Trisomi 8

I Trisomi 8 det er en genommutation, der resulterer i en kromosomafvigelse. Symptomerne afhænger af typen af ​​mutation. Mange patienter med otte trisomi viser et mildt forløb med relativt normal intelligens.

Hvad er trisomi 8?

Det Trisomi 8 er en sjælden kromosom-særegenhet, der går tilbage til en genommutation og forekommer sporadisk. Sygdommen er også kendt som Warkany Syndrome 2, og dette navn går tilbage til børnelæge Joseph Warkany, der først beskrev symptomkomplekset i det 20. århundrede. Kun omkring 120 tilfælde af trisomi 8 er blevet dokumenteret, siden det først blev beskrevet.

Trisomien i kromosom otte er overvejende i form af en mosaikmutation og påvirker både drenge og piger. Nogle af symptomerne er allerede udtalt før fødslen og dukker op ved prenatal ultralyd. En trisomi bruges altid, når der er tre kopier af generne i stedet for to genkopier.

Symptomerne på trisomi otte afhænger på den ene side af den berørte sektion af kromosomet og på den anden side af fuldstændigheden af ​​trisomien og dermed de respektive underarter af den forårsagende mutation. Alvorlige trisomier er ofte forbundet med abort. Det berørte foster kan ikke overleve en alvorlig form for trisomi.

årsager

Som med enhver anden trisomi er den primære årsag til trisomi otte en genommutation. Dette skal adskilles fra genmutationer, der ikke ændrer antallet af kromosomer i de enkelte kropsceller. Genmutationer ændrer strukturen af ​​DNA, fordi byggestenes sekvens ændres. I tilfælde af genommutation ændres på den anden side selve det genetiske materiale og har et unormalt sæt kromosomer.

Et helt sæt kromosomer kan mangle i de enkelte celler, forkert arrangeret eller i duplikat. Genmutationen er resultatet af defekt celledeling under den første eller anden meiose i sammenhæng med meiose. Denne type mutation kan svare til en delvis mutation og påvirker i dette tilfælde ikke hele genomet.

Mutationen kan også svare til en translokation og resulterer derefter i vedhæftningen af ​​et yderligere kromosomsæt til et af de andre kromosomsæt. Hvis der på den anden side er en mosaikmutation i genomet, er to søsterchromatider ikke adskilt under mitose, og trisomien er begrænset til visse celler i kroppen, mens andre celler har et normalt sæt kromosomer.

Symptomer, lidelser og tegn

Mange symptomer på trisomi 8 kan ses før fødslen. Ud over en hjertedefekt og misdannelse i nyrerne inkluderer disse symptomer for eksempel forstørrelse af nyrebekken, tetramellia og skoliose, lordose eller kyphose. Blodhvirvler, klinodaktisk og camptodactylia kan også identificeres prenatalt.

Det samme gælder den karakteristiske mandibular retrognathia, brachydactyly eller hypoplasia af knæskallen. Det kliniske billede er ekstremt varierende, især efter fødslen, og afhænger primært af formen på trisomien. Generaliseringer er næsten umulige.

Almindelige symptomer er arthrogryposis, en såkaldt spina bifida occulta og unormale plantefurer eller en sandalfur, palmar-fur og fire-finger-fur. Ofte har de berørte ører, der er dybe, og som er store eller lange. Deres antheliks er ofte underudviklet. I mange tilfælde er panden høj. Ud over en kort hals kan der være smalle skrånende skuldre. Ribben er ofte usædvanligt langt.

Antallet og styrken af ​​ribbenene er unormalt. Disse symptomer kan være forbundet med tilbehør brystvorter, en gotisk gane eller en ganespalte. Ekstraordinært fulde læber og en vendt underlæbe er lige så meget en del af det kliniske billede som hypotelorisme, ptose eller en skvis. I de fleste tilfælde er der også en let til moderat forringelse af de kognitive evner. På trods af denne lange liste over symptomer er der trisomipatienter, der næsten er asymptomatiske for livet.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​trisomi 8 kan stilles prenatal. Den fine ultralyd giver de første spor. Imidlertid kan en prenatalt pålidelig diagnose kun stilles ved analyse af kromosomerne. En amniocentese eller en chorionisk villus-prøveudtagning kan udføres prenatalt. En mosaiktrisomi 8 kan imidlertid også være underlagt lokale begrænsninger.

Al prenatal diagnostik af trisomi betragtes som usikker og giver ofte falske positive resultater. Postnatalt kan diagnosen mistænkes afhængigt af det kliniske billede. Genetisk analyse bekræfter eller udelukker den mistænkte diagnose. Prognosen afhænger af andelen af ​​trisomere og disomere celler. Mental og fysisk udvikling korrelerer ofte i løbet af sygdommen. En normal udvikling er mulig med en mild trisomi 8.

Hvornår skal du gå til lægen?

Medicinsk behandling er bestemt nødvendig for trisomi 8. Den berørte person afhænger af tidlig opdagelse af sygdommen, så yderligere komplikationer og klager kan forhindres. Jo tidligere trisomi 8 påvises, jo bedre er det videre forløb for denne sygdom normalt. En læge skal derefter kontaktes, hvis den pågældende person lider af en hjertedefekt. Dette skal altid kontrolleres gennem regelmæssige undersøgelser.

