Smith-Magenis syndrom er navnet på en sjældent forekommende arvelig sygdom. Det er forårsaget af et tab af kromosom 17.
Hvad er Smith-Magenis syndrom?
© vchalup– stock.adobe.com
Ved Smith-Magenis syndrom (SMS) er en sjælden genetisk sygdom. Den angrebne person mangler et lille stykke kromosom 17. Denne lille sektion er dog vigtig, fordi den indeholder oplysninger, der er vigtige for en sund modning af barnet i moders skød.
De to genetikspecialister Ann Smith og Ellen Magenis er navnebror til Smith-Magenis syndrom. Lægerne beskrev først sygdommen i begyndelsen af 1980'erne. Ifølge amerikanske undersøgelser er forekomsten af Smith-Magenis syndrom 1 ud af 25.000 fødsler. Indtil videre har sygdommen kun vist sporadisk i tysktalende lande. Der er ingen forskelle mellem kønnene i forekomsten af syndromet.
årsager
Smith-Magenis syndrom er forårsaget af mangel på en lille del af kromosom 17, hvilket betyder, at informationen der også mangler. I medicin omtales manglen på disse data som sletning 17p11.2. P'en står for “petit”, der betyder “lille” og angiver den korte kromosomarm.
Hvor meget af kromosomstykket der mangler, varierer fra person til person. Af denne grund varierer intensiteten af Smith-Magenis syndrom. Der er flere gener i den manglende del af kromosomet. Imidlertid er symptomerne på Smith-Magenis syndrom primært forårsaget af manglen på RAI1-genet.
Nogle medicinske fagfolk antyder, at manglen på de andre gener bidrager til de individuelle forskelle i sygdomsegenskaber. Videnskabelige undersøgelser gennemføres stadig på de nøjagtige forhold. I henhold til den nuværende videnskabelige viden er der ingen risikofaktorer såsom miljøpåvirkninger eller forkert opførsel af moderen under graviditeten.
Sådan udvikler Smith-Magenis syndrom spontant. Mutationen på det 17. kromosom er forårsaget af tilfældighed og starter inden befrugtning. Mutation er mulig i både mor og far. Det kan dog godt ske, at børnene til de berørte forældre forbliver raske trods sletningen på kromosom 17 og ikke automatisk bliver syge.
Symptomer, lidelser og tegn
Smith-Magenis syndrom ledsages af en række typiske adfærdsproblemer. Disse inkluderer udviklingsafvik, såsom moderate til alvorlige mentale udviklingsforstyrrelser. Dette er hovedsageligt forsinkelser i sprogudvikling og generel udviklingshæmning.
Da Smith-Magenis syndrom er et dysmorfisk syndrom, er der også dysmorfologiske abnormiteter såsom brachycephaly (korthovedethed), midface hypoplasia, brede og korte hænder, dybe satte øjne, buede overlæber, hjørner af munden, der peger i nedre retning, lavsatte ører og brede hænder Næserot.
Der er desuden adfærdsmæssige problemer, som ikke altid kan anerkendes tilstrækkeligt hos små børn. De berørte får selvskader ved at slå hovedet på væggen, bide fingre eller hænder og trække tånegle eller fingernegle ud.
Smerten føles reduceret. Fordi dagsrytmen også er forstyrret, lider patienterne af udtalt søvnforstyrrelser. Derudover er der sundhedsmæssige problemer såsom sensorisk, ledende høretab, kort statur eller skoliose.
Der er endvidere ændringer i øjnene, såsom nærsynethed, strabismus eller en for lille hornhinde, en hjertedefekt, epilepsi, hjerneanormaliteter såsom ventriculomegaly eller urinblærenes klager.
Typisk er også en dyb og ru stemme, træthed i løbet af dagen, lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon og et nedsat immunoglobuliniveau. Desuden opfører mange syge sig som autistiske mennesker, er ikke i stand til at tale, forfølger en ensartet, rutinemæssig hverdag og er bange for at blive rørt. Det er ikke ualmindeligt, at aggressiv opførsel til og med udbrud af vrede.
Diagnose & sygdomsforløb
Da symptomerne på Smith-Magenis syndrom er ekstremt omfattende, er de ikke tilstrækkelige til en nøjagtig diagnose af sygdommen. Der er nogle sygdomme, der ligner Smith-Magenis syndrom. Disse inkluderer Prader-Willi syndrom. At tælle og se på kromosomerne betragtes også som utilstrækkelige til en pålidelig diagnose.
På grund af dette foretager lægen en genetisk test. Denne metode kaldes FISH-testen (fluorescens in situ hybridisering). I denne procedure trækkes noget blod fra patienten for at undersøge blodcellerne for fravær af visse komponenter i kromosom 17.
Diagnosen af Smith-Magenis syndrom betragtes som vanskelig. Det antages, at denne omstændighed bidrager til det lave antal sager. Det er ikke ualmindeligt, at mange berørte børn får en anden diagnose, selvom de lider af SMS. Disse er for det meste ADHD (opmærksomhedsunderskud / hyperaktivitetsforstyrrelse) eller autisme.
Smith-Magenis syndrom betragtes som uhelbredeligt. Sygdomsforløbet afhænger af dens omfang, diagnosealderen og passende terapeutiske foranstaltninger. Nogle patienter kan leve for at være mere end 80 år gamle.
Komplikationer
På grund af Smith-Magenis syndrom lider patienter af forskellige mentale og fysiske lidelser og begrænsninger. I mange tilfælde påvirkes pårørende eller forældre også af dette syndrom og har brug for psykologisk støtte og behandling. De berørte lider af alvorlige udviklingsforstyrrelser og adfærdsproblemer.
