Engelmann syndrom

Som Engelmann syndrom kaldes en sjælden form for osteosklerose. Det er forbundet med en reduktion i knoglestyrke og andre symptomer og kan behandles med forskellige medicin.

Hvad er Engelmann-syndrom?

Mennesker, der lider af Engelmanns syndrom, kæmper allerede med alvorlige symptomer i den tidlige barndom. Kort efter fødslen udvikler sig skleroser og hyperostoser på de lange knogler.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmanns syndrom er en form for osteosklerose, der blev opdaget af den tyske fysiolog Theodor Wilhelm Engelmann. Det er kendetegnet ved en række symptomer, såsom stigende knoglemhærdning og en samtidig reduktion i knoglestyrke.

Da sygdommen er forårsaget af en genmutation, er forebyggelse i klassisk forstand ikke mulig. Efter en omfattende diagnose, herunder forskellige røntgenundersøgelser, kan de berørte dog behandles med forskellige lægemidler. Hvis dette sker tidligt, kan man forvente et positivt forløb af sygdommen.

Men hvis behandlingen er forsinket, spreder symptomerne sig til bunden af ​​kraniet, hvilket kan føre til blindhed, ansigtslammelse og døvhed. På den anden side kan indsnævring af nervekanalerne i værste tilfælde skade hjernen.

årsager

Engelmanns syndrom er forårsaget af en mutation på kromosom 19. Mere præcist af en ændring i 19q13.1-13.3 genlokuset, som skader den såkaldte transformerende vækstfaktor. Her igen er beta-1-kæden i molekylet mangelfuld. Da TFG er ansvarlig for dannelsen af ​​knoglerne, resulterer abnormiteter i knoglerne og andre lidelser i tilfælde af en genetisk fejl.

Symptomerne kan variere meget fra en bærer til en anden, hvorfor en omfattende diagnose er desto vigtigere. Genmutationen erves som en autosomal dominerende egenskab, men der er også sporadiske tilfælde. Så det er muligt, at mutationen springer over en generation, hvorved mennesker fortsat tjener som bærere og arver det defekte gen.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Symptomer, lidelser og tegn

Mennesker, der lider af Engelmanns syndrom, kæmper allerede med alvorlige symptomer i den tidlige barndom. Kort efter fødslen udvikler sig skleroser og hyperostoser på de lange knogler. Oprindeligt påvirkes kun underbenene, før sygdommen spreder sig til andre knogler, og hvis den ikke behandles, påvirker den i sidste ende hele knoglestrukturen.

Da knoglenervekanalerne også påvirkes i det senere sygdomsforløb, forekommer kraniale nerveparese, og dette fører igen til yderligere symptomer og sekundære sygdomme. Synshandicap og døvhed kan forekomme såvel som total blindhed og ansigtslammelse. Intelligensen forbliver ikke påvirket af dette, men hovedpine, symptomer på træthed og koncentrationsvanskeligheder forekommer, især hos børn.

Derudover starter puberteten ofte sent. Knogtsmerter forekommer også, der er problemer med at gå, og de, der er berørt, lider af hypotension af musklerne i lemmerne. Derudover er der iboende muskelsygdomme, også kendt som myopati.

Dette fører ofte til anæmi og leukopeni og, afhængigt af det kliniske billede, til andre symptomer. Raynauds syndrom, en vaskulær sygdom, der kan genkendes af den blå farve på fingrene og bleg hud, forekommer især hyppigt.

Diagnose & kursus

Diagnosen af ​​Engelmanns syndrom stilles gennem røntgenundersøgelser. Dette gør det muligt at bestemme typiske tegn såsom forstørrede medullære hulrum og en usædvanlig fortykkelse af kortikalaget på de berørte lange knogler. Forskellige tests udføres også for at udelukke andre osteoskleroser, såsom craniodiaphyseal dysplasi.

På grund af symptomernes høje variation og deres sværhedsgrad lykkes dette imidlertid ikke altid, hvorfor det er nødvendigt med en yderligere medicinsk historie. Dette fokuserer på lignende sygdomme i familien til den berørte, hvorved man først tager højde for symptomernes første udseende og andre særlige træk. En sygdomsdagbog kan være en nyttig tilføjelse til anamnese.

