Det Louis Bar-syndrom er en arvelig sygdom med flere systemer. Næsten alle organer er påvirket af forstyrrelserne. De berørtees levealder reduceres markant.
Hvad er Louis Bar-syndrom?
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com
Ved Louis Bar-syndrom det er en arvelig systemisk sygdom. Dette fører til neurologiske svigt, hyppige infektioner og ondartet degeneration af forskellige kropsceller. Tilstanden er meget sjælden og rammer 1 ud af 40.000 nyfødte. Som en arvelig sygdom er det en af de såkaldte phacomatoses. Phacomatoses er en gruppe af sygdomme med hudmisdannelser og nerveskader. Det er ikke en ensartet gruppe af sygdomme, men en kollektiv betegnelse.
Desuden tælles sygdommen også blandt kromosombruddsyndromerne, fordi der i dens løb er forskellige kromosombrud. I neurologisk praksis klassificeres Louis-Bar syndrom i gruppen af heteroataxier (arvelige ataksier). Forventet levealder er klart begrænset. Syndromet ender normalt dødeligt i det tredje årti af livet. Imidlertid har individuelle patienter også nået en markant ældre alder. Sygdommen blev først beskrevet af den belgiske læge Denise Louis-Bar i 1941. På grund af dette blev syndromet opkaldt efter Denise Louis-Bar.
årsager
Årsagen til Louis Bar-syndrom skyldes en defekt i ATM-genet på kromosom 11. 400 forskellige mutationer er blevet påvist på dette gen. Det koder for et stort nukleare protein, der findes i alle celler. Proteinet er kendt som serinproteinkinase ATM og er ansvarlig for at spore DNA-skader, især dem, der har at gøre med kromosombrud. ATM er ansvarlig for produktionen af DNA-reparationsproteiner ved at sende passende signaler.
Det kan også forårsage celledød (apoptose) i tilfælde af større DNA-skader. Det regulerer også andre gener, der spiller en rolle i celledeling. Mange neurologiske og immunologiske symptomer kan spores tilbage til en fejlagtig stressrespons. Syndromet arves som en autosomal recessiv egenskab. Heterozygote bærere er sunde, men har ofte en øget modtagelighed for tumordannelse. Generelt er patogenesen af de individuelle symptomer endnu ikke fuldt ud forstået.
Symptomer, lidelser og tegn
Louis Bar syndrom manifesterer sig i mange forskellige symptomer. Efter en oprindeligt uforstyrret udvikling forekommer de første motoriske lidelser i form af ataksier (ustabil gang) og balanceforstyrrelser ofte i den tidlige barndom. Senere er der unormale bevægelser og muskeltrækninger. Desuden er der en hævet holdning og rysten (ryster). Øjenbevægelserne forstyrres også.
Hoved- og øjenbevægelser koordineres ikke længere. Evnen til at tale forværres, og sproget lyder stigende. Telangiectasias forekommer i alderen tre til fem år. Dette er forstørrelser af de små arterier i ansigtet og på bindehinden i øjnene og på ørerne. Ansigtets hud strammes, håret bliver gråt, og der er yderligere tegn på for tidlig aldring. Derudover udvikles fejlpositioner i fødderne eller krumninger i rygsøjlen.
Meget af symptomerne er relateret til immunforstyrrelser. Hyppige infektioner i luftvejene og konstant lungebetændelse forekommer. Det blev fundet, at hovedsageligt mangler immunoglobulinerne IgA og IgG2, men nogle gange også IgG4 og IgE. Med en oprindeligt normal mental udvikling finder en stigende mental tilbagegang sted fra ti år. I løbet af det andet årti af livet forværres de motoriske problemer så meget, at de unge er nødt til at stole på en kørestol.
I puberteten er seksuel udvikling forsinket med udviklingen af kort statur og hypogonadisme.Risikoen for at udvikle ondartede ændringer i form af lymfomer, leukæmi og andre karcinomer er mellem 60 og 300 gange mere almindelig end i den normale befolkning.
