Det amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en nervesygdom, der forårsager gradvis immobilisering og lammelse af muskler. Sygdommen er progressiv og uhelbredelig. Støttende terapier kan imidlertid bremse forløbet og påvirke det positivt.
Hvad er amyotrofisk lateral sklerose?
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en kronisk sygdom i nervesystemet, hvorved knoglemusklerne ikke længere næres tilstrækkeligt og atrofi.
Knoglemusklerne bruges til frivillige bevægelser, for eksempel til bevægelse af arme og ben. Normalt sendes nerveimpulser fra hjernen via rygmarven til musklerne, hvilket udløser bevægelse. Ved amyotrofisk lateral sklerose er nervecellerne, de såkaldte motoriske neuroner, beskadiget i en sådan grad, at de ikke længere kan overføre impulser til musklerne.
Dette fører til det faktum, at reflekser ikke længere fungerer og gradvist ikke flere bevægelser er mulige. Musklerne atrofi (atrofi) og stivner. Amyotrof lateral sklerose forekommer hovedsageligt i alderen 50 til 70 år. Der er to former for amyotrofisk lateral sklerose. Den sporadiske form, det vil sige, den forekommer kun sporadisk, og familieformen, der ofte forekommer i familier.
årsager
Årsagerne til amyotrofisk lateral sklerose er endnu ikke undersøgt. Det vides, at der er genetiske årsager i den familiære form, men denne form er langt mindre almindelig end sporadisk amyotrof lateral sklerose.
Symptomerne på sygdommen stammer fra afskrækkede nerveceller og visse hjerneområder, der er ansvarlige for bevægelse af skelet- og ansigtsmuskler. Hvorfor denne degeneration finder sted er imidlertid stadig uklart. Forskningsresultater fra 2011 antyder, at en forstyrret proteinmetabolisme er udløseren til amyotrofisk lateral sklerose. Det antages, at beskadigede proteiner opbevares i nervecellerne i rygmarven og hjernen, hvilket får dem til at dø. Her kan du se en parallel med Alzheimers demens, for hvilke proteiner også er udløseren.
Det faktum, at en mutation (ændring) i genet, der er ansvarlig for anvendelsen af beskadigede proteiner, er fundet hos dem, der er påvirket af familiær amyotrofisk lateral sklerose, styrker antagelsen om, at proteiner er involveret i sygdommen.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod muskelsvaghedSymptomer, lidelser og tegn
Symptomerne på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) skyldes den stigende ødelæggelse af nerveceller, der er ansvarlige for muskelbevægelser. Imidlertid kan både sygdommens begyndelse og forløb have forskellige former. Nogle gange begynder sygdommen med små motoriske fejl som konstant snubler eller falder.
Der er ofte problemer med at holde genstande forårsaget af muskelsvaghed eller lammelse af musklerne. Problemer med at tale eller sluge forekommer sjældnere ved begyndelsen af ALS. Det er ikke muligt at forudsige det nøjagtige forløb af sygdommen. Dette afhænger af rækkefølgen, i hvilken visse nerveceller dør.
Det er dog altid en irreversibel proces, der konstant skrider frem og i sidste ende fører til død. Typisk for ALS er smertefri lammelse af musklerne kombineret med øget muskelspænding. Med undtagelse af hjertemuskulaturen, øjenmusklerne og lukkemuskulaturen i tarmen og blæren, kan alle muskelgrupper ellers påvirkes af underskuddet.
Ufrivillig, men smertefri muskeltrækning forekommer inden for de berørte muskler. Desuden er de berørte områder magtesløse. Der forekommer muskelkramper og afstivning. Før eller senere forekommer sluge- og taleforstyrrelser i mange tilfælde.
I forbindelse med slugeforstyrrelser kan dele af fødevaren inhaleres og således komme ind i åndedrætsorganerne. Dødsfald sker efter et medianforløb af sygdommen fra tre til fem år fra lungebetændelse på grund af fødevareaspiration, kvælning, nægtelse af at spise eller infektionssygdomme.
Diagnose & kursus
Symptomerne på amyotrofisk lateral sklerose varierer meget. Det starter normalt med forskellige ubehageligheder, der hovedsageligt påvirker arme og ben. Du støder tæerne eller snubler, mens du løber, eller har svært ved at holde genstande og udføre koordinerede bevægelser.
Amyotrofisk lateral sklerose kan også begynde med problemer med at tale eller sluge, afhængigt af om hjerneområderne eller de motoriske neuroner først er beskadiget. Det videre kursus adskiller sig også fra person til person og er næppe forudsigelig. Nogle patienter lider af smertefri lammelse, andre har en tendens til at have spastiske (kramper) pasninger og rykninger i musklerne.