Yderligere kan begrænsninger i intelligens også indikere sygdommen og bør kontrolleres af en læge. Nogle patienter lider også af strabismus eller andre synsproblemer og kan derfor ikke let deltage i hverdagen. Psykisk stemning eller endda depression kan også indikere denne sygdom.

Ved trisomi 8 skal en læge eller en børnelæge konsulteres. For yderligere behandling er et besøg hos en specialist imidlertid nødvendigt for at behandle symptomerne ordentligt.

Behandling og terapi

Trisomi 8 er stadig en af ​​de uhelbredelige sygdomme i dag. En kausal terapi er generelt ikke tilgængelig for patienter med trisomi, da nogen genterapi endnu ikke er godkendt til behandling. I sidste ende kan uhelbredelige sygdomme kun lindres gennem symptomatisk terapi. Denne symptomatiske behandling afhænger af symptomerne, der findes i det enkelte tilfælde.

Terapien fokuserer primært på deformiteter og funktionsnedsættelser af de vitale organer. I trisomi 8 får hjertedefekten derfor oprindeligt den største opmærksomhed. Kirurgisk indgreb kan undertiden rette de eksisterende hjertefejl. Agnosia i knæskallen kan korrigeres ved rekonstruktiv kirurgi for at gendanne normal mobilitet.

Væskeansamlinger i nakkeområdet kan drænes, og nyreformiteter med nedsat funktion af nyrerne behandles med dialyse og senere om nødvendigt en transplantation. Misdannelser i ansigt og fingre eller tæer kan også løses kirurgisk. Imidlertid er denne tilgang ikke absolut nødvendig og behøver ikke at finde sted umiddelbart efter fødslen.

Det er vigtigere at have tidlige indgreb med det formål at have en mentalt normal udvikling. I milde former for trisomi otte er intelligens normalt ikke mærkbart svækket, og patienterne behøver muligvis ikke at gennemgå nogen kirurgisk behandlingstrin.

forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger er ikke tilgængelige for trisomi 8. Efter en fødselsdiagnose kan forældrene imidlertid beslutte imod barnet.

Efterbehandling

Opfølgningspleje for trisomi 8 er varieret. Dette skyldes det faktum, at patienternes symptomer adskiller sig markant. Mens nogle af de berørte børn har svær intellektuel handicap og kræver passende pleje i hele deres liv, er andre patienter kun svagt psykisk nedsat eller endda helt normale.

Næsten alle børn med trisomi 8. drager imidlertid fordel af tidlig indgriben med ergoterapi og andre forholdsregler Opfølgningspleje inkluderer ikke kun behandlingen af ​​den faktiske patient. De pårørende skal også være tæt involverede. Forældre har undertiden brug for hjælp fra husholdning eller en sygepleje, da pleje af deres eget barn kan være meget stressende.

Psykologisk støtte kan også være passende i nogle tilfælde. Hvis forældrene til et barn med trisomi 8 ønsker at få et andet barn, er de ofte bekymrede for, at defekten kan gentage sig. Derfor omfatter omfattende opfølgningspleje også rådgivning til forældre fra en humangenetiker.

Selvom risikoen for tilbagefald normalt er lav, bør den eksisterende frygt tages alvorligt. Hvis graviditet opstår igen, kan en chorionisk villus-prøveudtagning eller fostervandsprøve tydeliggøre, om der er en kromosomal lidelse. En sådan intervention udgør imidlertid en øget risiko for spontanabort og bør derfor overvejes nøje.

Du kan gøre det selv

Mennesker med trisomi 8 har brug for permanent støtte i hverdagen. Det er familie og venners opgave at støtte den pågældende i hverdagen og at hjælpe ham med hverdagens opgaver. Dette inkluderer ikke kun aspekter som personlig hygiejne eller omgåelse, men også følelsesmæssig støtte.

Da trisomi 8 er forbundet med alvorlig psykisk sygdom, afhængigt af dens sværhedsgrad, kan det være nødvendigt at drøfte diskussioner med terapeuter og selvhjælpsgrupper. Den reducerede intelligens kan delvist kompenseres ved kognitiv træning. Hjernens jogging, autogen træning og en række andre foranstaltninger, der fremmer intelligens og fremmer sund adfærd, er effektive. I tilfælde af eksterne fejlpositioner skal der træffes kirurgiske forholdsregler. Det er vigtigt at indlede dette på et tidligt tidspunkt, så fysisk udvikling kan fortsætte så normalt som muligt. Forældrene til de berørte børn skal kontakte den ansvarlige specialist.

Mennesker med trisomi 8 kræver normalt professionel pleje i en facilitet. De psykologiske klager skal behandles med medicin såvel som taleterapi, distraktion og en række andre foranstaltninger. Foreningen til trisomipatienter giver de berørte og deres pårørende yderligere information om sygdommen og kontaktpunkter for yderligere rådgivning.