Achondroplasia

Det Achondroplasia repræsenterer den mest almindelige form for arvelig kort statur Dette fører til forstyrrelser i brusk og knoglevækst. Der er en normal forventet levealder.

Hvad er achondroplasi?

Achondroplasia er den mest almindelige form for arvelig kort statur, og defekten arves som en autosomal dominerende egenskab. Så det betyder, at et gen er nok til, at sygdommen kan bryde ud.

Achondroplasia er den klassiske form for kort statur. Der er et barn med achondroplasia for hver 20.000 fødsler. Sygdommen er genetisk og forekommer sporadisk i 80 procent af tilfældene. De øvrige 20 procent har en autosomal dominerende arv. 50 procent af den korte statur videreføres, hvis en forælder er berørt. Et foster, der er homozygot med det defekte gen, er ikke levedygtigt.

Med de nye mutationer korrelerer sandsynligheden for, at achondroplasia forekommer i afkom, med farens alder. De berørtees intelligens og forventede levealder er normal. Væksten forsinkes først efter fødslen. De berørte børn fødes med en normal størrelse. På grund af en forstyrrelse i bruskvæksten lukker epifysispladerne for tidligt.

Væksten stopper. Mennesker med achondroplasia når en gennemsnitlig højde på 120 til 130 centimeter. De berørte kvinder når normalt en højde på 120 centimeter og mænd 130 centimeter.

årsager

Årsagen til achondroplasia er en genetisk defekt i fibroblastvækstfaktorreceptorgenet (FGFR-3). Hvis dette gen svigter eller er defekt, bliver receptoren for fibroblastvækstfaktorer ineffektiv. Disse vækstfaktorer er ansvarlige for normal fibroblastproduktion. Hvis deres receptor mangler, afbrydes produktionen af ​​fibroblaster.

Fejlen arves som en autosomal dominerende egenskab. Så det betyder, at et gen er nok til, at sygdommen kan bryde ud. Hvis de tilsvarende gener hos begge forældre var defekte, ville embryoet ikke være levedygtigt. Punktmutationen, der fører til achondroplasia, er meget veldefineret. I 97 procent af alle tilfælde i det kodede protein i position 380 er der en udveksling af glycin med arginin, hvor en G-A-udveksling (guanin til adenin) finder sted i genet på det tilsvarende punkt.

I tre procent af tilfældene registreres en G-C-udveksling (guanin til cytosin) på dette tidspunkt. Imidlertid finder den samme aminosyreudveksling sted i det kodede protein.

Symptomer, lidelser og tegn

Achondroplasi er kendetegnet ved en række fysiske abnormiteter. Den vigtigste funktion er den uforholdsmæssige korte statur. Lår og overarme er forkortet. Overkroppen viser en normal højde. De korte fingre, den forstørrede kranium med en balkonpande og midtfladen hypoplasia med en flad næsestamme er slående.

Midface hypoplasia kan ses ved fødslen. I modsætning til ekstremiteterne er stammen lang og smal. Da ekstremiteterne er for korte, fingrene er for korte, hovedet er stort, og nakken er for kort, læres grovmotoriske færdigheder meget langsomt. På grund af hypoplasien i mellemfladen og de forstørrede mandler, lider patienten ofte af obstruktiv søvnapnø. Kronisk otitis media er også meget almindeligt, hvilket kan føre til høreproblemer.

Overfyldte tænder forekommer ofte også. Den øverste del af rygsøjlen er buet i form af en kyphose. Krumningen forekommer meget tidligt. Samtidig er der også en hul ryg. De berørte har ofte bækben eller bankede knæ. Ledens hyperextension og de brede, korte og tridentformede hænder er også mærkbar. I den tidlige barndom eller i den tidlige barndom kan rygmarvskomprimering undertiden føre til åndedrætsstop.

Desuden kan udviklingsforsinkelser og andre langvarige symptomer tilskrives det. I voksen alder fører spinal stenose ofte til neurologiske problemer. Samtidig opstår hjerte-kar-problemer. Fedme er også et almindeligt problem. Graviditeter er mulige, men de berørte kvinder skal leveres ved kejsersnit på grund af det smalle bækken.

