Det Adams-Oliver syndrom er en meget sjælden sygdom. Det er arveligt. Syndromet er kendetegnet ved medfødte defekter i hovedet og lemmerne og forstyrrelser i nervesystemet.
Hvad er Adams-Oliver syndrom?
Adams-Oliver syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom. Det diagnosticeres kort efter fødslen eller i barndommen. Syndromet er en meget sjælden tilstand, hvoraf der er færre end 150 dokumenterede tilfælde på verdensplan. Den første beskrivelse af symptomerne er fra 1945.
Det er en arvelig tilstand. Mennesker, der lider af Adams-Oliver syndrom, lider af abnormiteter og defekter i hudskallen og ekstremiteterne. Derudover kan der være en knoglen i kraniet. En misdannelse af hånd- eller fodskelettet i en eller flere lemmer er karakteristisk.
Sværhedsgraden af ectodactyly varierer blandt patienter. Derudover kan vaskulære misdannelser forekomme. Dette er medfødte misdannelser i det vaskulære system med forskellig udtryksevne.
Adams-Oliver syndrom lider af sygdomme i centralnervesystemet og det visuelle system. Epilepsi, mentale og psykomotoriske lidelser eller en misdannelse af synsnerven er manifestationerne. Derudover kan de berørte udvikle hjertesygdomme.
årsager
En genetisk arvelig defekt viste sig at være årsagen til Adams-Oliver syndrom. Forskere og forskere brugte moderne DNA-teknologi til at detektere mutationer i NOTCH1-genet og DOCK6-genet i flere tilfælde. Genfeilen kaldes autosomal dominant, fordi det berørte gen er på autosomet.
I den seneste forskning opdagede forskere også ændringer i ARHGAP31-genet. Dette gen regulerer to proteiner. Deres opgaver inkluderer celledeling under vækst og bevægelse. Mutationen i genet fører ifølge resultaterne til en afbrydelse i den normale dannelse og dannelse af lemmerne.
Dette forklarer misdannelserne på ekstremiteterne. Den genetiske defekt erves som en autosomal recessiv egenskab. Dette betyder, at forældrene til det syge barn ikke har Adams-Oliver syndrom. De fungerer imidlertid som bærere af den genetiske modifikation, der forårsager sygdommen og videregiver den til deres barn. Sygdommen kan arves fra både mor og far.
Symptomer, lidelser og tegn
Ændringerne i ekstremiteterne er markante i Adams-Oliver syndrom. I håndområdet er der en misdannelse af metacarpal eller en ujævn form på fingrene. I fodområdet kan der være en hul fod, klubfod eller en for kort fod. Ofte har patienter for små eller manglende negle eller tånegle.
Det sjældne arvelige syndrom er kendetegnet ved aplasia cutis circumscripta i hovedbunden, en hudfejl i overhuden og korium. Manifestationerne af alle de beskrevne symptomer er forskellige for hver patient. Forstyrrelser i centralnervesystemet inkluderer unormal EEG, spasticitet eller epilepsi.
Der kan være skade på synsnerven, eller patienten kan være krydsende. Påføringen af øjenkugler var minimal eller ikke-eksisterende i de dokumenterede sager. Hos nogle patienter fører Adams-Oliver syndrom til fuldstændig lammelse på den ene side af kroppen, kendt som hemiplegi.
Hemiparesis, delvis lammelse af kroppens side, er også mulig. Lejlighedsvis fører Adams-Oliver syndrom til for tidlig fødsel. Derudover kan der være en medfødt hjertesygdom. Lejlighedsvis har den påvirkede patient en reduceret intelligens.
Diagnose & kursus
Diagnosen stilles af en læge efter fødslen. Det starter med den visuelle inspektion af lægen. Kraniet og lemmerne undersøges. Derefter træffes der yderligere foranstaltninger.
EEG måler hjernebølgerne og registrerer abnormiteter. Sygdomsforløbet afhænger af de individuelle symptomer og succes med de trufne foranstaltninger. Senere udføres en genetisk test for at afsløre abnormiteten i generne.
Komplikationer
Adams-Oliver syndrom er kendetegnet ved medfødte defekter i lemmer og hoved samt sygdomme i centralnervesystemet, hvorfor dette autosomale dominerende arvelige misdannelsessyndrom ikke kan helbredes. Prognoserne varierer afhængigt af behandlingen.
På grund af defekter og abnormiteter i ekstremiteterne såvel som hudskallen, er der forstyrrelser, der alvorligt påvirker patientens liv. Karakteristisk er en knoglen i kraniet og misdannelser i fod- eller håndskelettet. Derudover kan der forekomme misdannelser i det vaskulære system. Delvis lammelse på den ene side af kroppen er mulig.
