Hvori Ehlers-Danlos-syndrom, også kendt som EDS, er bindevævssygdomme, der arves som en del af en genetisk defekt. Frem for alt manifesterer EDS sig gennem hyperbevægelige led samt overstrækbarhed af huden. Lejlighedsvis kan kar, ledbånd, muskler, sener og indre organer også blive påvirket af EDS; prognosen afhænger af, hvilken type syndrom der blev diagnosticeret.
Hvad er Ehlers-Danlos-syndrom?
© Astrid Gast - stock.adobe.com
Ehlers-Danlos syndrom er en meget sjælden bindevevssygdom. Det er en arvelig sygdom, der opstår som en del af en genetisk defekt. Der er en kollagensyntesesygdom. Fordi bindevevet er til stede i kroppen, kan symptomerne og tegnene på Ehlers-Danlos syndrom være meget forskellige og varierede.
Nogle gange kan den berørte person klage over overdreven hud; i nogle tilfælde er der endda tale om brud på kar og indre organer. Der er ti typer EDS, som har forskellige symptomer og forløb.
årsager
Ehlers-Danlos-syndromet udløses af en genetisk defekt i kollagensyntesen. Cirka 80 procent af alle syge mennesker lider af type I til III, type IV til VII udgør kun en brøkdel af alle syge mennesker; Typerne VIII til X er endnu sjældnere. Mens typer I og II af Ehlers-Danlos-syndrom påvirker kollagen V, er type III en kollagen III-lidelse.
Følgende gener kan udløse Ehlers-Danlos syndrom: COL1A1 til COL3A1 samt COL5A1 og COL5A2 og TNXB. Undertiden kan ADAMTS2- og PLOD1-generne også være ansvarlige for syndromet. Afhængigt af typen afhænger også arvstilstanden. Mange former for Ehlers-Danlos syndrom er arvet som en autosomal dominerende egenskab.
Dette betyder, at kun en af allelerne skal påvirkes af ændringen af, at Ehlers-Danlos syndrom udbryder. Men der er også former, der arves som en autosomal recessiv egenskab. Begge alleler skal have en ændring, så sygdommen kan overføres.
Symptomer, lidelser og tegn
På grund af forstyrrelsen af kollagensyntesen er blodkarene, huden og leddene utilstrækkeligt udviklet. Dette betyder, at patienten lider af en mangel på fasthed og som en konsekvens af en overstrækbarhed af bindevævet. Dette fører til en let rivning af de allerede berørte strukturer. Frem for alt kan blodkar rive, rygsøjles krumning eller tarmbrud forekomme. Nogle gange er endda en tilbagevendende pneumothorace mulig.
Ved type I og II klager patienten over meget let såret og overstrækbar hud. Sårhelingsprocessen er meget unormal, og ledene er meget stærke, og i nogle tilfælde kan blodkar og indre organer også blive påvirket.
I type III påvirkes huden kun delvist af forstyrrelsen; Frem for alt klager de berørte over en ekstremt udtalt overmotoritet i leddene. Type IV har meget tynd, næsten gennemskinnelig hud. Patienten har en udtalt tendens til hæmatom og har også ekstremt overbevægelige led, hvorved karrene og de indre organer ofte på dette stadium også påvirkes af Ehlers-Danlos syndrom.
Type VI klager primært over moderat overstrækbarhed af huden. Sårheling er unormal; undertiden er også indre organer involveret. I mange tilfælde er der også øjeninddragelse. I type VII A og B er huden overstrækbar, hvilket undertiden er ekstremt tynd. Mange patienter klager også over en hoftedislokation. På type VII C rapporterer patienten på den anden side slap hud og involvering af hans indre organer. Leddene er også hyperbevægelige.
Diagnose & kursus
Lægen stiller en klinisk diagnose, der primært henviser til familiehistorien. Lægen kontrollerer også den øgede kapillær skrøbelighed ved hjælp af Rumpel-Leede-testen og udfører også en hudbiopsi, der efterfølges af en elektronmikroskopisk undersøgelse af hele kollagenstrukturen. Typerne kan identificeres ved anvendelse af human genetisk DNA-amplifikation.
