Hyper-IgD syndrom

Medicinen kaldet Hyper-IgD syndrom - også kendt som HIDS - en arvelig sygdom, der overvejende er kendetegnet ved tilbagevendende feberanfald. Af denne grund er hyper-IgD-syndromet også en af ​​de såkaldte periodiske febersyndromer.

Under feberepisoderne klager de berørte over diarré, mavesmerter og også kvalme og opkast. Der er ingen kausal behandling; prognosen - hvad angår patientens forventede levetid - er imidlertid god.

Hvad er Hyper-IgD syndrom?

Det Hyper-IgD syndrom (eller HIDS) er en arvelig sygdom. Gentagne anfald af feber og gastrointestinale symptomer er karakteristiske. Periodiske sygdomme, som hyper-IgD-syndrom tilhører, er kendt siden 1800-tallet, men blev ikke omdefineret og formet indtil 1948 af lægen Hobart A. Reimann.

I 1984 blev hyper-IgD-syndrom nævnt for første gang. En hollandsk arbejdsgruppe beskrev tilbagevendende feber hos søskende såvel som generelle inflammatoriske reaktioner samt signifikant forøget immunoglobulin-D og immunoglobulin-A. Cirka 160 diagnoser er blevet stillet siden 2001; størstedelen af ​​de berørte bor i Frankrig og Holland. Det menes imidlertid, at antallet af ikke-rapporterede sager er højere.

årsager

Hyper-IgD-syndrom opstår på grund af en ændring i genetisk information - en såkaldt mutation. Mutationen finder sted på kromosom 12. Hyper-IgD syndrom arv er autosomal recessiv. I omkring 80 procent af alle tilfælde er der primært en missense-mutation i genområdet, som derefter koder for MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym mevalonat kinase). Denne mutation forårsager en let reduceret stabilitet af enzymets aktivitet.

Indtil videre er det imidlertid uklart, hvorfor den reducerede mevalonatkinaseaktivitet efterfølgende udløser opblussen. På grund af den uklare årsag er der heller ingen kendt terapi, som undertiden bekæmper årsagen. Læger kan derfor kun udføre symptomatiske behandlinger, der primært fokuserer på feberangreb.

Symptomer, lidelser og tegn

Hyper-IgD-syndrom forekommer allerede i det første leveår. Gentagne feberfald er karakteristiske; patienten klager over hurtig udvikling af feber og kulderystelser. Triggerne til disse feberangreb er mindre kvæstelser, vaccinationer eller endda stress og operationer.

I mange tilfælde klager patienter også over mavesmerter, kvalme og opkast og diarré blandt andet. Undertiden kan cervikale lymfeknuder også kvælde. Andre symptomer, der er karakteristiske for hyper-IgD-syndromet: hovedpine, ledbetændelse samt ledsmerter og udslæt.

Selve tilbagefaldene forekommer i intervaller mellem fire og seks uger. Varigheden er mellem tre og syv dage. Varigheden og hyppigheden af ​​tilbagefaldene kan dog variere betydeligt afhængigt af patienten. Feberangreb forekommer hyppigere, især i barndommen; i voksen alder falder hyppigheden og intensiteten.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis der er karakteristiske symptomer, der antyder hyper-IgD-syndrom, kan kontrol af immunoglobulin D-koncentrationen i blodet give information om, hvorvidt hyper-IgD-syndrom faktisk eksisterer. Hvis koncentrationen af ​​immunoglobulin D er over 100 IE / ml, kan det antages, at et hyper-IgD-syndrom er til stede. Molekylær genetisk bevis for en eksisterende mutation kan undertiden også give information om, hvorvidt et hyper-IgD-syndrom er til stede eller ikke.

For at sikre diagnosen skal lægen dog udelukke andre sygdomme med lignende symptomer på forhånd. Hyper-Ig-D-syndrom er også en af ​​de periodiske febersyndromer; Familiel middelhavsfeber (FMF) skal også udelukkes på forhånd.

Andre sygdomme, der har et lignende forløb og skal udelukkes før diagnosen hyper-IgD-syndrom er: "tumor nekrose faktor receptor 1-associeret periodisk syndrom" (også kendt som TRAPS), cyklisk neutropeni og kronisk-infantil-neurologisk -kutant artikulært syndrom (eller CINCA-syndrom) og Muckle-Wells-syndrom. Det inkluderer også sygdomme, der falder ind under PFAPA-syndrom (periodisk feber, kræftsår, adenitis-syndrom eller faryngitis).

