Wolf-Hirschhorn syndrom

Under Wolf-Hirschhorn syndrom lægen forstår et kompleks af symptomer fra forskellige misdannelser. Syndromet opstår på grund af en strukturel abnormalitet af kromosom fire, som normalt svarer til en ny mutation. Sygdommen er uhelbredelig og kan derfor kun behandles symptomatisk.

Hvad er Wolf-Hirschhorn syndrom?

Det Wolf-Hirschhorn syndrom eller Ulvesyndrom er et genetisk bestemt kompleks af symptomer, der består af misdannelser. Det kliniske billede svarer til en strukturel kromosomafvigelse, dvs. en strukturel afvigelse af kromosomsættet. Det vigtigste symptom på syndromet er kort statur. De fysiske og mentale udvikling hos de berørte børn er alvorligt forsinket og ledsages af forskellige misdannelser. Forekomsten af ​​sygdommen anslås at være en ud af 50.000.

I Tyskland er der lidt over ti nydiagnostiserede tilfælde om året. Piger er lidt mere tilbøjelige til at blive påvirket af symptomkomplekset end drenge. Ulrich Wolf og Kurt Hirschhorn beskrev først sygdommen uafhængigt af hinanden i det 20. århundrede. Fra 1998 taler amerikanske forskere kun om 120 dokumenterede sager. Som et resultat ville mange tilfælde af Wolf-syndrom ikke blive opdaget indtil det 21. århundrede.

årsager

Wolf-Hirschhorn syndrom er forårsaget af en kromosomal abnormalitet på den korte p-arm af kromosom fire. De berørte mangler sektioner af forskellige størrelser i dette område. En sletning på omkring 165 kilobase par i bånd 4p 16.3 er den mindste afvigelse, der kan forårsage symptomerne på Wolfsyndrom. I omkring 90 procent af tilfældene forekommer mutationen af ​​kromosom fire helt ny. Dette betyder, at Wolf-Hirschhorn-syndrom normalt ikke arves, men opstår i faderligt kromosom.

I ti procent af tilfældene forårsager en afbalanceret translokation fra en forældres kromosomer malformationskomplekset. Et afsnit af kromosom fire skiftes til et andet kromosom. Hvis en sådan omplacering af kromosomsegmenter forårsagede sygdommen, er der en sandsynlighed for omkring 50 procent, at et andet barn af forældrene også vil udvikle Wolf-Hirschhorn-syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Misdannelser i ansigtet forekommer hos alle patienter med Wolf-syndrom. Disse inkluderer især forstørrede øjesektioner med skrå øjenlågeakser og en bred næse eller en lille kæbe. En høj pande eller en lang kranium er lige så almindelig. Det samme gælder for fremspringende eller vidt adskilte øjne, øverste læberfyrer, ganespalte og kæbe, trukket ned ad hjørner af munden og hovedbundens defekter eller en hage, der vendes tilbage.

Ofte har de ramte en kort nakke og dybt satte ører, hvoraf nogle er døve. Øjnene ryster ofte eller har glaukom eller grå stær fra fødslen. Iris spalter, skvisning eller krumning af hornhinden forekommer også. I forbindelse med hjernen er der ofte en indsnævring af hjernen på grund af for tidlig hærdning af alle kraniale suturer, en underudvikling af lillehjernen eller en epileptisk disposition.

Ud over misdannelser i nyrerne er der også misdannelser i hjertet med hjertearytmier eller hjerteklaffedefekter. Undertiden er kønsorganerne og ekstremiteterne også misdannet, for eksempel i form af en fordoblet tommelfinger.

Diagnose & sygdomsforløb

En lav fødselsvægt kombineret med modtagelighed for infektion, lille størrelse og udviklingsforstyrrelser kan give en læge de første tegn på sygdommen. Den endelige diagnose kan sjældent eller kun usikkert stilles gennem undersøgelser. Lægen anvender derfor mere fluorescens in situ-hybridisering for at bekræfte den første mistanke.

Dette er en cytogenetisk procedure, der registrerer numeriske og strukturelle kromosomale abnormiteter. Fluorescensmærkede DNA-prober anvendes som markører. Prognosen er dårlig for patienter med Wolf-Hirschhorn syndrom. Cirka en tredjedel af alle berørte dør i deres første leveår. Prognosen for piger er lidt bedre end for mandlige patienter. For eksempel er ca. to tredjedele af de patienter, der overlever det første leveår, kvinder.

Komplikationer

På grund af Wolf-Hirschhorn-syndrom lider de berørte af en række misdannelser og deformiteter, der har en meget negativ effekt på livskvaliteten og på den pågældende personlige hverdag. Som regel er næsen meget bred, og kæben er relativt lille.

Forbruget af mad og væsker kan også gøres markant vanskeligere på grund af Wolf-Hirschhorn syndrom. Derfor, især med børn, er der også mobning eller drilleri, så patienterne ofte lider af psykologiske klager eller af depression. Forældre og pårørende er også ofte påvirket af disse klager.

Syndromet fører også til vedvarende squint og muligvis andre synsproblemer. Der er også lidelser i hjertet eller endda en hjerteklaffedefekt, som kan være dødelig for den pågældende. Nogle patienter har også en dobbelt tommelfinger.

Wolf-Hirschhorn syndrom behandles normalt rent symptomatisk, så sygdomsforløbet ikke er fuldstændigt positivt. Hvorvidt syndromet vil føre til en reduktion i forventet levealder kan generelt ikke forudsiges.

Hvornår skal du gå til lægen?

