Turner syndrom

Det Turner syndrom eller. Ullrich-Turner syndrom skyldes en kromosomal abnormitet X, som manifesterer sig primært i form af kort statur og fraværet af pubertet. Turnersyndrom påvirker næsten udelukkende piger (ca. 1 ud af 3000).

Hvad er Turner syndrom?

Som Turner syndrom er en betegnelse for gonadal dysgenese (mangel på funktionelle kimceller), som normalt skyldes et manglende X-kromosom (monosomi X) eller kromosomale abnormiteter, og som næsten udelukkende kan påvirke kvinder.

De kromosomale abnormiteter, der findes i Turner syndrom, forårsager en mangel på vækst og kønshormoner. Sygdommen manifesterer sig eksternt i form af tidlig lymfødem, kort statur, pterygium colli (dobbeltsidet hudfoldning i nakkeområdet) og thyreoidea thorax med brystvorter (brystvorter), der er langt fra hinanden.

Derudover er Turners syndrom karakteriseret ved en mangel på menstruation (primær amenoré), underudvikling af brystet og æggestokkene (gonadale striber eller bindevævssnor) og infertilitet (sterilitet) som et resultat af de underudviklede æggestokke (æggestokke).

Derudover viser piger, der er påvirket af Turners syndrom, uhæmmet intelligensudvikling.

årsager

Det Turner syndrom skyldes specifikke genetiske ændringer. Sunde mennesker har 23 par kromosomer, hvoraf et par kromosomer udgøres af kønskromosomer (XX eller XY).

Turner syndrom er en unormalitet med dette par kromosomer, der kan manifestere sig på forskellige måder. På den ene side kan et X-kromosom mangle (monosomi X), så hver celle i kroppen kun har et X-kromosom. På den anden side kan det andet X-kromosom delvis savnes, så celler med komplet og ufuldstændig genetisk information er til stede på samme tid (mosaik). For det tredje kan det andet X-kromosom være til stede med negative strukturelle ændringer, der forårsager Turner syndrom.

De nævnte kromosomafvigelser skyldes en forstyrret kromosomfordeling inden for de første celleinddelingsfaser eller under dannelsen af ​​kimcellerne efter befrugtning, skønt den nøjagtige trigger til maldistribution ikke er kendt endnu. Arv fra denne maldistribution er dog udelukket.

Symptomer, lidelser og tegn

Turnersyndrom fører til adskillige symptomer, der forekommer i forskellige former og forekommer afhængigt af patientens alder. Et typisk tegn er den korte statur, som allerede vises ved fødslen. Pigerne ligger under normen med deres vægt og højde. Et andet karakteristisk symptom er underudviklede æggestokke, der medfører en reduceret produktion af kvindelige kønshormoner.

Dette forhindrer pubertet og menstruation finder ikke sted. Bryst og seksuelle organer er underudviklede og forekommer børnagtige endda i voksen alder. Fertilitet er begrænset, og graviditet er ofte umulig. Andre organer kan også være misdannede. I mange tilfælde er der en hestesko-nyre, hvor begge nyrer er forbundet.

Ofte mangler en ventilfolie fra aortaventilen, hvilket kan føre til dannelse af en aortaaneurisme. Hos nyfødte forekommer væskeopbygning (ødemer) på hænder og fødder. Hårlinjen er særlig dybt i nakken. På begge sider af nakken strækker en vinge-lignende hudfold sig fra den nedre ende af den temporale knogle til skulderbladet.

Misdannelser i øre og høretab forekommer. Brystet er deformeret som et skjold, og de mindre brystvorter er vidt fra hinanden. Der er adskillige føflekker på huden. Misdannede albueledninger får underarmen til at være i en unormal position. Psykisk udvikling er ikke nedsat ved Turners syndrom.

Diagnose & kursus

EN Turner syndrom diagnosticeres normalt på baggrund af de karakteristiske eksternt genkendelige symptomer umiddelbart efter, at barnet er født. Nyfødte, der er påvirket af Turners syndrom, har for eksempel lymfødem og pterygium colli (hudfoldninger på begge sider af nakken).

En lavere vægt og højde kan også indikere en kort statur. Diagnosen bekræftes af en kromosomanalyse, hvor den underliggende genetiske anomali kan bestemmes. Dette er også muligt som en del af prenatal diagnostiske procedurer. Sygdomsforløbet i Turners syndrom afhænger af, i hvilket omfang manglen på køn og væksthormoner kan kompenseres terapeutisk.

Hvis behandlingen er vellykket, vil det berørte barn udvikle sig stort set normalt, selvom det forbliver sterilt og forkrøbt. Mennesker med Turners syndrom har en normal forventet levealder.

Komplikationer

Turner-syndrom fører til forskellige komplikationer og klager for de berørte. Først og fremmest fører syndromet til en betydelig kort status. Dette har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den berørte person og kan reducere den markant. Derudover fører Turner syndrom til menstruationsforstyrrelser og mangel på blødning hos kvinder.

Irritabilitet eller svære humørsvingninger kan også blive synlige. Pigerne kan heller ikke nå puberteten og lider af infertilitet. Især i en ung alder kan symptomerne på Turners syndrom føre til mobning eller drilleri, så de berørte også udvikler psykologiske klager eller depression.

Ubehag i fødder eller hænder kan også forekomme med denne sygdom. På grund af det høje antal leverpletter, kan patienten også lide af nedsat æstetik. Behandling af Turners syndrom er altid baseret på de nøjagtige symptomer. De kan begrænses, men ikke helbredes.

Der er ingen komplikationer. Som regel kan de berørte også føre en almindelig hverdag. Turner syndrom har ikke en negativ indflydelse på forventet levealder for de berørte. Forældrene eller pårørende kan også lide af psykologiske klager eller depression og har derfor også brug for psykologisk pleje.