Yderligere klager er hjertesygdomme, psykosomatiske og mentale lidelser, epilepsi og misdannelse af synsnerven. Disse klager og lidelser er forskellige i sværhedsgrad og behøver ikke at forekomme på samme tid. En endelig prognose med hensyn til mulige forbedringer i sygdommen gøres endnu vanskeligere, fordi Adams-Oliver syndrom er ekstremt sjældent, og kun 45 tilfælde er blevet dokumenteret over hele verden.
Patientens livskvalitet er stærkt begrænset på grund af de komplicerede kirurgiske indgreb og individuelle terapeutiske foranstaltninger. Det videre sygdomsforløb afhænger også af det tværfaglige samarbejde mellem lægerne, barnet og forældrene. Jo bedre dette går, jo mere sandsynligt er det, at bivirkningerne af sygdommen kan afhjælpes i en sådan grad, at der i det mindste sker en mindre forbedring.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis der er mistanke om Adams-Oliver syndrom, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. En medicinsk evaluering anbefales, hvis abnormiteter såsom sår i hovedområdet, forkortede eller manglende fingre eller tæer eller en klubfod, buet fod eller spændt fod findes hos en nyfødt. Forældre, der har mistanke om en udviklingsforstyrrelse eller observerer bevægelsesforstyrrelser hos deres barn, skal tale med deres børnelæge for yderligere afklaring.
Andre advarselstegn for Adams-Oliver syndrom inkluderer spalte læber, tilbehør brystvorter og lignende visuelle abnormiteter. Hjertefejl, skrumplever i leveren og dobbelt nyrer kan også forekomme. En medicinsk undersøgelse anbefales, hvis der oprindelig er mistanke om en alvorlig sygdom.
Dette gælder især, hvis der kan findes sammenlignelige sygdomme i medicinsk historie for forældrene eller bedsteforældrene. Forældre, der lider af Adams-Oliver syndrom eller en anden arvelig sygdom, skal få undersøgt deres barn så hurtigt som muligt efter fødslen. Jo hurtigere der anerkendes Adams-Oliver syndrom, jo større er chancerne for en vellykket terapi.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Behandlingen af Adams-Oliver syndrom kræver et tæt tværfagligt samarbejde mellem forældrene, barnet og lægerne. Den særlige udfordring her er behandlingen af patienten og deres pårørende. Ud over at pleje patienten er psykologisk akkompagnement og støtte fra forældre især vigtig for, at patientens terapi kan få succes.
Hvis hovedbunden er beskadiget, opereres patienten. I mange tilfælde skal denne procedure gentages, indtil der ikke er nogen varig succes. Det kirurgiske indgreb stabiliserer primært skallen. Ændringerne til ekstremiteterne repræsenterer en meget speciel udfordring for plastikkirurgen.
Derfor inkluderer kirurgiske behandlingsmuligheder hud- og knogletransplanter af delt tykkelse samt lokale og frie flapper. Som regel udføres adskillige operationer i løbet af barndommen. Derudover træffes individuelle terapeutiske foranstaltninger afhængigt af de enkelte symptomer.
Disse sigter mod følelsesmæssig støtte samt fremme og udvikling af fysiske muligheder. Håndtering af de ændrede fysiske forhold trænes intensivt. I tilfælde af kramper forårsaget af epilepsi er der også medicinsk støtte.
Formålet med dette er at minimere kramper. Derudover undervises understøttende afslapningsteknikker. Hvis synsnerven er beskadiget, eller hvis en hjertetilstand diagnosticeres, træffes yderligere individuelle foranstaltninger.
Outlook og prognose
Adams-Oliver-syndromet fører til forskellige defekter og misdannelser, der primært forekommer på patientens lemmer og hoved. Disse misdannelser kan begrænse den berørte persons hverdag og reducere livskvaliteten markant.
I de fleste tilfælde mangler patienter nogle fingre eller negle. Den såkaldte klubfod udvikler sig også, hvilket resulterer i begrænset mobilitet og andre komplikationer. Det er ikke ualmindeligt, at der opstår forstyrrelser i nervesystemet, hvilket kan føre til lammelse eller spastisitet. Epileptiske anfald er heller ikke ualmindelige og kan i værste tilfælde føre til en ulykke eller død.
Hvis synsnerven også er beskadiget, forekommer synsforstyrrelser og strabismus. I nogle tilfælde fører Adams-Oliver syndrom også til en reduceret intelligens, så patienten muligvis er nødt til at stole på hjælp fra andre mennesker i hverdagen.
