I Ichtyosis vulgaris det er en hudlidelse, der manifesterer sig i cornificeringsforstyrrelser. Ichtyosis vulgaris er en arvelig sygdom, der er forbundet med symptomer som tør og flassende hud. Ichtyosis vulgaris er enten en autosomal dominerende eller en x-bundet recessiv arv.
Hvad er ichtyosis vulgaris?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
I princippet skelner læger mellem to former for Ichtyosis vulgaris i henhold til det respektive arvemønster. Det autosomale dominerende udtryk er den form af ichtyosis vulgaris, der forekommer med størst frekvens. Patienterne påvirkes af genetiske mutationer på genplacering 1q21.
Det tilsvarende genområde er ansvarligt for kodning af filaggrinproteinet, som spiller en vigtig rolle i dannelsen af strukturer i huden. Den x-bundne recessive arvelige form for ichtyosis vulgaris forekommer noget sjældnere.Ichtyosis vulgaris er på det fælles sprog som såkaldt Fisk skala sygdom kendt.
Udtrykket henviser til det typiske udseende på huden i forbindelse med ichtyosis vulgaris. I Tyskland anslås det, at over 100.000 mennesker lider af ichtyosis vulgaris. Sygdommen manifesterer sig især i vintersæsonen på grund af de kolde temperaturer.
For mange af de berørte udgør ichtyosis vulgaris en betydelig psykologisk lidelse, da de syge opfatter hudens udseende som uæstetisk. Ichtyosis vulgaris er især synlig i området med ben og arme og på kropsstammen. Den skællende struktur på hudoverfladen intensiveres, især om vinteren.
Derudover gør ichtyosis vulgaris huden meget tør og tilbøjelig til ruhed og revner. Cirka en fjerdedel af de berørte lider også af neurodermatitis på samme tid. Hos disse mennesker er ichtyosis vulgaris normalt forbundet med kløe.
årsager
Ichtyosis vulgaris forekommer som et resultat af genetiske mutationer. Mens den autosomale dominerende ekspression af ichtyosis vulgaris udvikler sig gennem genmutationer på locus 1q21, er den X-bundede recessive arvelige form resultatet af mutationer på X-kromosomet og genlokationen 22.32. Dette område er ansvarlig for kodning af et enzym kaldet steroid sulfatase.
Defekten fører til fejl i produktionen af enzymet, så hudens bygningsprocesser forstyrres. Grundlæggende manifesterer denne form for ichtyosis vulgaris sig kun hos mandlige patienter. Fordi mænd kun har et enkelt X-kromosom, mens kvinder har to og således kun fungerer som en genetisk bærer af ichtyosis vulgaris uden at selv vise symptomer.
Kontakt med vand eller fugtig luft øger normalt symptomerne på ichthyosis vulgaris. Hudirritanter bør også undgås af dem, der er berørt, da de forværrer symptomerne.
Symptomer, lidelser og tegn
Den første manifestation af ichthyosis vulgaris finder normalt sted hos patienter allerede i spædbarnet. Symptomerne på ichthyosis vulgaris øges kontinuerligt op til pubertal vækstfase, indtil endelig stagnation og en efterfølgende regression er sat ind. Ichtyosis vulgaris er kendetegnet ved meget tør hud med et stærkt udtalt linjemønster af de enkelte hudceller.
Hudens tørhed skyldes en mangel på proteinet filaggrin. Mens den x-bundne recessive variant af ichtyosis vulgaris normalt kun forekommer hos mænd, forekommer den autosomale dominerende form lige såvel hos både mandlige som kvindelige individer. Under normale omstændigheder mister huden permanent flager.
Ved ichtyosis vulgaris er vægterne dog bundet til huden i lang tid, fordi nedbrudsprocesserne er forringede. På grund af den reducerede aktivitet i talgkirtlerne ser huden matt og uden glans. I princippet varierer sværhedsgraden af ichtyosis vulgaris meget fra sag til sag. Mild progressive former går undertiden helt ubemærket hen. Ichtyosis vulgaris regresserer normalt gradvist hos voksne patienter.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen ichthyosis vulgaris stilles af en hudlæge på grundlag af typiske tegn og kliniske undersøgelsesmetoder. Anamnesis etablerer det forrige forløb med ichtyosis vulgaris og lignende tilfælde i familien. Under den visuelle undersøgelse registrerer lægen det karakteristiske udseende på huden med det karakteristiske skalamønster.
En molekylær genetisk undersøgelse af patienten bruges til at bekræfte diagnosen ichthyosis vulgaris. På denne måde identificerer lægen de genetiske defekter på de tilsvarende gener, så blandinger med andre hudsygdomme næsten er umulige. Histologiske undersøgelser af hudområder påvirket af ichthyosis vulgaris understøtter desuden diagnosen.
Hvornår skal du gå til lægen?
Det anbefales at besøge en læge, så snart hud abnormaliteter eller ændringer i hudfarve vises. Da ichthyosis vulgaris er en medfødt lidelse, bemærkes hudens særegenheder umiddelbart efter fødslen af fødselslæge eller senere af en børnelæge. I mange tilfælde behøver forældrene ikke selv at gribe ind med denne sygdom, da diagnosen kan stilles meget tidligt. I tilfælde af særlig tør hud og flager af hudlagene skal observationer drøftes med en læge. Hvis hudfarve viser et mønster af linjer eller en bestemt glans, kan dette være en indikation af en forstyrrelse.