Diagnose & sygdomsforløb
Det er let at stille en diagnose af Louis Bar-syndrom, efter at de karakteristiske telangiektasier på øjnens konjunktiva er vist ud over de allerede eksisterende motoriske abnormiteter. Diagnosen bekræftes ved påvisning af en forøget koncentration af alphafetoprotein AFP. I cellekulturerne er hyppige kromosombrud især mærkbare i kromosomer 7 og 14. Magnetisk resonansafbildning afslører atrofi af lillehjernen.
Komplikationer
Louis Bar-syndromet har en meget stærk reduktion i forventet levealder. Frem for alt lider forældrene eller pårørende af psykologiske klager og også af depression og har derfor brug for psykologisk behandling. Patienterne lider selv af muskeltrækninger og balanceforstyrrelser.
Der er også begrænset evne til at tale og derfor alvorlige begrænsninger i hverdagen. Luftvejene er også tydeligt påvirket af Louis Bar-syndrom, som ofte fører til betændelse og andre lidelser i immunsystemet. Desuden er de berørte påvirket af kort statur og lider normalt også af forskellige typer kræft.
Som regel kan det ikke generelt forudsiges, om Louis Bar-syndromet også vil føre til mental retardering. Desværre er det ikke muligt at behandle Louis Bar Syndrome årsagsmæssigt og kausalt. Af denne grund foregår behandlingen udelukkende symptomatisk og sigter mod at øge patientens levealder. Forskellige indgreb og terapier er nødvendige for dette, men disse fører ikke altid til succes. I de fleste tilfælde begrænser Louis Bar syndrom forventet levealder til cirka tredive år.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis unge børn viser en forsinkelse i udviklingen i direkte sammenligning med deres jævnaldrende, skal observationer drøftes med en læge. Hvis der er motoriske særegenheder, hvis der er gangsikkerhed eller vanskeligheder ved bevægelse, anbefales det at besøge en læge. Balanceproblemer, kram holdning, problemer med rygsøjlen eller rysten i lemmerne skal undersøges og behandles af en læge. Den pågældende har brug for medicinsk hjælp i tilfælde af nedsat tale, koordinationsproblemer med hoved- og øjenbevægelser og adfærdsproblemer.
Problemer med vejrtrækning, infektioner, en generel sygdom følelse og indre svaghed bør afklares. Kontakt en læge, hvis huden er unormal, huden i ansigtet er usædvanligt stram, eller arterierne i ansigtet ekspanderer. Forkert justering af fødderne er yderligere tegn på en uregelmæssighed. Du skal have en medicinsk undersøgelse, så årsagen kan bestemmes og behandlingen kan påbegyndes.
Uden rettidig pleje er der risiko for permanent postural skade og yderligere komplikationer, der kan føre til livslange konsekvenser og svækkelser. Et lægebesøg er nødvendigt, hvis hårbotten hår for tidligt bliver grå, hvis der er en tidlig forringelse af de mentale evner, eller hvis betændelse i luftvejene opstår gentagne gange. Hvis der opstår gentagen lungebetændelse, skal observationer drøftes med en læge.
Terapi og behandling
Louis Bar-syndrom kan ikke behandles med årsag, fordi det er en arvelig tilstand. Kun symptomatiske behandlinger er mulige. Dette kræver konstant antibiotisk behandling af de hyppige infektioner. Indgivelse af vitaminer har vist sig at være nyttigt. Det er også vigtigt at have de sædvanlige vaccinationer. I tilfælde af vaccinationer skal det dog sikres, at der ikke anvendes levende vacciner.
Da der er en øget mutabilitet, bør brugen af strålebehandling strengt undgås. Røntgenstråler bør heller ikke bruges til diagnosticering. Støtteforanstaltninger som ergoterapi og taleterapi bør påbegyndes på et tidligt tidspunkt. Fysioterapimetoder er også nødvendige. Ortopædiske hjælpemidler kan forbedre mobiliteten.
Der skal desuden være konstant overvågning af forekomsten af ondartede tumorer. Strålebehandling af leukæmi og lymfom er ikke mulig på grund af den specielle strålingsfølsomhed. Prognosen for sygdommen er dårlig, men intensiv medicinsk behandling kan forbedre den. Som regel er Louis Bar syndrom dødelig i det tredje årti af livet. I isolerede tilfælde har patienter imidlertid også nået en markant ældre alder.