Afhængig af typen varierer prognosen og forløbet af sygdommen ved Ehlers-Danlos syndrom. Mens nogle patienter har meget få begrænsninger, har andre problemer i hverdagen. Frem for alt betyder smerter, ekstreme ledinstabiliteter og deformationer af rygsøjlen, at der er en enorm begrænsning i mobilitet.
De fleste patienter har imidlertid en normal forventet levealder; Kun hos meget få patienter, der også lider af nedsat blodkar, opstår der betydelige komplikationer i forbindelse med Ehlers-Danlos syndrom.
Komplikationer
Komplikationerne ved Ehlers-Danlos syndrom er meget afhængige af den diagnosticerede type. I alvorlige tilfælde deformeres hud, muskler og ledbånd. Indre organer kan også påvirkes. Patientens hud er ofte overdreven og led kan bevæge sig for meget.
Børn lider især stærkt af Ehlers-Danlos syndrom på grund af mobning og drilleri. Dette kan føre til depression og psykologiske problemer.
Huden kan beskadiges selv ved svage mekaniske påvirkninger og er let at rive. Dette øger risikoen for ulykker og betændelse.
Rygsøjlen er også påvirket af Ehlers-Danlos-syndrom, hvilket kan føre til krumning af rygsøjlen. Med alle typer er der undertiden unormal sårheling, så infektioner og betændelser skal behandles med særlig omhu. Behandling eller terapi er ikke mulig med Ehlers-Danlos syndrom.
Patienten skal dog være forsigtig med ikke at udføre fysisk anstrengende aktiviteter. Ligeledes skal sår og forkølelse behandles med stor omhu.Ehlers-Danlos-syndromet fører ikke til en nedsat levealder. Komplikationer kan primært opstå som følge af krumning af rygsøjlen eller forsinket heling af sår.
Hvornår skal du gå til lægen?
En læge skal konsulteres for hyppige hudtårer, unormal sårheling og andre symptomer, der tyder på nedsat bindevæv. Ehlers-Danlos syndrom manifesteres også ved hæmatomer, overdreven følsom hud og undertiden også af krumninger i rygsøjlen og tarmbrud. I det videre forløb kan hofteproblemer og sygdomme i de indre organer også forekomme. Umiddelbar medicinsk afklaring er påkrævet for alle disse klager.
Da Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig sygdom, giver det mening at se på familiehistorien. Ekspanderende forældre, der selv lider af sygdommen eller har tilfælde af sygdommen i deres familier, bør helst have barnet undersøgt umiddelbart efter fødslen.
Senest når alvorlige komplikationer såsom blødning eller alvorlig smerte opstår, skal en læge afklare årsagen. Andre kontakter er hudlægen, forskellige internister eller en specialist i arvelige sygdomme. I tilfælde af en medicinsk nødsituation er det bedst at advare ambulancetjenesten øjeblikkeligt eller tage den person, der er berørt, til det nærmeste hospital.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Der er ingen symptomatisk eller kausal terapi. Af denne grund drejer alt sig om profylakse af enhver følgeskade. Patienten skal sørge for at undgå skader og større fysisk belastning. Dette betyder, at enhver sport, der undertiden øger risikoen for skader, bør undgås.
Risikoen stiger under graviditet; især mennesker, der er berørt af type I, II, IV og VI, skal derfor gennemgå en nøje overvågning. Det er også vigtigt at have en hosteundertrykkende behandling mod forkølelse. Dette er fordi en brud på tyktarmen og efterfølgende en pneumothorax kan forhindres. Hvis der opstår sår, skal de behandles omhyggeligt for at tilskynde til nedsat sårheling.
Outlook og prognose
Prognosen for Ehlers-Danlos syndrom (EDS) afhænger af sygdommens type. Det er også forskelligt for hver person, der er berørt. Patienter med en hypermobile type EDS har normalt en normal forventet levealder. Med den vaskulære type EDS er der en større risiko for komplikationer forårsaget af pludselig indre blødning. I begge former er livskvaliteten imidlertid alvorligt forringet.
