Mennesker med Tay-Sachs syndrom har en sjælden genetisk lidelse. De regres langsomt, da sygdommen fører til en comatose-tilstand ledsaget af tab af dygtighed, anfald og lammelse. I de terminale faser mister patienter bevidstheden og dør.
Hvad er Tay-Sachs syndrom?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Børn med Tay-Sachs syndrom fødte har ingen fremtid, fordi denne sygdom er uhelbredelig og altid dødelig. Navnet på denne sygdom går tilbage til den amerikanske neurolog Bernhard Sachs (1858 til 1944) og den britiske øjenlæge Warren Tay (1853 til 1927), der først beskrev denne arvelige fedtlagringssygdom. Det forekommer hos børn mellem tre og syv måneder.
Denne dødelige sygdom hører til gruppen af arvelige metaboliske sygdomme (gangliosidoser), der også er kendt som lysosomale opbevaringssygdomme.Lysosomer er småcelleorganeller, der har en række forskellige opgaver i den menneskelige organisme. Kort sagt fungerer de som organeller til "bortskaffelse af affald".
årsager
Som småcelleorganeller indeholder lyososomer et stort antal enzymer (hydrolaser), der er ansvarlige for en ordnet nedbrydning af kulhydrater, lipider, proteiner (RNA, DNA) og defekte cellekomponenter. De fungerer som en katalysator. De udfører visse forsvarsfunktioner, fordi de arbejder sammen med immunsystemet og er ansvarlige for bortskaffelse af skadelige stoffer og bakterier, der er fremmed for kroppen.
Hvis et barn lider af lysosomal opbevaringssygdom, behandler deres organisme ikke visse stoffer som bestemt på grund af en enzymmangel. Disse aflejres i lysosomerne i stedet for at blive behandlet og udskilt. Børn med Tay-Sachs syndrom lider af en mangel på enzymet hexoseaminidase A. Dette konverterer eller nedbryder sphingolipider, hvilket forårsager en patologisk ophobning af lipidmængder hovedsageligt i hjernen.
Sphingolipider er en gruppe af lipider, der er involveret i konstruktionen af cellemembraner. Lipiderne består af fedtsyrer i kombination (esterificeret) med stoffet sfingosin (alkohol). Disse ophobninger af fedt får neuroner (nerveceller) til at dø. Tay-Sachs syndrom er derfor en neurodegenerativ sygdom. Sygdommen dukker op tidligt, de første symptomer vises normalt fra den tredje måned i livet.
Disse inkluderer stigende muskelsvaghed, en kirsebærrød plet i bagsiden af øjet (macula), psykomotorisk nedbrydning med tab af evnen til at sidde og stå, startable reaktioner på lydstimuli, blindhed og døvhed, parese, spasticitet, kramper, dukke-lignende ansigt med gennemsigtig hud, lange og fine øjenvipper Hår.
Symptomer, lidelser og tegn
Tay-Sachs syndrom er arvet som en autosomal recessiv egenskab. Autosomal recessiv arv betyder, at en person kun bliver syg, hvis de har to kopier af det tilsvarende recessive gen. En person kaldes en bærer, hvis han kun har en kopi af det recessive gen. Selvom disse bærere har det patologiske gen, fører dette ikke til sygdommens begyndelse.
Fordi bærere ikke har nogen symptomer og er lige så raske som andre mennesker, ved mange af dem ikke, at de bærer dette gen. I mange tilfælde kommer denne sponsorering kun frem under den prænatal diagnose, eller når barnet får diagnosen Tay-Sachs syndrom baseret på symptomerne. I tilfælde af seksuel reproduktion kombineres gameter fra mænd og kvinder i form af sædceller, æg og kønsceller. Dette skaber to sæt kromosomer, der overføres fra hver forælder.
Hvert gen er til stede to gange. Hvor udtalt de genetisk bestemte egenskaber er i barnet, bestemmes ligeligt af mor og far. Begge gener af en bestemt egenskab er det samme sted på de homologe kromosomer. Hvis der er en genetisk identitet, kaldes personen med dette gen homozygot. Hvis genet på den anden side er til stede i to forskellige varianter (alleler), omtales personen som heterozygot (blandet race). En dominerende allel er til stede, hvis den ene af de to alleler sejrer over den anden med hensyn til det karakteristiske udtryk.
Den undertrykte variant af allelen råder ikke og indtager en bagsæde til den dominerende. På grund af dette kaldes det recessiv. Den recessive allel (træk) vises kun i tilfælde af ren arv i den homozygote tilstand. I tilfælde af recessiv sygdom muteres begge allelevarianter af det tilsvarende gen. Denne mutation fører til udvikling af sygdomsfænotypen.
Diagnose & sygdomsforløb
Sunde bærere af dette recessive gen kan diagnosticeres gennem en blodprøve. Hvis begge forældre arver et sundt og et sygt gen, er der 25 procent chance for, at deres barn udvikler Tay-Sachs syndrom.
En undersøgelse af fostervandet kan også give information om, hvorvidt der er risiko. Sygdommen fører til ændringer i nervevævet og flere klager, tab af færdigheder som at høre, se, tale, sidde og stå, samt opkast fra en alder af 16 måneder.