Hvornår skal du gå til lægen?

Med Turners syndrom er den berørte person altid afhængig af medicinsk behandling for at forhindre yderligere komplikationer og symptomer. Kun gennem en tidlig diagnose og efterfølgende behandling kan en yderligere forværring af symptomerne forhindres. Da det er en genetisk sygdom, er der ingen fuldstændig kur. Hvis du vil have børn, skal genetisk rådgivning udføres for at forhindre, at sygdommen gentager sig. En læge skal konsulteres, hvis barnet lider af en kort status. Dette kan normalt ses med øjet.

Turner syndrom reducerer normalt også vægten hos de berørte børn. Nogle patienter lider også af nedsat fertilitet på grund af sygdommen, men dette dukker ikke op senere i livet. Da Turners syndrom også kan føre til en misdannelse i hjertet, bør hjertet også undersøges regelmæssigt af en læge. Yderligere angiver forskellige misdannelser i ansigtet også dette syndrom og bør undersøges af en læge. Oftest kan Turners syndrom diagnosticeres af en børnelæge eller en allmennlæge. Yderligere behandling afhænger meget af den nøjagtige sværhedsgrad og karakter af klagerne.

Behandling og terapi

De terapeutiske foranstaltninger er rettet mod en Turner syndrom primært for at kompensere for den nuværende mangel på vækst og kønshormoner. For eksempel får de berørte biosyntetisk producerede væksthormoner fra omkring seks år for at påvirke deres kropsstørrelse positivt.

Succesen med en sådan vækstterapi varierer imidlertid fra person til person. Fra tolvårsalderen bruges kønshormoner såsom østrogen også til at inducere den ellers fraværende pubertet i Turner syndrom ved hjælp af hormonelle medikamenter, så de primære (livmoder eller livmoder) og sekundære seksuelle egenskaber (bryst, labia, vagina) er stort set normale kan træne.

Underudviklingen af ​​æggestokkene (ovarieinsufficiens) kan ikke kompenseres med hormonbehandling, hvorfor de berørte kvinder forbliver ufruktbare (sterile). I individuelle tilfælde er der imidlertid forsøg på at udføre kunstig befrugtning med ægceller fjernet fra æggestokkene inden funktionsnedsættelsen som en del af in-vito befrugtning. Disse er dog stadig i de tidlige stadier af klinisk test.

Derudover tjener terapien med vækst- og kønshormoner til at forhindre osteoporose. Derudover kan ledsagende symptomer, såsom lymfødem, behandles med lymfedrenering. Hvis der er misdannelser i indre organer, såsom hjerte eller nyrer, kan kirurgi indikeres. I nogle tilfælde anbefales psykoterapeutisk pleje til piger med Turner-syndrom og deres forældre.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Som de underliggende årsager til den kromosomale abnormitet i a Turner syndrom vides ikke, der findes ingen pålidelige forebyggende foranstaltninger. Som en del af prenatal diagnostiske procedurer kan det ufødte barn imidlertid allerede testes for en kromosomal abnormalitet, der tyder på Turners syndrom.

Efterbehandling

Turner syndrom er en genetisk kromosomal lidelse. Af denne grund kan sygdommen ikke helbredes. De berørte er afhængige af medicinsk behandling resten af ​​deres liv, da andre sundhedsmæssige problemer ofte kan opstå. Derfor er ingen klassiske opfølgningsforanstaltninger nødvendige eller mulige.

I overgangsperioden under puberteten får de fleste patienter intensiv hormonbehandling. Efter afslutningen af ​​denne behandling skal de berørte have regelmæssig kontrol med deres specialist, endokrinolog og familielæge efter behov. Især hvis du har hjerte- eller nyredefekter eller andre sygdomme, er det nødvendigt regelmæssigt at søge lægehjælp.

Hvis der ikke opstår sundhedsmæssige problemer, bør sådanne undersøgelser finde sted mindst hvert hvert femte år, afhængigt af det kliniske billede og patientens alder. Den behandlende klinik beslutter dette. Indtil videre er der ikke et fuldt udviklet og generelt anvendeligt koncept inden for medicin til pleje af voksne patienter med Turners syndrom.

Som et resultat kan opfølgningsprocedurer variere vidt. Mange kvinder med Turner-syndrom lider også af alvorlige psykiske problemer. Af denne grund anbefales det at søge psykoterapeutisk hjælp uanset din fysiske tilstand eller regelmæssigt besøge en selvhjælpsgruppe for de berørte.

Du kan gøre det selv

Børn med Turners syndrom har brug for hjælp til hverdagens opgaver. Forældre skal sikre, at barnet får den bedst mulige behandling og tager medicinen som anført. God medicinsk kontrol er især vigtig inden puberteten, så hormonelle ændringer kan kontrolleres optimalt medicinsk.

Hvis der forekommer tegn på osteoporose, cirkulationsforstyrrelser eller andre typiske komorbiditeter ved Turners syndrom, indikeres et lægebesøg. Patienterne skal selv sikre en sund og afbalanceret diæt for at forhindre sygdomme som diabetes mellitus eller Crohns sygdom. I tilfælde af syge spædbørn skal forældrene være opmærksomme på barnets fødeindtag, da opkast og appetitløshed forekommer som et resultat af lidelsen.

Væksten i højden kan understøttes af motion og en sund diæt. Proteiner, vitaminer og mineraler er især vigtige for at lindre mave-tarmkanalen, forbedre knoglesundheden og opbygge tilstrækkelig fedt og muskelmasse. Det kan være nødvendigt at tage kosttilskud og udføre hormonbehandlinger. Det er bedst for forældrene og senere de berørte at føre en sygdom dagbog, hvor alle symptomer og abnormiteter er noteret.