Ved en Glucose-6-phosphatdehydrogenase-mangel det er en arvelig mangel på enzymet glucose-6-phosphatdehydrogenase, som spiller en vigtig rolle i sukkermetabolismen. Symptomerne på manglen er meget varierende, og i alvorlige tilfælde kan de røde blodlegemer ødelægges i form af hæmolyse. Sygdommen kan let håndteres ved at undgå visse fødevarer og medikamenter.
Hvad er glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Mangel på glukose-6-phosphatdehydrogenase indikerer en mangel eller forkert funktion af enzymet glucose-6-phosphatdehydrogenase. Konsekvenserne af denne mangel er forskellige. Symptomerne varierer fra mangel på symptomer til hæmolytiske kriser. Da sygdommen er arvet via X-kromosomet, påvirkes kvinder normalt mindre end mænd. Denne enzymmangel er især udbredt i malariaområder.
Hemolytiske kriser udløses ofte af bønner (fava bønner) og visse medicin såsom primakin, nitrofurantoin eller sulfanilamid. Fordi det udløses af fava-bønner, er glukose-6-phosphat-dehydrogenase-manglen også kendt som favisme, når der er symptomer.
Cirka 400 millioner mennesker over hele verden er påvirket af denne enzymfejl.De fleste mennesker, for det meste kvinder, udvikler overhovedet ikke symptomer. Som regel er livskvalitet og forventet levealder ikke begrænset med en glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel. Kun fødevarer og medikamenter, der inducerer hæmolyse, bør undgås i svære former.
årsager
Årsagen til glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel er en mutation af G6PD-genet på X-kromosomet. Dette gen er ansvarligt for kodning af enzymet glucose-6-phosphatdehydrogenase. Alvorligheden af symptomerne afhænger af den specifikke mutation og køn for personen. Cirka 150 mutationer af dette gen er hidtil kendt. Enzymets funktion er ikke lige begrænset til enhver mutation.
Piger og kvinder har to G6PD-alleler. Normalt overføres det defekte gen heterozygot. Så der er stadig nok sunde G6PD-gener fra den anden forælder. Det andet gen mangler hos mænd, så glukose-6-phosphatdehydrogenase-manglen er mere udtalt. Desuden bestemmer den eksisterende mutation enzymets restaktivitet.
Enzymet glucose-6-phosphatdehydrogenase spiller en afgørende rolle i kulhydratmetabolismen. Det er ansvarligt for at konvertere den oxiderede NADP + til den reducerede NADPH. NADH repræsenterer på sin side en cofaktor af enzymet glutathionreduktase. Glutathionreduktase reducerer den dimere oxiderede glutathion til to monomerer af reduceret glutathion. I sin reducerede form er glutathione en kraftig antioxidant og renser frie radikaler.
Hvis der er mangel på reduceret glutathion, er der ofte utilstrækkelig kapacitet til at ødelægge frie radikaler. Dette gælder især, når tilsætning af eksterne stoffer skaber et stort antal radikale mellemprodukter. Fava bønner, ærter eller rips indeholder visse alkaloider, der forårsager radikale nedbrydningsprodukter. Det samme gælder for visse lægemidler. Hvis der er for lidt reduceret glutathion tilgængelig, er de frie radikaler kun utilstrækkeligt fordelt.
Deres koncentration kan stige til det punkt, hvor de ødelægger erytrocytterne og forårsager hæmolyse. Manglen på reduceret glutathion er igen resultatet af en mangel på NADH. Da dannelsen af NADH katalyseres af glucose-6-phosphatdehydrogenase, fører utilstrækkelig aktivitet af dette enzym også til utilstrækkelig regenerering af NADH fra NAD +.
Symptomer, lidelser og tegn
En glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel manifesterer sig på forskellige måder. Tre forskellige udtryksformer skelnes groft. Så der er en symptomfri form for enzymmangel. I disse tilfælde er der stadig nok aktive enzymer til rådighed til at kompensere for manglen.
En anden form er akut hæmolytisk anæmi, der er forårsaget af fava bønner, sulfonamider, vitamin K, naphthalen eller acetylsalicylsyre. Kronisk hæmolytisk anæmi, hvor røde blodlegemer permanent dør, er den mindst almindelige. Dannelsen af nye blodlegemer kan ikke fuldt ud kompensere for deres nedbrydning her. Hvis symptomerne er udtalt, forekommer der blandt andet kulderystelser, feber, svaghed, chok, rygsmerter eller mavesmerter.
