Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom, der er mest almindelig blandt hvide mennesker. Et typisk tegn på cystisk fibrose er dannelsen af ​​tykt slim i lungerne og bugspytkirtlen. Som et resultat er de indre organer alvorligt nedsat.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en metabolisk sygdom, der hovedsageligt skyldes en genetisk defekt. Det antages nu, at omkring 4 millioner tyskere bærer mindst det gen, der er ansvarlig for arv. Symptomerne er komplekse og vanskelige at genkende, da de ofte forveksles med andre tilstande såsom astma eller bronkitis.

F.eks. Lider de berørte ofte af lungebetændelse og åndenød. Forstyrrelser, der påvirker vækst og er undervægtige, er typiske symptomer på sygdommen. For et par år siden var levealderen for patienter maksimalt 5 år, men nu kan børn, der er diagnosticeret med cystisk fibrose, nå et gennemsnit på 40 år.

årsager

Årsagen til Cystisk fibrose ligger i en genetisk defekt, der overføres. For at sygdommen skal bryde ud, skal begge forældre dog bære det defekte gen og videregive det til barnet. Da arv finder sted på en autosomal recessiv og ikke-dominerende måde, kan et par forældre, hvor kun en af ​​dem har genet, have et perfekt sundt barn. Hvis begge forældre er berørt, er sandsynligheden for, at barnet udvikler sygdommen, en ud af fire.

Da det defekte gen nu kan lokaliseres nøjagtigt, er det muligt at bestemme, om barnet bliver syge eller ej, før barnet fødes. På grund af defekten sammensættes membranproteinet forkert, således at sekretionerne også påvirkes og får en viskøs konsistens. Dette får cellerne til at tørre ud, og spytkirtlerne, svedkirtlerne og kirtlerne i lungerne bliver tilstoppede med den viskose væske. Hvis det defekte gen er arvet, kan udbruddet af cystisk fibrose ikke længere forhindres.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på cystisk fibrose varierer meget fra person til person og kan påvirke flere organsystemer: Det meste af tiden påvirkes fordøjelseskanalen og luftvejene. Kronisk hoste med slimproduktion, nedsat fordøjelse og den tilhørende undervægt er de mest almindelige tegn på sygdommen. Den første indikation kan allerede være meget hård afføring hos nyfødte, lejlighedsvis ledsages dette af en tarmobstruktion.

Som et resultat kan alvorlig flatulens, fedtet diarré og opkast med nærvær af galde forekomme. Små børn har en stor mave, men ekstremiteterne forekommer ekstremt tynde. Børnene lider ofte af mavesmerter, får ikke tilstrækkelig vægt og har dårlig tolerance over for fedtholdige fødevarer. I en ung alder udvikler de berørte ofte diabetes mellitus.

På grund af den øgede produktion af meget tyktflydende slim i lungerne er der en irritabel natlig hoste, der ligner en kikhoste og fører til alvorlig åndenød. Den raslende vejrtrækning er mærkbar, børnene er ofte meget rastløse. På grund af den høje følsomhed over for infektioner kan den kroniske hoste gentagne gange blive til bronkitis eller lungebetændelse.

Lejlighedsvis blødning fra lungerne, som kan ses ved at hoste op blodigt slim. Næseslimhinden har tendens til at kvælde, sinusinfektioner er ikke ualmindelige og vanskeliggør vejrtrækning. Nasale polypper er også mere almindelige hos børn med cystisk fibrose.

Sygdomsforløb

Er Cystisk fibrose Når den er udbrudt, opstår der symptomer, der hovedsageligt skyldes det faktum, at den pågældende persons sekreter bliver fortykket, og derved skabes en tyktflydende væske. Der opstår derfor hovedsageligt problemer i lungerne og bugspytkirtlen.