Selv hvis behandlingen af ​​hyper-IgD-syndrom er relativt vanskelig, er prognosen stadig god. Levealderen er ikke begrænset, selvom det er en ekstremt alvorlig form for syndromet. Imidlertid kan ledene blive angrebet i løbet af angrebene, så fælles ødelæggelse er mulig.

Amyloidose, såsom ved familiel middelhavsfeber, er hidtil kun dokumenteret i isolerede tilfælde. I nogle få tilfælde blev neurologiske abnormiteter og begrænsninger i intellektuelle evner også dokumenteret. Epilepsi, koordination og balanceforstyrrelser er også mulige, men de forekommer også kun sjældent.

Komplikationer

På grund af hyper-IgD-syndrom lider den pågældende person af alvorlige feberanfald, som gentager sig efter et bestemt tidspunkt. Det er ikke muligt at forudsige det nøjagtige tidspunkt for det næste feberangreb. Ud over feberen lider den ramte også af mavesmerter og diarré. Desuden er der også kvalme og opkast.

Livskvaliteten reduceres kraftigt af hyper-IgD syndrom, og hverdagen vanskeliggøres af symptomerne. Som regel reduceres også patientens modstandsdygtighed, og den pågældende forekommer udmattet og træt. Feberfaldene kan også have en negativ effekt på psyken og føre til depression eller andre forstyrrelser.

Der er også smerter i hovedet og leddene. Det er ikke ualmindeligt, at huden påvirkes af udslæt, og lymfeknuderne svulmer op. Som regel er børn især påvirket af de hyppige feberangreb. Behandlingen af ​​hyper-IgD-syndromet er symptomatisk og begrænser symptomerne på feberangrebet. Der er ingen yderligere komplikationer. I de fleste tilfælde falder hyppigheden med alderen. Levealderen reduceres heller ikke af hyper-IgD-syndromet.

Hvornår skal du gå til lægen?

I tilfælde af hyper-IgD-syndrom vises alvorlige symptomer pludselig efter det første leveår, at en læge altid er konsulteret. Da lignende symptomer også observeres ved andre sygdomme, er en hurtig diagnostisk afklaring af symptomerne nødvendig. Dette er den eneste måde at starte effektiv terapi på. Et lægebesøg bør blandt andet finde sted, hvis det ene år gamle barn pludselig lider af uforklarlige feberanfald, der kan forekomme med længere intervaller.

Feberen annonceres normalt ved begyndelsen af ​​kulderystelser. Frem for alt skal lægen også konsulteres, hvis der er feberangreb ved specielle lejligheder, såsom vaccinationer, stress eller kvæstelser. Symptomerne, der ledsager feberen, skal allerede bruges som en mulighed for at søge medicinsk hjælp. Disse symptomer inkluderer hævelse af lymfeknuder, svær mavesmerter, opkast og diarré.

Hvis lægen diagnosticerer hyper-IgD-syndrom, vil han diskutere den nødvendige terapi med forældrene. Dette består af indgivelsen af ​​det kolesterolsenkende middel simvastatin og den immunsuppressive etanercept. Med disse lægemidler lindres symptomerne, og samtidig reduceres risikoen for sjældne komplikationer som ledkontraktioner eller vedhæftninger i maven. Da sygdommen normalt ikke påvirker forventet levealder, og feberfaldene bliver mindre og mindre almindelige i løbet af livet, er konstant medicinsk behandling ikke nødvendig.

Læger & terapeuter i dit område

Terapi og behandling

Indtil videre er der ingen terapi eller behandling, der primært bekæmper eller behandler årsagen til hyper-IgD-syndrom. Af denne grund koncentrerer læger sig hovedsageligt om den symptomatiske behandling af de tilbagevendende feberangreb. Disse behandlinger viser sig imidlertid også at være ekstremt vanskelige, fordi de ikke kun adskiller sig fra patient til patient, men også kan have forskellige intensiteter afhængigt af episoden.

Klassiske antipyretiske eller antiinflammatoriske lægemidler - såsom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler - er helt ineffektive. Colchicine, steroider eller thalidomid har også vist sig at være ineffektive.Imidlertid har medicinske fagfolk erkendt, at simvastatin kan hjælpe med at behandle enhver opblussen.