De har derfor brug for særlig støtte og normalt også hjælp i deres hverdag. Trangen til selvskading kan også mærkes på grund af sygdom, så behandling i en lukket klinik kan være nødvendig. Der er desuden søvnproblemer eller høretab. Den korte statur kan føre til mobning eller drilleri, især blandt unge.
De berørte lider også af synsforstyrrelser og en hjertedefekt. I alvorlige tilfælde kan der også forekomme epileptiske anfald, hvilket kan føre til død. På grund af de alvorlige symptomer er forventet levealder normalt markant. Behandling af syndromet er rent symptomatisk. Desværre er det ikke muligt at begrænse alle klager fuldstændigt. Desværre kan heller ikke Smith-Magenis syndrom forhindres.
Hvornår skal du gå til lægen?
Behandling af en læge er altid nødvendig for Smith-Magenis syndrom. Da dette er en arvelig sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt, så de berørte normalt har brug for livslang terapi for at lindre symptomerne. Hvis den pågældende ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at Smith-Magenis-syndrom overføres til efterkommere.
En læge skal konsulteres med dette syndrom, hvis den pågældende person lider af alvorlige udviklingsforstyrrelser eller viser alvorlige adfærdsproblemer. De berørte er meget rastløse og kan ikke koncentrere sig. I mange tilfælde er selvskadende adfærd også indikativ for Smith-Magenis syndrom og bør altid evalueres af en læge. Desuden viser patienterne ofte øjenklager eller hjertefejl. En læge bør også konsulteres med disse klager.
Smith-Magenis syndrom kan diagnosticeres af en læge. Yderligere behandling udføres derefter af den respektive specialist og afhænger stort set af sværhedsgraden af symptomerne.
Behandling og terapi
Fordi Smith-Magenis syndrom er forårsaget af genetiske faktorer, kan det ikke helbredes. Af denne grund er behandling af tilstanden begrænset til symptomer. Taleterapi, ergoterapi og fysioterapeutiske foranstaltninger betragtes som nyttige.
Kommunikationstræning, der inkluderer tegnsprog, betragtes også som nyttig. På trods af alle terapimæssige foranstaltninger har de fleste patienter brug for hjælp i hele deres liv. Visse lægemidler kan også bruges til at behandle symptomerne på Smith-Magenis syndrom.
Dette kan lindre nogle klager. Indgivelsen af hormonet melatonin forbedrer søvnforstyrrelser. Andre lægemidler som Risperidal kan bruges til at modvirke selvskading.
forebyggelse
Smith-Magenis syndrom er en genetisk sygdom. Forebyggelse er derfor ikke mulig.
Du kan gøre det selv
Symptomerne på den arvelige sygdom dukker op umiddelbart efter fødslen. Spædbørn kan naturligvis ikke iværksætte passende foranstaltninger til selvhjælp.Derudover er sundhedsnedsættelserne så forskellige, at det ikke er muligt for de syge at forbedre situationen i tilstrækkeligt omfang.
Pårørende er derfor forpligtet til at designe strukturen i hverdagen og pleje patienten på den bedst mulige måde for patienten. Når der forekommer selvdestruktiv handling, skal den pågældende beskyttes mod sig selv. Ellers kan der være alvorlige komplikationer og forringelse af helbredet. Da pårørende ofte er overvældede af plejen af patienten, bør der om nødvendigt udvises god omhu. Samtidig er et stabilt socialt miljø vigtigt, så patienten ikke udsættes for yderligere stress.
Et stort antal af de syge lider af en forstyrret søvn- og vågne rytme. Dette repræsenterer en særlig udfordring for alle involverede.Den unormale opførsel er heller ikke altid let at håndtere i hverdagen. Så snart kære når deres følelsesmæssige og fysiske grænser, bør de foretage ændringer. Organisering af fritid eller brug af psykoterapeutisk støtte kan hjælpe med at opleve en tilsvarende balance. At håndtere sygdommen er ofte så stressende, at ellers kan der opstå psykologiske komplikationer.
Efterbehandling
Opfølgningspleje af Smith-Magenis syndrom (SMS) er dybest set rettet mod behandling af sygdommens symptomer. Fordi SMS er genetisk. En kur er ikke mulig. Omfanget af efterbehandlingsbehandlinger og -undersøgelser kan være meget komplekst med SMS.
Spektret af mulige symptomer spænder fra fysiske abnormiteter og udviklingsforsinkelser (både fysiske og mentale) til alvorlige adfærdsforstyrrelser, intellektuelle handicap og alvorlige sygdomme i de indre organer. Symptomerne forårsaget af SMS heles generelt ikke. Opfølgningen af opfølgningen er at opnå og opretholde den højest mulige livskvalitet for mennesker med sms.
Fokus for efterbehandling er derfor at fortsætte den terapeutiske indgreb. Som et resultat af opfølgningsplejen skal børn og unge voksne, der lider af sms, især have lært at leve med sygdommens symptomer bedst muligt. Ud over livslang medikamentbehandling ordinerer læger også kurer og taleterapi, ergoterapi og musikterapibehandlinger som opfølgende behandlinger (gentages regelmæssigt).
Som en selvhjælpsforanstaltning kan pårørende skabe et stabilt socialt miljø under efterbehandling af den person, der lider af sms og optimere hverdagen i sygdomens interesser. Hvis dine symptomer forværres, kan du have behov for opfølgningsundersøgelser med speciallæger.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
