Medfødt hypothyreoidisme

I medfødt hypothyreoidisme det er en form for hypothyreoidisme. Det er forårsaget af en forstyrrelse i den embryonale udvikling.

Hvad er medfødt hypotyreoidisme?

I medicinen kaldes også medfødt hypotyreoidisme connatal hypothyreoidisme eller medfødt hypothyreoidisme. Det danner en speciel form for hypothyreoidisme. Det siges, at skjoldbruskkirtlen er underaktiv, hvis den producerer for få hormoner.

På grund af manglen på hormoner bremses alle metaboliske processer i kroppen, hvilket igen har en negativ indvirkning på ydeevnen hos de berørte. Derudover er skjoldbruskkirtelhormonerne T3 og T4 vigtige for menneskelig udvikling og fremmer vækst. Hvis hypotyreoidisme allerede er til stede hos babyer, fordi det er medfødt, er der betydelige udviklingsbegrænsninger.

Dette inkluderer en negativ forringelse af hjernemodning, hvilket igen resulterer i neurologiske skader. Knoglenes vækst er også forsinket, og de berørte børn lider af langsomme reflekser og reagerer apatisk.

Medfødt hypothyreoidisme påvirker 1 ud af 5.000 nyfødte børn. Dette gør det til en af ​​de mest almindelige metaboliske sygdomme, der er arvelige. Medfødt hypothyreoidisme er dobbelt så almindelig hos piger som hos mænd.

årsager

Den medfødte hypofunktion af skjoldbruskkirtlen skyldes en mangelfuld udvikling af skjoldbruskkirtlen. I løbet af embryonal udvikling dannes der for lidt eller endda intet funktionelt thyroideavæv. Indtil videre har det ikke været muligt at bestemme, hvad der forårsager disse defekte systemer.

I nogle individuelle tilfælde var det muligt at fremlægge bevis for genmutationer. Generene spillede en ekstremt vigtig rolle i udviklingen af ​​skjoldbruskkirtlen. I andre er skjoldbruskkirtlen ikke i sin normale anatomiske position, hvilket begrænser dens funktion.

En sjælden grund til medfødt hypothyreoidisme er en forkert produktion af skjoldbruskkirtelhormoner. Derudover kan cellerne være ufølsomme over for hormonerne. Som et resultat reagerer de forkert på hormonsignalerne. Undertiden er medfødt hypotyreoidisme kun midlertidig.

I sådanne tilfælde udløses det af overførsel af medikamenter, som moderen modtog eller blokerer antistoffer. Årsager til dette er en mangel på jod eller en overdosis af jod.

Symptomer, lidelser og tegn

På trods af skjoldbruskkirtelhormonernes ekstremt vigtige betydning for udviklingen af ​​humane organer er der oprindeligt ingen mærkbare symptomer ved medfødt hypothyreoidisme. Først senere vises uspecifikke symptomer. De berørte børn lider ofte af gulsot, som varer cirka to uger.

Desuden drikker babyerne dårligt og har kun en svag sugende refleks. Deres reflekser er også svækket. Et mærkbart træk er en forstørret tunge, der er kendt som makroglossi. Et andet symptom på medfødt hypothyreoidisme er forstoppelse.

Hvis det syge barn når småbarnsalderen, mærkes dets reducerede højde. Alderen på knogler og tænder svarer ikke til barnets alder og er underudviklet. Derudover er børnene mentalt langsomme med at reagere og viser nedsat intelligens. Andre tænkelige følger af medfødt hypothyreoidisme kan omfatte høretab og taleforstyrrelser.

Hvis den medfødte hypothyroidisme efterlades ubehandlet, risikerer barnet kretinisme på grund af manglen på skjoldbruskkirtelhormoner. Dette fører til uoprettelig skade på centralnervesystemet. De berørte børn lider derfor af knoglemorfunktioner, korte fingre, følelsesløshed eller åbne fontaneller.

