Hurlers sygdom

Diagnosen Hurlers sygdom er forbundet med en enorm psykologisk såvel som fysisk byrde ikke kun for de berørte, men også for forældrene, da sygdommen ikke kun har ekstremt komplekse, men også alvorlige symptomer. I henhold til den aktuelle medicintilstand er Hurlers sygdom uhelbredelig. De berørte skal behandles med en knoglemarv eller hæmatopoietisk stamcelletransplantation (BMT) og enzymerstatningsterapi allerede i spædbarnet eller i den tidlige barndom. Dette er den eneste måde at passere pubertetsårene på.

Hvad er Hurlers sygdom?

Diagnosen Hurlers sygdom definerer den mest alvorlige form af den lysosomale lagersygdom mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Børnelæge Gertrud Hurler beskrev forløbet af denne sjældne lysosomale lagersygdom med knogledeformationer og forsinkede motorisk og intellektuel udvikling for første gang. Navnet er afledt af dit navn.

I øjeblikket er der en stigende sondring mellem MPS I inklusive involvering af det centrale nervesystem (ZMS) og MPS I uden involvering. CNS er dog altid involveret i Hurlers sygdom. Heldigvis er denne sygdom meget sjælden. Estimatet er omkring 1: 145.000 fødsler. Hurlers sygdom er dog den mest almindelige ved 1: 100.000.

årsager

Hurlers sygdom også Hurler-Pfaunder syndrom kaldet, udløses i IDUA-genet af mutationer, der forårsager en defekt eller fuldstændigt tab af aktivitet af enzymet alpha-L-iduronidase. Resultatet er en ophobning af glycosaminoglycans (GAG) og en forstyrrelse af cellemetabolismen.

På grund af enzymdefekten kan minoglycaner ikke længere nedbrydes og nedbrydes tilstrækkeligt. Snarere opbevares de i lysosomerne i kroppens celler. Frem for alt ophobes dermatansulfat og heparansulfat. Dette hæmmer cellefunktionen alvorligt og skaber symptomer, der fører til Hurlers sygdom.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne, symptomerne, er meget omfattende og normalt allerede i spædbarnet. Kort status og gentagen otitis såvel som hindrende og restriktive luftvejsproblemer, ofte i forbindelse med lungeinfektioner, karakteriserer det kliniske billede.

Umbilical og inguinal hernias, hvoraf nogle gentager sig, ensidige eller bilaterale hofte dysplasi samt et gibbus (spids pukkel i rygsøjlen) og forskellige ledkontraktioner eller ledstivhed er også en del af det kliniske billede. Komprimering af rygmarven i området for den øverste cervikale rygsøjle (Cervical rygsøjlen) ved craniocervical krydset er også et hyppigt forekommende symptom.

Karpaltunnelsyndrom, ofte bilateralt, forekommer ofte i barndommen. I det tredje leveår lider øjnene ofte af hornhindens uigennemsigtighed, hørelsen udvikler i stigende grad en hørselsnedsættelse, og tungen udvides (makroglossi). Derudover kan søvnapnø og mental retardering forekomme. Hovedet er relativt stort, og læberne udvides ikke sjældent.

Organomegali (unormal organforstørrelse) samt hernias og hirsutism (øget androgenafhængig hårvækst) kan udvikle sig. Kardiomyopati med ventilforstyrrelse observeres også hyppigt. Et typisk udseende kan observeres hos berørte patienter. Disse inkluderer en kort hals, en forstørret tunge og en dyb næsebro.

Væksten er normalt normal indtil tre år. Udviklingsforsinkelser kan dog forekomme mellem livets 12. og 24. måned. Hydrocephalus kan også forekomme i det andet leveår. Væksten slutter ofte i en højde af 1,20 meter. Gangmønsteret er også meget karakteristisk på grund af forkert placering.

Ikke kun den allerede nævnte udvidelse af tungen, men også en indsnævring af luftvejene og den reducerede elasticitet i lungevævet er ansvarlig for begrænset vejrtrækning. Hornhindets uklarhed kan gradvis påvirke synet over tid.

Diagnose og sygdomsforløb

En diagnose af Hurlers sygdom kan stilles med en [[blodprøve] blodprøve for at bestemme enzymaktiviteten af ​​alfa-L-iduronidase. En prenatal diagnose ved anvendelse af enzymer og molekylær genetik er også mulig.

