TAR-syndrom

Under TAR-syndrom, Engelsk Trombocytopeni-fraværende radius-syndrom, medicin forstår et misdannelsessyndrom, hvis vigtigste symptomer inkluderer svigt i egerne og trombocytopeni. Årsagen til syndromet antages at være en arvelig genmutation. Behandling i de første leveår består hovedsageligt af blodpladetransfusion.

Hvad er TAR-syndrom?

Det TAR-syndrom er et kompleks af flere misdannelser, der manifesterer sig hos nyfødte. De vigtigste symptomer på det arvelige misdannelsessyndrom er en bilateral svigt i egen og en mangel på blodplader. På grund af symptomerne er syndromet undertiden dateret Radial aplasi-thrombocytopenia syndrom talen. TAR-syndromet er beskrevet i lidt over 100 tilfælde. Den nøjagtige udbredelse er ikke kendt, men symptomkomplekset betragtes som relativt sjældent.

Syndromet blev først beskrevet i 1929. Amerikanerne H. M. Greenwald og J. Sherman anses for at være de første til at beskrive det. Ifølge dokumentationen indtil videre er kvinder lidt mere tilbøjelige til at blive påvirket af misdannelser end mænd. På grund af dets sjældenhed er syndromet ikke undersøgt fuldt ud. Årsagsforskningen har givet delvis succes, men har hidtil ikke været i stand til at give en tilstrækkelig forklaring på hele komplekset.

årsager

I 2007 blev en mulig årsag til TAR-syndrom identificeret, der svarer til en genetisk mutation. Delvise symptomer på komplekset er forårsaget af en mikrodeletion på kromosom 1 i gen locus q21.1. I denne sammenhæng taler vi om 1q21.1-sletningssyndromet. Kromosom 1 er hidtil blevet forbundet med adskillige arvelige sygdomme.

Mutationer i denne genplacering kan for eksempel udløse Usher's syndrom, Gauchers sygdom eller Alzheimers sygdom. Kromosom 1 er til stede som et kromosompar i alle kropsceller og svarer til det største humane kromosom. Mutationen, der er forbundet med TAR-syndrom, synes nødvendigvis at være til stede i alle patienter. Imidlertid forklarer mutationen ikke tilstrækkeligt de individuelle symptomer på syndromet.

TAR-syndromet betragtes som en arvelig sygdom. Familiel akkumulering blev observeret i de hidtil dokumenterede tilfælde. Arvelighed ser ud til at være en autosomal recessiv arvemåde og en relativt stor variation i manifestation.

Symptomer, lidelser og tegn

Alle patienter med TAR-syndrom har trombocytopeni. Manglen på blodplader fører til en øget tendens til blødning. De falder især i de første to leveår. I de første måneder kan intrakraniel blødning forekomme, hvilket kan føre til motorisk eller mental retardering. Bilateralt mangler alle patienter med syndromet også eger.

Den berørte persons tommelfinger er der, men den fungerer kun unormalt. Ofte er der en radial afvigelse af hånden, som manifesterer sig som en klubhånddeformitet. Ulna fra alle TAR-patienter er forkortet og delvist bøjet. Cirka en tredjedel af patienterne mangler humerus, som normalt også er forkortet og har en dysplastisk effekt. Leddene på albuen, skulder og hånd er begrænset med hensyn til deres mobilitet.

I nogle tilfælde er der også ændringer i blodet. I to tredjedele af sagerne er der kraftigt øgede leukocytter. Der er ofte en komælkeallergi eller intolerance, der fremmer diarré eller forværrer thrombocytopeni. Hos omkring halvdelen af ​​alle patienter er symptomerne forbundet med dysplasi i de nedre ekstremiteter.

Især hofte-dysplasi, coxa valga, subluxation af knæleddet eller patellar dysplasi med dislokation er almindelige symptomer. Knæet kan være afstivet. Føddernes og tæernes positioner er ofte unormale. Mange af de berørte lider også af kort statur eller en hjertedefekt i betydningen af ​​en Fallot-tetralogi eller en atrium septumfejl. Øjet har ofte ptosis eller glaukom.

Diagnose & sygdomsforløb

I de første måneder af livet vil lægen observere en tendens til blødning og trombocytopeni hos TAR-patienter, som han skal adskille fra Fanconi-anæmi i den differentierede diagnose. Ved røntgenafbildning er TAR-syndromet især synlig i svigt i egerne på begge sider og de deraf følgende forkert justeringer.

Med hensyn til differentiel diagnose skal Holt-Oram syndrom og Roberts syndrom også overvejes. Så snart de første to leveår er gået, er prognosen for patienter med TAR-syndrom temmelig gunstig. I individuelle tilfælde er prognosen baseret på ledsagende symptomer, såsom hjertefejl.

Komplikationer

Forskellige misdannelser forekommer i TAR-syndrom. Først og fremmest fører misdannelserne til en markant øget tendens til blødning. De berørte lider af alvorlig blødning, selv med meget lette og mindre kvæstelser, som ikke let kan stoppes. Blødning forekommer ofte på tandkødet eller i næsen og har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den pågældende.

Derudover kan mental retardering forekomme på grund af TAR-syndrom. I deres liv er patienter meget ofte afhængige af hjælp fra andre mennesker og kan ikke gøre mange hverdags ting på egen hånd. Mobiliteten i skuldre og hænder er også markant begrænset af syndromet, da humerus mangler. Desuden kan det føre til en hjertefejl eller ubehag for øjnene.