Diagnose & kursus

En tidlig diagnose af medfødt hypothyreoidisme er af afgørende betydning for videreudviklingen af ​​de syge børn. I de fleste lande stilles diagnosen som en del af screeninger hos nyfødte. I Tyskland bestemmer læger indholdet af hormonet thyrotropin (TSH) under en lovligt ordineret hypothyreoidisme-screening til dette formål.

I tilfælde af utilstrækkelig produktion af skjoldbruskkirtelhormon stiger dette hormon kraftigt. Undersøgelsen finder sted mellem den 36. og 72. levetid. Et par dråber blod tages fra hælen. Hvis der er medfødt hypothyreoidisme, sænkes T3- og T4-værdierne, fordi hormonerne ikke produceres i tilstrækkeligt omfang.

Hvis medfødt hypothyreoidisme opdages i løbet af de første to uger af livet, kan det behandles glimrende og tager et positivt kurs. I en senere alder er der kun mindre forskelle i intelligens, skolepræstation og neurofysiologiske tests sammenlignet med raske børn. Hvis behandlingen finder sted på et senere tidspunkt, er der risiko for nedsat intelligens trods normal fysisk udvikling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis en nyfødt har medfødt hypotyreoidisme, vil de udvikle en række usædvanlige symptomer efter fødslen. På baggrund af dette kan en kvalificeret børnelæge udlede sygdommen. Yderligere undersøgelser verificerer normalt den første diagnose. Moderen forsyner barnet med skjoldbruskkirtelhormoner, indtil det fødes. Uden den rutinemæssige screening af skjoldbruskkirtlen, der er blevet gjort siden 1978, ville læger ikke nødvendigvis bemærke medfødt hypothyreoidisme med det samme.

Den medfødte underaktive skjoldbruskkirtel skal behandles for livet. I begyndelsen er et besøg hos lægen nødvendigt hver uge eller hver anden uge. Senere er det tilstrækkeligt at planlægge et rutinebesøg hvert tredje måned, fordi denne funktionsfejl er potentielt farlig. Manglen på skjoldbruskkirtelhormoner skal kompenseres. Hvis dette ikke sker, kan der forventes yderligere konsekvenser. I nogle tilfælde er thyroideafunktion midlertidig. I de fleste tilfælde med medfødt hypotyreoidisme varer dysfunktionen livet.

Takket være dets vidtrækkende konsekvenser for organismen, skal hypofunktionen af ​​skjoldbruskkirtlen behandles ved at administrere det manglende skjoldbruskkirtelhormon. Med den korrekte dosering er barnet fuldt udviklet. Kriser er ikke at forvente. De kan dog stadig forekomme - for eksempel hvis skjoldbruskkirtelhormonet udskilles med diarré, inden det absorberes i organismen. Derfor anbefales det at se en læge for enhver sygdom, der kan føre til sådanne resultater.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandling med medfødt hypothyreoidisme bør påbegyndes så tidligt som muligt, fordi svækkelsen af ​​nervesystemet muligvis ikke længere er reversibel. Bare det at vente på resultaterne af undersøgelsen kan betyde en unødvendig forsinkelse. Af denne grund skal behandlingen begynde umiddelbart efter, at blodprøven er taget, hvis screeningsresultaterne er positive.

Den vigtigste komponent i behandlingen for medfødt hypothyreoidisme er udskiftningen af ​​hormonet T4 (thyroxin) med L-thyroxin. Indgivelsen begynder med en lav dosis, som gradvist kan øges i løbet af behandlingen. Hvis patienten når en bestemt hormonkoncentration, forbliver dette i sidste ende.

Ved behandling af medfødt hypotyreoidisme bør TSH-niveauet i blodet normaliseres, og friheden for symptomer bør opnås. Konstant kontrol af hormonniveauet er en vigtig del af behandlingen. Lægen kontrollerer den normale funktionelle position af skjoldbruskkirtlen.

