C-syndrom

Det C-syndrom er et sjældent MCA / MR-syndrom og er derfor forbundet med flere medfødte misdannelser og reduceret intelligens. De nøjagtige årsager til syndromet er ikke fuldt ud forstået, da der kun er beskrevet 40 tilfælde indtil videre. Behandling er kun symptomatisk, hvor forældre normalt får en psykolog.

Hvad er C-syndrom?

De dokumenterede ansigtsanomalier inkluderer mongoloid øjenlågeakser, tykke epikantiske folder og kapillær hemangioma på panden midtlinie, for eksempel strabismus, en flad bro af næsen, en kort eller tyk næse septum samt bred columella, en flad filtrum og smalle røde læber.
© Kadmy - stock.adobe.com

Syndromer er gentagne kombinationer af klinisk lignende symptomer, der for det meste er relateret til den samme årsag. Medicin kender adskillige typer af det. En af dem kaldes det såkaldte MCA / MR-syndrom. Hvad alle MCA / MR-syndromer har til fælles, er symptomer såsom flere medfødte abnormiteter og mental retardering.

Jacobsen syndrom er det bedst kendte syndrom fra denne gruppe. Mindre kendt er C-syndrom, hvis forekomst estimeres til at være mellem en og ni ud af en million. Det kliniske billede kaldes også i den medicinske litteratur OTC, Opitz-C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C-syndrom såsom Opitzs trigonocephalysyndrom, Trigonocephaly C-syndrom eller Trigonocephalus syndrom Opitz type udpeget.

I 1969 beskrev John Marius Opitz først syndromet sammen med kollegerne Johnson, McCredie og Smith. Sagsrapporten fokuserede på to søskende, hvis eksterne træk indikerede tilstedeværelsen af ​​et syndrom. C-syndromet er endnu ikke blevet undersøgt endeligt. Der er hidtil beskrevet omkring 40 sager. Et hovedfokus i den aktuelle forskning er fokuseret på at specificere en fænotype.

årsager

C-syndromet blev dokumenteret i den første beskrivelse af et par af søskende, der taler til fordel for familiel ophobning. De fleste tilfælde ser imidlertid ud til at være sporadiske. Arv er normalt ikke relevant. Da den fænotypiske manifestation af syndromet ser ud til at være ekstremt variabel, antages forskellige årsager for de hidtil dokumenterede tilfælde.

På grund af den manglende afklaring i forbindelse med den karakteristiske fænotype forbliver det uklart, om de tilfælde, der er beskrevet som C-syndrom, faktisk er patienter med den samme sygdom. Under visse omstændigheder er forskellige sygdomme hidtil blevet beskrevet som C-syndrom. En kromosomafvigelse blev fundet hos nogle af de dokumenterede patienter.

Denne abnormitet i det genetiske materiale kan være årsagen til C-syndromet. På den anden side blev mikrodeletioner dokumenteret i endnu andre tilfælde. Derudover antyder eksogen forskning i årsagerne til C-syndromet en forbindelse med valproat-syndrom. Kimcellemosaikker diskuteres også som en årsag.

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter med C-syndrom kan lide klinisk fundamentalt forskellige symptomer. De dokumenterede ansigtsanomalier inkluderer mongoloid øjenlågeakser, tykke epikantiske folder og kapillær hemangioma på panden midtlinie, for eksempel strabismus, en flad bro af næsen, en kort eller tyk næse septum samt bred columella, en flad filtrum og smalle røde læber.

Microgenius, en høj og smal gane, frenula på kinden og tandkødsfænomenet og misdannede ører eller ganespalte er også rapporteret. Ofte ser patientens hals ud til at være forkortet, især på grund af nakkehygroma. Skeletale anomalier såsom korte rhizo- eller akromeliske lemmesegmenter, en hypermobil albue inklusive crepitationer, polydactyly eller syndactyly såvel som coccyx dimples eller deformerede thoraxregioner synes at være reglen.

Disse misdannelsessyndromer er normalt forbundet med mental retardering. Imidlertid blev patienter med gennemsnitlig IQ også dokumenteret. Der er rapporteret om cerebrale kramper i isolerede tilfælde. Hernier, kønsorganiske anomalier, anale defekter og kardiovaskulære særegenheder kan være til stede, ligesom nyredystrofi eller nyregenese kan være til stede.