Endvidere indeholder begge former for Ehlers-Danlos syndrom adskillige arvelige sygdomme i bindevævet. Derfor er der i øjeblikket ikke mulig kausal terapi. Selv mulighederne for symptomatisk behandling er begrænsede. Det er derfor vigtigt for patienterne at passe på ikke at lide nogen personskader. Selv almindelige operationer bør ikke udføres for at undgå personskade. Der er dog patienter, der næppe lider af begrænsninger. Andre er hårdt forringet i deres daglige liv.
Samlet set er Ehlers-Danlos-syndromet progressivt. I løbet af livet øges begrænsningerne. Fælles ustabilitet, spinal deformation og alvorlig smerte kan forekomme, hvilket i høj grad reducerer mobiliteten. I den vaskulære form af sygdommen er der også en konstant risiko for, at blodkar sprænger, hvilket fører til en livstruende komplikation. Den værste konsekvens af EDS er imidlertid den alvorlige forringelse af livskvaliteten på grund af nedsat mobilitet og den konstante frygt for smertefulde brud.
forebyggelse
Der er ingen forebyggelse. Nogle gange kan kun undersøgelser som en del af en pre-implantationsdiagnose eller en polær legemsdiagnose forhindre arv af Ehlers-Danlos syndrom.
Efterbehandling
Med Ehlers-Danlos-syndrom har den berørte normalt meget få eller endda ingen opfølgende foranstaltninger til rådighed. Da dette er en medfødt sygdom, kan den ikke behandles kausalt, men kun symptomatisk, så en fuldstændig kur ikke kan forekomme. Af denne grund er tidlig påvisning i forgrunden i Ehlers-Danlos syndrom, så der ikke er yderligere komplikationer og klager for den pågældende.
Jo tidligere syndrom genkendes af en læge, jo bedre er det videre kursus normalt. Hvis patienten ønsker at få børn, kan arvelig rådgivning også udføres for at forhindre, at syndromet overføres til efterkommere. I de fleste tilfælde påvirkes patientens forventede levetid ikke negativt af dette syndrom.
De berørte er imidlertid meget afhængige af hjælp fra venner og familie i deres hverdag for at kunne klare hverdagen. Blodkarene skal også kontrolleres regelmæssigt, så der ikke er nogen revner, som kan være livstruende for den pågældende. Hos børn med Ehlers-Danlos syndrom bør der gives omfattende uddannelse for at undgå forvirring.
Du kan gøre det selv
Patienten kan ikke helbrede Ehlers-Danlos syndrom med sine egne hjælpemidler. Den arvelige sygdom betragtes som uhelbredelig. I hverdagen kan der dog tages forskellige forholdsregler for at lindre symptomerne. De understøttende muligheder skal bruges gentagne gange, da en permanent minimering af symptomerne ikke kan opnås med dem.
Bindevevets svaghed kan skjules ved moderigtigt nedskæringer i tøj og tilbehør. Bæring af kropsformning og stabilisering af undertøj og på samme tid noget løsmonteret tøj hjælper, så andre ikke kan se forstyrrelserne i bindevevet i hverdagen. Massage, cremer eller skiftevis bade stimulerer blodcirkulationen i huden og understøtter kroppen. Sportsaktiviteter er med til at opbygge muskler. På denne måde kan nogle områder af bindevevssvagheder minimeres.
Forældre og læger bør forklare i detaljer om Ehlers-Danlos syndrom og beskrive dets symptomer og sygdomsforløbet. Barnet drager fordel af at blive fuldt informeret. Den digitale udveksling med andre syge mennesker kan også findes som nyttig til at tackle sygdommen i hverdagen. Tillid til ens egne kompetencer skal støttes specifikt og opmuntres tidligt i barnets liv. At have en stærk selvtillid hjælper barnet med at have en god livskvalitet med syndromet.
.jpg)
.jpg)
