Oslers sygdom

Oslers sygdom hører til de sjældne vaskulære sygdomme, der især påvirker blodkar i huden og slimhinden. De syge kar er dilaterede og tyndvæggede. På grund af dette kan de rive let, hvilket igen forårsager blødning.

Hvad er Oslers sygdom?

Oslers sygdom er en vaskulær sygdom, der er kendetegnet ved misdannelser i blodkarene. Disse misdannelser inkluderer kortslutninger mellem vener og arterier samt hurtig sårbar vaskulær udvidelse.

Det første tegn på denne sygdom er normalt gentagne næseblod. Hvis dette er alvorligt, kan det forårsage anæmi. De små og syge blodkar kan ses som små, rødlige og uregelmæssigt formede pletter i ansigtet. De dukker ofte op på fingerspidserne og på slimhinden i næsen og munden.

Med stigende alder stiger pletterne støt op til 50-årsalderen. Ændringerne i karene kan også påvirke indre organer, så yderligere konsekvenser er mulige. Den vaskulære sygdom Oslers sygdom kan også forårsage blodige tårer, blod i urinen, tjærelignende afføring, hjertesvigt og et slagtilfælde.

årsager

Oslers sygdom er en arvelig sygdom. Det udvikler sig gennem specifik skade på en bærer af DNA. Denne mangel er dominerende og er ikke kønsspecifik. Dette betyder, at der er en 50% chance for, at et barn får Oslers sygdom, hvis en forælder har denne vaskulære sygdom.

Denne genetiske defekt kan findes på to forskellige gener, som igen er placeret på to forskellige kromosomer. Begge gener påvirker blodkarrens indre foring. I Oslers sygdom er de defekte, så de mindste blodkar påvirkes. De udvides og bliver sårbare og tyndvæggede.

Desuden udvikles kortslutningsforbindelser mellem vener og arterier. Misdannelserne i karene og deres arv er årsagerne til, at Oslers sygdom også kaldes arvelig hæmoragisk telangiectasia.

Symptomer, lidelser og tegn

Oslers sygdom kan forårsage meget forskellige symptomer, altid afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og placeringen af ​​eventuelle Osler-knoller. Den genetiske defekt manifesterer sig primært gennem tilbagevendende blødninger, især næseblødninger og hudblødning omkring ansigtet. Denne såkaldte telangiectasia kan føre til anæmi.

Derefter vises symptomer som træthed og koncentrationsvanskeligheder. Dette kan ledsages af jernmangelanæmi, som begrænser den fysiske og mentale ydeevne hos de berørte og forårsager langvarig skade på knogler, tænder og negle. Oslers sygdom mærker sig generelt tidligt i puberteten eller senere i livet.

De ydre tegn vokser gradvist op til 50 år, inden de stagnerer eller gradvist regresserer igen. Det vigtigste symptom er rød til blålig-lilla pletter, der når en størrelse på en til fire millimeter og forekommer uregelmæssige.

De er hovedsageligt placeret på slimhinden i munden og næsen samt på fingerspidserne. I individuelle tilfælde påvirkes indre organer og væv af den vaskulære dilatation. Hvis den genetiske defekt er baseret på et beskadiget endoglin-gen, forekommer også vaskulær skade i lungerne. Et beskadiget ALK-1-gen manifesterer sig i generelle mildere symptomer.

Diagnose & kursus

Diagnosen af Oslers sygdom finder normalt sted sted ved vurderingen af ​​de tilstedeværende symptomer. Klassiske symptomer inkluderer hyppige næseblod og røde pletter i ansigt og fingre.

En grundig medicinsk historie kan også give nyttige ledetråde til diagnosen. Hvis der er mistanke om denne arvelige vaskulære sygdom, anvendes billeddannelsesmetoder også. Endoskopi, ultralyd og computertomografi kan bestemme, om indre organer er nedsat.

Der kan også udtages blodprøver for at bekræfte diagnosen. Disse undersøges ved molekylær genetik for at bevise de ansvarlige misdannelser i genomet. Hvordan sygdommen udvikler sig afhænger af den genetiske defekt og organernes svækkelse. Afhængig af sværhedsgraden af ​​Oslers sygdom kan der forekomme komplikationer som blødning i hjernen, slagtilfælde, abscesser og hjertesvigt.

