Multiple pterygiumsyndrom

EN multiple pterygiumsyndrom forekommer hos patienter med adskillige luftstriplignende folder i slimhinden eller huden. Der skelnes adskillige former. En kausal terapi findes endnu ikke.

Hvad er multiple pterygiumsyndrom?

Så forskellige som mutationstypen, kan symptomerne hos patienter med multiple pterygiumsyndrom være lige så forskellige.
© ktsdesign - stock.adobe.com

“Pterygium” betyder bogstaveligt talt “vingehud”. Dette medicinske udtryk er en fysisk abnormitet, der viser sig gennem hudfoldninger og slimhinder, der ligner hudens. Oftest er hudfolderne på siden af ​​nakken mellem mastoidprocessen og den højeste del af skulderbladet.

I denne lokalisering taler man også om pterygium colli. Pterygiet kan være et symptom på et generelt klinisk billede. Dette er f.eks. Tilfældet i forbindelse med Ullrich-Turner syndrom. Ved multiple pterygiumsyndrom der er flere pterygier på samme tid. Dette syndrom findes i forskellige former.

Foruden en autosomal recessiv form kender medicin en popliteal og en autosomal dominerende form. Derudover er der en type Frias, en dødelig type og en X-bundet type af syndromet. Et multiple pterygiumsyndrom kan være forbundet med helt forskellige symptomer og har følgelig en lang række kurser.

Udbredelsen af ​​de enkelte typer er forskellig. I det væsentlige svarer alle typer af syndrom til temmelig sjældne sygdomme, hvoraf et gennemsnit på omkring en ud af en million er påvirket.

årsager

Multiple pterygiumsyndrom har altid et genetisk grundlag. Dette betyder, at interne faktorer i DNA'et er ansvarlige for transmission af sygdommen. Overførslen er forskellig for de forskellige typer af syndromet. Forskellige arvsmønstre er nu forbundet med syndromet.

Foruden en autosomal recessiv og en X-bundet recessiv arv er en autosomal dominerende arv også mulig. Tilsyneladende spiller genetiske defekter en vigtig rolle i sygdommen. Disse defekter kan være i forskellige gener og svare til forskellige typer mutation.

Ved mutation ændrer det genetiske materiale sig på et specifikt sted. Denne ændring i det genetiske materiale resulterer i en anomali i de tildelte genprodukter. De individuelle genprodukter har ikke længere deres fysiologisk tilsigtede form.

Som et resultat af dette tab af form mister de også deres tilsigtede funktion. Resultatet er funktionelle defekter, der manifesterer sig i form af misdannelser. Hvad der arves er den respektive mutation med alle tilknyttede misdannelser. For den popliteale form er for eksempel mutationen på IRF6-genet på locus 1q32.2.

Symptomer, lidelser og tegn

Så forskellige som mutationstypen, kan symptomerne hos patienter med multiple pterygiumsyndrom være lige så forskellige. I den autosomale recessive type manifesterer syndromet sig først og fremmest gennem misdannelser i ansigtet med nedadgående øjenlågeakser, en fremtrædende næserod, en dyb hårlinje i nakken og en smal øregang.

Kort statur og høretab er andre symptomer. I denne type vises pterygier på nakken, armhulerne, fingrene eller mellem hagen og brystet. Der kan også være klubfod med tæer vokset sammen. Rygsøjlen har ofte vertebrale misdannelser og er skæv (skoliose).

Rib-anomalier og kønsdelte misdannelser er også almindelige. Den popliteale form af syndromet har på den anden side flere vingeskind i knæhulene. Tilstoppede øjenlågsspalter samt spaltede læber og gane og syndactylia er almindelige ledsagende symptomer af denne type. I Frias-typen er der normalt ingen kort statur.

I de fleste tilfælde viser den dødelige form af syndromet pterygia, hvilket begrænser mobiliteten. Derudover kan der ofte observeres misdannelser i kraniet, nakken, ansigtet samt kønsorganerne og rygvirvlerne hos patienter med dødelige typer.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​multiple pterygiumsyndrom stilles normalt af lægen umiddelbart efter fødslen. Normalt er den mistænkte diagnose rent visuel. Patientens karakteristiske vingehud er et ekstremt specifikt fænomen og giver ved første øjekast faste indikationer på sygdommen.

