Buschke-Ollendorff syndrom

Det Buschke-Ollendorff syndrom er en arvelig bindevevssygdom. Den sjældne sygdom påvirker skelettet og huden. Hvilke virkninger har Buschke-Ollendorff syndrom på den menneskelige krop, og hvordan kan sygdommen behandles?

Hvad er Buschke-Ollendorff-syndrom?

Buschke-Ollendorff-syndrom, der også er kendt under det latinske navn dermatofibrosis lenticularis disseminata, blev opkaldt efter den tyske hudlæge Abraham Buschke og den tysk-amerikanske hudlæge Helene Ollendorff-Curth. Den sjældne bindevævssygdom er en kombination af en ændring i huden og en ændring i skelettet. Typiske symptomer inkluderer osteopoicilose eller kort statur.

årsager

Den meget sjældne sygdom er genetisk og derfor ikke helbredelig. Årsagen til denne defekt er en mutation af et kromosom på LEMD3-genet. Den såkaldte tab af funktionsmutation finder sted på dette gen. Dette forstås at være en genmutation, der forekommer i genetik. Konsekvensen af ​​dette er et tab af funktion af det pågældende genprodukt.

I Buschke-Ollendorff syndrom instrueres det tilsvarende gen til at producere et protein. Signaleringsveje regulerer forskellige celleprocesser og cellevækst. Dette inkluderer også væksten af ​​nye knogler. Mutationen af ​​LEMD3-genet reducerer mængden af ​​funktionelle proteiner. Dette kan blandt andet øge knogletætheden. Der er ingen klare bevis for denne forskning.

Symptomer, lidelser og tegn

De første symptomer kan vises i enhver alderskategori. De første tegn kan ofte genkendes i barndommen, idet symptomerne er forskellige, både i knoglerne og på huden. Det meste af tiden er hudændringerne smertefrie og vokser med tiden. Denne funktion forekommer et stykke tid efter, at barnet er født.

Disse ændringer i bindevævet er kun et par millimeter i størrelse og er hovedsageligt placeret på hænder og ben samt på bagagerummet. Osteopoikilosis er en godartet og tilfældigt opdaget misdannelse i knoglen. Denne knoglemisformation diagnosticeres kun sjældent i voksen alder. Små, runde områder er synlige i knoglen, der indikerer øget knogletæthed.

Dette kan ses på røntgenbillede i form af lyspletter. Misdannelserne og hudændringerne løser normalt ikke klager, og diagnosen er derfor meget vanskelig at bekræfte. Buschke-Ollendorff-syndrom diagnosticeres i de fleste tilfælde af ren tilfældighed.

Diagnose & kursus

For korrekt at diagnosticere Buschke-Ollendorff syndrom gennemføres yderligere undersøgelser ud over en genetisk test. En simpel laboratorietest er ikke nok til denne sygdom i den menneskelige organisme. Ændringerne i huden bekræftes af et histologisk fund. Hudlesionerne undersøges mikroskopisk ved farvning af vævsdelene.

Denne diagnostiske metode kan bruges til at detektere abnormiteter i bindevævet i forskellige grader. De elastiske fibre og kollagenfibre påvirkes især. Disse er ansvarlige for stoffets trækstyrke. Hudændringerne er i et lille rum og tæt på hinanden. Farven er hvidlig til gul, og formen er oval. Størrelsen er mellem ærter og linser.

Der tages røntgenstråler af hænder og fødder for at bestemme ændringer i skelettet. Da læsioner på knogler for det meste overses i barndommen, opdages disse egenskaber ved Buschke-Ollendorff-syndrom kun i alderdom. Typiske knogleændringer bemærkes først i 15-års alderen.

På det tagne røntgenbillede kan øges og let fortykkede trabeculae, dvs. små trabeculae på knoglen, ses. Disse anomalier i knoglen bør ikke forveksles med knoglemetastaser eller melorheostose (tykkelse af knoglen). Hvis der opstår smerter, følger Buschke-Ollendorff syndrom ikke straks.

Flere klager fra patienten skal samles for at være i stand til at inkludere denne arvelige sygdom i diagnosen. Hvis folk lider af fælles hævelse eller hyppige ledeffusioner, betyder det ikke, at undersøgelserne afslører Buschke-Ollendorff-syndrom.

Komplikationer

I mange tilfælde diagnosticeres Buschke-Ollendorff-syndrom sent, så behandlingen kan blive forsinket. Dette skyldes, at de berørte normalt ikke oplever smerter eller andet ubehag fra syndromet. Enten kan maligne eller godartede misdannelser i knoglerne forekomme.

Som regel er diagnosen i sig selv tilfældigt under en kontrol. I mange tilfælde er der også hævelse eller effusion på leddene. For patienten er der normalt ingen yderligere klager eller komplikationer. Af denne grund er behandling i Buschke-Ollendorff syndrom ikke nødvendig i alle tilfælde.

Hvis der er synlige afvigelser på huden, kan disse områder behandles. Dette gøres ofte ved hjælp af medicin eller salver. Dette resulterer altid i et positivt forløb af sygdommen uden yderligere klager eller komplikationer.

Diagnostik er ofte vanskelig, da virkningerne af Buschke-Ollendorff syndrom på knoglerne kun i lidt grad kan ses på røntgenstrålerne. Oftest påvirkes kun unge voksne på 15 år og derover. Forventet levealder påvirkes ikke af Buschke-Ollendorff syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde diagnosticeres Buschke-Ollendorff syndrom i barndommen. Der skal derefter konsulteres en læge, hvis patienten lider af forskellige hudændringer. Selvom disse ikke er forbundet med smerter, skal de altid undersøges af en læge. Dette kan forhindre yderligere komplikationer. Væksten af ​​disse hudændringer kan også indikere syndromet. Af denne grund bør patientens knogler også undersøges for ændringer.