Outlook og prognose
Louis Bar syndrom har en ugunstig prognose. Personen har en genetisk sygdom. Derudover er der en øget følsomhed over for dannelse af tumorer. Juridiske krav forbyder interferens med og ændring af human genetik. På grund af dette kan årsagen til syndromet ikke fjernes. Patienten er forpligtet til regelmæssig kontrol af livet, så abnormiteter og uregelmæssigheder kan opdages så tidligt som muligt.
Symptomerne og det faktum, at patienten er mere modtagelig for kræft, repræsenterer en stærk følelsesmæssig byrde for patienten Ud over udviklingen af forskellige typer kræft kan en mental lidelse udvikle sig. Samlet set er levealderen for mennesker med Louis Bar-syndrom betydeligt reduceret. I de fleste tilfælde lever de berørte omkring 30 år. Den detaljerede udvikling afhænger af de individuelle egenskaber ved de enkelte klager.
Et forbedret forløb kan ses hos patienter, der har en sund livsstil, og som er opmærksomme på deres mentale stabilitet så vidt muligt. Derudover kan lærte fremgangsmåder bruges uafhængigt i terapier for at fremme livskvalitet. Dette understøtter mobilitet og gør det lettere at håndtere hverdagen. Udsigten til nedsat levealder er en udfordring for de berørte og deres pårørende, og det er derfor ikke relevant for videre udvikling at håndtere sygdommen.
forebyggelse
Da Louis Bar-syndrom er en arvelig sygdom, er der ingen anbefalinger til dets forebyggelse. Men hvis der har været en familiehistorie med denne tilstand, bør genetisk rådgivning søges. En mutation i ATM-genet kan påvises under prenatal diagnostik.
Efterbehandling
Mennesker, der er berørt af Louis Bar-syndrom, lider af en række forskellige klager og komplikationer, som alle generelt kan have en meget negativ effekt på personens livskvalitet. Derfor fokuserer efterbehandling primært på håndtering af ubalancer. Som et resultat lider de berørte af bevægelsesbegrænsninger og er mest afhængige af familiehjælp i hverdagen.
Generelt kan sygdommen ikke helbredes, så efterpleje er primært rettet mod at indeholde de symptomer og komplikationer, der opstår, og sikre et vist niveau af livskvalitet i hverdagen. Afhængig af sværhedsgraden kan sygdommen være vanskelig for dem, der er berørt, hvorfor det undertiden tilrådes at søge professionel hjælp fra en psykoterapeut. Udveksling af viden med andre berørte personer kan også fremme selvtillid ved håndtering af Louis Bar Syndrome.
Du kan gøre det selv
Louis Bar-syndrom er en alvorlig sygdom, der ofte er dødelig. Da pleje af et sygt barn er forbundet med stress og angst, har forældre til berørte børn normalt brug for terapeutisk støtte. Mange forældre deltager også i selvhjælpsgrupper eller får mere information om sygdommen, når de besøger en specialistklinik for arvelige sygdomme.
Det syge barn skal normalt behandles på hospitalet. Eventuelle ledsageforanstaltninger er begrænset til at gøre barnets hospitalets ophold så behageligt som muligt. Dette opnås, fordi både pårørende og læger er tilgængelige til at besvare spørgsmål eller problemer. Hvis resultatet er positivt, skal de misdannelser, der er opstået, korrigeres ved at begynde ergoterapi tidligt. Hjemme kan disse foranstaltninger understøttes af individuel træning. Forældre bør tale med den ansvarlige fysioterapeut eller en sportslæge om dette. Hvis taleterapi påbegyndes, skal forældrene primært passe på usædvanlige symptomer.
Luk medicinsk kontrol sikrer, at ondartede tumorer kan genkendes og behandles med det samme. De berørte børn har ofte brug for psykologisk hjælp senere i livet, da forventet levetid og kvalitet reduceres betydeligt ved Louis Bar-syndrom.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