Syndromet er normalt forbundet med nedsat levealder. Forældrene eller pårørende lider også ofte af psykologiske klager eller depression. Symptomatisk behandling af TAR-syndrom involverer normalt ikke komplikationer. Desværre kan ikke alle klager begrænses fuldstændigt.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde har TAR-syndrom brug for den medicinske vurdering og behandling. Det kan ikke helbrede uafhængigt, så den person, der er ramt af denne sygdom, altid er afhængig af en medicinsk diagnose. Jo tidligere syndromet genkendes, jo bedre vil sygdommens videre forløb normalt være. Da det er en arvelig sygdom, kan ingen fuldstændig helbredelse finde sted. Hvis den person, der er berørt af syndromet, ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også bruges.

I tilfælde af TAR-syndrom skal en læge konsulteres, hvis den pågældende person lider af alvorlig mental retardering. Som regel er patienterne afhængige af hjælp fra andre i deres liv. Mobiliteten hos den berørte kan også begrænses af TAR-syndrom, så det er nødvendigt at besøge en læge. Det er ikke ualmindeligt, at de indre organer påvirkes af forskellige defekter. Diagnosen af ​​TAR-syndrom kan stilles af en læge eller børnelæge. For yderligere behandling er et besøg hos en specialist nødvendigt.

Terapi og behandling

TAR-syndromet kan ikke behandles hverken årsagsmæssigt eller specifikt. Indtil videre er kun symptomatiske behandlinger tilgængelige. En korrektion af misdannelserne kan ikke finde sted i de første leveår på grund af blødningstendensen. I senere livsstadier kan rekonstruktive kirurgiske indgreb korrigere de manglende eger og flere fejl. I de første leveår er det vigtigt at forhindre alle blødninger eller blødninger.

Målet med den indledende terapi er frem for alt at reducere sygdommens betydelige konsekvenser. Alvorlige trombocytopenier i de første par leveår kræver blodpladetransfusioner. I og for sig selv er der ingen motorisk udviklingsforstyrrelse. Neurologiske begrænsninger er også sjældne. Den mentale udvikling er ikke iøjnefaldende. Alle retarderinger er således i bedste fald en konsekvens af intrakraniel blødning, som skal forhindres ved transfusioner.

Når thrombocytopenien er aftaget, udføres de plastiske kirurgiske behandlingstiltag. Disse foranstaltninger ledsages af [[[fysioterapeutisk fysioterapeutiske behandlingstrin]], der er beregnet til at sikre perfekt motorisk udvikling. I voksen alder er patienter ofte ikke længere afhængige af nogen behandlingstiltag og fører et stort set normalt liv med en ubegrænset livskvalitet.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

De endelige årsager til TAR-syndromet er endnu ikke afklaret. Af denne grund kan syndromet endnu ikke forhindres. Alt tyder imidlertid på, at genetiske faktorer spiller en rolle i syndromet. Derfor kan genetisk rådgivning for dem, der er berørt, stort set beskrives som en forebyggende foranstaltning.

Efterbehandling

Opfølgning af TAR-syndrom afhænger af misdannelsens type og sværhedsgrad. Efter en kirurgisk procedure, som er en mulighed for mindre misdannelser, kræver patienten omfattende opfølgning. I tilfælde af akut blødning er øjeblikkelig pleje på klinikken nødvendig. Patienten har derefter brug for et par dages hvile.

En endelig opfølgende undersøgelse sigter mod at bestemme de videre behandlingsforanstaltninger. Mennesker, der lider af TAR-syndrom, skal konsultere deres læge regelmæssigt for at afklare deres aktuelle helbredstilstand. Medicinske komplikationer er ikke altid synlige for patienten, især med indre blødninger. I tilfælde af svær trombopeni kan det være nødvendigt med en blodtransfusion, der udføres i klinikken og som regel er forbundet med en debriefing.

Patienten har på sin side brug for hvile og beskyttelse. Hospitalisering indikeres normalt. Patienter, der lider af TAR-syndrom, har brug for en specialistlæge. Den ansvarlige læge er normalt internisten eller den praktiserende læge, der allerede er involveret i behandlingen. Langvarig indlæggelse giver mening for kroniske klager. Patienten skal også komme i kontakt med en fysioterapeut og andre specialister. Patienten kan også have brug for psykologisk støtte.

Du kan gøre det selv

TAR-syndromet kan kun behandles symptomatisk. Patienten skal være opmærksom på advarselsskilte og informere lægen, så en blodoverføring kan udføres tidligt. Efter en sådan transfusion er kroppen svækket, og det er vigtigt at sikre en afbalanceret diæt, der understøtter kroppen i at producere blod.

Efter kirurgisk behandling af misdannelserne gælder hvile og sengeleje. Patienten skal pleje sårene som instrueret af lægen for at undgå betændelse og andre komplikationer. I tilfælde af misdannelser i lemmerne kan fysioterapeutisk behandling også være nødvendig. Berørte mennesker kan gøre fysioterapi derhjemme og forbedre koordinationen af ​​de berørte lemmer ved regelmæssig træning.

Hvis disse foranstaltninger ikke opnår det ønskede resultat, skal lægen konsulteres. Da TAR-syndromet er en ekstremt sjælden tilstand, skal en speciallæge overtage terapien. Det tilrådes at søge internetfora efter andre lidende, da der kun er nogle få selvhjælpsgrupper til denne tilstand. Endelig er det vigtigt at tage de nødvendige besøg hos lægen for at undgå alvorlige komplikationer. TAR-syndrom skal overvåges nøje på grund af blodtransfusioner.