Selve knogletætheden øges, hvilket kan bestemmes med en røntgenstråle. En tidlig diagnose er vigtig, selvom børnene ikke har andre symptomer eller begrænsninger. Diagnosen kan udføres af en læge eller en børnelæge. Yderligere behandling finder normalt sted ved hjælp af salver eller tabletter, så der ikke kræves nogen speciel læge. Jo tidligere sygdommen diagnosticeres, jo bedre kan symptomerne begrænses og behandles.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

For at genkende Buschke-Ollendorff syndrom som sådan er patientens familiehistorie også af stor betydning. Ikke alle syge har de samme symptomer. Når man lider af hudanomalier, er der ikke nødvendigvis en knogle-anomali og omvendt.

Generelt forårsager Buschke-Ollendorff syndrom ingen symptomer. For at undgå forkert behandling af symptomerne er det imidlertid nødvendigt med en detaljeret diagnose af sygdommen. Jo før sygdommen er korrekt diagnosticeret, jo hurtigere kan passende behandling startes. Om nødvendigt behandles hudanomalierne symptomatisk i det berørte hudområde.

Behandling kan udføres med salver eller tabletter. Den rette terapimetode er individuelt tilpasset patienten og sværhedsgraden af ​​klagerne. Passende medicin ordineres til svære skelmsymptomer. Imidlertid vides det ikke, at der er tale om så alvorlige forhold.

Outlook og prognose

Et Buschke-Ollendorff-syndrom kan ikke behandles kausalt. Kun de individuelle symptomer kan behandles, og der er ingen fuldstændig helbredelse.

Som regel lider de berørte af forskellige misdannelser, som kan have forskellige sværhedsgrader. Det videre forløb og behandling af sygdommen afhænger også af disse misdannelser, da kirurgiske indgreb normalt også er nødvendigt for at lindre dem. Kun de berørte områder af huden behandles symptomatisk. Der er ingen komplikationer.

Den tidligere behandling af syndromet begynder, jo større er chancerne for et positivt forløb af sygdommen. Indtil videre er der ingen kendte alvorlige tilfælde af Buschke-Ollendorff syndrom, hvor levetiden for den berørte blev reduceret. Selvom patienter er afhængige af permanent behandling og brug af salver og medicin i deres liv, er de ikke eller kun meget lidt begrænset i deres hverdag.

Smerter forekommer ikke på huden. Ændringer i skelet kan også korrigeres, skønt disse normalt kun anerkendes i en ung alder.

forebyggelse

Da Buschke-Ollendorff syndrom er en vanskelig at genkende sygdom, er det ikke let at tildele symptomer korrekt. Da det er en genetisk arvet sygdom, kan den ikke modvirkes. Sandsynligheden for, at en sygdom er i genet, er meget lille.

Med omkring 20.000 fødsler over hele verden lider i gennemsnit kun en person af Buschke-Ollendorff syndrom. Selv hvis den arvelige sygdom er diagnosticeret, påvirker den ikke forventet levealder. Patienterne har en god helbredsprognose, og moderne medicin kan fuldstændigt indeholde symptomer, der måtte opstå. Ved de første tegn på sygdommen er omfattende diagnostik nødvendig.

Efterbehandling

Som regel har de, der er berørt med Buschke-Ollendorff syndrom, ingen direkte muligheder for opfølgning. Sygdommen kan kun behandles symptomatisk og ikke årsagssammenhængende, så den berørte person hovedsagelig er afhængig af livslang terapi. Dette kan også føre til en nedsat levealder.

Da Buschke-Ollendorff syndrom normalt behandles ved hjælp af tabletter, cremer eller salver, skal de berørte sikre, at de tages eller påføres regelmæssigt. Eventuelle interaktioner med andre lægemidler bør også overvejes og drøftes med en læge.

Som regel begrænser symptomerne ikke den berørte person særligt meget, så patienten kan leve et almindeligt liv. Ligeledes er der ikke kendt nogen særlig alvorlige andele af Buschke-Ollendorff syndrom. Da Buschke-Ollendorff-syndrom i nogle tilfælde også kan føre til psykologiske klager eller depressive stemninger, bør en psykolog besøges i disse tilfælde.

At tale med venner eller familie kan imidlertid også hjælpe med at undgå sådan ubehag. I tilfælde af Buschke-Ollendorff-syndrom er kontakten med andre, der lider af syndromet, også nyttig, da dette kan føre til udveksling af oplysninger.

Du kan gøre det selv

Buschke-Ollendorff syndrom kan nu behandles godt. Patienten kan desuden understøtte bedring ved at overholde streng personlig hygiejne og pleje de berørte områder i henhold til lægeens anvisninger.

Det er også vigtigt at bruge de ordinerede plejeprodukter. De medicinske salver og lotioner skal påføres regelmæssigt, især inden for hudændringer, for at fremme sårheling og forhindre ardannelse. Patienten bør også undgå udsættelse for sollys og hudkontakt med skadelige stoffer. Dette kan f.eks. Opnås ved at bære passende tøj. Mennesker, der udsætter deres hud for stor stress på arbejdet, bør overveje at skifte job.

Derudover er regelmæssig kontrol en del af den nødvendige selvhjælp. Enhver, der bemærker usædvanlige steder i andre dele af kroppen eller er allergisk over for de ordinerede lægemidler, skal informere sin læge. Lægen kan ofte give yderligere tip til, hvordan patienten kan støtte behandlingen. Først og fremmest er hvile og hvile vigtige, så kroppen kan komme sig nok. Afhængig af årsagen til syndromet kan yderligere foranstaltninger være nyttige, som de berørte kan diskutere med deres familielæge.