Symptomatisk for det Karsch-Neugebauer-syndrom er frem for alt deformationer af hænder og fødder. Ukontrollerbare rysten i øjnene og alvorlig skvisning er også typiske. Alle terapimuligheder er primært baseret på symptomerne, og behandlingen begynder umiddelbart efter fødslen.
Hvad er Karsch-Neugebauer-syndrom?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Hvori Karsch-Neugebauer-syndrom det er en meget sjælden arvelig sygdom. Det blev først beskrevet af en øjenlæge i 1936. Så var det en wiener orthopædisk kirurg, der gik ind igen i 1962.
Han observerede en familie gennem flere generationer og var i stand til at få omfattende viden. Navnene på de to eksperter er J. Karsch og H. Neugebauer. Så du var ikke kun en forsker, men også en navnebror. Sygdommen er arvet som en autosomal dominerende egenskab.
Dette betyder, at et defekt gen er nok til at overføre Karsch-Neugebauer-syndrom. Bæreren af det syge gen kan være enten far eller mor. Det er ikke nødvendigt, at de næste afkom også bliver syge. Ofte er det kun børnebørnene eller oldebørnene, der arver Karsch-Neugebauer-syndromet.
årsager
Under befrugtning samles alle forældrenes kromosompar, og et enkelt sæt kromosomer bliver et komplet sæt. Et kromosom af samme type hos hver mor og far bliver et par. Hvis kun en af disse genombærere derefter bærer Karsch-Neugebauer-syndrom, fødes det handicappede barn.
Et lignende billede fremkommer med Berndorfer syndrom. Sygdommen er også autosomal dominerende og er kendetegnet ved deformationer af overlæben og hænder og fødder.
Symptomer, lidelser og tegn
Handicap kan genkendes allerede før det første græd af det nyfødte. Lammefejl i form af huller i hænder og fødder eller fingerkontraktioner er klare. Fraværet af individuelle eller alle fingre kan også tænkes. Med den voksende alder bliver symptomer også synlige i øjet.
De vises blandt andet i nystagmus. Disse er ukontrollerbare, regelmæssigt tilbagevendende bevægelser af øjnene. De her involverede muskler kan kun fikseres i et begrænset omfang eller slet ikke, og øjeæblet er i konstant og unormal bevægelse. Normal brug af ekstremiteterne er ikke mulig på grund af revner i hænder og fødder.
En delt hånd kan føre til forskellige funktionelle begrænsninger på grund af manglen på en eller flere fingre. Hvis langfingeren mangler, er det stadig muligt at gribe ind. Hvis der på den anden side kun er en finger, kan hånden ikke udføre nogen funktion. Selv med den delte fod er ekstremiteten meget begrænset eller ubrugelig.
Ikke kun det faktum, at individuelle tæer mangler, men i de fleste tilfælde er de så smeltede med foden, at deres tilstedeværelse næppe er mærkbar. Børn, der ikke har hjælpemidler, og som ikke får tidlig behandling, kan ikke lære at gå. Stående bliver også et problem for dem.
Diagnose & sygdomsforløb
Fundet af deformerede hænder og fødder er klart umiddelbart efter fødslen. Babyen er født med svære handicap. Det er ikke ualmindeligt, at forældre er uforberedte på dette.
I nogle tilfælde kan forvrængningerne allerede ses ved ultralyd. Forældrene har derefter muligheden for at afslutte graviditeten. Dette er en vanskelig beslutning, og de berørte skal ledsages af følsomme eksperter. Karsch-Neugebauer-syndrom viser ikke kun deformiteter i hænder og fødder.
Øjnene påvirkes også ofte. Dine muskler er da ikke i balance med hinanden. Syge mennesker kan ikke fikseres normalt og er alvorligt nedsat. Symptomet kan reduceres med hjælpemidler som specielle briller og / eller øjenplastre. I nystangisme bliver forhindringen synlig gennem konstant, ukontrollerbar blinkning.