En observation af huden og en blodprøve giver information om tilstedeværelsen af den arvelige sygdom. Hvis ændringerne i huden øges i størrelse eller intensitet, skal en læge konsulteres. Hvis følelsesmæssige problemer er indstillet på grund af de visuelle abnormiteter, anbefales det også at konsultere en læge. Den visuelle fejl kan forårsage følelsesmæssig nød. En læge bør derfor konsulteres i god tid, så der ikke udvikler sig psykiske sygdomme. Hvis hudændringerne fører til smerter, generel utilpasse eller begrænset mobilitet, er et lægebesøg nødvendigt. Der kræves en læge i tilfælde af sensoriske forstyrrelser, nedsat følsomhed eller følelsesløshed i huden.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Årsagerne til ichthyosis vulgaris kan ikke behandles, hvorfor der er fokus på at lindre symptomerne. Patienterne modtager normalt specielle cremer, der fedter huden og understøtter skrælningen. For eksempel spiller tilførslen af mælkesyre, som understøtter hudens naturlige beskyttende syrekant, en vigtig rolle. UV-terapier og saltbade hjælper også, hvis de bruges regelmæssigt.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod rødme og eksemOutlook og prognose
Ichthyosis vulgaris tager normalt et langvarigt forløb. Hvor alvorlig sygdommen er afhænger af dens form og hvornår behandlingen påbegyndes. I alvorlige tilfælde dør det syge barn kort efter fødslen eller i de første par uger af livet.
Symptomerne udvikler sig normalt inden for de første måneder af livet og reducerer barnets livskvalitet og trivsel markant. Tidlig terapi kan reducere hudens symptomer og ubehag i en sådan grad, at de berørte kan føre et relativt normalt liv. Ikke desto mindre skal de syge altid behandles med medicin, hvilket betyder en yderligere byrde.
En mildt udtalt ichthyosis vulgaris lover ikke desto mindre en positiv prognose. Tæt medicinsk behandling kan reducere lidelsen i en sådan grad, at de berørte kan leve et symptomfrit liv. Årsagen til hudsygdommen kan ikke behandles. Derfor er der altid risikoen for, at en tilsyneladende overvundet ichthyosis vulgaris vil gentage sig.
Sygdommen reducerer ikke forventet levealder, så længe barnet overlever de første par uger af livet uden permanent skade. Som et resultat af de eksterne ændringer kan der imidlertid udvikles mindreværdskomplekser og andre mentale klager.
forebyggelse
En årsagsforebyggelse af ichthyosis vulgaris er ikke mulig. Patienter undgår hyppig hudkontakt med vand og hudirriterende stoffer. Disse forholdsregler er især vigtige, når man vælger en karriere og hjælper med at undgå unødvendig forværring af symptomerne på ichthyosis vulgaris. Regelmæssig medicinsk kontrol og individuelt tilpasset behandling af ichthyosis vulgaris viser normalt gode resultater.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har dem, der er ramt af ichthyosis vulgaris, ingen særlige opfølgende foranstaltninger til rådighed. Denne sygdom skal diagnosticeres af en læge meget tidligt for at forhindre yderligere forværring af symptomerne. Som regel kan det ikke heles på egen hånd, så de berørte bestemt er afhængige af et lægebesøg.
Ved ichtyosis vulgaris anbefales intensiv pleje af huden. Huden skal behandles med forskellige cremer og salver så ofte som muligt for at lindre symptomerne. En høj hygiejnestandard skal også overholdes, så symptomerne kan afhjælpes korrekt. Nogle mennesker er afhængige af forskellige medicin på grund af ichthyosis vulgaris.
Det er altid vigtigt at sikre den korrekte dosering og regelmæssigt indtag. Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, skal en læge først konsulteres. Yderligere er Ichtyosis vulgaris støtte og hjælp fra din egen familie eller venner meget vigtig, da dette også kan forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression.
Du kan gøre det selv
Ichthyosis vulgaris skal afklares og behandles af en læge. Ud over lægemiddelterapi kan den berørte person tage nogle forholdsregler for at lindre symptomerne og forhindre, at hudsygdommen skrider videre.
Den vigtigste foranstaltning er den daglige pleje af huden. I tilfælde af sygdommen skal huden bades to gange om dagen, gnides forsigtigt og behandles med et passende plejeprodukt. F.eks. Er urinstofholdige cremer, men også naturlige cremer fremstillet af citronmelisse eller kamille. Så længe huden ikke er betændt, kan præparater med vitamin A-syre også bruges. Arsenicum-album, Rhus toxicodendron og andre homøopatiske midler understøtter behandlingen af ichthyosis vulgaris. Den ansvarlige familielæge skal altid beslutte, hvilke midler der kan bruges.
Regelmæssig kontrol er obligatorisk for ichthyosis vulgaris. Ud over lokal terapi er psykologisk behandling normalt også nyttig. I samtale med en terapeut lærer den pågældende at acceptere hudændringerne og overvinde deres sociale frygt. Besøg i en selvhjælpsgruppe understøtter psykologisk støtte og giver den berørte person mulighed for at udveksle ideer med andre ichthyosepatienter.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