Diagnose & kursus

Diagnosen achondroplasi stilles først på grundlag af dens ydre udseende. Andre former for kort statur skal dog udelukkes fra den differentierede diagnose. Det store hoved med en balkonpande og flad næse er meget karakteristisk og fungerer som et vigtigt kendetegn. Derudover udføres radiologiske undersøgelser, der detekterer typiske ændringer i skelettet. Imidlertid bekræftes diagnosen i sidste ende ved den molekylærgenetiske undersøgelse af FGFR3-genet.

Komplikationer

En mulig komplikation af achondroplasia er ikke kun en unormal kranibase, men også hypoplasi i midten. Hos kvinder, der er markant overvægtige (fedme), kan der også opstå problemer i forbindelse med fødselslæge. I løbet af den unormale kraniumbase kan der også være en smal occipital foramen (indsnævring af den store occipitalåbning), som er forbundet med øget intrakranielt tryk (øget intrakranielt tryk).

Ofte, når denne komplikation er til stede, er der også cervicomedullær komprimering, som i bedste tilfælde kommer frem som et cervikalt rygsøjletraume, og i sin øgede form forekommer det også med en cervikal rygmarvsskade. I komplicerede tilfælde, hvis komplikationen af ​​en smal occipital foramen er til stede, kan central apnø (åndedrætspauser) forekomme.

Hvis midtfladen hypoplasia (reduktion i størrelse af midface) forekommer, kan det føre til tandudviklingsforstyrrelser, høretab, forekomsten af ​​otitis media (otitis media), sprogproblemer og en relativ hævelse af mandlerne (mandler). Yderligere komplikationer ved achondroplasia er spinalkanalstenosen, dvs. indsnævring i området af rygmarvskanalen.

Som et resultat kan sensoriske lidelser udvikle sig i benene, og i værste tilfælde kan parese (lammelse) af benene forekomme. Der kan også udvikles forstyrrelser i blære- og rektumområdet. I knæområdet kan achonroplasi forårsage ustabilitet i knæbåndene. Som en psykosocial komplikation kan der ud over manifestationen af ​​depression opstå reduceret selvværd og problemer i forholdet.

Hvornår skal du gå til lægen?

Ved achondroplasia er det ikke nødvendigt at se en læge. Medicinsk behandling er kun påkrævet, hvis der opstår fysiske eller følelsesmæssige klager. Hvis for eksempel otitis media gentagne gange forekommer på grund af det typisk indsnævrede Eustachi-rør, skal dette behandles kirurgisk. Fysiske misdannelser såsom bøjben eller bankede knæ kræver kun behandling, hvis der er sundhedsmæssige problemer. Personer med kort statur lider ofte af rygsmerter, knæ- og hofteledsmerter og mellemøre- og bihuleinfektioner.

Disse sygdomme skal diagnosticeres og behandles af en passende specialist. Symptomer på lammelse og dysfunktion af fingre og tæer forekommer også sjældent. Så snart achondroplasia forårsager symptomer af denne art, skal en læge også konsulteres. Andre kontakter er kiropraktorer, neurologer og ortopæder.

Hvis den korte statur forårsager psykiske problemer, kan en terapeut konsulteres. Forældre, hvis børn er korte, kan også i samråd med børnelægen gå til de relevante rådgivningscentre og selvhjælpsgrupper. Håndtering af achondroplasia tidligt kan reducere både psykiske og fysiske svækkelser senere i livet.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandling af achondroplasia er symptomatisk. Funktionelle handicap forårsaget af spinale anomalier og begyndende lammelse kan kun afhjælpes ved at stabilisere kirurgiske indgreb på rygsøjlen. Hos spædbørn er ofte dekomprimering af rygsøjlen gennem operation. Nogle gange er der forsøgt at udføre en lemforlængelsesoperation.

De konstante otitis medier kræver også kontinuerlig behandling. Hvis du har obstruktiv søvnapnø, kan det være en god ide at fjerne mandlerne, og hvis du er overvægtig, prøv at tabe dig. Kirurgiske forholdsregler kan udføres for at behandle forkerte benbehandlinger, rygmarveavvikling og indsnævring af rygmarven.

Tilbudet om psykologisk og social støtte er også vigtigt. På grund af den gode behandlingsevne af de enkelte symptomer er forventet levealder normal eller kun svagt reduceret.

Outlook og prognose

I de fleste tilfælde påvirkes forventet levealder ikke af achondroplasi. Der forekommer imidlertid misdannelser og vækstforstyrrelser, der kan begrænse patientens liv. For eksempel er der forkortede fingre, der gør det vanskeligt at forstå.