Komplikationer

Med Oslers sygdom lider de berørte af forskellige lidelser. I de fleste tilfælde fører dette til øget blødning. Disse kan også vises i huden, så små blødninger kan ses under huden. Det er ikke ualmindeligt, at patienter lider af næseblødninger og anæmi. Anæmien har en meget negativ effekt på patientens hele organisme og kan føre til træthed og træthed.

Modstandsevnen hos de berørte falder også enormt på grund af Oslers sygdom, og der er mangel på jern. Forskellige organer kan også blive påvirket og beskadiget af Oslers sygdom. Af denne grund er behandling af denne sygdom bestemt nødvendig. Oslers sygdom heler ikke sig selv.

Oslers sygdom kan behandles. Imidlertid er behandlingen kun rettet mod at begrænse symptomerne; kausal behandling er ikke mulig. Mange klager kan begrænses ved hjælp af blodtransfusioner eller hudtransplantationer. Levetiden for den berørte person reduceres normalt ikke af sygdommen. Der er heller ingen særlige komplikationer under behandlingen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Tidspunktet for det første besøg hos lægen er normalt tidligt i tilfælde af symptomer forårsaget af Oslers sygdom. Typiske symptomer manifesterer sig senest i puberteten, og det kliniske billede bliver genkendeligt. Familielægen konsulteres, så snart den første klage opstår.

Børn, der ofte har næseblødning uden nogen åbenbar grund, eller som har synlig vasodilatation omkring næsen, får deres forældre til at bekymre sig. Med Oslers sygdom kan hele kroppen påvirkes. Ofte er denne tilstand arvet i familien.

Normalt konsulteres en ØNH-læge om hyppige og langvarige næseblod. De overfladiske Osler-foci i næsen kan let genkendes af en erfaren læge. Om nødvendigt vil lægen henvise det berørte barn til en specialistklinik for yderligere undersøgelser. Inddragelse af andre organsystemer skal afklares, hvis der er mistanke om Oslers sygdom. Der er risiko for indre blødninger.

Da arvelig hæmoragisk telangiectasia er arvelig, bør symptomerne afklares og behandles omgående. Tværfaglige behandlingsmetoder er ofte nødvendige for at udvikle en passende behandlingsstrategi. Den anbefalede terapi kan derefter overvåges af familielægen eller en ØNH-læge. Mere end symptomlindring og akut behandling af blødning er ikke muligt med Oslers sygdom. Regelmæssige besøg hos lægen eller lejlighedsvis lægeundersøgelser kan derfor forventes.

Behandling og terapi

En terapi fra Oslers sygdom siges at lindre symptomerne på vaskulær sygdom. Årsagen kan ikke fjernes i øjeblikket. Hvilke terapimuligheder, der er tilgængelige, afhænger af symptomerne og de individuelle omstændigheder.

Hyppige næseblod kan stoppes ved nasal pakning. Desuden kan næseblødningen indeholdes ved at udslette de forstørrede kar med en laser. Normalt er denne laserterapi kun af kort varighed. Langtidsucces loves af et hudtransplantat. Den syge næseslimhinde erstattes af hud fra andre dele af kroppen. Ofte fjernes hud fra låret.

Men der er også blidere metoder, der lover hjælp. Dette inkluderer specifikke cremer, der skal beskytte slimhinden mod skader. Lejlighedsvis forårsager den vaskulære sygdom også anæmi på grund af den hyppige blødning. Så er det en god ide at behandle anæmi med jerntilskud. Hvis blodtabet er meget alvorligt, integreres blodtransfusioner også i behandlingen.

Hvis indre organer påvirkes og forårsager ubehag, kan de vaskulære forbindelser lukkes ved at indsætte metalspiraler. Hvis dette ikke fungerer, er behandlingsmetoden for Oslers sygdom en operation.

Efterbehandling

Oslers sygdom er en medfødt sygdom, der ifølge den nuværende viden ikke kan behandles fuldstændigt og især årsagen. En række forskellige symptomer, der korrelerer med dilaterede blodkar, er typiske for sygdommen. Af denne grund påvirker Oslers sygdom forskellige områder og organer i den menneskelige organisme.

