Det Potter-syndrom er en kombination af agnesi i begge nyrer og den deraf følgende mangel på fostervand under graviditet. Uden fostervandet forstyrres fosterets udvikling og danner for eksempel underudviklede lunger, der ikke er kompatible med livet. Syndromets forløb er nødvendigvis dødelig.
Hvad er potter-syndrom?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
I løbet af embryogenese udvikler de oprindeligt almægtige celler sig til stadig mere differentierede celleklynger. På denne måde oprettes stykkevis en menneskelig morfologi med alle tilknyttede organer og væv fra en almægtig klynge af celler. Fejl ved embryogenese kan have alvorlige konsekvenser, såsom svigt af visse organer i at udvikle sig. Også det Potter-syndrom er en sygdom, der manifesterer sig under embryogenese.
Symptomkomplekset tælles blandt den nyre agenese og andre reduktionsdefekter i nyrerne og omtales også som oligohydramnios-sekvensen. Den amerikanske patolog Edith Louise Potter beskrev symptomkomplekset for første gang i det 20. århundrede i sammenhæng med 5.000 obduktioner af 17 mandlige og tre kvindelige nyfødte og omtalte det på det tidspunkt som renofacial dysplasi.
Syndromet blev senere navngivet Potter Syndrome til ære for dets første person, der skrev det.I den første beskrivelse bemærkede Potter den bilaterale misdannelse af nyrerne, som ikke er forenelig med menneskeliv, som det vigtigste symptom.
årsager
Årsagen til Potter syndrom og dens symptomer er en forkert eller ingen differentiering af nyrerne. I den aktuelle forskningstilstand er det ikke blevet afklaret, om en genetisk disposition favoriserer den defekte disposition. De primære udviklingsfaktorer for den ukorrekte tilpasning svarer tilsyneladende frem for alt med en utilstrækkelig produktion af fostervand, hvilket fører til dannelse af det, der er kendt som oligohydramnios.
I dette fænomen er mængden af fostervand fostervand under graviditet mindre end 200 til 500 ml. Efter en bestemt graviditetsfase drikker fosteret omkring 400 ml fostervand om dagen. Meget af det rejser tilbage i fostervandet i form af føtal urin. Mængden af frigivet urin er meget vigtig, da den senere vil udgøre den største andel af fostervand, der produceres igen.
Hvis der produceres for lidt urin i fosterets urogenitale kanal, eller hvis der frigives for lidt fostervand, som følge af en anden forbindelse, falder mængden fostervand ved slutningen af graviditeten under den gennemsnitlige krævede værdi og initierer oligohydramniosekvensen.
Symptomer, lidelser og tegn
Potter syndrom er en sygdom med flere organer. Symptomkomplekset består af forskellige konsekvenser, som resulterer i en mangel på urinproduktion hos fosteret og vanskelighederne med at fornye fostervand. Misdannelser i kønsorganskanalen betragtes som det førende symptom på syndromet og forekommer især i form af agenesier. I de fleste tilfælde er der agnesi i begge nyrer.
Denne indledende situation fører til mangel på urinproduktion fra embryoet. Alle andre symptomer er baseret på lednings-symptomatisk renal anagnesi. Over en bestemt mængde kan fostervand ikke længere udføre nogen beskyttelsesfunktioner. Uden beskyttelsesdækslet oplever barnet misdannelser forårsaget af komprimering. Komprimeringerne påvirker især området med kraniet og fører til en craniofacial dysmorphy, som ved første øjekast minder om Downs syndrom.
Derudover er deres underkæbe ofte underudviklet. Deres øjne er normalt særlig vidt fra hinanden. Ekstremiteterne er også deformeret. F.eks. Blev der i stigende grad fundet symptomatisk klubfod i de dokumenterede tilfælde af Potter-syndrom. Da embryoets lungemodning i en vis grad afhænger af fostervandet, hæmmes den generelle udvikling af lungerne. Af denne grund har patienter normalt underudviklede lunger.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen af Potter-syndrom stilles gennem en prenatal ultralydscanning. I de første måneder af graviditeten er de kliniske symptomer ikke særlig udtalt og er derfor ikke nødvendigvis indlysende. Typiske ændringer, der indikerer Potter-syndrom, vises først før den 17. uge af graviditeten.
Det vigtigste symptom på ultralyd er en ekstrem væksthæmning, som er forbundet med en stigende tvangsholdning på grund af de trange tilstande og den reducerede fostervand. Prognosen for embryonerne er ekstremt dårlig. Manglen på modenhed i lungerne og nyrens svigt med at udvikle sig er uforenelige med livet på lang sigt. Derfor er Potter-syndromet nødvendigvis dødeligt i sin løb. I de fleste tilfælde dør de berørte fostre i livmoderen mod slutningen af graviditeten.
Komplikationer
Som regel fører Potter-syndrom til barnets død. Forskellige misdannelser og misdannelser forekommer, så barnet ikke kan overleve umiddelbart efter fødslen og derfor dør. Forældrene og pårørende lider ofte af svær depression eller andre psykologiske lidelser på grund af Potter-syndrom og har derfor brug for behandling.