På grund af degenerationen af talemusklerne bliver sproget stadig mere utydeligt. Da amyotrofisk lateral sklerose er progressiv, reduceres flere og flere funktioner i kroppen over tid. Imidlertid kan hver eneste af symptomerne også være tegn på en anden sygdom, og derfor er en medicinsk undersøgelse absolut nødvendig.
Diagnosen skal ske via en eliminationsproces, da der ikke er klare undersøgelsesmetoder for amyotrofisk lateral sklerose. Som regel udføres blodprøver, magnetisk resonansafbildning (MRI), neurofysiologiske undersøgelser og muligvis en CSF-undersøgelse (undersøgelse af hjernevand).
Komplikationer
Ved amyotrofisk lateral sklerose (ALS for kort) sker der en gradvis ødelæggelse af de motoriske neuroner, så den berørte person kan bevæge sig mindre og mindre vilkårligt og derefter forårsage alvorligt handicap. Patienterne er afhængige af kørestole og har brug for pleje, så livskvaliteten er meget begrænset. Dette kan føre til svær depression hos den pågældende, men også hos de pårørende.
Typisk påvirkes patientens nerver, der er ansvarlige for at synke musklerne, så korrekt slukning ikke længere fungerer korrekt. Derudover kvalt ALS-patienter lettere, og madrester kan komme ind i rørledningen. Da de berørte ikke længere kan hoste hårdt, får personen alvorlig åndenød og kan i værste tilfælde kvæle.
Derudover kan fremmedlegemet irritere bronkier og lunger stærkt, så lungebetændelse kan udvikle sig over tid. Dette kan undertiden være dødeligt for patienten. Med ALS er de åndedrætsmuskler svækket og derefter lammet, så vejrtrækningen er svær forringet, og patienterne er afhængige af ventilation.
I de sene stadier bliver patienten lammet, og vejrtrækningen stopper, og personen dør. Den gennemsnitlige overlevelsestid for en ALS-patient efter diagnosen er stillet er tre til fem år.
Hvornår skal du gå til lægen?
Problemet med amyotrofisk lateral sklerose er, at det begynder med svækkende, men relativt ikke-specifikke symptomer. Imidlertid er deres virkning så massiv, at de berørte skal kontakte en læge med det samme. Årsagen til gribeforstyrrelser eller lammelse, muskeltremor eller spild af muskler, slukningsforstyrrelser og kramper bør afklares. Et besøg hos en neurolog er nødvendigt.
Diagnostikken hos neurologen er omfattende. For det første skal andre neurologiske sygdomme, såsom Parkinsons, polyneuropatier, cerebral blødning, inflammatoriske nervesygdomme og lignende udelukkes. Indtil videre er der ingen konkrete beviser, som en ekspertlæge kunne bruge til at diagnosticere ALS. Det er en diagnose af udstødelse.
Hvis det konstateres, at det faktisk er amyotrofisk lateral sklerose eller ALS, bliver det vanskeligt for den behandlende læge. Fordi der stadig ikke er nogen terapi, der kan heles. Læger kan kun behandle amyotrofisk lateral sklerose som et supplement eller forsinke sygdomsforløbet i nogen tid.
De konsulterede læger forsøg på at lindre symptomerne på ALS-patienter så længe som muligt. Foruden specialister kan taleterapeuter, fysioterapeuter eller ergoterapeuter også konsulteres. Medicin sikrer, at overdrevent stressende følger af amyotrof lateral sklerose holdes i kontrol eller lindres. Da ALS-forløbet kan være individuelt forskellige, er de terapeutiske foranstaltninger også forskellige.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Hærdning af amyotrofisk lateral sklerose er stadig ikke mulig. Der er imidlertid forskellige tilgængelige behandlingsformer, der kan påvirke og bremse sygdomsforløbet positivt. På den ene side bruges en lægemiddelbehandling, der fungerer på nervecellerne og beskytter dem.
Beskyttelsen af nervecellerne betyder, at de fungerer længere og ikke dør lige så hurtigt. Imidlertid er der hidtil kun et lægemiddel, der med succes er blevet brugt til amyotrofisk lateral sklerose. Støttende behandling gives symptomatisk, dvs. symptomerne lindres.
Symptomatisk terapi inkluderer hovedsageligt fysioterapi og ergoterapi. Splints og gåhjælpemidler understøtter musklerne, svækkede muskelgrupper trænes og sluge og taleforstyrrelser behandles. Da åndedrætsmusklerne også bliver svagere i det avancerede stadium af amyotrofisk lateral sklerose, understøttes også åndedrætsfunktionerne.