Selvom sygdommen nu kan behandles på grund af medicinsk udvikling, er organernes funktion stadig begrænset. Frem for alt klager patienter over ekstremt ubehagelig åndenød, som endda kan føre til død ved kvælning. Klagerne bliver sværere og sværere at udholde, da cystisk fibrose koster dem, der påvirkes meget styrke i det lange løb.

Komplikationer

Ved cystisk fibrose lider de ramte hoste og alvorlig åndenød. Åndenød kan føre til svimmelhed eller panikanfald og dermed reducere patientens livskvalitet markant. Åndenød kan også føre til et tab af bevidsthed, hvilket også kan skade den pågældende person.

Derudover oplever de berørte diarré eller flatulens og dermed betydelige begrænsninger i hverdagen. Der er også smerter i maven. I værste tilfælde kan vejrtrækningsvanskelighederne stadig føre til patientens død. Som regel formindskes også patientens modstandsdygtighed, og træthed og udmattelse udvikles. Det er ikke ualmindeligt, at den permanente smerte fører til depressive stemninger og andre psykologiske klager.

Desværre er det ikke muligt at behandle cystisk fibrose årsag. Imidlertid kan symptomerne begrænses ved at spise den rigtige diæt og tage medicin. Det kan ikke forudsiges universelt, om cystisk fibrose vil føre til en nedsat levealder. I mange tilfælde er de berørte også afhængige af afføringsmidler.

Hvornår skal du gå til lægen?

Et lægebesøg er nødvendigt, hvis den pågældende lider af symptomer som hoste, svær gas eller diarré. Hvis der gentages sekretion af slim, når du hoster, bør der foretages et kontrolbesøg hos en læge. Fordøjelsessygdomme, appetitløshed og et fald i kropsvægt er tegn på en eksisterende uregelmæssighed, som bør afklares af en læge. Hvis personen er svær undervægtig, kan den pågældende udvikle en akut helbredstilstand uden tilstrækkelig medicinsk behandling.

Børn hører især til risikogruppen og er især i fare. Da organismen er underforsynet med næringsstoffer, er der behov for handling og forsyning i god tid i alvorlige tilfælde. Forstoppelse og tarmobstruktion bør undersøges og behandles. En kronisk hoste, tør hoste og et tab af normal ydeevne er foruroligende.

Hvis den pågældende lider af en øget følsomhed for infektion, diffus blødning eller åndedrætsforstyrrelser, anbefales det at læge besøges. Der kræves en læge i tilfælde af åndedrætsstøj, vanskelig vejrtrækning eller åndenød. Angst, humørsvingninger og adfærdsproblemer bør også præsenteres for en læge, så snart de vedvarer over en lang periode eller øges i intensitet. Hvis der er generel uorden, eller hvis de daglige krav ikke længere kan opfyldes som sædvanligt, har den pågældende brug for medicinsk hjælp.

Behandling og terapi

Det kan siges, at genetisk forskning endnu ikke har udviklet sig langt nok Cystisk fibrose ikke helbrede endnu. Ikke desto mindre er der måder til i det mindste at behandle symptomerne og forlænge levetiden for de berørte. Der er mange forskellige medicin, der kan hjælpe med at lindre nogle af symptomerne. Diæt er imidlertid også vigtigt i behandlingen. Da sygdommen tager meget styrke, bør der spises mad med højt kalorieindhold (høj-kalorieindhold), hvilket giver patienten nok energi.

Et andet problem er, at enzymerne fra proteiner og fedtstoffer ikke absorberes korrekt af kroppen, så disse gives bedst i form af kosttilskud. Da mange mennesker med cystisk fibrose ofte lider af fordøjelsesproblemer, kan laktulose, et afføringsmiddel, have en positiv effekt på mave og tarme.

Efterbehandling

I tilfælde af cystisk fibrose er der normalt ingen særlige eller direkte foranstaltninger og muligheder for opfølgningspleje til rådighed for dem, der er ramt, da dette er en arvelig sygdom. Af denne grund bør patienten konsultere en læge ved de første tegn og symptomer for at forhindre yderligere komplikationer og klager i at opstå.