Sygdommens symptomer kan delvis behandles symptomatisk, så der kan udføres efterplejeforanstaltninger til de respektive behandlinger. Generel opfølgning af Oslers sygdom er imidlertid ikke mulig, fordi sygdommen er uhelbredelig. De hyppige næseblødninger hos patienter med Oslers sygdom kan behandles med en kirurgisk procedure, der ikke helt fjerner årsagerne og dermed symptomerne.

Efter næseoperationen skal man være særlig opmærksom på hygiejne, og infektion med influenzavirus skal undgås, så de opererede næseslimhinder kan heles. Nogle patienter har øget blødningen i mave-tarmkanalen. Også her kommer forskellige behandlingsmuligheder i tvivl, fx ved hjælp af laserstråling.

Som en del af efterplejningen efter sådanne terapimetoder overholder de, der er berørt, nøje de ordinerede ernæringsplaner, så maven og tarmen kan komme sig efter operationen. Generelt gennemgår patienter med Oslers sygdom regelmæssig kontrol af forskellige specialister for at overvåge tilstanden af ​​vasodilatation af indre organer.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Oslers sygdom er en uhelbredelig genetisk sygdom. Prognosen er baseret på typen af ​​sygdom og de respektive symptomer og klager. Den symptomatiske behandling reducerer typiske symptomer såsom smerter og hudændringer og gør det muligt for patienten at føre et relativt symptomfrit liv. Regelmæssig medicinsk kontrol bruges til at opdage og behandle komplikationer på et tidligt tidspunkt.

Det eneste problem er de arterielle venøse misdannelser i lungerne, som kan forårsage livstruende blødninger med den voksende alder og hos gravide kvinder. På grund af risikoen for luftemboli er dykning med en trykluftcylinder ikke længere tilladt i Oslers sygdom, hvis kortslutningsforbindelser i lungerne er diagnosticeret.

Udsigterne og prognosen for Oslers sygdom er baseret på sygdomsforløbet og de individuelle symptomer. En lang række kurser er mulige, fra knap mærkbare begrænsninger til alvorlige komplikationer. I individuelle tilfælde er en levertransplantation nødvendig, hvilket er forbundet med alvorlige begrænsninger for dem, der er berørt. Forventet levetid med type 1 HHT er lavere, hvis tilstanden forbliver ubehandlet, eller hvis der er kortslutningsforbindelser i lungerne og hjernen. Patienter med type 2 HHT har en normal forventet levealder, når de behandles passende.

forebyggelse

Til den arvelige sygdom Oslers sygdom der er ingen forebyggende foranstaltninger. Hvis denne genetiske defekt er til stede, kan der træffes forskellige foranstaltninger for at modvirke udviklingen af ​​komplikationer. De berørte skal undgå alkohol, nikotin, stress og kraftig fysisk anstrengelse eller bøje. Diæt bør ske med bevidsthed. Masser af salat, lidt kød og undgå sure bær er tilrådeligt.

Du kan gøre det selv

Med Oslers sygdom er fokus på omfattende medicinsk behandling. Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad kan de berørte selv tage en række forholdsregler for at reducere symptomerne og understøtte helingsprocessen.

Afkøling og beskyttelse kan hjælpe mod den typiske næseblødning. Da fartøjets vægge er særlig følsomme, bør alle former for vold undgås. Hvis blødningen fører til anæmi, skal lægen underrettes under alle omstændigheder. I milde tilfælde kan mangelsymptomerne reduceres ved at ændre kosten. Under alle omstændigheder skal de berørte drikke rigeligt med vand eller spritzere og spise en afbalanceret diæt. Da de typiske symptomer på Oslers sygdom normalt forekommer i puberteten, anbefales terapeutisk støtte. Deltagelse i en selvhjælpsgruppe kan hjælpe de berørte til bedre at acceptere sygdommen.

Generelt kræver de syge omfattende støtte fra specialister og psykologer. De pårørende skal passe på for usædvanlige symptomer og ringe til alarmtjenester, hvis du er i tvivl. Støtte fra mennesker tæt på dig er især vigtig i de senere stadier af sygdommen. Derudover er det altid nødvendigt med nøje overvågning af lægen.