Progeria type 2 (Werner syndrom)

Sygdommen Progeria type 2, også Werner syndrom kaldes, hører til de genetiske defekter. Ordet progeria stammer fra latin og betyder "for tidlig aldring". Werner-syndromet blev først opdaget af Kiel-lægen C.W. Otto Werner beskrev i 1904.

Hvad er progeria type 2?

Den genetiske fejl i genomet forekommer meget sjældent. Hvis en person er påvirket af Werner-syndrom, forekommer for tidlig aldring, hvor patienten har en forventet levealder på omkring 50 år.

I modsætning til de mere kendte type 1-progerier, vises type 2 ikke i barndommen, men kun i voksen alder. Med progeria type 2 er der ikke kun for tidlige eksterne faktorer i aldringsprocessen, men også aldersrelaterede sygdomme og bivirkninger.

årsager

Årsagen til for tidlig aldring ligger i DNA'et, mere præcist på den korte arm af kromosom 8, hvorved RECQL1-genet muteres. DNA'et, som er placeret som en slags flok i cellekernen, er mangel på helikase, et specielt protein.

For at udføre sine normale funktioner skal DNA'et afvikles, hvilket er, hvad DNA-heliksen er ansvarlig for. På grund af den forstyrrelse, der opstår, konverteres DNA'et forkert under replikation, hvilket fører til udviklingsforstyrrelser og samtidige sygdomme. DNA-heliksen er også ansvarlig for at fjerne defekter i DNA'et, hvilket øger risikoen for kræft, hvis der er en defekt.

Dette specielle protein beskytter også kromosomernes telomorer, dvs. enderne af DNA'et mod for tidlig nedbrydning. I type 2-progerier er disse opdelt efter defekten, hvilket betyder, at cellen ikke længere kan dele sig. Dette reducerer hyppigheden af ​​celledeling og øger cellens aldring på grund af den lave celledeling.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på denne sygdom dukker kun op i voksen alder. Den vækstspurt, der er almindelig i puberteten, finder ikke sted. I stedet for fra dette tidspunkt vil tegnene på for tidlig aldring gradvist blive tydelige. I en alder af 20 er håret allerede gråt; de ser ofte sparsomme og tynde ud. De berørte blev meget mindre end deres kammerater.

De har ofte flade fødder. Ansigtet er smalt, mens øjnene ser relativt store ud. Efterhånden som det fede væv under huden bryder sammen, som det gør hos ældre mennesker, ser huden tyndere og mere gennemskinnelig. Det kan krølles eller strækkes hen over knoglen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, vises alderspletter, og huden bliver mere liderlig.

For mange af de berørte ændrer stemmen sig. Det lyder højt, tyndt og temmelig svagt. De fleste af patienterne er sterile, da funktionen af ​​gonaderne også er begrænset. Som en bivirkning af for tidlig aldring er der normalt andre sygdomme.

Osteoporose kan forekomme, hvilket er forbundet med øgede knogelfrakturer. Katarakter, diabetes mellitus eller arteriosklerose er også mulige. Sidstnævnte kan føre til et slagtilfælde eller hjerteanfald. Risikoen for at udvikle tumorer øges. Melanom er det mest almindelige. Forventet levealder for dem, der er berørt af Werner-syndrom, forkortes.

Diagnose & kursus

De første symptomer vises normalt i puberteten, da det er her, den sædvanlige vækstspurt ophører. Barndom har på den anden side ingen yderligere tegn. De berørte krop ændres hurtigt, så de ser usædvanligt gamle ud i alderen 30 til 40 år. Progeri type 2 er typisk mærkbar, fordi patienter udvikler et stort set fuglelignende ansigt og en svag, knirkende stemme.

Huden skifter især kraftigt på grund af den meget begrænsede celledeling. Det bliver tyndt og krøllet og har ofte kraftig pigmentering.Det underfede væv i huden forsvinder delvist, så huden bliver fast, og kroppen mister de vigtige fedtforekomster. Håret ryster også. Det bliver hurtigt gråt og mister sin naturlige densitet og tykkelse.