Diagnose & kursus

Diagnosen af ​​C-syndrom stilles på baggrund af det kliniske billede. Den første mistænkte diagnose kan til en vis grad bekræftes ved fund fra cerebral MRI, ekkokardiogram og ultralydundersøgelse. Syndromer som Smith-Lemli-Opitz syndrom skal adskilles fra den differentierede diagnose.

En prenatal diagnose af C-syndromet er teoretisk muligt ved hjælp af misdannelsesultralyd. Imidlertid er prenatal vækst stort set normal. Kun symptomer, såsom alvorlige nyremissdannelser og oligohydramnios hos gravide, indikerer abnormiteter. Prognosen for patienter med C-syndrom er relativt dårlig. Dødeligheden estimeres til ca. 50 procent på grund af de manglende organdeformationer.

Komplikationer

C-syndrom fører til forskellige misdannelser eller misdannelser hos patienten. Som regel er patientens intelligens også negativt påvirket af C-syndromet, så mental retardering forekommer. Det er ikke ualmindeligt, at de så stoler på hjælp fra andre mennesker for at kunne klare hverdagen.

Som regel påvirkes forældrene også psykologisk af C-syndromet og lider af svær depression og andre psykologiske klager, hvorfor behandling af en psykolog er nødvendig. Patienten lider af en ganespalte på grund af syndromet. Der er desuden anomalier på skelettet og dermed en mulig begrænsning af bevægelse. Livskvaliteten for den berørte person er betydeligt begrænset af syndromet.

Nyreproblemer og kønsorganiske abnormiteter forekommer også. Det er ikke ualmindeligt, at hjertedefekter udvikler sig, som, hvis de ikke behandles, kan føre til hjertedød. Behandlingen af ​​C-syndromet kan ikke være årsagssammenhæng. Visse misdannelser og klager kan behandles med terapier og kirurgiske indgreb. Imidlertid reduceres levealderen kraftigt af syndromet. Uden behandling dør patienten for tidligt.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde diagnosticeres C-syndrom før fødslen eller umiddelbart efter fødslen, så en ny diagnose normalt ikke længere er nødvendig. Imidlertid skal lægen ses at behandle misdannelser og symptomer. Hvis den pågældende lider af øjenproblemer eller en blæser, skal øjenlægen konsulteres. Hvis disse symptomer opdages og korrigeres tidligt, kan yderligere komplikationer i øjnene forhindres. Medicinsk behandling og rådgivning er også nødvendig for misdannelser i kroppen eller ansigtet.

Forældre bør også konsultere en læge, hvis barnet lider af psykologiske klager eller depression på grund af C-syndrom. Speciel støtte er også nødvendig for mennesker med nedsat intelligens. Hvis patienten har kramper, bør de også undersøges. Især sygdomme i nyrerne forekommer ofte, så denne region skal undersøges særlig nøje. Behandlingen af ​​de andre klager afhænger meget af deres sværhedsgrad og består normalt af forskellige kirurgiske indgreb og behandlingsformer.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En kausal terapi er i øjeblikket ikke tilgængelig for patienter med C-syndrom. Sygdommen er i øjeblikket uhelbredelig. Årsagerne er ikke kun afklaret tilstrækkeligt til at udvikle en kausal terapi.

Årsagerne er antagelig også i generne, således at kun godkendelsen af ​​genterapimetoder overhovedet kunne muliggøre en kausal behandling. Patienterne behandles i øjeblikket rent symptomatisk og støttende. Behandlingen af ​​de vitale organer er i fokus for terapien.

Invasive procedurer skal korrigere hjertedefekter, misdannelser i nyrerne og misdannelser i thoraxområdet for at sikre patientens levedygtighed. Når de livstruende symptomer er korrigeret, kan de andre misdannelser behandles med plastisk kirurgi. Om nødvendigt kan tidlig indgriben bruges til at modvirke mental retardering.

Forældrene til patienterne modtager også understøttende foranstaltninger. For eksempel støttes du i behandlingen af ​​dit barns sygdom. Denne support består normalt af at give en psykoterapeut eller psykolog. Derudover får de pårørende genetisk rådgivning. Baseret på de dokumenterede søskendesager anbefales forældre til en C-syndrom-patient til alle efterfølgende graviditeter med ultralyd med misdannelse.

