforstyrrelser eller lignende.

Problemet er, at uden et rettidigt besøg hos lægen, kan det ikke afgøres, om det faktisk er Huntingtons sygdom. Der kan også være choreatoform genetiske sygdomme som Huntingtons sygdomslignende sygdomme, kobberlagringssygdom Wilsons sygdom, Friedrich ataksi, spinocerebellær ataksi type 1, 2, 3, 17 eller neuroacanthocytosis. En medicinsk evaluering er vigtig for uforklarlige bevægelsesforstyrrelser for at afveje behandlingsmulighederne.

Den eneste medicinske behandling af Huntingtons sygdom på nuværende tidspunkt er symptomatisk lindring. Det handler om at afbalancere bevægelsesforstyrrelser, depression, aggressivitet eller psykoser. Nerveceller i hjernen går i stigende grad tabt. I fremtiden kunne genterapi give en gennembrudsbehandling. Moderne medicin tilbyder i øjeblikket innovative behandlingsmetoder gennem en stamcelletransplantation eller implantation af en hjerne pacemaker. I hvilket omfang disse foranstaltninger er nyttige, er endnu ikke verificeret klinisk.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

I henhold til den aktuelle forskningstilstand er en kur mod Huntingtons sygdom ikke mulig. Behandling kan derfor kun sigte mod at lindre de mange symptomer så vidt muligt. Forskellige medikamenter med de aktive ingredienser tiaprid og tetrabenazin bruges til at begrænse ukontrollerede bevægelser.

Derudover får de berørte ofte fysioterapi, ergoterapi og taleterapi. På denne måde kan tale- og indtagelsesvanskeligheder typisk for sygdommen lindres, og et uafhængigt liv er også muligt for tiden, når sygdommen skrider frem. Patienter, der lider af Huntingtons sygdom, understøttes af psykoterapeutisk pleje for at være i stand til at håndtere stresset af sygdommen bedre.

I det videre forløb af choreajagtet er der ofte et stærkt vægttab, som bør afhjælpes med en særlig kalorifattig diæt for den berørte person.

Nogle behandlingsformer til at lindre eller endda helbrede Huntingtons sygdom er stadig i den eksperimentelle fase. F.eks. Gør indgivelse af enzymer det muligt at nedsætte forfaldet af nerveceller lidt. En lægemiddelterapi, der fuldstændigt kan forhindre nedbrydning af nerveceller, er endnu ikke kendt.

Outlook og prognose

Huntingtons sygdom har en dårlig prognose. Derudover kan sygdommen ikke heles med de nuværende medicinske og juridiske muligheder. Den genetiske sygdom har et progressivt forløb, der ikke kan stoppes på trods af alle anstrengelser. De medicinsk trufne foranstaltninger koncentrerer sig om at opnå en langsom progression af sygdommen og opretholde den eksisterende livskvalitet så længe som muligt.

I henhold til de beregnede værdier dør patienten i gennemsnit cirka 19 år efter diagnosen af ​​sygdommen. Takket være medicinske fremskridt og medicinsk forskning er de individuelle faser af Huntingtons sygdom bevaret i længere tid, og dødens begyndelse er blevet udsat. Der er desuden flere terapeutiske muligheder inden for de enkelte faser til at stabilisere patienten og forbedre det generelle velvære.

De tilgængelige terapimuligheder anbefales og bruges individuelt afhængigt af de aktuelle symptomer. Der skal regelmæssigt tjekkes, så patienten kan få optimal pleje. Derudover kan specialister i specielt etablerede centre til behandling af Huntingtons sygdom bedre sikre tilpasning til sygdomsforløbet. Da ikke alle anbefalede behandlingsformer finansieres af sundhedsforsikringer, påvirkes sygdommens forløb markant af patientens økonomiske muligheder.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod hukommelsesforstyrrelser og glemsomhed

forebyggelse

Huntingtons sygdom kan ikke forhindres. En påvirket person, der bærer det muterede gen, bliver bestemt syg. Børn til syge mennesker har en 50% risiko for at udvikle Huntingtons sygdom. Der er ingen måde at forhindre denne risiko. Den eneste mulige mulighed er ikke at have biologiske børn og en prænatal undersøgelse af det ufødte barns genetiske materiale og - hvis Huntingtons sygdom er positiv - en mulig afbrydelse af graviditet. Etisk er dette imidlertid meget kontroversielt.

Efterbehandling

Huntingtons sygdom er endnu ikke helbredelig. Det er desto vigtigere at drage fordel af konstant og kontinuerlig terapi og behandling. Behandlingen sigter mod at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Bevægelsesforstyrrelser kan behandles medicinsk ved hjælp af neuroleptika. Depression kan behandles med administration af antidepressiva.

Ud over medicinsk behandling kan fysioterapi og ergoterapi være nyttige for patienten. På denne måde kan man forsøge at koordinere bevægelsessekvenserne bedre. Det anbefales også at bruge en taleterapeut til at modvirke og reducere tale- og slugeforstyrrelser.

På trods af behandling med neuroleptika og antidepressiva, bør psykoterapi og psykiatrisk hjælp også overvejes. Dette kan være en lettelse ikke kun for patienten selv, men også for de pårørende. Ofte drager patienter også fordel af at deltage i en selvhjælpsgruppe af andre ramte mennesker.

Da patienter med Huntingtons sygdom ofte risikerer at tabe sig hurtigt på grund af den svære indtagelse af mad, bør der gives mad med højt kalorieindhold og let at spise. Mad, der er let at sluge, såsom grød, budding, kvark og væsker, er egnede her.

Endelig bør eksperimentelle tilgange ikke udelukkes kategorisk. Nye terapitilbud og behandlingsmetoder bør overvejes. Der er bestemt en chance for, at dette vil resultere i større frihed for symptomer.

Du kan gøre det selv

Selvhjælpsindstillinger er begrænset i Huntingtons sygdom. På grund af sygdomsforløbet er der ifølge den nuværende videnskabelige status ingen muligheder, der fører til lindring af symptomer eller en kur.

Sygdomsforløbet er progressivt, så syge mennesker skal sikre, at deres velvære opretholdes i hverdagen til trods for de stigende symptomer. For at undgå overraskelser eller ubehagelige situationer er det nyttigt, hvis den pågældende er fuldt informeret om sygdommens udvikling. Samtidig bør det tætte sociale miljø gøres opmærksom. Ved at give information kan situationer med for høje krav forhindres eller minimeres. Da det er en arvelig sygdom, er det nyttigt at dele erfaringer blandt de syge.

Deltagelse i det sociale liv er vigtigt for mental sundhed. Fritidsaktiviteter og passende træning forbedrer trivsel. Derudover med en sund livsstil kan organismen og immunsystemet styrkes tilstrækkeligt. Forurenende stoffer som alkohol og nikotin bør undgås.

Med en afbalanceret og vitaminrig diæt, tilstrækkelig søvn og overholdelse af hvilefaser får kroppen ny styrke. På samme tid kan det forsvare sig mod invaderende patogener. Forskellige afslapningsmetoder såsom meditation eller yoga kan bruges til mental styrkelse. Dette hjælper med at håndtere sygdommen følelsesmæssigt.