Det Werner syndrom forårsager også mange aldersrelaterede sygdomme og comorbiditeter. De berørte har en stærkt øget risiko for kræft, da DNA-helikasen ikke længere korrigerer fejlene i det genetiske materiale. Dette fører ofte til mutationer og dermed til tumorsygdomme. De lider også ofte af diabetes mellitus, den typiske aldersrelaterede diabetes og øjensygdomme såsom grå stær.

Den progressive spild af musklerne bliver hurtigt synlige. På grund af progeri type 2 lider de ramte også af osteoporose, hvor de ofte lider af knoglerfrakturer. Selv de mindste belastninger kan føre til brud på grund af det stigende tab af knogletæthed og stigende porøsitet. Aterosklerose forekommer meget ofte i Werner-syndrom, hvilket resulterer i en øget risiko for slagtilfælde og hjerteanfald. Kridtkirtlernes svaghed, som kan føre til infertilitet, er også en samtidig sygdom.

Hjernen og det centrale nervesystem påvirkes ikke af sygdommen, så ingen nerveceller omkommer og normal hjernefunktion ikke forringes.

Diagnosen af ​​progeria type 2 er normalt baseret på de specifikke fysiske symptomer. En genetisk test udføres for at bekræfte diagnosen. Forskere antager, at Werner-syndrom er grundlaget for den såkaldte recessive arv. Begge forældre skal videregive det defekte gen. Imidlertid er denne antagelse endnu ikke blevet tilstrækkeligt afklaret. Det kan observeres, at type 2-progeria ofte forekommer i forhold til ægteskaber.

Komplikationer

Mennesker med progeria 2 har en genetisk defekt, der fører til typiske komplikationer for dem. Hos disse mennesker begynder ældningsprocessen for tidligt og accelererer, huden bliver meget krøllet, det subkutane fedtvæv trækker sig tilbage, og de har en tendens til at have gråt, tyndere hår fra en ung alder. Selv i alderen 30 til 40 år ligner de gamle mennesker. Der er noget fuglelignende ved hendes ansigt, og stemmen er svag og knirkende.

Som et resultat af den accelererede aldringsproces lider disse patienter af sygdomme i en ung alder, der normalt kun forekommer i alderdom, såsom arteriosklerose. Dette fremmer hjerteanfald eller slagtilfælde. Derudover er dit knogletab hurtigere, og du lider mere af osteoporose. Selv med mindre belastninger risikerer du at knække dine knogler.

Der er også en øget risiko for at udvikle kræft. Andre komplikationer er diabetes mellitus og grå stær. Mennesker med progeria type 2 lider også af en medfødt svaghed i gonaderne, hvilket fører til infertilitet. På grund af det typiske sygdomsforløb har disse mennesker en nedsat levealder, som er omkring deres midt i halvtredserne.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis forældre eller pårørende bemærker, at afkom ikke havde en vækstspurt i puberteten, skal en læge konsulteres. Denne omstændighed skal forstås som et alarmsignal for organismen og bør følges videre. Hvis den pågældende person eldes for tidligt, er der også grund til bekymring. En læge skal konsulteres, så snart hudfarven hos en voksen eller gammel person udvikler sig hos den unge. En læge skal præsenteres for alderspletter, usædvanlig rynke og en ældre udseende. Gråt hår, tyndt hår eller hårt hårtab som ung betragtes som usædvanligt.

Det anbefales at besøge lægen, så der kan iværksættes en undersøgelse af årsagen. En læge er påkrævet, hvis der findes infertilitet, eller hvis der er ændringer i stemmen. Ofte er stemmen tynd, stille og ikke særlig kraftig. Hele udseendet af den berørte person har en svag effekt på menneskerne i den umiddelbare nærhed og er præget af livet. Hvis der er flere og flere knækkede knogler, forværres fysisk ydeevne hurtigt, eller hvis den pågældende klager over en intern svaghed, kræves handling. En læge skal konsulteres, så der kan udarbejdes en behandlingsplan. Hvis du føler dig generelt utilpas, føler dig syg eller har en usædvanlig forringelse af dit sædvanlige syn, skal du konsultere en læge.