I en samtale mellem lægen og patienten afklares det endvidere, hvor alvorlig smerten er, hvor den forekommer, og om de nævnte lammesymptomer allerede har forekommet. Dette gør det på den ene side muligt at bestemme, om det er Engelmanns syndrom, og på den anden side at afklare sygdomsstadiet. Sygdomsforløbet vurderes generelt temmelig positivt.

Ved tidlig behandling kan de kliniske og radiologiske abnormiteter behandles omfattende, idet sekundære symptomer, såsom kort status ikke er ualmindelige. Hvis sygdommen ikke behandles, vil andre knogler senere udvikle sig, og basis af kraniet bliver til sidst påvirket. Hvis nerverne klemmes her, er neurologiske mangler og andre, undertiden fatale symptomer, resultatet.

Komplikationer

Som regel reduceres knoglenes modstandsdygtighed ved Engelmann syndrom. Selv mindre ulykker eller påvirkninger kan føre til brud. Patienten er begrænset i sin hverdag og kan ikke udføre fysisk vanskeligt arbejde.

De fleste patienter oplever de første komplikationer umiddelbart efter fødslen. Sklerose dannes i processen. Sygdommen spreder sig til andre knogler i løbet af livet og til sidst hele kroppen. Engelmann syndrom har også en negativ effekt på syn og hørelse. Fuldstændig døvhed kan resultere i.

Blindhed forekommer normalt ikke. Der er ingen åndelige begrænsninger hos patienten, så tænkning og handling er mulig på den sædvanlige måde. På grund af smerterne i knoglerne oplever mange mennesker også smerter, når de går. Dette fører til en unaturlig gang, som andre mennesker kan synes at være bisarre.

Især børn og unge mobbes på grund af dette. Behandling er mulig ved tilsætning af steroider. Dog kan ikke alle symptomer på Engelmanns syndrom bekæmpes. Ud over medicinbehandling kan fysioterapi også være nyttig og støtte det.

Hvornår skal du gå til lægen?

Børn, der lider af Engelmanns syndrom, skal modtage medicinsk behandling fra en tidlig alder. Det meste af tiden diagnosticeres sygdommen umiddelbart efter fødslen, og behandlingen påbegyndes straks. Yderligere besøg hos lægen er påkrævet, hvis der opstår komplikationer, eller hvis der opstår usædvanlige symptomer og klager.

I tilfælde af pludselig hovedpine, koncentrationsvanskeligheder eller træthedssymptomer, skal du bestemt tale med din børnelæge eller familielæge.

Hvis de typisk forekommende skleroser og hyperostoser forårsager begrænsninger i bevægelse, er det bedst at konsultere en ortopæd kirurg eller kiropraktor. Ved de første tegn på, at sygdommen har spredt sig til andre knogler, skal barnet føres til en specialistklinik.

Øjeblikkelig medicinsk afklaring er også påkrævet med alvorlige knoglesmerter, problemer med at gå og sekundære sygdomme såsom anæmi eller leukopeni. Hvis der er tegn på Raynauds syndrom, skal en specialist i vaskulære sygdomme indkaldes. Da de berørte børn og deres forældre ofte lider psykologisk af Engelmanns syndrom, bør der søges terapeutisk rådgivning.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Engelmann syndrom behandles med kortikosteroider. Disse fører til en normalisering af de forskellige abnormiteter, men udløser også kort statur og andre bivirkninger. Der er også risikoen for Cushings sygdom. Dette syndrom er forårsaget af en øget anvendelse af visse medikamenter og fører til muskelsvaghed, bagagerumsfedme og forskellige andre symptomer.

Ingen andre behandlingsmuligheder udover administration af kortison er kendt. Det er imidlertid muligt at behandle eksisterende knogleskader gennem operation. Fysioterapi kan også bidrage til bedring, men under normale omstændigheder kan eksisterende knogleskade ikke vendes fuldstændigt.

Outlook og prognose

Med Engelmann syndrom er prognosen ikke særlig god på grund af den progressive sygdom. Udsigterne er lidt bedre med den svagere variant af Engelmanns syndrom, det såkaldte ribbingssyndrom.

Konsekvenserne af den osteosklerose, der er forekommet, vejer tungt for de berørte. Generaliseret knoglehypertrofi resulterer i stigende knoglehærdning. Dette fører igen til en mangel på fleksibilitet og modstandsdygtighed i knoglerne. De genetiske konsekvenser af sygdommen kan ikke revideres. De berørte skal lære at leve med stærk smerte, begrænset mobilitet og muskelsvaghed og generel træthed.