Outlook og prognose

Behandlingen af ​​C-syndrom viser sig at være vanskelig i de fleste tilfælde, da det kun er kendt meget få tilfælde af denne sygdom. På grund af den genetiske defekt kan symptomerne kun behandles symptomatisk, selvom årsagsbehandling ikke kan finde sted.

En komplet kur af syndromet forekommer ikke af denne grund. Selv med behandling kan den reducerede intelligens normalt ikke løses fuldstændigt, så den pågældende er afhængig af intensiv terapi. Desuden er patienterne altid afhængige af hjælp i deres hverdag og kan normalt ikke klare hverdagen alene.

De forskellige misdannelser på kroppen og organerne kan korrigeres ved kirurgiske indgreb. Der er generelt ingen yderligere komplikationer. Hvorvidt patientens forventede levealder falder som et resultat af C-syndrom afhænger i vid udstrækning af succesen med behandlingen og sværhedsgraden af ​​misdannelser. Organerne kan ikke altid korrigeres på en sådan måde, at forventet levealder forbliver uændret.

Da C-syndrom er en genetisk lidelse, skal forældrene søge genetisk rådgivning for at undgå gentagelse af syndromet.

forebyggelse

Årsagerne til C-syndrom er endnu ikke blevet tilstrækkeligt afklaret til at kunne udvikle lovende forebyggende foranstaltninger. Den eneste måde at forhindre det i øjeblikket er en ultralyd af misdannelsen.

Med denne type sonografi kan par ikke, men i vid udstrækning, forsikre sig om, at deres ufødte barn ikke lider af syndromer. Hvis ultralydet antyder et syndrom, kan du beslutte imod barnet.

Efterbehandling

Efter at de forskellige misdannelser i kraniet, knogler og led er blevet korrigeret kirurgisk, skal patienten gå til regelmæssig medicinsk opfølgning. Afhængig af patientens sammensætning kan perioden mellem den medicinske kontrol være fra et par måneder til et par år. Hvis der ikke opstår yderligere komplikationer, kan opfølgningsundersøgelserne gradvist reduceres.

På grund af det store antal mulige klager, der kan opstå som et resultat af C-syndrom i løbet af livet, er det regelmæssigt nødvendigt med regelmæssig medicinsk afklaring. Eventuelle hjertedefekter, ledkontraktioner eller hæmangiomer kan hurtigt diagnosticeres og behandles.

C-syndrom kan ikke helbredes fuldstændigt, fordi der normalt er for mange og for svære symptomer. Patienterne er derfor afhængige af behandlingen i en levetid. Opfølgningspleje kan også omfatte lægemiddelbehandling for smerter og bivirkninger. Ved svær sårheling kan lægen ordinere tramadol eller diclofenac.

Efter den kirurgiske behandling af en hjertedefekt skal patienten se en specialist, som muligvis også skal nulstille pacemakeren. C-syndrom kan forårsage symptomer med varierende intensitet. Derfor skal der træffes beslutning om opfølgningspleje for hver patient individuelt.

Du kan gøre det selv

Sygdommen ved C-syndromet tillader ikke den syge at tage tilstrækkelige foranstaltninger til selvhjælp. På grund af de symptomer, der er til stede, skal den berørte modtage permanent pleje og lægebehandling.

I hverdagen har nære slægtninge derfor brug for tip og råd om, hvordan man håndterer situationen. Det er vigtigt for dem, at de er fuldt ud informeret om sygdommen og dens symptomer. De har også brug for rådgivning om, hvordan man sikrer optimal pleje af den syge person. Der skal tages højde for byrden for pårørende. Et godt socialt miljø er nyttigt til gensidig støtte.

Selvhjælpsgrupper eller udveksling med familiemedlemmer til andre syge mennesker kan være meget nyttige, så der ikke er nogen psykologisk overbelastning. Regelmæssig deltagelse i det sociale liv skal kompensere for pleje. Stressaflastende teknikker kan bruges til at være i stand til at klare de udfordringer, der ligger foran os i hverdagen.

Forskellige afslappelsesmetoder og en sund livsstil understøtter de pårørende for at have nok indre styrke. Samtale eller terapeutisk støtte er med til at tackle situationen og sikre psykologisk stabilitet. Modet til at møde livet og en selvsikker tilgang til sygdommen kan være meget nyttigt for den syge såvel som for de pårørende på trods af alle vanskeligheder.