McArdle's sygdom

På McArdle's sygdom det er en energiudnyttelsesforstyrrelse med en genetisk årsag. De berørte lider af mørk urin, muskelsvaghed, kramper og stivhed i knoglemusklerne. Indtil videre er McArdles sygdom uhelbredelig og behandles kun symptomatisk med diæter- og fysioterapibehandlinger.

Hvad er McArdle's sygdom?

McArdle's sygdom er også som McArdle myopati, som McArdle sygdom eller McArdle-syndrom kendt. Nogle gange er energiforbruget sygdom også fra Glykogenopbevaringssygdom type V talen. McArdles sygdom er opkaldt efter den først blev beskrevet af Brian McArdle. I 1951 dokumenterede børnelægenen først en defekt i alpha-glucan phosphorylase.

Dette er isoformen af ​​enzymet glycogen phosphorylase. Dette enzym forekommer specifikt i de menneskelige skeletmuskler og er ansvarlig for anvendelsen af ​​glukose der. En genetisk defekt kan forringe aktiviteten af ​​glycogenphosphorylase og dermed udløse en forstyrrelse i energianvendelsen. Kroppen lagrer energikilden glukose i musklerne i form af glykogen. Glykogenphosphorylasen omdanner glycogen tilbage til glukoserester. På denne måde forsyner enzymet kroppen med materiale til at generere energi under glykolyse eller den oxidative citronsyrecyklus. Denne forsyningsproces forstyrres ved McArdles sygdom.

årsager

McArdles sygdom er forårsaget af en genetisk defekt og er en relativt sjælden arvelig sygdom. Den genetiske enzymfejl forstyrrer udtømningen af ​​glykogen til glukose. Som et resultat akkumuleres glykogen, og organismen forsynes ikke længere med tilstrækkelig energi. Udtrykket PGYM-mutation bruges ofte i årsagsforbindelsen med McArdles sygdom.

McArdles sygdom overføres som en autosomal recessiv arv. Dette betyder, at kun afkom til to bærere af genfejlen kan udvikle fænomenet. Sandsynligheden for dette er en ud af fire med to bærere af genfejlen. Men der er en lige stor sandsynlighed for, at de får et sundt barn. Sandsynligheden for et symptomfrit barn med den genetiske defekt estimeres til et forhold mellem to og fire.

Symptomer, lidelser og tegn

McArdle syndrom manifesterer sig normalt i de første år i form af træthed og udmattelse. Symptomer forekommer hyppigere senest i ung voksen alder. Energianvendelsesforstyrrelsen er tydeligst mærkbar i knoglemusklerne. Nedsat modstandskraft i musklerne, muskelkramper, stivhed og muskelsmerter er blandt de mest almindelige tidlige symptomer.

Mange patienter rapporterer også misfarvning af mørk urin. Denne misfarvning skyldes normalt muskelnedbrydningsprodukter i forbindelse med stigende muskelskade. De beskrevne symptomer forekommer for det meste efter ekstrem anstrengelse eller ved vedvarende muskelanstrengelse såsom vandreture.

Så patienter med McArdle's sygdom behøver ikke at blive permanent påvirket af symptomerne på sygdommen. Klagerne er for det meste faldende. Ofte er der en forbedring efter ca. ti minutter. Denne forbedring er relateret til ændringen i musklernes egen energimetabolisme. Selv korte pauser giver ofte symptomerne mulighed for at falde i øjeblikket.

Diagnose & sygdomsforløb

Det er udfordrende at diagnosticere McArdles sygdom. I anamnestisk retning spiller musklerne stresssmerter en rolle. Denne smerte kan vurderes nærmere ved hjælp af en muskelstresstest. De er imidlertid ekstremt uspecifikke og derfor ikke en tilstrækkelig indikation af McArdles sygdom.

Serum hos patienter med denne arvelige sygdom viser ofte en forøget kreatinkinase. Forhøjede urinsyre- og ammoniakniveauer kan også være patologiske og antyder McArdles sygdom. Disse faktorer er imidlertid også temmelig uspecifikke og forekommer også ved andre enzymforstyrrelser. Derfor, hvis der er mistanke om McArdle's sygdom, vil en læge normalt bestille en muskelbiopsi. Ved denne biopsi betragtes påvisning af glycogenaflejringer i muskelfibrene for at bekræfte diagnosen.