Komplikationer
På grund af Karsch-Neugebauer-syndrom lider de, der er berørt, hovedsageligt af svære deformationer over hele kroppen. I de fleste tilfælde er især fødderne og hænderne påvirket af disse deformationer, så der er betydelige begrænsninger i patientens hverdag. Som regel diagnosticeres syndromet umiddelbart efter fødslen, så behandling også kan initieres straks.
Det er ikke ualmindeligt, at de berørte har en såkaldt delt hånd. Med dette kan forskellige bevægelser fra hverdagen ikke længere udføres korrekt, så hånden er fuldstændig ubrugelig. Tæer eller fingre kan også mangle. Som et resultat af misdannelserne lider især børn af drilleri og mobning, hvilket kan føre til psykologiske klager. Barnets udvikling er også stærkt begrænset og forsinket af disse symptomer.
Hvis Karsch-Neugebauer-syndrom diagnosticeres før fødslen, kan de berørte overveje, om de ønsker at afslutte graviditeten for tidligt. Det er ikke ualmindeligt, at forældrene er psykisk stressede, hvilket kan kræve behandling. Symptomerne kan begrænses efter fødslen ved hjælp af kirurgiske indgreb og terapier. Levealderen reduceres generelt ikke af Karsch-Neugebauer syndrom.
Hvornår skal du gå til lægen?
En gravid kvinde skal deltage i alle graviditetskontroller. Ved billeddannelsesprocedurer kan der ofte ses optiske ændringer som dem i Karsch-Neugebauer syndrom i de første par uger af graviditeten. Hvis forældrene ønsker abort baseret på diagnosen, er deltagelse i yderligere kontrol og rådgivningssessioner nødvendig.
Hvis sygdommen ikke bemærkes i løbet af graviditeten, eller hvis forældrene beslutter imod en abort, kan de nyfødte deformationer og deformationer ses overalt i kroppen umiddelbart efter fødslen. I tilfælde af en indlagt fødsel overtager fødselslæger og børnelæger de yderligere nødvendige skridt. Hvis en hjemmefødsel finder sted uden tilstedeværelse af en jordemoder, er et lægebesøg nødvendigt umiddelbart efter fødslen. Det anbefales dog at kontakte en akutlæge, så medicinsk behandling af mor og barn kan garanteres hurtigst muligt.
Karsch-Neugebauer-syndrom er kendetegnet ved så stærke visuelle egenskaber, at hænder, fødder eller hele knoglesystemet påvirkes. Ofte indikerer den nyfødte øjne allerede tilstedeværelsen af en alvorlig sygdom. Et lægebesøg er øjeblikkeligt nødvendigt, så en optimal terapimulighed kan indledes. Derudover har forældrene i mange tilfælde brug for psykologisk støtte. Hvis barnets mor har følelsesmæssige eller mentale problemer, er der behov for en læge.
Behandling og terapi
Behandling af Karsch-Neugebauer syndrom er primært til at lindre symptomer. Fysioterapi startes derfor umiddelbart efter fødslen. Dette forhindrer kontraktioner og fremmer normal blodgennemstrømning til arme og ben.
Børn lærer, at selvom en eller flere fingre mangler, kan de holde genstande i deres hænder. Besøg hos en ortopædkirurg er vigtig og bør også ske i de første par uger af livet. Sammen med forældrene vil han ordinere hjælpemidler, der gør det muligt for barnet at bruge fødderne. Senere kan de berørte også udstyres med håndproteser.
Afhængig af sværhedsgraden af misdannelsen er det også muligt, at fingre eller tæer er kirurgisk opbygget. I nogle tilfælde kan øjenmuskelkirurgi også forbedre synssvækkelse. Alle interventioner tager højde for, hvor alvorligt Karsch-Neugebauer-syndrom er. Så der er ingen universel terapi.
Outlook og prognose
Prognosen for Karsch-Neugebauer syndrom er dårlig. På trods af avancerede medicinske muligheder kan sygdommen ikke helbredes under de nuværende omstændigheder. Årsagen til syndromet er en genetisk defekt. Imidlertid forbyder juridiske krav forskere og forskere i at ændre human genetik. Derfor fokuserer medicinske fagfolk på at behandle patientens symptomer.