Endvidere lider de børn, der er berørt af Potters syndrom, symptomer, der ligner Downs syndrom. Øjnene er også underudviklede, og der er alvorlige vejrtrækningsbesvær og klubfod. Da næsten alle patientens organer normalt påvirkes af misdannelser og misdannelser, kan direkte behandling ikke længere udføres. Barnet dør derefter efter fødslen. Endvidere er forældrene derefter afhængige af psykologisk behandling.
Som regel er der ingen særlige komplikationer. Efter fødslen får moren fravænningsmedicin. Andre mulige graviditeter påvirkes ikke af Potter-syndrom, så ønsket om at få børn stadig kan forfølges. Potter-syndrom fører heller ikke til komplikationer eller andre livstruende klager for moren.
Hvornår skal du gå til lægen?
Med Potter syndrom er et besøg hos en læge altid nødvendigt. Denne sygdom heler normalt ikke sig selv, og i de fleste tilfælde forværres symptomerne markant. I værste tilfælde kan barnet dø eller være mentalt og fysisk handicappet, så tidlig diagnose og behandling er vigtig. En komplet kur er normalt ikke mulig, så barnets forventede levetid kan reduceres markant. Lægen bør konsulteres, hvis barnet lider af forskellige misdannelser.
I de fleste tilfælde anerkendes disse misdannelser dog før fødslen eller umiddelbart efter fødslen, så et ekstra besøg hos lægen ikke er nødvendigt. Når diagnosen Potter's syndrom diagnosticeres, er barnet afhængig af indeliggende behandling. Hvis barnet overlever de første par måneder, har forældrene ofte brug for hjælp til at udvikle og pleje barnet for at lindre symptomerne på syndromet.
Et besøg hos en psykolog er også nødvendigt, da Potter-syndromet ofte fører til psykologiske forstyrrelser og depression hos forældre og pårørende. Kontakt med andre sygdomme, der lider af syndromet, kan også have en positiv effekt.
Terapi og behandling
Hverken kausal eller symptomatisk behandling af Potter-syndrom kan tænkes. Multiorgan-symptomerne er for svære til at blive behandlet symptomatisk. På grund af den kontroversielle karakter af genetiske dispositioner er der ikke engang det mindste udsigt til kausal terapi. Støttende terapi for moderen og muligvis faderen er normalt den eneste behandlingsmulighed.
Psykoterapeutisk pleje udgør centrum for denne terapi. De pågældende forældre introduceres ideelt til at sige farvel før fosterets død. Efter døden fortsætter behandlingen på en oparbejdende måde. Hvis fosteret dør i livmoderen, induceres arbejde ofte kunstigt. Den epidurale anæstesi bruges til at eliminere smerter. Efter den kunstigt inducerede fødsel får moderen medicin til fravænning. Forældrene får mulighed for at få barnet obduceret.
forebyggelse
Indtil videre er der ingen forebyggende foranstaltninger til rådighed for Potter-syndrom. Hvilke faktorer, der favoriserer den kausale agnesi af nyrerne, er ikke blevet afklaret endeligt. Først når disse faktorer er afklaret, kan der træffes forebyggende foranstaltninger.
Efterbehandling
Da der ikke er nogen helbredende behandling af Potter-syndrom, fokuserer opfølgning af forældrene primært på det psykologiske niveau. Årsagsforhold er endnu ikke kendt, men kvinder skal passe på særlige symptomer efter fødslen af barnet med den dødelige sygdom. Disse kunne indikere en tidligere sygdom hos moderen.
Det dødelige forløb for barnet gør psykoterapeutisk behandling af forældrene nødvendigt. De bør søge eksperthjælpen til at forhindre depression. Empatisk, mental støtte fra familien hjælper med at komme igennem den vanskelige tid umiddelbart efter fødslen. Nogle sundhedsfagfolk anbefaler ikke at vente for længe på næste graviditet for at gøre tabet lettere at overvinde.
Afhængig af situationen og forældrenes øjeblikkelige reaktion anbefales det også en pause. I tiden efter fødslen skal forældrene ikke undertrykke emnet, men tale åbent med hinanden og med mennesker, der er tæt på dem. På denne måde kan unødvendige beskyldninger eller komplekser undgås. Det tilrådes også for moderen at tage ammende midler til medicinsk rådgivning. Nogle forældre ønsker også at få deres barn obduktion for at bevidst sige farvel.
Du kan gøre det selv
Potter syndrom er normalt dødelig. Hvis babyen blev født uden nyrer, dør den inden for et par dage efter fødslen. I et så vanskeligt kursus har barnets forældre først brug for terapeutisk støtte. Nogle læger anbefaler, at man hurtigt bliver gravid efter at et barn dør. Dette gør det ofte lettere at overvinde tabet. I andre tilfælde hjælper det forældrene, hvis de tager en pause og snakker meget om begivenheden bagefter.
Kvinder skal passe på eventuelle usædvanlige symptomer efter at have fået et barn med Potter-syndrom. Ofte blev tilstanden begunstiget af en tidligere fysisk sygdom, eller der opstår problemer som følge af den komplicerede fødsel.
Hvis resultatet er positivt, er babyen afhængig af dialyse. Forældre skal overvåge barnet døgnet rundt og sikre, at lægehjælp straks er til rådighed i tilfælde af en nødsituation. Lige vigtigt er en balance i den stressende hverdag med et sygt barn. Til dette formål skal lægerne tale med lægen eller en terapeut, der kan give tip til ledsagende foranstaltninger og terapier.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