De berørte lider også af høreproblemer og betændelse i ørerne. I værste tilfælde kan dette føre til fuldstændigt høretab. Lederne er ofte hyperextenderede, hvilket kan virke bisarr, især for andre mennesker. Dette fører til mobning og drilleri blandt børn. Desuden kan vejrtrækningsvanskeligheder opstå på grund af achondroplasia, så det i værste tilfælde kan føre til respirationssvigt. Hjertet påvirkes også af misdannelser, og patienten lider af forsinket udvikling.

I det videre sygdomsforløb forekommer også forstyrrelser i følsomhed og lammelse. Disse kan begrænse patientens bevægelse, så han eller hun muligvis er nødt til at stole på hjælp fra andre mennesker i hverdagen. Der er ofte behov for psykologisk støtte.

Behandling er normalt kun symptomatisk og kan lindre symptomerne. Mange af misdannelserne og forkert justeringer kan rettes på denne måde.

forebyggelse

Arven fra achondroplasia er autosomalt dominerende. Derfor er en human genetisk rådgivning nyttig til profylakse af arven af ​​kort statur. Fordi denne form for kort statur kun kan overføres fra en forælder til afkom. Dette er tilfældet, når det defekte gen overføres.

I berørte familier er der derfor en 50 procent chance for, at barnet også lider af achondroplasi. Der er dog ingen forebyggende foranstaltning mod en spontan forekomst af sygdommen.

Efterbehandling

Achondroplasipatienter kræver omfattende opfølgningspleje. Den korte statur kan påvirke forskellige regioner i kroppen og har undertiden også indflydelse på de berørtees mentale tilstand. Den ansvarlige ortopædiske kirurg vil derfor gennemføre en omfattende undersøgelse for at sikre, at der ikke opstår nye klager.

Med stigende alder på de berørte kan der være yderligere begrænsninger i området med rygsøjlen, led og knogler, som skal genkendes på et tidligt tidspunkt. Opfølgende pleje bør finde sted hver tredje til seks måned afhængigt af patientens helbred og eventuelle ledsagende symptomer. Hvis sygdommen udvikler sig positivt, kan opfølgningskontrollen gradvist reduceres.

Akondroplasipatienter kræver imidlertid permanent medicinsk hjælp. Derfor fokuserer efterpleje normalt på at sikre, at sårene heles godt efter operationerne, og at der ikke er problemer med at bevæge de berørte dele af kroppen. Frem for alt skal funktionen og mobiliteten af ​​de berørte kropsdele kontrolleres.

Hvis organerne er involveret, anbefales regelmæssige ultralydundersøgelser. Da achondroplasia kan have meget forskellige former, varierer opfølgningspleje betydeligt fra patient til patient. De berørte bør nøje overholde lægeens instruktioner, så symptomerne kan forbedres på lang sigt.

Du kan gøre det selv

Den genetisk bestemte achondroplasi er en meget sjælden arvelig sygdom, men den repræsenterer den største andel inden for gruppen af ​​lille statur. Da kort status allerede kan genkendes hos nyfødte, konfronteres børnene med deres andenhed i en meget tidlig alder. Der er ingen kendte foranstaltninger til selvhjælp, der kan have indflydelse på sygdomsforløbet.

For at introducere børnene til hverdagen på den bedst mulige måde anbefales det, at forældrene kontakter en af ​​selvhjælpsgrupperne, hvor de kan tale med andre berørte forældre og udveksle deres oplevelser. En af de vigtigste selvhjælpsforanstaltninger for forældre er at opbygge en stabil selvtillid hos børnene på trods af deres korte status og mulige andre fysiske svækkelser. Sidst men ikke mindst får selvhjælpsgrupper også betydning for dem, der er ramt af stigende alder, fordi de kan rapportere om deres egne oplevelser og konfronteres med andre børn med achondroplasia.

En anden vigtig foranstaltning eller opgave for forældrene er at skifte lejlighed eller hus med små tekniske hjælpemidler som installation af elektriske trækafbrydere, ledninger på dørhåndtagene, kroge med lav frakke og meget mere, så det berørte barn muliggør en vis uafhængighed så tidligt som muligt .Det skal også sikres, at barnet bærer hjelm under sportsaktiviteter såsom skiløb, cykling eller skøjteløb for at forhindre lettere risiko for kvæstelser.