For nogen tid siden blev der også rapporteret om positiv udvikling i sammenhæng med "interleukin-1ra-analog anakinra". Nogle gange kan "tumor nekrose faktor-a-antagonist etanercept" sænke feberdagene og lindre intensiteten. Der er i øjeblikket ingen andre behandlinger kendt.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Hyper-IgD-syndrom tilbyder en relativt positiv prognose. Selvom sygdommen er forbundet med alvorlige symptomer, såsom gastrointestinale klager, hududslæt, skader på leddene og feber, kan disse sundhedsmæssige problemer på lang sigt reduceres kraftigt eller endda helt elimineres ved omfattende lægemiddelbehandling.

Selv hvis leddene er involveret, er sygdommen ikke altid forbundet med langvarige symptomer, forudsat at der anvendes tidlig behandling. Kun i isolerede tilfælde forekommer permanente ledforstyrrelser, som permanent skader livskvalitet og velvære og dermed indebærer risikoen for mental lidelse. Amyloidose, der kan påvirke alle organer og det endokrine system, forekommer kun hos nogle få patienter. Nogle patienter oplever imidlertid neurologiske lidelser, der kan forringe mentale evner og koordination. I alvorlige tilfælde kan epilepsi udvikle sig.

I de fleste tilfælde kan de berørte føre et smertefrit liv, som dog altid er forbundet med langvarig lægemiddelbehandling og fysioterapeutiske foranstaltninger. Syge mennesker skal også gennemgå kirurgiske indgreb igen og igen eller lide af bivirkninger og interaktioner som et resultat af den konstante medicinadministration. Psykiske helbredsproblemer kan også forekomme hos kronisk syge HIDS-patienter. Typiske psykologiske komplikationer er mindreværdskomplekser og depressive stemninger til svær depression. Levealderen reduceres ikke af hyper-IgD-syndrom.

forebyggelse

På grund af det faktum, at Hyper-IgD-syndrom er en arvelig sygdom, er forebyggende foranstaltninger ikke kendt eller mulig.

Efterbehandling

Tiltagene eller mulighederne for opfølgning er normalt meget begrænset i tilfælde af hyper-IgD syndrom. Da det også er en arvelig sygdom, kan en fuldstændig kur ikke opnås. De berørte er derfor afhængige af livslang terapi og behandling for permanent at lindre symptomerne.

For at undgå at overføre Hyper-IgD-syndromet til efterkommere, bør genetisk rådgivning også gives, hvis barnet ønsker at få børn. Dette er den eneste måde at forhindre, at sygdommen overføres. Da hyper-IgD-syndrom normalt behandles ved at tage medicin, skal de berørte sørge for, at de tages regelmæssigt og frem for alt korrekt.

Eventuelle interaktioner bør også tages i betragtning. Hvis du har spørgsmål eller er uklar, skal du altid kontakte en læge. Da hyper-IgD-syndrom også kan fremme tumorer, skal de berørte undersøges regelmæssigt af en læge. Støtte og pleje af venner og familie er også meget vigtig og kan lindre symptomerne. Frem for alt forhindres psykologiske klager eller depression. Levetiden for de berørte kan reduceres med hyper-IgD syndrom.

Du kan gøre det selv

Da hyper-IgD-syndrom desværre ikke kan behandles kausalt og derfor årsagssammenhæng, kan kun de individuelle symptomer og klager begrænses.

Feberfaldene behandles med medicin. Generel sengeleje og pleje af din egen krop kan også have en meget positiv effekt på sygdomsforløbet. Frem for alt skal de berørte ikke blot udføre fysiske aktiviteter. Brug af antipyretiske stoffer eller smertestillende kan også have en negativ effekt på maven, så en læge bør konsulteres.

Kontakt med andre berørte personer kan også være nyttig i tilfælde af hyper-IgD-syndrom. Dette kan gøre hverdagen lettere at håndtere. Hjælp fra venner og bekendte kan også reducere og lindre syndromets psykologiske symptomer markant. Desværre skal de berørte tage sig af sygdommen og må ikke glemme, at feberfaldene kun forekommer i en kort periode. Imidlertid er behandling stadig nødvendig for epileptiske anfald. Især bør køretøjer eller betjening af tunge maskiner ikke udføres ved epilepsi.