Det kliniske billede kan opdeles i tre former, fordi enzymdefekten er baseret på forskellige mutationer. De tre gradientformer er:

• Alvorlig Hurlers sygdom
• Hurler / Sheies sygdom (M. Hurler / Scheie) i moderat form
• Scheies sygdom (M. Sheie) i mild form

Komplikationer

Som regel forårsager Hurlers sygdom en række forskellige klager og komplikationer. Symptomerne på denne sygdom begrænser ekstremt hverdagen for de ramte, så de i de fleste tilfælde også er nødt til at stole på hjælp fra andre mennesker eller på hjælp fra forældre og plejere. Livskvaliteten for den pågældende og forældrene reduceres og begrænses også væsentligt.

Som regel lider patienterne af udtalt kort statur og åndedrætsbesvær. Disse kan også føre til åndenød og i værste fald til patientens død. Samlingerne er også stive og kan normalt ikke flyttes let. Dette fører til begrænset mobilitet og en betydelig forsinkelse i barnets udvikling.

I de fleste tilfælde er patientens syn og hørelse også ubehagelighed, så Hurlers sygdom i værste fald kan få ham til at blive helt blind eller miste hørelsen. Desuden fører denne sygdom også til retardering, så patienterne er afhængige af særlig støtte. Desværre er selve sygdommen ikke helbredelig, så kun nogle få symptomer kan begrænses. I mange tilfælde har forældre og pårørende også brug for psykologisk behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Med Hurlers sygdom viser børn allerede klare symptomer på sygdommen. Umiddelbart efter at have opdaget de første uregelmæssigheder har du brug for medicinsk hjælp, da symptomerne er meget skadelige for patientens livskvalitet. Det anbefales at besøge en læge i tilfælde af åndedrætsbesvær, hyppige infektioner eller kort status. Hvis der er mistanke om luftvejsfunktionen under nattesøvn, skal dette drøftes med en læge. Hvis der er komplikationer i mobilitet, er der også grund til bekymring. Fælles stivhed, uregelmæssigheder i bevægelsessekvenser og problemer med bevægelse skal præsenteres for en læge.

Optiske abnormiteter eller deformationer i knoglesystemet er tegn på en sundhedsforstyrrelse. Hvis funktionaliteten af ​​hånden er begrænset, eller hvis hornhinden bliver uklar, kræves en læge. En læge bør afklare en reduceret udvikling af intellektuelle færdigheder, en indlæringsvanskelighed eller udviklingsforstyrrelser på sproget.

Generelle vækstforstyrrelser, et vandhoved, en forstørret tunge eller en dyb næserod er karakteristisk for Hurlers sygdom og bør forelægges en læge så hurtigt som muligt. Normalt er sygdommene tydeligt genkendelige fra de er to år gamle. En nedsat hørelse eller syn er yderligere indikationer på en eksisterende lidelse og skal undersøges medicinsk.

Behandling og terapi

Behandling bør bestemt udføres af et tværfagligt team af læger og terapeuter. Hvis centralnervesystemet påvirkes, kræves behandling så tidligt som muligt i form af en knoglemarv eller hæmatopoietisk stamcelletransplantation (BMT). Dette bør gøres hos småbørn op til 2,5 år.

Transplantationen indeholder blodlegemer, der producerer enzymet alpha-L-iduronidase. For at gøre dette frigiver disse celler en del af det dannede og intakte enzym i miljøet. Dette optages derefter af andre kropsceller og transporteres ind i lysosomerne. De lagrede glycosaminoglycaner kan nu nedbrydes.

Kun gennem en transplantation kan kognitiv udvikling og dermed også forventet levealder påvirkes positivt. Derudover udføres enzymerstatningsterapi bagefter. Det defekte enzym erstattes af en bioteknologisk fremstillet form af det humane enzym. Nu kan den patologiske opbevaring af glycosaminoglycaner nedbrydes igen.

På grund af en blod-hjernebarriere når enzymerstatningen imidlertid ikke centralnervesystemet. Som et resultat kan denne form for terapi ikke have nogen indflydelse på kognitive og motoriske symptomer. Som tingene i øjeblikket er, er det kun stamcelletransplantationer, der kan gøre dette. I løbet af transplantationen kan patientens generelle tilstand stabiliseres eller forbedres med enzymerstatningsterapi.

Det kan også understøtte transplantationen og lindre symptomer. BMT kan ikke kurere Hurlers sygdom. Fra rent prognostisk synspunkt kan patienter med en sådan terapi nå tidligt voksenliv, inden de dør af hjerte-kar-respirationskomplikationer.