Udsigterne er bedre, hvis den berørte person er en bærer af det muterede gen, men ikke lider af Engelmanns syndrom. Dog bliver han imidlertid bærer af den genetiske defekt til sit afkom. Da konsekvenserne af sygdommen manifesterer sig i barndommen, er der næppe noget, der kan gøres for at modvirke udviklingen af ​​sygdommen. De hyppige ledsagende vaskulære sygdomme gør Engelmanns syndrom vanskeligere.

Prognosen forbedres ved den tidlige administration af kortikosteroider. Dette kan dog koste en kort statur. En hypofysetumor (Cushings sygdom) kan også udvikle sig. Fordelene og risiciene ved sådanne symptomatiske behandlingsmetoder skal derfor grundigt vejes.

Da sygdommen skrider frem på trods af alle mål, er udsigterne for de berørte ikke for rosenrøde. Medicin har i øjeblikket næppe midler til rådighed til at lindre symptomerne på Engelmanns syndrom.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Engelmanns syndrom kan endnu ikke forhindres, fordi det er en lidelse i generne. Den eneste måde at forhindre det på er at diagnosticere en mutation i fosteret. Passende foranstaltninger, såsom administration af medicin, kan derefter iværksættes på et tidligt tidspunkt, hvorved langtidsskader reduceres til et minimum.

Fra og med dette kan de berørte i det mindste i vid udstrækning forhindre ledsagende symptomer gennem fysioterapi, sport og brug af de nævnte medikamenter.

Efterbehandling

Opfølgningstiltag er meget begrænset i Engelmanns syndrom. Da en fuldstændig kur ikke kan opnås, er fokus i behandlingen den tidlige diagnose og den tidlige påbegyndelse af behandlingen. Dette er den eneste måde at forhindre yderligere komplikationer og klager på.

I de fleste tilfælde er patienter afhængige af medicin og steroider. Alvorlige komplikationer forekommer sjældent, men de berørte skal altid sikre, at medicinen tages korrekt og regelmæssigt. Lægens instruktioner skal også overholdes, og en læge skal også konsulteres i tvivl eller anden usikkerhed.

I mange tilfælde er de berørte også afhængige af rehabiliteringsforanstaltninger såsom fysioterapi. Dette bør gøres regelmæssigt. Mange øvelser fra fysioterapi eller fysioterapi kan også udføres i dit eget hjem. Dette kan fremskynde helingsprocessen for den berørte person.

Patienterne er normalt også afhængige af regelmæssige undersøgelser fra en læge. Dette er den eneste måde at forhindre yderligere komplikationer. Det kan ikke forudsiges universelt, om Engelmann syndrom vil føre til en nedsat levealder. I nogle tilfælde kan kontakt med andre, der lider af syndromet, også være nyttig.

Du kan gøre det selv

Så at patienten kan bevare sin bevægelsesfrihed så længe som muligt, bør der udføres målrettede bevægelser og træning. Disse kan bruges uafhængigt flere gange om dagen. Ofte er små træningsenheder inden for de daglige rutiner og processer tilstrækkelige til at styrke organismen.

Overbelastning og overanstrengelse skal principielt undgås. Alle bevægelser skal tilpasses de aktuelle fysiske muligheder. Da disse ændrer sig i løbet af sygdommen, skal de regelmæssigt tilpasses til omstændighederne. Patienten må aldrig overdrive sig eller udsætte sig for en stor risiko for at falde. Ensidige belastninger, dårlig holdning eller stive kropspositioner skal undgås i alle bevægelsessekvenser. Skelettsystemet har brug for afbalanceringspositioner og derudover en tilstrækkelig varmeforsyning.

Hvis patienten har dårligt syn eller er blind, bør hverdagen og de rumlige forhold tilpasses hans behov. Risikoen for ulykker skal minimeres, og der kræves daglig hjælp til udførelsen af ​​forskellige opgaver.

Samtaler med psykologer, familie og venner kan være vigtige for mental styrkelse. Derudover finder mange patienter deltagelse i selvhjælpsgrupper behagelig og gavnlig. Udvekslingen med andre syge mennesker giver gensidig støtte. Oplevelser kan diskuteres og tip til behandling af sygdommen i hverdagen gives.