Fibrøs dysplasi

EN fibrøs dysplasi Selv om det er en sjælden sygdom, er det den mest almindelige misdannelse i knoglesystemet hos børn og unge. Prognosen og forløbet af fibrøs dysplasi, der kan spores tilbage til mutative ændringer, er generelt gunstig.

Hvad er fibrøs dysplasi?

Fibrøs dysplasi er en sjælden godartet lidelse eller læsion af det menneskelige skelet, der er forbundet med knoglemisdannelser og tilskrives mutative ændringer.

I dette tilfælde forringes syntesen af ​​ny knoglemasse (især osteoblast-differentiering), som et resultat af, i stedet for sundt knoglevæv, dannes forøget fibrøst bindevæv med umodne, ikke-lamellare trabeculae (ikke-fibrøse trabeculae). Den dysregulerede knoglestruktur forårsager uregelmæssig knoglevækst med deformiteter, der er kendetegnet ved strukturel ustabilitet og en øget risiko for iterative (gentagne) frakturer og stresssmerter.

Generelt differentieres den mere almindelige monostotiske form, hvor kun en knogle påvirkes, fra den polyostotiske form af fibrøs dysplasi, der involverer flere knogler. Kraniale og ansigtsben, lårben, skinneben, humerus, ribben og hofter påvirkes i stigende grad af fibrøs dysplasi.

årsager

Nylige undersøgelser antyder en sporadisk, postzygotisk eller metagam mutation af GNAS-1-genet på kromosom 20q13 som årsag til fibrøs dysplasi.

Det berørte gen er ansvarlig for syntesen af ​​visse enheder (alfa-underenheder) af G-proteinerne, som spiller en vigtig rolle i signaloverførsel inden i cellemetabolismen. Som et resultat af mutationen aktiveres enzymet adenylat cyclase overdrevent, og der er en overproduktion af faktorer, der stimulerer cellevækst, såsom cAMP (cyklisk adenosinmonophosphat), som igen kontrollerer osteoblaster, der regulerer knogledannelse.

Den resulterende øgede produktion af fibrøst bindevæv fører til øget knoglevækst og knogledeformation. Afhængigt af hvor mutationen er placeret i den embryonale cellemasse manifesterer fibrøs dysplasi sig senere. Derudover antages det, at postnatal mutationer er ansvarlige for monostotika og mutationer i den senere embryonale udvikling for den polyostotiske variant af fibrøs dysplasi, skønt de udløsende faktorer er hidtil ukendt.

Symptomer, lidelser og tegn

Fibrous dysplasia kan tage meget forskellige kurser. Sygdommen forårsager ikke altid mærkbare symptomer eller ubehag. Afhængig af sværhedsgraden og hvilke knogler der påvirkes, kan der vises et antal tegn. Typiske symptomer inkluderer let trækkende knoglesmerter, der øges i intensitet og varighed ved træning. Derudover har de berørte vanskeligheder med at gå, og som et resultat slap.

Der er også en øget risiko for såkaldte træthedsfrakturer. De syge får knoglefrakturer og forstuvninger, selv under let stress. Udad kan fibrøs dysplasi genkendes af de synlige buler, der er resultatet af knoglens ændringer. Pigmentforstyrrelser, såkaldte café-au-lait pletter, kan også forekomme.

De kan genkendes af deres lysebrune udseende og skarpe kanter. Pletterne repræsenterer en kosmetisk fejl, men er ellers ufarlige. De forekommer, når personen har den arvelige sygdom neurofibromatosis type 1 eller McCune-Albright syndrom.

Børn og unge med fibrøs dysplasi vokser hurtigere end raske mennesker og når puberteten tidligere. Sygdommen forekommer ofte sammen med andre hormonelle sygdomme, for eksempel diabetes, Cushings sygdom eller en forstyrrelse i skjoldbruskkirtelfunktionen.

Diagnose & kursus

Fibrous dysplasi diagnosticeres på baggrund af dets karakteristiske symptomer. Ud over iterative knoglefrakturer inkluderer disse hormonelle forstyrrelser (inklusive overskud af væksthormon), der fremskynder modningsprocessen for de berørte børn og unge, muligvis pigmentforstyrrelser ("café-au-lait pletter") eller udtalt kæbebening deformation (cherubisme).