Outlook og prognose

Sygdommen er en enorm psykologisk og fysisk byrde ikke kun for den berørte, men også for forældre, fordi Hurlers sygdom ikke kun har komplekse, men også meget alvorlige symptomer. I henhold til den nuværende viden er sygdommen ikke helbredelig. Patienterne skal behandles med en speciel knoglemarv- eller stamcelletransplantation samt enzymerstatningsterapi fra en tidlig alder. Dette er den eneste måde at forlænge livet ud over puberteten.

I de fleste tilfælde forårsager sygdommen en lang række klager og komplikationer. Virkningerne af sygdommen begrænser patienternes liv alvorligt, så de ofte er afhængige af hjælp af plejere eller familier. Derudover reduceres og begrænses livskvaliteten for de berørte og deres familier betydeligt. Ofte lider de syge af en meget udtalt kort status og har svære åndedrætsbesvær.

Disse fører ofte til åndenød og i ekstreme tilfælde til den pågældende død. Derudover er leddene ofte stive og vanskelige at bevæge sig uden smerter. Dette fører til begrænset mobilitet og alvorlige udviklingsforsinkelser hos de berørte børn. Ofte er der også problemer med høringen og synet hos patienterne, så de endda kan gå helt blinde fra sygdommen og miste hørelsen.

forebyggelse

Hurlers sygdom er en medfødt genetisk defekt. Derfor kan forebyggende behandling ikke bruges. Med henblik på genteknologi bør fremtiden imidlertid ses positivt.

Efterbehandling

Hurlers sygdom er baseret på en genetisk defekt og er i de fleste tilfælde alvorlig. De berørte kan kun bidrage til behandlingen i meget begrænset omfang. I begyndelsen af ​​sygdommen er selvhjælpsforanstaltninger normalt begrænset til at drage fordel af psykoterapeutiske tilbud, der kan gøre det lettere for patienten at acceptere sygdommen.

Selvhjælpsgrupper, hvor der er udveksling med andre syge mennesker, hjælper ofte med at opdage nye perspektiver i livet og til at tackle hverdagen med denne alvorlige sygdom. En handicapvenlig facilitet i bomiljøet giver dem, der er berørt mere bevægelsesfrihed. Samtale- og adfærdsterapier understøtter ofte patientens psykologiske konfrontation med sygdommen.

I de avancerede stadier af sygdommen er der ofte brug for hjælp fra uddannet plejepersonale. Selvfølgelig kan støtte fra familie og venner også have en positiv indflydelse på personens livsstil. Moderat træning, undgåelse af psykologisk stress og en speciel diæt er også med til at forbedre situationen.

En klagedagbog kan hjælpe med at identificere usædvanlige symptomer og klager tidligt for at forhindre livstruende komplikationer. Konstant kommunikation med den behandlende læge er vigtig. I den sidste fase af sygdommen er lettelsesforanstaltningerne begrænset til indgivelse af smertelindrende medicin, som skal træffes i henhold til en læges recept.

Du kan gøre det selv

Hurlers sygdom tager normalt et alvorligt forløb og kan kun behandles i begrænset omfang af de berørte. Den vigtigste foranstaltning til selvhjælp fokuserer derfor på at gøre brug af psykoterapeutiske foranstaltninger. At tale på en terapeut på den ene side og besøge en selvhjælpsgruppe på den anden side giver de syge muligheder for at acceptere sygdommen. Derudover kan et nyt perspektiv på livet udvikles i samtale med andre berørte personer.

Derudover skal der tages skridt for at gøre hverdagen lettere med sygdommen. Dette kan være installationen af ​​en handicapvenlig facilitet, men også adfærds- og samtaleterapi. Mennesker, hvor Hurlers sygdom allerede er langt fremme, kræver pleje af en specialist. Venner og familie kan være en vigtig støtte i løbet af denne tid.

Lægen vil også anbefale handlinger såsom ændring af kost, træning og undgå stress. Dette og en klagedagbog kan føre til et relativt symptomfrit liv trods sygdom. Forudsætningen herfor er, at alle symptomer og usædvanlige klager rapporteres til lægen. Undladelse af at gøre dette kan føre til livstruende komplikationer, der kræver yderligere behandling. I de sidste stadier af sygdommen fokuserer selvhjælpsforanstaltninger på at tage smertelindrende medicin som instrueret af den behandlende læge.