Behandling er kun symptomatisk og kan begrænse symptomerne. Imidlertid kan ikke alle misdannelser og defekter behandles. Fokus er også på at minimere kramper og epileptiske pasninger. Adams-Oliver syndrom reducerer ofte forventet levealder.
forebyggelse
Forebyggende kan forældre foretage en genetisk test. På denne måde kan det bestemmes, om de er bærere af en genetisk defekt, der muligvis kan føre til sygdommen, hvis den overføres. Ingen forebyggelse er mulig for patienten selv.
Da Adams-Oliver syndrom er en genetisk sygdom, kan det ikke behandles kausalt, men kun symptomatisk. En komplet kur er derfor ikke mulig, så mulighederne for efterpleje kun er mulige i meget begrænset omfang.Først og fremmest skal sygdommen behandles symptomatisk for at gøre livet lettere for den berørte og for at forbedre livskvaliteten igen.
Som regel behandles misdannelserne primært ved hjælp af kirurgiske indgreb. Efter disse procedurer skal den pågældende altid hvile og tage sig af hans krop. Dermed bør ingen anstrengende aktiviteter udføres, og sportsaktiviteter bør også undgås.
Derudover kræves der ofte flere kirurgiske indgreb for at lindre de fleste af symptomerne. De berørte er også afhængige af fysioterapi, hvorved øvelserne fra terapien også kan udføres derhjemme. Dette kan fremskynde helingen af Adams-Oliver syndrom.
I mange tilfælde er det også nødvendigt at tage medicin, hvorved regelmæssigt indtag skal sikres. Eventuelle interaktioner med andre lægemidler bør også drøftes med en læge. Det er ikke ualmindeligt, at folk er i kontakt med andre, der lider af Adams-Oliver syndrom, da dette fører til udveksling af oplysninger.
Efterbehandling
Da Adams-Oliver syndrom er en genetisk sygdom, kan det ikke behandles kausalt, men kun symptomatisk. En komplet kur er derfor ikke mulig, så mulighederne for efterpleje kun er mulige i meget begrænset omfang. Først og fremmest skal sygdommen behandles symptomatisk for at gøre livet lettere for den berørte og for at forbedre livskvaliteten igen.
Som regel behandles misdannelserne primært ved hjælp af kirurgiske indgreb. Efter disse procedurer skal den pågældende altid hvile og tage sig af hans krop. Dermed bør ingen anstrengende aktiviteter udføres, og sportsaktiviteter bør også undgås. Derudover kræves der ofte flere kirurgiske indgreb for at lindre de fleste af symptomerne.
De berørte er også afhængige af fysioterapi, hvorved øvelserne fra terapien også kan udføres derhjemme. Dette kan fremskynde helingen af Adams-Oliver syndrom. I mange tilfælde er det også nødvendigt at tage medicin, hvorved regelmæssigt indtag skal sikres.
Eventuelle interaktioner med andre lægemidler bør også drøftes med en læge. Det er ikke ualmindeligt, at folk er i kontakt med andre, der lider af Adams-Oliver syndrom, da dette fører til udveksling af oplysninger.
Du kan gøre det selv
Adams-Oliver-syndromet kræver akut medicinsk behandling. Så snart forældrene opdager abnormiteter hos deres barn - både visuelt og i adfærd - skal de besøge børnelægen. Den tidligere behandling startes, jo bedre er barnets chancer i livet. Foranstaltninger, som forældre selv kan tage, er udelukkende baseret på symptomerne og kan kun give barnet lettelse fra symptomerne.
Først og fremmest er forældrene nødt til at finde ud af den vanskelige situation selv. En ledsagende psykologisk terapi anbefales meget her. Hvis forældrene er psykologisk stabile, kan de give deres barn den meget behov for støtte. Med meget kærlighed og tålmodighed bør forældrene gentage øvelserne, som de forskellige terapeuter underviser (fysioterapi, logopædi, ergoterapi) derhjemme. En sund kost, tilstrækkelig motion og masser af frisk luft skal sikres i hverdagen. Dette styrker den berørte persons immunsystem og reducerer risikoen for en infektiøs sygdom.
Patienterne - især i voksen alder - kan normalt ikke klare deres hverdag selv. Derfor er konstant tilsyn nødvendig. Der kræves særlig forsigtighed med hensyn til risikoen for epileptiske anfald, så de berørte ikke skader sig selv. Hvis forældre ikke længere er i stand til at yde denne pleje selv, skal de ikke være bange for at søge professionel hjælp. Dette kan gøres af en plejer, eller barnet kan placeres i en passende facilitet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