Det frostede glaslignende udseende af de påvirkede knogleområder, der er typisk for fibrøs dysplasi, kan synliggøres ved røntgen- eller computertomografi. Derudover har aktiv fibrøs dysplasi ofte en forøget koncentration af alkalisk phosphatase i serum og af hydroxyprolin eller deoxypyridinolin i urinen.

Diagnosen bekræftes af en biopsi af den berørte knogle ved en efterfølgende mikroskopisk undersøgelse. Andre foci kan identificeres med et knoglescintigram. Fibrøs dysplasi har normalt en gunstig prognose, og væksten af ​​den tilsvarende læsion standser normalt ved slutningen af ​​puberteten. I sjældne tilfælde (mindre end 1 procent) kan maligne ændringer (osteosarkom) observeres.

Komplikationer

Fibrøs dysplasi kan forårsage alvorlige komplikationer, hvis den ikke behandles. Oprindeligt er der en øget risiko for brud på den berørte knogle. Selve sygdommen kan være forbundet med dysfunktion i de indre organer og dermed føre til hjertesygdomme eller svigt i skjoldbruskkirtlen. Hvis bugspytkirtlen påvirkes, kan der forekomme hormonelle klager, men også tumorer kan udvikle sig.

Ved fibrøs dysplasi er knoglemusklerne mere modtagelige for såkaldte myxomer, godartede tumorer, der begrænser bevægelsesfriheden. Derudover kan den øgede knogleromdannelsesproces føre til en stigning i alkalisk fosfatase i blodet, som på lang sigt kan føre til sygdomme i knoglemusklerne. I det videre sygdomsforløb kan ledslitage forekomme.

Nogle gange udvikler det sig porøse knogler, som igen kan være forbundet med alvorlige komplikationer. Kirurgisk behandling af fibrøs dysplasi medfører også nogle risici. Interne skader, infektioner og ujævnheder kan forekomme under indgreb på det axillære skelet.

En operation på kraniet kan permanent forringe dens beskyttelsesfunktion. Bisfosfonaterne, der er ordineret på samme tid, er forbundet med typiske bivirkninger såsom kvalme og opkast, men kan også forårsage alvorlig knoglerekrose og andre komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da denne sygdom normalt ikke heler sig selv, skal en læge konsulteres. Dette kan forhindre yderligere klager og komplikationer. Lægen skal normalt ses, hvis den pågældende har uregelmæssig knoglevækst.

Dette kan vises gennem deformationer i forskellige dele af kroppen, selvom kraniet er mest påvirket af symptomerne. Sygdommen forårsager også svær smerte i knoglerne og kan markant begrænse den berørte person hverdag. Især hos børn er der meget hurtig vækst og hurtig modning. Hvis disse symptomer også forekommer, skal en læge også konsulteres. Risikoen for knoglefrakturer øges markant af sygdommen, så de berørte oftere lider af kvæstelser.

Diagnosen og behandlingen af ​​denne lidelse kan normalt udføres enten af ​​en børnelæge eller af en læge. I nogle tilfælde er kirurgiske indgreb også nødvendige for at begrænse symptomerne fuldstændigt. Dette kan gøre hverdagen meget lettere for de berørte.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Da den nøjagtige etiologi for fibrøs dysplasi endnu ikke er kendt, er der ingen kausal terapi. Følgelig sigter behandlingsforanstaltningerne på at reducere klager og symptomer.

I mange tilfælde kræver fibrøs dysplasi ingen terapeutiske forholdsregler og kontrolleres kun klinisk i dens løb. Medicin bruges som en del af symptomatisk terapi for at reducere smerter. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen aktive ingredienser, der fuldstændigt stopper den øgede syntese af fibrøst bindevæv og de tilsvarende karakteristiske knogledeformationer, kan bisphosphonater (inklusive risedronater, pamidronater, zoledronater) bremse udviklingen af ​​fibrøs dysplasi ved at hæmme såkaldte osteoclaster (celler, der nedbryder knoglestoffet) og stresssmerterne reduceres.