Klassificering af kursus og sværhedsgrad kan ofte ikke foretages ved visuel diagnose, men kræver mere omfattende diagnoser med specifikke undersøgelser såsom billeddannelse. Prognosen for patienten afhænger i detaljer af symptomerne og deres sværhedsgrad. Ud over dødelige former er der også kendte former uden direkte forringelse af forventet levealder.

Komplikationer

Pterygiumsyndromet forårsager forskellige misdannelser i patientens ansigt. Disse misdannelser kan reducere den berørte persons æstetik markant og dermed føre til en reduceret selvtillid eller mindreværdskomplekser og depression. Derudover er det ikke ualmindeligt, at høreproblemer opstår, så der i værste fald også kan opstå komplet høretab.

Pterygiumsyndromet reducerer signifikant livskvaliteten for de berørte. En såkaldt ganespalte udvikler sig også. Patientens mobilitet kan også begrænses og reduceres i mange tilfælde. Misdannelserne kan også påvirke nakken eller kraniet. Det er ikke ualmindeligt, at kønsorganerne påvirkes af pterygiumsyndromet, så der kan være begrænsninger i samleje.

Behandlingen af ​​pterygiumsyndrom udføres gennem kirurgiske indgreb. Med dette kan de fleste klager og misdannelser begrænses relativt godt. Der er normalt ingen særlige komplikationer ved disse behandlinger. I mange tilfælde er psykologisk behandling imidlertid også nødvendig for at forhindre eller behandle depression. Patientens forventede levetid påvirkes dog ikke af pterygiumsyndromet.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der bemærkes symptomer som kortstatus eller høretab, er en læge nødvendig. Berørte mennesker undersøges normalt kort efter fødslen, hvilket gør det muligt at diagnosticere sygdommen tydeligt. I tilfælde af milde syndromer kan en diagnose dog først stilles senere. Patienterne konsulterer derefter normalt lægen på grund af uspecifikke klager, for eksempel på grund af en spalt læbe og gane eller en begrænsning i mobilitet. Derudover bør en læge konsulteres, hvis symptomerne forværres eller komplikationer opstår under behandlingen.

Multiple pterygiumsyndrom behandles af din familielæge eller en internist. Forskellige specialister kan også indkaldes til behandling af de enkelte symptomer. Så du er nødt til at gå til en ortopædisk kirurg med en fodfod, mens misdannelser i kønsorganerne undersøges af en proktolog, urolog eller gynækolog og behandles om nødvendigt. Da sygdommen er forbundet med psykologiske klager i langt de fleste tilfælde, vil den ansvarlige læge normalt foreslå terapeutisk rådgivning.

Behandling og terapi

En kausal terapi er endnu ikke tilgængelig for patienter med multiple pterygiumsyndrom. Årsagsformer af terapi starter ved årsagen. Elimineringen af ​​udløseren fører i en kausal terapi til absolut og permanent frihed for symptomer.

Da årsagen til syndromet er en genetisk mutation, ville en årsagsbehandling af sygdommen skulle starte med generne. Imidlertid har genterapimetoder endnu ikke nået den kliniske fase. Ikke desto mindre har videnskabsfolk i det sidste årti gjort fremskridt inden for genterapi, der potentielt kan give kausal terapi for genetiske mutationer i fremtiden.

Da dette stadie endnu ikke er nået, er patienter med multiple pterygiumsyndrom hidtil blevet behandlet rent symptomatisk og støttende. Fokus for symptomatisk behandling er kirurgisk fjernelse af alle livstruende misdannelser. Alvorlige misdannelser i ribbenene kan for eksempel indsnævre lungerne og hjertet, og i dette tilfælde skal de udvides gennem invasive indgreb.