Behandling og terapi

Påvirket af Progeria type 2 modtage symptomatisk behandling, da der ikke er nogen kur mod den genetiske defekt. De behandlende læger forsøger at lindre symptomerne og forhindre mulige komplikationer. Det handler primært om at sikre den bedst mulige livskvalitet for patienten og forbedre den så meget som muligt.

Læger kan behandle diabetes mellitus symptomatisk ved at lære at ændre deres diæt og blive behandlet med insulin. På grund af osteoporose og den øgede risiko for knoglefrakturer bør boligfaciliteten være rettet mod patienten.

Snubleblokke såsom eksponerede kabler skal placeres med omhu, ideelt imod bundpladerne. Tæpper skal også anbringes og fastgøres uden fold. Derudover skal lejligheden være godt oplyst på grund af de øjensygdomme, som Werner syndrom-patienter lider af.

forebyggelse

Som det er med Progeria type 2 Hvis det er en genetisk defekt, er det vanskeligt at forhindre. Forskere påpeger, at denne genetiske defekt overføres via recessiv arv. Dette betyder, at begge forældre skal bære det defekte gen for at overføre sygdommen til deres barn. Det kan observeres, at Werner syndrom ofte forekommer i forhold til ægteskaber. Hvis der er mistanke om, at en forælder kan have det defekte gen, kan en specifik undersøgelse afklare situationen.

Efterbehandling

Da type 2-progeria ikke kan behandles, er der ingen muligheder for opfølgning i traditionel forstand. Berørte patienter skal dog regelmæssigt gå til lægen for en undersøgelse. I løbet af progeria type 2 forekommer sekundære sygdomme, såsom diabetes mellitus, øjenfarvning eller en usund stigning i kolesterol.

Hvis disse symptomer genkendes i tide, kan passende behandling planlægges. Især i tilfælde af diabetes udløst af type 2-progeria, er det vigtigt, at patienten justeres korrekt med medicin. Ellers er der en risiko for, at patienters blodsukker stiger for højt eller falder så lavt, at de går i sukkerchok, hvilket kan være dødeligt.

Et vigtigt mål er imidlertid at holde patienter smertefrie så længe som muligt og skåne dem anstrengende eller risikable terapier. Det er grunden til, at læger for eksempel afstår fra at starte kemoterapi, hvis de får diagnosen kræft. Risikoen for, at progeripatienter ikke overlever terapi, er simpelthen for høj.

Behandling af smerter og forebyggelse af mulige komplikationer opnås gennem en kombination af medicin og livsstilsændringer. Derudover får patienterne også psykologisk pleje for at forhindre forekomst af psykiske sygdomme som depression.

Du kan gøre det selv

Lidelse af progeria type 2 er meget stressende. Derfor anbefales psykoterapeutisk støtte. Derudover skal progeria behandles symptomatisk. Dette inkluderer også regelmæssig pleje af patientens tyndere hud og beskyttelse mod sollys. Kremer med en høj solbeskyttelsesfaktor er egnede til dette. På grund af den øgede risiko for knoglebrud, skal lejligheden møbleres på en sådan måde, at patienten ikke kan rejse og / eller falde unødigt.

Patienter med progerie af type 2 anbefales at opretholde en sund livsstil, for eksempel for at trosse den øgede risiko for kræft. En sund livsstil inkluderer på den ene side at undgå gift af alle slags, såsom nikotin, alkohol eller forurenende stoffer fra miljøet. På den anden side skal patienter blive aktive, sportsgrene og spise sundt. Denne diæt kan bestå af let mad, lavt fedtindhold og lavt sukker. På denne måde kan diabetes mellitus også undgås.

Da firs procent af alle immunceller er placeret i tarmen, kan patienter også ty til probiotika. Dette er præparater såsom yoghurt eller kosttilskud, der indeholder levende mikroorganismer. Disse mikroorganismer formerer sig i tarmen, hvor de hjælper med at bevare immunsystemet. Hvis immunsystemet er i takt, kan sygdomme afværges, eller deres forløb kan lindres.