Urinen bliver sort. Gulsot forekommer også. Nyfødte med glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel kan lide af neonatal gulsot. I sjældne tilfælde kan nyrerne endda mislykkes fuldstændigt. Generelt finder kompensationsprocesser sted i kroppen, så den hemolytiske krise hurtigt er forbi. Prognosen for sygdommen er god. I sjældne tilfælde er der imidlertid også et fatalt resultat.
diagnose
For at diagnosticere en glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel vil lægen først tage en anamnese af medicinsk historie. Hvis der forekommer symptomer som anæmi, gulsot og hæmolytiske træk, er der en mistanke om glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel hos visse etniske grupper og personer, der allerede har haft tilfælde af sygdommen hos deres pårørende.
Desuden udføres laboratorietest for leverenzymer, reticulocytantal, lactatdehydrogenase, haptoglobin eller en øjeblikkelig antiglobin test (Coombs test). Hvis en immunologisk årsag til hæmolyse udelukkes i Coombs-testen, forstærkes mistanken om en glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel.
NADH kan bestemmes direkte via den såkaldte Beutler-test. Hvis der ikke observeres nogen fluorescens i blodlegeme, betyder det en positiv Beutler-test. På denne måde kan diagnosen glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel bekræftes.
Komplikationer
Mangel på glukose-6-phosphatdehydrogenase behøver ikke altid at føre til komplikationer eller symptomer. Så manglen opstår, selvom der er aktive enzymer. Hvis dette ikke er tilfældet, kan glukose-6-phosphatdehydrogenase-manglen også føre til død af de røde blodlegemer. Denne død har relativt alvorlige konsekvenser og symptomer, der ligner dem ved en almindelig febersygdom.
Dette fører til feber, kropsmerter og kulderystelser. Maven og ryggen kan også påvirkes af smerter, så patienten er alvorligt begrænset i hverdagen. Livskvaliteten falder drastisk på grund af glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel. I værste tilfælde kan nyresvigt forekomme, hvilket endda kan føre til død.
Børn kan også udvikle gulsot på grund af manglen. Hvis glukose-6-phosphatdehydrogenase-manglen udløses af et lægemiddel eller en mad, skal den pågældende stoppe med at bruge det. I de fleste tilfælde er der ingen yderligere komplikationer. En kausal behandling er ikke mulig. Hvis manglen kan afhjælpes, er der ingen reduktion i forventet levealder.
Hvornår skal du gå til lægen?
Mennesker, der har pårørende i deres familie, der har en glukose-6-fosfat-dehydrogenase-mangel, skal have en genetisk test for at blive afklaret. Hvis der opstår symptomer som kulderystelser, kropsmerter eller feber, er der grund til bekymring.
De influenzalignende symptomer skal kontrolleres af en læge. Hvis symptomerne vedvarer i flere dage, skal en læge konsulteres. Generel svaghed, rygsmerter eller mavesmerter skal evalueres og behandles.
En læge bør afklare øget træthed, udmattelse eller rastløshed. Hvis der opstår et chok, skal lægen omgående konsulteres. I alvorlige tilfælde skal en ambulance service informeres. Nødpersonalets instruktioner skal følges, indtil det ankommer. Misfarvning af urinen betragtes som usædvanlig. Hvis det bliver sort, skal en læge konsulteres så hurtigt som muligt.
Et lægebesøg er også nødvendigt, hvis huden er gul. Hvis du oplever nyreproblemer, anbefales et kontrolbesøg hos en læge. Hvis der er funktionelle forstyrrelser i nyrerne, smerter eller en nedsat ydeevne, kræves en læge. Hvis væskeindtagelse afvises på grund af symptomerne, kræves et lægebesøg, da der er risiko for dehydrering. I tilfælde af nyresvigt skal en alarmlæge kaldes. Der er en dødelig fare for den pågældende.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Der er i øjeblikket ingen kausal terapi for glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel. En blodoverføring kan være nødvendig ved akut hæmolytisk anæmi. Ellers består behandlingen i at undgå mad og aktive stoffer, der kan udløse favisme.