Outlook og prognose

I mange tilfælde opdages denne sygdom relativt sent, så behandlingen kun kan startes sent. Patienterne kan lide af gulsot. Der er også et markant reduceret indtag af væsker hos babyer, hvilket kan have en meget negativ effekt på patientens udvikling og generelle helbred. Endvidere er reflekserne fra de berørte svækket i de fleste tilfælde. De berørte lider ofte af forstoppelse og dermed af en markant nedsat livskvalitet.

For forældrene er især denne sygdom en stærk psykologisk byrde, så de også har brug for behandling. De berørtees intelligens reduceres også markant af denne sygdom, så de berørte afhænger af hjælp fra andre mennesker i deres liv. Der er også taleforstyrrelser og høretab. I værste tilfælde forekommer fuldstændig følelsesløshed også hos patienten.

En kausal behandling af denne sygdom er normalt ikke mulig. Nogle klager kan være begrænset, men ikke helbrede. Hvorvidt sygdommen vil føre til en reduktion i forventet levealder kan generelt ikke forudsiges.

forebyggelse

De nøjagtige årsager til medfødt hypothyreoidisme er ikke kendt. Af denne grund er der ingen effektive forebyggende foranstaltninger.

Efterbehandling

Medfødt hypotyreoidisme kan ikke helbredes fuldstændigt, og det er grunden til, at efterpleje er afhængig af dagligdags støtte og undgåelse af komplikationer. I hvilket omfang medicinsk tilsyn er nødvendig afhænger af omfanget af symptomerne. I princippet kan det siges, at tidlig behandling fører til relativt få symptomer.

Den nyfødte screening indikerer den funktionelle skjoldbruskkirtel på et tidligt tidspunkt. Antallet af hormoner kan klart bestemmes med en blodprøve. Dette overvåges også kontinuerligt i den efterfølgende periode. Læger kan udlede en klar lægemiddelterapi herfra. Sidstnævnte består i indgivelse af T4-hormonet. Sekundære sygdomme kan således forhindres.

Forældre og kære spiller en vigtig rolle i de første par leveår. Barnets tørst efter handling skal fremmes. Sportsaktiviteter, gåture og daglige timer i sollys forbedrer trivsel. Desværre behandles ikke medfødt hypotyreoidisme ikke altid tidligt. De velkendte komplikationer skyldes dette.

Disse gør et normalt liv næsten umuligt.Blandt andet er sanser og mentale evner ikke tilstrækkelig trænet. Patienter placeres ofte i plejehjem resten af ​​deres liv og har behov for pleje. En høj grad af handicap belaster ofte forældrene, som igen søger hjælp fra psykoterapi.

Du kan gøre det selv

Hvis medfødt hypotyreoidisme opstår, er det vigtigt at konsultere en læge og modtage et hormonpræparat til at stimulere skjoldbruskkirtlen, da ignorering af denne sygdom kan have alvorlige mentale eller nervøse konsekvenser. Det manglende hormon er meget vigtigt for udvikling, især i visse vækstfaser.

Alt, der har en positiv effekt på trivsel, er støttende: lange gåture i den friske luft, opsuge sollyset, dyrke sport og spise en sund kost. En underaktiv skjoldbruskkirtel gør dig listeløs, så det er vigtigt, at aktiviteterne fortsættes.

Det er ikke ualmindeligt, at en underaktiv skjoldbruskkirtel fører til depression, og derfor er trivsel meget vigtigt med hypothyreoidisme. Det skal også kontrolleres, om kroppen mangler vitaminer, da vitaminmangel ofte forekommer hos mennesker med stofskifteproblemer.

Skjoldbruskkirtlen værdien kontrolleres under blodprøven og skal overvåges med regelmæssige intervaller, så hormonadministrationen kan tilpasses perfekt til kroppen. Det anbefales også at få en ultralyd udført af en internist for at afgøre, om skjoldbruskkirtlen er unormal. Jo tidligere hypotyreoidisme diagnosticeres, jo færre konsekvenser vil det have for den berørte, og behandlingen kan begynde.