Hvis du vil have børn, skal genetisk test og rådgivning også udføres, så sygdommen ikke kan gentage sig hos efterkommere og børn. De fleste mennesker med cystisk fibrose er afhængige af regelmæssige eftersyn og undersøgelser af en læge. Frem for alt skal de indre organer kontrolleres regelmæssigt for at identificere og behandle skader på et tidligt tidspunkt.

Generelt bør den pågældende være opmærksom på en sund livsstil, hvor en sund kost også er meget vigtig. Lægen kan hjælpe med at oprette en ernæringsplan. Forbrug af alkohol og cigaretter bør undgås. Der kan også tages medicin mod tarmsygdom, men vær altid opmærksom på den korrekte dosis. I de fleste tilfælde har den person, der er ramt af cystisk fibrose, ingen yderligere opfølgningsforanstaltninger tilgængelige.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

På grund af det faktum, at sygdommen er forårsaget af genetiske ændringer, kan den ikke hærdes. De berørtees forventede levealder og livskvalitet reduceres normalt mærkbart. Uden særlig terapi forværres sundhedstilstanden hurtigt, og de berørte lever normalt ikke længe uden behandling. Det er dog muligt at bremse sygdomsforløbet betydeligt. Ved hjælp af konsistent og rettidig behandling lever patienter nu markant længere end de gjorde for et par år siden. Den gennemsnitlige levealder er i øjeblikket omkring 40 - 50 år. Imidlertid lever mange patienter også med sygdommen mange år længere.

Selv med intensiv terapi kan der dog altid forekomme nogle komplikationer. Oftest lider de berørte af akut åndenød på grund af dårlig lungeventilation. Individuelle dele af lungerne kan også kollapse. Kronisk bronkitis eller lungebetændelse er almindelige. Derudover kan svampe let angribe lungerne. Derudover kan en forstyrret balance i væske- og elektrolytbalancen føre til chok og kredsløbssvigt.

Desuden kan der i nogle tilfælde forekomme nedsat fertilitet hos kvinder og infertilitet hos mænd. Patienter bør søge genetisk rådgivning, hvis de vil have børn. Der udføres en genetisk test, og det kontrolleres, om CFTR-genet har ændringer. Afhængig af dette kan det beregnes, hvor høj risikoen for afkom er.

Du kan gøre det selv

Streng overholdelse af behandlingsplanen, der er ordineret af lægen, er ekstremt vigtig for at undgå komplikationer af cystisk fibrose og for at holde livskvaliteten stabil over en lang periode. Disse inkluderer inhalationer, regelmæssige fysioterapirøvelser og individuelt tilpasset lægemiddelterapi.

Derudover spiller diæt en vigtig rolle: En varieret blanding med højt kalorieindhold anbefales, som kan beriges med sunde fedtstoffer (f.eks. Vegetabilske olier) på grund af det øgede energibehov. Ud over de tre hovedmåltider skal patienter med cystisk fibrose planlægge flere snacks mellem måltiderne. Grundlæggende er alt, hvad der smager godt og stimulerer appetitten tilladt. Under måltider må patienten ikke glemme at tage fordøjelsesenzymer, så næringsstofferne kan optages af organismen.

Sportsaktiviteter kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet. Utholdenhedssport som løb, cykling, vandreture, svømning og dans er især velegnet, og et besøg i fitnessstudiet er også en mulighed. Inden en træning påbegyndes, skal en individuel træningsplan udarbejdes med den behandlende læge efter en grundig undersøgelse, der tager fysisk ydeevne og især lungekapacitet i betragtning.

Det er også vigtigt for patienter med cystisk fibrose at overholde strengere hygiejnebestemmelser for at reducere risikoen for lungebetændelse. At vaske hænder grundigt, skifte tandbørster, sengetøj og håndklæder regelmæssigt og rengøre inhalatoren omhyggeligt kan alt hjælpe.