Normalt sker levering under tilsyn og ledsagelse af medicinsk personale. Umiddelbart efter fødslen kontrollerer medlemmerne af fødselslæge-teamet automatisk og uafhængigt det nyfødte barns helbred. De første uregelmæssigheder og abnormiteter i sundheden er dokumenteret. I akutte tilfælde udføres de første indgreb på dette tidspunkt. Yderligere medicinske test udføres derefter for at afklare symptomerne.

I sidste ende finder en diagnose af denne sygdom sted inden for de første dage eller uger af livet, da det er et spørgsmål om alvorlige helbredsproblemer. Af denne grund behøver barnets forældre eller pårørende ikke at gribe ind uafhængigt. Wolf-Hirschhorn syndrom viser sig allerede under fødslen på grund af optiske uregelmæssigheder, der kræver handling.

Hvis abnormiteterne imidlertid ikke bliver bemærket, vil abnormiteter i sundhedstilstanden dukke op inden for de første par uger. Forældre bør konsultere en læge med deres barn, hvis de bemærker visuelle ændringer i ansigtets område, eller hvis øjnens placering ikke svarer til den naturlige position. Forstyrrelser i hjerterytmen eller deformation af lemmerne betragtes som tegn på en eksisterende sygdom. Et besøg hos lægen er nødvendigt, da det nyfødte barn har brug for tidlig lægehjælp.

Behandling og terapi

Indtil videre er Wolf-Hirschhorn-syndromet uhelbredelig. Dette betyder, at der ikke er nogen kausal terapi. Behandling af symptomerne er mulig. Imidlertid kan ikke alle af dem behandles tilfredsstillende. Især bestilles en højkaloridiet i starten for at kompensere for patientens undervægt. Fysioterapi og ergoterapi bruges til at støtte motorisk udvikling.

Nogle misdannelser hos patienter kan korrigeres kirurgisk, for eksempel fordoblede fingre eller tæer. Lægen giver normalt medicin mod symptomer såsom epilepsi.I denne sammenhæng er indgivelsen af ​​valproinsyre eller kaliumbromid oftest indikeret. Patientens mentale udvikling understøttes af terapeutiske trin. Blandt andet kan taleterapeuter opfylde dette formål. Formålet med symptomatisk behandling er især at forbedre livskvaliteten.

Barnet, men også forældrene, får ideelt intensiv pleje som en del af terapien. Om nødvendigt er en psykoterapeut tilgængelig for forældrene. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kausal terapi, kan Wolf-Hirschhorn syndrom muligvis hærdes i fremtiden. Medicinsk forskning beskæftiger sig i øjeblikket for eksempel med udveksling af defekte gener, som fremover kan lindre misdannelsekomplekset gennem den tidlige udveksling af kromosom fire.

forebyggelse

Som enhver anden kromosommutation kan Wolf-Hirschhorn syndrom ikke forhindres. Forældre, der allerede har født et barn med misdannelseskomplekset, kan dog lade sandsynligheden for, at sygdommen vurderes for fremtidige afkom, og således forhindre, hvis det bliver nødvendigt, komme igen.

Efterbehandling

Som regel har de, der er ramt af Wolf-Hirschhorn-syndrom, meget få og kun meget begrænsede foranstaltninger til rådighed til direkte opfølgning. Derfor skal du konsultere en læge så tidligt som muligt med denne sygdom og starte behandling, så der ikke er nogen komplikationer eller andre klager i det videre kursus.

Derfor er tidlig diagnose og efterfølgende behandling af denne sygdom hovedfokus for denne sygdom. Da Wolf-Hirschhorn-syndrom er en arvelig sygdom, kan det normalt ikke helbredes fuldstændigt. Hvis du vil have børn, skal genetisk test og rådgivning altid udføres for at forhindre, at sygdommen gentager sig hos efterkommere.

Som regel er de, der er berørt af Wolf-Hirschhorn-syndrom, afhængige af målene for fysioterapi og fysioterapi. Dette kan lindre nogle af symptomerne. Desuden er støtten fra din egen familie i hverdagen meget vigtig.

Undertiden kan dette også forhindre eller begrænse depression og andre psykiske lidelser. Det er også ofte nyttigt at have kontakt med andre, der lider af syndromet, da dette fører til udveksling af oplysninger. Levetiden for den berørte person reduceres normalt ikke af denne sygdom.

Du kan gøre det selv

Den symptomatiske behandling af Wolf-Hirschhorn syndrom kan understøttes af den syge person og deres pårørende med en række generelle foranstaltninger.

En tilpasset diæt modvirker undervægt. Berørte børn har brug for en højenergi-diæt, som muligvis skal suppleres med kosttilskud. De forskellige fysiske misdannelser behandles gennem fysioterapi, taleterapi og ergoterapi. Fysioterapi, tale og bevægelsesøvelser kan udføres derhjemme. I tilfælde af et epileptisk anfald skal alarmtjenesterne kaldes. Hvis den er tilgængelig, får patienten en akut medicin, såsom valproinsyre. Wolf-Hirschhorn syndrom kræver langtidsbehandling, som bedst planlægges sammen med den ansvarlige børnelæge.

Udover at organisere lægeudnævnelser og kirurgiske indgreb, skal barnet registreres på en særlig børnehave. Lægen leverer de nødvendige kontaktpunkter til dette. Børn, der allerede er lidt ældre, kan informeres om deres sygdom. Det anbefales at bruge alderen-passende læsning. I det bedste tilfælde er den behandlende børnelæge også til stede og kan besvare eventuelle åbne spørgsmål fra barnet. Et tæt samarbejde med de ansvarlige læger er også nødvendigt under behandlingen af ​​Wolf-Hirschhorn syndrom.