Enzymhistokemisk analyse understøtter diagnosen med en ikke-reagerende eller næppe reagerende phosphorylase. En PGYM-mutation kan påvises i molekylærgenetiske undersøgelser. Prognosen for McArdles sygdom er gunstig. For eksempel er sygdommen ikke forbundet med en mærkbar nedsat levealder.

Komplikationer

Med McArdle's sygdom lider de berørte i de fleste tilfælde af meget udtalt træthed og udmattelse. Patientens modstandsdygtighed falder også markant, og der er en følelse af udmattelse og ikke sjældent en udelukkelse fra det sociale liv. Kramper forekommer også i musklerne, og de berørte vises stive og ubevegelige.

Musklerne i sig selv kan også skade og føre til forskellige begrænsninger i hverdagen. Det er ikke ualmindeligt, at smerten optræder om natten i form af hvilesmerter og fører til søvnproblemer. Smerter og hævelse forekommer især ved tunge belastninger.

Imidlertid er selve symptomerne ikke permanente og forsvinder efter kort tid. Imidlertid fører den permanente stresssmerte til en betydelig reduktion i patientens livskvalitet. Levealderen er imidlertid ikke begrænset af McArdle's sygdom.

Symptomerne kan behandles og begrænses med forskellige behandlinger og træning. Der er ingen særlige komplikationer. En kausal behandling af denne sygdom er ikke mulig.

Hvornår skal du gå til lægen?

McArdles sygdom, en sjælden glykogenlagringssygdom, diagnosticeres sjældent korrekt før 30 år. Den metaboliske sygdom glycogenose type 5 manifesterer sig hovedsageligt gennem muskelsmerter. Disse forekommer selv med let og kort træningsintensitet.

Disse symptomer på McArdles sygdom undervurderes ofte eller fejlagtigt fortolkes af dem, der er berørt eller af læger. De berørte behandler ofte sådanne muskelproblemer med hvile eller magnesium. Selv hvis de berørte henvender sig til lægen i god tid, er det ofte nyttigt for dem. Hvis sygdommen udvikler sig ubehandlet, øges muskelproblemerne. Kramper, myalgier eller svær muskuløs udmattelse udvikler sig. Mange muskelceller er nu blevet ødelagt af glykogenlagringsproblemerne.

Indtil videre har kun symptomatisk behandling af McArdles sygdom været mulig. Før træning kan en ketogen diæt lindre symptomer. Med udholdenhedstræning opretholdes den individuelle belastningsgrænse. Uden særlig viden om sygdommens art kan de berørte næppe opføre sig ordentligt. Selv med en kendt diagnose og medicinsk eller fysioterapeutisk behandling kan mere end en symptomlindring ikke opnås.

Behandling og terapi

Årsagen til McArdles sygdom kan endnu ikke kureres. Derfor er der kun symptomatiske behandlinger tilgængelige til behandling indtil videre. Frem for alt inkluderer dette en diætstilgang. Patienter bør aktivt tage glukose og fruktose, især kort før eller under træningsfaser. Denne foranstaltning er normalt kombineret med træningsterapi. Permanent muskelsvaghed kan muligvis reduceres ved hjælp af fysioterapeutiske foranstaltninger i kombination med diæter.

I denne sammenhæng spiller den anaerobe tærskel en vigtig rolle. Ifølge undersøgelser har udholdenhedstræning under denne tærskel været den mest succesrige. Den anaerobe tærskel er balancen mellem nedbrydning og produktion af laktat. Som en terapeutisk foranstaltning for McArdle's sygdom, bør udholdenhedstræning derfor finde sted under den maksimale belastningsintensitet. I individuelle tilfælde bruges medikamenteterapier også som en terapeutisk foranstaltning.

Dette inkluderer først og fremmest administration af lavdosis kreatin. Denne lægemiddelbehandling har resulteret i en betydelig forbedring af patientens ydeevne i kliniske studier. Da genterapi har en høj prioritet inden for moderne forskning, kan en kausal behandlingsmulighed for McArdles sygdom udvikles inden for de næste par årtier.