Skoliose kan på sin side nå grader af sværhedsgrad, der alvorligt forringer livskvaliteten. For at forbedre livskvaliteten behandles udseendet ofte med en korsetkonstruktion. Grundlæggende afhænger behandlingen stærkt af symptomerne i det enkelte tilfælde. Psykoterapeutisk pleje er ofte tilgængelig for patienter og pårørende ved hjælp af understøttende foranstaltninger.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod rødme og eksem

Outlook og prognose

Årsagen til multiple pterygiumsyndrom ligger i det menneskelige genom. De kausale triggere af sygdommen kan ikke elimineres i henhold til den aktuelle medicinske status. Det skal ses, i hvilket omfang videnskaben vil gøre fremskridt i en overskuelig fremtid. Det multiple pterygiumsyndrom fører altid til en reduktion i livskvaliteten.

Misdannelser skal undertiden rettes med kirurgiske indgreb, hvorved resultaterne ikke altid er tilfredsstillende. Symptomer er ikke ualmindelige i hele livet. Foranstaltninger til brug af ambulant terapi skal anvendes kontinuerligt. Multiple pterygiumsyndrom er meget sjældne. Forskere finder det hos en ud af en million mennesker. De alvorlige misdannelser er normalt forbundet med en markant forkortet levetid. Omfanget af skiltene spiller en vigtig rolle. Læger yder også et vigtigt bidrag til overlevelse, når de modtager organer.

I nogle tilfælde når syge børn ikke engang børn eller ungdom. Hvis patienter forlader behandling, har misdannelserne normalt en så negativ indvirkning, at døden opstår efter et stykke tid. Forældre lider ofte ofte af den psykisk stressede situation.

forebyggelse

Det multiple pterygiumsyndrom kan indtil videre kun forhindres med fin ultralyd. Misdannelserne kan ofte påvises i den fine ultralyd i de tidlige stadier af graviditeten. Par kan beslutte at afslutte graviditeten på baggrund af resultaterne.

Efterbehandling

Da multiple pterygiumsyndrom er en genetisk disponeret sygdom, er der næppe nogen mulighed for opfølgning. Der leveres kun symptomatiske behandlinger for sygdommen for at gøre livet for nyfødte lettere. Derudover kan massage eller afslapningsteknikker anvendes til den pågældende af forældre eller pårørende.

Lyd- og lugtbehandlinger kan også give smertelindring hos nyfødte. De nyfødte skal deltage i aktiviteter og blive præsenteret med genstande og børne rim. Da ikke alle områder i hjernen er påvirket af sygdommen, kan disse aktiviteter hjælpe det berørte barn på trods af den alvorlige sygdom. Det vigtigste ved efterpleje er imidlertid fysisk og psykologisk velvære hos forældre og kære.

Sygdommen er meget stressende og kan derfor føre til alvorlige psykologiske lidelser for pårørende. Familiemedlemmernes trivsel skal derfor være lige så vigtig som det alvorligt syge barn. Dette forbedrer den nyfødte livskvalitet betydeligt. Familien kan tilbyde det berørte barn en begivenhedsrig resten af ​​livet og være en reel støtte. Der er ingen andre muligheder for opfølgning af multiple pterygiumsyndrom.

Du kan gøre det selv

Da multiple pterygiumsyndrom er en genetisk sygdom, er der næppe muligheder for selvhjælp. Dette kan kun bestå af symptomatiske terapier. Disse inkluderer foranstaltninger til forbedring af den nyfødte livskvalitet.

Ud over medicinske behandlinger kan disse bestå af massage og afslapningsteknikker, der kan bruges af forældre og pårørende. Andre alternative metoder såsom lugt- og lydbehandlinger kan også bruges til at lindre smerter og stimulere småbarnet. Børns aktiviteter og genstande som legetøj og børnesange opfattes og behandles af de nyfødte. Da ikke alle hjerneområder er påvirket af sygdommen, kan sådanne behandlinger gavne børnene på trods af den alvorlige sygdom.

Når man plejer syge børn, er det imidlertid også vigtigt for forældre og pårørende at tage sig af sig selv. Den ekstreme stressende situation, som nyfødte's alvorlige sygdom repræsenterer, kan skabe ekstrem fysisk og psykologisk stress for familien. Derfor, når det kommer til selvhjælp, skal fokus altid være på de omsorgsfulde pårørende. Kun på denne måde kan de yde støtte og gøre barnets levetid så smuk som muligt.