Komplikationer
I de fleste tilfælde med Tay-Sachs syndrom dør patienten. Dette kan ikke forhindres fuldstændigt, men kun nedsættes. Af denne grund lider især forældre og pårørende alvorlige psykologiske klager med dette syndrom, hvilket også kan føre til depression.
Berørte børn mister bevidstheden med denne sygdom og lider fortsat af en comatose-tilstand. Du er normalt ikke lydhør og sover i en dyb søvn. Udviklingen af barnet bremser også på grund af syndromet, så de lærde færdigheder mistes igen. Dette kan føre til anfald eller lammelse overalt i kroppen, så børnene er afhængige af permanent behandling i deres liv.
De berørte børn lider ofte af lungebetændelse og andre luftvejsproblemer på grund af Tay-Sachs syndrom. Selvom disse kan behandles, begrænser syndromet betydelig forventet levealder for de berørte. Det er heller ikke muligt at forhindre denne sygdom. I mange tilfælde er forældrene afhængige af psykologisk behandling.
Hvornår skal du gå til lægen?
Med Tay-Sachs syndrom afhænger den berørte person af en medicinsk undersøgelse. Dette er den eneste måde at undgå yderligere klager eller komplikationer, da dette syndrom ikke kan helbrede sig selv. Hvis Tay-Sachs syndrom efterlades ubehandlet eller opdages sent, kan det i værste tilfælde føre til død. Derfor skal en læge kontaktes ved de første symptomer på Tay-Sachs syndrom. Lægen skal derefter konsulteres, hvis den pågældende person permanent lider af forskellige typer betændelse. I de fleste tilfælde påvirkes patientens lunger, og betændelse i lungerne er almindelig. Disse klager forekommer også hos små børn. Derfor, hvis betændelse i lungerne forekommer meget hyppigt, skal en læge kontaktes.
Som regel kan Tay-Sachs syndrom diagnosticeres af en børnelæge eller en læge. På trods af behandling reduceres den forventede levetid imidlertid væsentligt. Derfor bør forældre og pårørende konsultere en psykolog i tilfælde af Tay-Sachs syndrom, så depression eller andre psykologiske lidelser ikke opstår.
Terapi og behandling
De syge børn dør normalt mellem det første og fjerde leveår på grund af tilbagevendende lungebetændelse. Indtil videre er der ingen behandlingsmuligheder i den forstand, at de syge børn kan helbredes. De bliver mærkbare i løbet af det første leveår, hvorefter sygdommen udvikler sig ubønnhørligt. De berørte børns levealder er fire år.
forebyggelse
Da sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde, er der ingen forebyggelse i klinisk forstand. Medicin undersøger molekylærbiologiske og biokemiske årsager til denne sygdom for at finde en terapimulighed i fremtiden.
Efterbehandling
Tay-Sachs syndrom kan kun behandles symptomatisk indtil videre. Opfølgningspleje fokuserer på de individuelle klager og psykologisk støtte til pårørende og patienten. Den psykomotoriske nedbrydning skal kontrolleres strengt. I de første par år af sygdommen kan muskelklager delvist modvirkes af fysioterapi.
Patienterne har altid brug for lægemiddelbehandling. Administration af lægemidler kontrolleres som en del af efterbehandlingen. Da sygdommen er progressiv, er der behov for regelmæssige justeringer af medicinen. I de sidste stadier af sygdommen kan patienten overføres til en hospice.
Dette efterfølges af psykologisk støtte til de pårørende og inkluderer normalt flere diskussioner med en passende terapeut. Omfanget af den psykologiske opfølgning er individuel fra sag til sag. Tay-Sachs syndrom er altid dødelig, hvorfor patienter skal informeres om deres udsigter til bedring på et tidligt tidspunkt.
De syge mennesker har for det meste også brug for støtte i hverdagen. Som en del af efterplejen kan foranstaltningerne kontrolleres og justeres om nødvendigt. Igen, på grund af den progressive udvikling af sygdommen, er regelmæssig revurdering nødvendig. Opfølgningspleje udføres normalt af familielægen og forskellige specialister.
Du kan gøre det selv
Tay-Sachs syndrom kan kun behandles symptomatisk indtil videre. Det er vigtigt at modvirke den stigende muskelsvaghed gennem fysioterapi og fysioterapi. Den psykomotoriske forringelse skal på lang sigt kompenseres med hjælpemidler som krykker, kørestole, trappehejs og handicappet adgang. Hvis der opstår symptomer som høretab eller blindhed, har barnet brug for løbende støtte.
Da sygdommen udvikler sig hurtigt og fører til barnets død i alderen tre til fire år, kan det være nødvendigt at træffe yderligere foranstaltninger for at støtte forældrene i barnets sygdom og senere i sorgfasen. I de sidste måneder af livet er den vigtigste foranstaltning at gøre det muligt for barnet at leve så symptomfrit som muligt. Derudover er det altid nødvendigt at fortsætte med at behandle symptomerne.
Når barnet dør, kan traumeterapi være nyttigt. Et besøg i en selvhjælpsgruppe eller terapeutisk behandling er ideel til at tackle sorg. Det kan også være nødvendigt at tage medicin såsom beroligende midler eller antidepressiva, hvis indtagelse bør overvåges af en læge. Foreningen "Hand in Hand gegen Tay-Sachs" giver de berørte yderligere kontaktpunkter og tip til, hvordan man håndterer Tay-Sachs syndrom.
.jpg)
.jpg)
