Trisomi 14

Det Trisomi 14 er resultatet af en genommutation. Symptomerne afhænger af typen af ​​mutation. Ifølge undersøgelser fører trisomi 14 ofte til abort.

Hvad er trisomi 14?

Der er forskel mellem genmutationer og genommutationer. Med genmutationer mangler visse nukleotider, nogle nukleotider udveksles, eller der tilføjes yderligere nukleotider. En genommutation påvirker hele genomet. Dette betyder, at der er yderligere kromosomer, eller kromosomer mangler eller byttes. Et sådant ændret antal kromosomer ligger i Trisomi 14 underliggende.

Dette er et kompleks af handicap, der er forårsaget af den tredobbelte udførelse af det genetiske materiale på kromosom 14. Kromosom 14 findes i duplikat hos en sund person. En tredobbelt udførelse svarer derfor til en genommutation. Trisomi 14 findes i forskellige varianter og viser, afhængigt af underarten, variable kliniske symptomer.

Ud over mosaik og delvis trisomi 14 kender medicin en såkaldt translokationstrisomi 14 og en fri form for sygdommen. Disse underarter er baseret på forskellige typer af mutationer. Delvis trisomi 14 er mest almindelig i levende organismer. Siden den første beskrivelse er der kun dokumenteret lidt over 20 casestudier om levende patienter.

årsager

Genmutationer er forårsaget af genetisk materiale. I mosaiktrisomi 14 er ikke alle celler i kromosom 14 til stede i tre eksemplarer. På samme tid som den trisomale cellelinje er der en cellelinje med et diploidsæt. Dette betyder, at der er flere karyotyper på samme tid. I partiel trisomi 14 er to sæt kromosom 14 til stede i alle celler undtagen kimcellerne.

Da en af ​​kromosomerne imidlertid er langstrakte og opdelt i to i en bestemt sektion, er en del af den genetiske information stadig tilgængelig i tre eksemplarer. Ved translokationstrisomi 14 er kromosom 14 til stede i tre eksemplarer i alle celler. En version af de tre kromosomer klæber helt eller delvis til den ene af de to andre kromosomer og skifter således. Fri trisomi 14 er også baseret på den tredobbelte eksekvering af kromosom 14 i alle celler i kroppen.

Der er dog ingen skift i denne form. I henhold til den aktuelle videnstilstand påvirkes piger oftere af trisomi 14 end drenge. De fleste fostre med trisomi 14 dør under graviditet. Dette forhold ligger ofte til grund for tidlige aborter. Af 776 aborterede fostre havde 15 trisomi 14 ifølge en undersøgelse.

Symptomer, lidelser og tegn

De kliniske symptomer på trisomi 14 afhænger af procentdelen af ​​trisomere celler eller bestemmes af det trisom-nuværende kromosomsegment. På grund af dette er symptomatiske generaliseringer vanskelige at foretage. Ofte viser kvinder med påvirkede fostre unormalt høje mængder fostervand under graviditeten.

For tidlig fødsel før den 37. graviditetsuge er også blandt de mest almindelige symptomer. Selv i livmoderen lider fostrene ofte af forsinket vækst. Efter fødslen er der også psykomotoriske forsinkelser i udviklingen. Væksten er ofte asymmetrisk. Skiftede hofter eller laterale lemmer kan forekomme. Folks fingre eller tæer overlapper ofte hinanden.

Organiske defekter såsom hjertefejl kan være til stede. Foruden mikrocephali, ansigtsdeformiteter, såsom et bredt pande eller lavt satte ører, er der ofte en bred næsebro eller ansigtsasymmetri. Et langt filtrum, en ganespalte, en unormal palatal kurve og en lille underkæbe med en fremspringende overkæbe kan også være blandt ansigtets symptomer.

Det samme gælder for en stor mundåbning, usædvanligt fulde læber og lavsatte, små, brede øjne. Ofte har patienterne også smalle øjenlåg og let hængende øverste øjenlåg. I mange tilfælde er der en gennemsigtig film på øjnene. Patientenes hud er ofte hyperpigmenteret. De mest almindelige ændringer i kønsorganskanalen inkluderer en unormalt lille penis og uudvidede testikler. Disse symptomer er ofte forbundet med nyreinsufficiens og kognitiv handicap.

Diagnose & sygdomsforløb

Prenatalt viser fostre med trisomi 14 allerede abnormiteter ved ultralyd, hvilket gynækologen kan se som en indikation af trisomien. Sygdommens frie form og mosaikform kan i det væsentlige diagnosticeres utvetydigt ved invasive diagnostiske metoder, især ved hjælp af en fostervandsprøver eller en chorionisk villusprøvetagning.

Chorionisk villus-prøveudtagning er imidlertid tilbøjelig til fejl og kan resultere i en falsk positiv diagnose. En mistænkt postnatal diagnose er baseret på patientens karakteristiske fysiske egenskaber og bekræftes eller udelukkes normalt ved hjælp af molekylær genetisk analyse. Prognosen afhænger af den bestemte mutation og symptomerne i det enkelte tilfælde.

Komplikationer

Trisomi 14 er forbundet med forskellige klager, som alle har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den berørte person. Først og fremmest er der en markant forsinket vækst og også en forsinket udvikling af patienten. Sygdommen kan derfor diagnosticeres i livmoderen.

De berørte lider også af en ganespalte, så der kan opstå komplikationer, når man tager mad og væsker. Hjertefejl forekommer også ofte som et resultat af trisomi 14 og kan også påvirke barnets forventede levetid negativt. På grund af misdannelser i ansigtet lider mange patienter fra mobning eller drilleri, især i barndommen og dermed muligvis af psykiske lidelser.