Da sygdommen er forbundet med alvorlige deformiteter i skelettet, anvendes kirurgiske procedurer til at forbedre mobiliteten. Der er også terapeutiske tilgange, der inkluderer styrkelse af synet. Formålet med behandlingen er ikke bedring, men snarere en optimering af livskvaliteten. Det er ikke altid muligt at tilpasse synet til et sundt person. Derudover forventes visuelle mangler trods indgrebene. Fysioterapiøvelserne ordineres og bruges umiddelbart efter fødslen. Jo mere alvorlige deformationerne og den senere fysioterapeutiske behandling finder sted, jo mindre gunstig er det videre sygdomsforløb.
På grund af de visuelle afvigelser og sundhedsbegrænsninger kan sekundære sygdomme forekomme. De operative indgreb er også forbundet med risici. De berørte udsættes for følelsesmæssig stress, som i nogle tilfælde fører til yderligere mental lidelse. Patientens samlede helbred skal tages i betragtning, når der foretages en prognose.
forebyggelse
Der er ingen forebyggende foranstaltninger. Hvis denne tilstand forekommer i familien, skal alle gennemgå en grundig undersøgelse. Dette gælder først og fremmest for familiemedlemmer, der er i fertil alder eller i den fødedygtige alder. Det anbefales også, at sygdommen rapporteres.
Dette kan allerede gøres på barselhospitalet. Det videre kursus er derefter præcist dokumenteret. Forskere er mere tilbøjelige til at fortsætte med at undersøge den arvelige sygdom. Først da kan du komme til bunden af alle årsagerne og på samme tid udvikle endnu bedre terapeutiske muligheder.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har dem, der er berørt af Karsch-Neugebauer syndrom, ingen specielle opfølgningsmuligheder. Her er de primært afhængige af en tidlig og hurtig diagnose af sygdommen, så der ikke kan opstå yderligere komplikationer. En tidlig diagnose har altid en positiv effekt på det videre forløb af denne sygdom, så en læge skal konsulteres, så snart de første tegn og symptomer vises.
De fleste af dem, der er berørt med Karsch-Neugebauer-syndrom, er afhængige af fysioterapi og fysioterapi for korrekt og permanent at lindre symptomerne. Mange af øvelserne fra disse behandlingsformer kan også udføres derhjemme, hvilket bekræfter behandlingen. I mange tilfælde er kirurgiske indgreb også nødvendige for at lindre symptomerne på Karsch-Neugebauer syndrom.
Barnet skal helt sikkert hvile og tage det roligt efter proceduren. Det videre forløb afhænger meget af sygdommens sværhedsgrad, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse. Hvis du vil have børn, skal genetisk test og rådgivning altid udføres for at forhindre, at sygdommen gentager sig.
Du kan gøre det selv
Mennesker med Karsch-Neugebauer-syndrom har meget begrænsede muligheder for at hjælpe sig selv. Patienter og deres pårørende er afhængige af medicinsk behandling for at lindre symptomerne.
Da de fleste af symptomerne på syndromet kan lindres ved fysioterapiøvelser, kan disse øvelser også udføres i dit eget hjem. Ofte er det mere behageligt for barnet at udføre disse øvelser i et sikkert miljø. Det anbefales regelmæssigt at besøge en ortopæd kirurg for hurtigt at imødegå komplikationer eller nye klager. Det er primært forældrenes ansvar at regelmæssigt ledsage børnene til en undersøgelse. Øjenklager kan normalt kun løses gennem operation.
Da syndromet ofte kommer med psykologiske klager, er diskussioner med pårørende meget nyttige. Det er også ekstremt vigtigt, at barnet er fuldt informeret om sygdommen, så ingen spørgsmål forbliver ubesvaret. I tilfælde af Karsch-Neugebauer-syndrom kan kontakt med andre patienter også have en positiv effekt på sygdomsforløbet, da der ofte udveksles information.
.jpg)
.jpg)