Hvis der er en progressiv, udtalt deformation af de berørte knogler eller tilsvarende kliniske klager, kan kirurgisk indgreb for at undgå patologiske brud og misdannelser indikeres. Som en del af en resektion kan knogleområderne fjernes kirurgisk, gennem hvilke mobiliteten er begrænset, eller der kan klemmes tilførsel af blodkar og / eller nervesystemer.

Derudover kan en modelleringsoperation til kosmetisk rekonstruktion være nødvendig, især i ansigtsområdet. Radioterapeutiske forhold, der er forbundet med en øget risiko for sarkomer (ondartede tumorer), undgås nu stort set i behandlingen af ​​fibrøs dysplasi.

Outlook og prognose

Hvis der er fibrøs dysplasi, er de nøjagtige udsigter og prognoser meget vanskelige at forudsige. Sygdommens eksplicit forløb afhænger af mange forskellige faktorer. Den største faktor i dette er medicinsk behandling. Hvis en sådan behandling anvendes til fibrøs dysplasi, kan man forvente hurtig og ukompliceret heling.

Hvis den syge vælger medicinsk behandling og medikamentel behandling, er det meget sandsynligt, at sygdommen bliver værre inden for kort tid. De symptomer, der opstår, intensiveres, så der under visse omstændigheder kan opstå en livstruende situation.

Hele sygdomsforløbet er forskelligt, hvis den pågældende beslutter medicinsk og medicinsk behandling. I et sådant tilfælde ser udsigten og prognosen for en komplet kur meget bedre ud. Den eksisterende feber kan bekæmpes og lettes hurtigt med passende medicin. Yderligere komplikationer forhindres.

forebyggelse

I betragtning af at de årsagsmæssige faktorer for de underliggende mutationer endnu ikke er kendt, kan fibrøs dysplasi ikke forhindres. Forløbet af fibrøs dysplasi bør imidlertid kontrolleres regelmæssigt for at påvise ondartet degeneration i osteosarkom på et tidligt tidspunkt og for at kunne behandles i overensstemmelse hermed.

Efterbehandling

Som regel er der kun meget få opfølgningsmuligheder tilgængelige for dem, der er berørt af denne sygdom. Den berørte person er primært afhængig af de hurtige mål for en tidlig diagnose, så der ikke forekommer yderligere komplikationer. Kun med en tidlig diagnose kan yderligere klager eller en yderligere forværring af symptomerne forhindres.

Selvhelende kan ikke forekomme, så et besøg hos en læge er bestemt nødvendigt for denne sygdom. Jo tidligere lægen konsulteres, jo bedre er det videre kursus normalt. Behandlingen af ​​denne sygdom udføres normalt ved at tage medicin. Det er vigtigt at sikre, at det tages regelmæssigt med den rigtige dosering.

For børn bør forældrene især sikre, at de tages korrekt. Imidlertid er kirurgiske indgreb ofte nødvendige for at lindre symptomerne. Efter en sådan operation bør den pågældende bestemt hvile og tage sig af hans krop. Lav ikke anstrengelser eller stressende aktiviteter. Der kan ikke foretages generelle forudsigelser om forventet levealder for denne sygdom.

Du kan gøre det selv

Behandlingen af ​​fibrøs dysplasi kan understøttes af nogle få mål. Hvis der opstår alvorlige knoglesmerter, kan lægemiddelsmerterapi fremmes gennem hvile og sengeleje.

Da sygdommen har en øget risiko for brud, bør anstrengende sportsgrene som jogging, klatring eller bodybuilding ikke udføres. Hvis der opstår brud, skal lægen straks konsulteres. Den ansvarlige læge bør også straks informeres om eventuelle hændelser, så behandlingen kan justeres.

Efter en operation vises resten også. Selve fibrøs dysplasi kan ikke kureres ved operation, og derfor skal der fortsat udføres medicinsk kontrol. Hvis symptomerne øges, skal der tages modforanstaltninger for at kompensere for den begrænsede mobilitet.

For eksempel har mange af de berørte brug for en gåhjælp eller en kørestol, og faciliteter til handicappede er også nødvendige til alvorligt syge patienter. Sammen med lægen kan disse justeringer organiseres og implementeres, når sygdommen skrider frem. På denne måde kan en høj livskvalitet opretholdes selv med relativt vanskelige processer.