Nedsat nyrefunktion kan også forekomme, så patienterne i værste tilfælde er afhængige af dialyse eller en donor nyre. Da trisomi 14 også fører til mental retardering og dermed til kognitive og motoriske svækkelser, er de berørte normalt afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag.

Da direkte behandling ikke kan finde sted, er der ingen særlige komplikationer. Kun de individuelle klager lettes af forskellige behandlingsformer. I mange tilfælde er forældre og pårørende også afhængige af psykologisk behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Med trisomi 14 er et besøg hos en læge bestemt nødvendigt.Denne sygdom kan føre til død uden behandling, så en undersøgelse og efterfølgende behandling skal altid udføres. Selvhelende kan ikke forekomme. En tidlig påvisning af trisomi 14 har altid en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb. En læge skal konsulteres for trisomi 14, hvis den pågældende person lider af misdannelser eller misdannelser, der kan påvirke hele kroppen. I mange tilfælde kan defekter i hjertet også indikere sygdommen og bør kontrolleres af en læge. I denne sammenhæng indikerer nyreinsufficiens ofte trisomi 14.

Da sygdommen ikke kan behandles fuldstændigt, er de pårørende og forældre til den berørte ofte ofte afhængige af psykologisk behandling for at forhindre depression eller yderligere psykiske lidelser. Behandlingen af ​​den pågældende afhænger meget af de nøjagtige klager og udføres af den respektive specialist. Hvis du vil have børn igen, skal genetisk rådgivning udføres.

Behandling og terapi

Der er i øjeblikket ingen kausal terapi til rådighed for patienter med trisomi 14. Kun genterapimetoder vil blive betragtet som kausal terapi. Imidlertid har disse fremgangsmåder endnu ikke nået den kliniske fase. Af denne grund behandles trisomien i øjeblikket kun symptomatisk. Behandlingen afhænger i overensstemmelse hermed af symptomerne i det enkelte tilfælde.

De organiske deformiteter og utilstrækkeligheder er i fokus for terapien. For eksempel korrigeres hjertedefekten så tidligt som muligt ved en invasiv kirurgisk procedure. Nyresvigt hos børn kræver også tidlig intervention, som oprindeligt kan bestå af dialyse. I det lange løb er en nyretransplantation den mest fornuftige måde at behandle på. Ansigtets misdannelser behøver ikke nødvendigvis at blive behandlet. Derfor ignoreres de ofte oprindeligt.

Mere vigtigt er tidlig støtte til den kognitivt forbedrede udvikling af børn og fysioterapeutisk støtte til motorik. Da symptomer såsom en hjertedefekt, forsinket udvikling eller nyreinsufficiens ikke er til stede hos alle patienter med trisomi 14, er nogle mennesker relativt asymptomatiske i hele deres liv og behøver ikke at søge terapi.

forebyggelse

Da trisomi 14 er en genetisk bestemt mutation, er der næppe nogen forebyggende foranstaltninger tilgængelige. Da prenatal diagnose er mulig, kan forældrene til de berørte fostre beslutte imod barnet.

Efterbehandling

Levendefødte børn med trisomi 14 drager fordel af afhjælpende tidlig støtte. Dette bør tilpasses barnets individuelle evner. Da denne kromosomale forstyrrelse normalt er en delvis trisomi eller en mosaiktrisomi hos levende patienter, er det kliniske billede også meget forskelligt.

De fysiske symptomer kræver derfor også individuel vurdering og opfølgende behandling. Selv om det primære mål i nogle tilfælde er at forhindre smerter og lidelser, kan andre muligvis med succes lære forskellige daglige færdigheder. I langt de fleste tilfælde dør børn med en gratis trisomi 14 i livmoderen.

En sådan abort er stressende for de berørte forældre, hvilket kan kræve psykologisk opfølgning. Hvor længe dette varer, afhænger af forældrenes ønsker og den individuelle situation. Ved at konsultere human genetik forsøges det at afklare årsagen til den genetiske defekt. Dette gør det også lettere at estimere risikoen for gentagelse.

I de fleste tilfælde øges dette ikke væsentligt. I tilfælde af en efterfølgende graviditet kan en amniotisk væsketest eller en chorionisk villusprøvetagning udføres på morens anmodning. Som et resultat kan en ny trisomi 14 allerede påvises under graviditet. Imidlertid øger disse tests også risikoen for spontanabort.

Du kan gøre det selv

Den symptomatiske behandling af trisomi 14, der udføres kirurgisk, medicinsk og fysioterapeutisk, kan effektivt understøttes af en hel række selvhjælpsforanstaltninger.

Først og fremmest er det vigtigt at støtte det berørte barn bedst muligt i hverdagen. Fysioterapi og mental træning kan også udføres uden for patienter. Det er bedst for forældrene at tale med en specialist, der kan anbefale passende foranstaltninger til at rette de individuelle misdannelser så godt som muligt.

Taleterapi er også nyttig for barnet. Især yngre børn stiller mange spørgsmål om deres sygdom, som ikke altid kan besvares af deres forældre. Derfor skal en ekspert kaldes ind for at give barnet den bedst mulige information. Børnevenlige bøger om den arvelige sygdom er også med til at opbygge et sundt forhold til sygdommen.

Derudover skal forældrene nøje følge med barnet, så de hurtigt kan reagere på komplikationer. Lejligheden skal være udstyret til handicappede, så der ikke er nogen risiko for fald eller ulykker. Derudover bør der søges egnede specialskoler og børnehaver til det syge barn på et tidligt tidspunkt, da registreringsfristerne ofte er flere år.