Outlook og prognose

Forventet levetid for mennesker med McArdle's sygdom er ikke begrænset. Som et resultat af sygdommen lider patienterne i de fleste tilfælde af meget udtalt træthed og permanent udmattelse. På samme måde falder de berørtees modstandsevne markant, og der er ofte en følelse af udmattelse. Ikke sjældent fører dette til en sand udelukkelse fra hverdagens sociale liv. Kramper kan også forekomme i musklerne, hvilket får patienten til at virke meget stiv og unaturligt immobil. Musklerne i sig selv kan også være meget smertefulde og føre til forskellige begrænsninger i patientens hverdag. Ofte forekommer disse smerter også under søvn om natten.

I form af hvilesmerter fører de ofte til alvorlige søvnproblemer. Især med meget tunge belastninger forekommer hævelse og smerter hos de syge. Disse klager er dog ikke permanente. De forsvinder ofte efter kort tid som af sig selv, men den permanente stresssmerter hos patienter resulterer i en markant reduceret livskvalitet.

Klagerne kan behandles og nedsættes. Dette gøres ved hjælp af forskellige behandlingsformer og speciel træning. Med McArdle's sygdom er der ingen signifikante komplikationer. En komplet helbredelse af sygdommen er imidlertid ikke mulig.

forebyggelse

McArdles sygdom kan ikke forhindres, fordi det er en automatisk recessiv arvelig sygdom.

Efterbehandling

Som regel viser sig, at opfølgning af McArdle's sygdom er relativt vanskelig, idet meget få eller ingen særlige opfølgende foranstaltninger er tilgængelige i nogle tilfælde. Da det er en genetisk sygdom, kan en komplet kur ikke forekomme. De berørte bør derfor gennemføres en genetisk undersøgelse og rådgivning, hvis de ønsker at få børn for bedre at kunne vurdere risikoen for, at sygdommen overføres til deres afkom.

Som regel er de, der er ramt af denne sygdom, afhængige af hjælp og pleje af deres egen familie, hvor kærlige og intensive diskussioner også er meget vigtige. Dette kan forhindre depression og andre psykologiske forstyrrelser. Fysioterapi eller fysioterapi er også meget vigtige for at lindre og begrænse symptomerne på McArdle's sygdom.

Den berørte kan gentage mange øvelser fra sådanne behandlingsformer i sit eget hjem og dermed øge mobiliteten. I mange tilfælde med McArdle's sygdom er kontakt med andre mennesker, der er berørt af sygdommen, også meget nyttig, da dette kan føre til en informationsudveksling, der gør hverdagen lettere for den berørte person. Normalt forbliver patientens forventede levealder fra denne sygdom uændret.

Du kan gøre det selv

Fokus for terapien er på diætmålinger. Patienten skal spise en sund kost, der er høj i glukose eller fruktose. Især kort før eller under fysisk anstrengelse kan helingsprocessen påvirkes positivt af tilførslen af ​​de passende stoffer. Derudover bør alkohol og koffein undgås. Ideelt set udarbejdes ernæringsplanen sammen med den ansvarlige læge og en ernæringsekspert.

Da McArdle's sygdom hovedsageligt rammer musklerne, skal træningen udøves. Utholdenhedstræning under den anaerobe tærskel kan forbedre ydelsen markant. I forbindelse med en kreatinbehandling kan muskel ubehag reduceres effektivt. De andre selvhjælpsforanstaltninger koncentrerer sig om en sund livsstil med tilstrækkelig motion, en afbalanceret diæt og undgåelse af stress. Frem for alt bør fysisk stress undgås, da dette hurtigt kan forværre symptomerne.

Patienter, der har alvorlige muskelproblemer på trods af ovenstående foranstaltninger, er bedst at tale med den ansvarlige læge. Ofte skal kreatinterapien justeres igen eller suppleres med andre præparater. Alternative tiltag såsom massage eller akupunktur kan også hjælpe i individuelle tilfælde med McArdles sygdom.