Disse inkluderer bønner (hovedsageligt fava bønner), ærter, rips, vitamin K, acetylsalicylsyre, sulfonamider, naphthalen og anilinderivater. Hvis disse triggere undgås, vil der ikke være nogen symptomer. Levealderen reduceres ikke med en glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel.
Outlook og prognose
Glucose-6-phosphatdehydrogenase-mangel er en genetisk sygdom. Da menneskelig genetik ikke kan ændres af juridiske grunde, er der ingen udsigter til en kur mod lidelsen. Terapi er derfor rettet mod at lindre symptomer.
På trods af den diagnosticerede sygdom forekommer der hos et stort antal patienter ingen svækkelse. Du vil ikke opleve nogen abnormiteter eller klager i løbet af deres liv. Prognosen for dem er derfor meget gunstig, og behandling er ikke nødvendig.
Den berørte skal dog have regelmæssig kontrol, så ændringer eller særegenheder kan reageres så hurtigt som muligt. Normalt fokuserer den medicinske behandling på at reducere de symptomer, der opstår som følge af manglen.
Prognosen er gunstig, hvis patienten overholder visse retningslinjer. En veludviklet behandlings- og terapiplan sigter mod at forbedre sundheden. Hvis patienten følger en speciel diætplan, lindres symptomerne markant. Indtagelse af visse fødevarer bør undgås som et prioriteret spørgsmål.
Især skal bønner, ærter eller rips fjernes fra kosten for at få en god prognose. Hvis de spises, øges uregelmæssighederne igen på kort tid. Diæt skal overholdes for livet for at øge patientens velvære og fremme patientens helbred.
forebyggelse
Da glukose-6-phosphatdehydrogenase-manglen er arvelig, er der ingen måde at forhindre det. Kun symptomerne på hæmolytisk anæmi kan forhindres ved at undgå udløsende stoffer.
Efterbehandling
I tilfælde af glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel er særlige opfølgningsmuligheder normalt ikke mulige og heller ikke nødvendige. Den pågældende er primært afhængig af den direkte behandling af denne klage for at forhindre yderligere komplikationer. Især en tidlig diagnose har en meget positiv effekt på det videre kursus og kan hjælpe med at lindre symptomerne.
Denne sygdom har ofte ikke en negativ indflydelse på forventet levealder. I tilfælde af glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel er patienten nødt til at stole på medicin og andre kosttilskud for at lindre symptomerne. Aktive ingredienser, der udløser symptomerne, bør også undgås så vidt muligt for at beskytte kroppen. Når du tager medicinen, skal du sikre dig, at den tages regelmæssigt.
Eventuelle interaktioner med anden medicin skal også tages i betragtning, hvorved lægen også kan blive bedt om råd. Lægen kan også give personen en ernæringsplan for at garantere en ordentlig diæt.
Hvis symptomerne på glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel bliver svære, er det bedre at ringe til en akutlæge eller gå direkte til hospitalet. Kontakt med andre mennesker, der er påvirket af glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel, kan også være nyttig, da dette fører til en udveksling af oplysninger, der kan være nyttige i hverdagen.
Du kan gøre det selv
I de fleste tilfælde kan glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel behandles relativt godt ved at undgå visse fødevarer. Dette kan begrænse de fleste klager, så direkte medicinsk behandling ikke altid er nødvendig. Imidlertid er en ernæringsplan, der også kan oprettes med en ernæringsfysiolog, altid velegnet.
I en akut nødsituation kompenseres glukose-6-phosphatdehydrogenase-manglen normalt ved en blodtransfusion. I det videre kursus skal den berørte person undgå bønner og ærter i deres mad. Rips eller vitamin K har også en negativ effekt og kan fremme sygdommen. Patienten bør heller ikke tage aspirin eller anilinderivater. Hvis man undgår disse ingredienser og fødevarer, kan symptomerne på glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel behandles fuldstændigt.
I mange tilfælde har kontakt med andre patienter med sygdommen også en meget positiv effekt på det videre forløb, hvilket kan føre til udveksling af oplysninger. Ved en streng diæt gentager symptomerne sig ikke, så blodoverførsler er ikke nødvendige. Som regel har undgåelse af udløsende fødevarer ikke særlig negativ indflydelse på patientens livskvalitet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