Outlook og prognose
Som et resultat af denne sygdom lider de berørte under en betydelig reduktion i livskvaliteten og også af yderligere begrænsninger i hverdagen. I nogle tilfælde er de berørte derefter afhængige af hjælp fra andre mennesker og kan ikke længere klare hverdagen alene.
Patienterne lider hovedsageligt af svær lammelse og andre sensoriske lidelser. Disse kan forekomme i alle regioner i kroppen og dermed begrænse hverdagen. De ramte forekommer klodsede og lider fortsat af taleforstyrrelser eller slukningsforstyrrelser. Disse lidelser kan også gøre det meget vanskeligere at tage mad og væsker, hvilket kan føre til underernæring eller mangelsymptomer.
I mange tilfælde kan sygdommen ikke diagnosticeres tidligt, fordi symptomerne er langsomme og lumske. Kommunikation med andre mennesker kan også begrænses betydeligt af sygdommen. Patienter lider fortsat med hård træthed eller hovedpine. Trætheden kan normalt ikke kompenseres med søvn. Forstyrrelser i koncentration og koordinering forekommer også.
Som regel kan det ikke forudsiges, om direkte behandling er mulig. Nogle klager kan være begrænsede. Komplet heling er normalt ikke muligt.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod muskelsvaghedforebyggelse
Det er ikke muligt at forhindre amyotrof lateral sklerose. Imidlertid har behandling på et tidligt stadium af sygdommen en meget positiv effekt på forløbet og bremser udviklingen af symptomer.
Efterbehandling
Da amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er progressiv og altid dødelig til sidst, er udtrykket efterpleje faktisk forkert. Det er snarere et spørgsmål om at gøre symptomerne, der spreder sig stadig bredere, mere bæredygtige og mere tålelige for patienten gennem langvarig behandling. Symptomerne på denne neurodegenerative sygdom er komplekse. Medicinsk behandling er tilsvarende intensiv i hele den tid, ALS-patienten har foran sig.
I stedet for opfølgning, der konceptuelt antager en senere kur eller forbedring, ved amyotrofisk lateral sklerose, kan kun co-behandling af fysioterapeuter, psykologer eller andre organer angives. De berørte er afhængige af omfattende hjælp og støtteforanstaltninger - inklusive tekniske dem - under hele sygdomsvarigheden og i sygdommens avancerede fase. Dette giver dem mulighed for at nyde den bedst mulige livskvalitet. For eksempel har mennesker med ALS brug for en særlig diæt på et avanceret stadium.
Med ventilationsforanstaltninger og hjælp af stemmecomputere eller elektriske kørestole kan ALS-patienter i det mindste muligt sikre deres mobilitet og deltagelse i livet. Det spørges imidlertid, om alle terapeutiske muligheder er tilgængelige for alle ALS-patienter. Meget kan gøres for patienter med amyotrof lateral sklerose med målinger af fysioterapi eller ergoterapi. Symptomatisk behandling og pleje er mulig, men intet mere.
Du kan gøre det selv
Diagnosen "amyotrofisk lateral sklerose" er en stor byrde for de berørte. Psykoterapeutisk rådgivning eller udveksling i en selvhjælpsgruppe kan hjælpe med at tilpasse sig den nye situation.
Opretholdelse af mobilitet er ekstremt vigtigt for at mestre hverdagen så længe som muligt uden hjælp. Regelmæssig fysioterapi og ergoterapi hjælper med at lære bevægelsessekvenser, der er tilpasset sygdommen og til at kompensere for eventuelle begrænsninger, der allerede kan opstå ved brug af hjælpemidler. Ved at tilpasse hjemmemiljøet på et tidligt tidspunkt, kan sædvanlige daglige rutiner ofte bevares i en længere periode.
Gribningshjælpemidler, specielt bestik og elektriske husholdningsapparater er tilgængelige til hjælp med husholdningsaktiviteter, som i en vis grad kompenserer for en mangel på muskelstyrke. Personlig hygiejne gøres også lettere ved hjælp af hjælpemidler. Mobilitet kan opretholdes med gåhjælpemidler eller - i en avanceret fase - en elektrisk kørestol.
Taleterapi kan modvirke taleforstyrrelser; hvis musklerne bliver svagere, hjælper taleterapeuten dig med at vælge et passende kommunikationsmiddel. Hvis slukning forårsager problemer, kan sluketerapi og tilberedning af måltider tilpasset individuelle behov give lettelse. Fysioterapeutiske tiltag, som i mange tilfælde kombineres med brug af en sugeindretning og hjælp fra en plejer, understøtter vejrtrækning og hoster sekretioner.
.jpg)
.jpg)
