DOOR syndrom

Under DOOR syndrom lægen forstår en af ​​de mest sjældne arvelige sygdomme i hele verden. Indtil videre er der kun dokumenteret 50 tilfælde af syndromet, der ser ud til at have et genetisk grundlag og en autosomal recessiv arv. Behandling af deformiteter og retardering er symptomatisk på det aktuelle tidspunkt.

Hvad er DOOR-syndrom?

DOOR syndrom er en arvelig sygdom med lav forekomst. Navnet DOOR-syndrom er et akronym, der henviser til de karakteristiske symptomer på sygdommen. D står for døvhed og dermed døvhed. O står i forkortelsen for osteodystrofi, dvs. knogledeformiteter. Den anden O står for onychdystrofi og dermed en nageldystrofi. R refererer til det sidste førende symptom på retardering.

Da behandlingsresistent epilepsi også kendetegner syndromets gruppe af symptomer, henvises der undertiden også til DOORS-syndrom. S står for anfald, hvilket betyder noget som epileptisk pasning. Den første beskrivelse fandt sted i 1970. Den franske genetiker R. Walbaum betragtes som den første, der beskriver det. Cantwell opfandt udtrykket DOOR omkring fem år senere. Som en arvelig sygdom har syndromet et arveligt grundlag. Indtil videre er der kun dokumenteret 50 sager siden den første beskrivelse.

årsager

De 50 dokumenterede tilfælde af DOOR-syndrom antyder et arveligt grundlag, da de antyder en familieklynge. DOOR-syndromet blev derfor observeret især hyppigt hos søskende og andre blod pårørende. Arv synes at være mest sandsynligt at være autosomal recessiv. På grund af det lille antal dokumenterede sager er årsagen ikke blevet afklaret endeligt og er stadig genstand for spekulation.

Mange forskere antager en metabolisk baggrund. En forøget koncentration af 2-oxoglutarsyre blev opdaget i urinen og blodet hos de berørte. Derudover er der nu vist en reduceret aktivitet af 2-oxoglutarsyre-dehydrogenase. Dette enzym spiller især en nøglerolle i energimetabolismen. Biosyntesen er også afhængig af enzymet. Den nøjagtige årsag til den nedsatte aktivitet kan være en genetisk mutation.

Symptomer, lidelser og tegn

Ud over de eponyme symptomer lider også patienter med DOOR-syndrom af valgfri symptomer. For eksempel lider mødrene til de berørte ofte af polyhydramnios under graviditet, dvs. forøget fostervand. Patienterne selv kan også lide af unormale ansigtstræk, såsom en ekstrem stor næse.

Der kan også være påviselige ændringer i organerne. Tommelfinger, der har ændret fingerlignende, findes ofte også hos dem, der er berørt. Det samme gælder for forskellige synsnedsættelser og perifer neuropati. Det sidstnævnte symptom opsummerer eventuelle forstyrrelser i den afferente nerveledning i det perifere nervesystem.

Mange af patienterne lider også af analgesi og er derfor helt ufølsomme over for smerter. Alvorligheden af ​​de enkelte symptomer varierer fra sag til sag. Hvis epilepsi ledsages af symptomer, er dette normalt den behandlingsresistente form af sygdommen. Mange flere ledsagende symptomer er sandsynligvis tænkelige, men er endnu ikke registreret på grund af de få tilfælde.

Diagnose & kursus

Lægen stiller diagnosen DOOR-syndrom udelukkende på grundlag af kliniske egenskaber. Frem for alt fremkalder de obligatoriske træk ved høretab, knogledeformiteter, negeldystrofi og retardering ham til at stille en diagnose. Det kliniske billede er relativt karakteristisk og kræver derfor normalt ikke kompleks differentieret diagnostik. Kun Feinmesser og Zelig beskrev et autosomalt recessivt syndrom med lignende symptomer i 1961.

Kun det mentale handicap mangler i dette syndrom, så DOOR-syndromet også kan differentieres fra det ved bevis på de symptomer, der er nævnt i forkortelsen. Lægen bruger røntgenafbildning for at demonstrere knogledeformiteter. Prognosen for patienterne varierer meget.

Levealder kan begrænses til spædbarn, men det kan lige så let forblive relativt ubegrænset. Organiske manifestationer har især en ugunstig indflydelse på prognosen. Behandlingsresistent epilepsi kan også have en negativ effekt på prognosen i individuelle tilfælde.

Komplikationer

Der er mange forskellige komplikationer forbundet med DOOR-syndrom, som ikke kan forudsiges. Dette er hovedsageligt tilfældet, fordi DOOR-syndromet er en af ​​de sjældneste sygdomme i verden. I de fleste tilfælde er der imidlertid mental retardering.

Den pågældende kan ikke tænke og tale klart. Desuden er tankegange uforståelige, så der opstår et psykisk handicap. Dette har en negativ effekt på patientens liv og hverdag og kan føre til depression. Disse symptomer forværres også af høretab, hvilket gør hverdagen lige så vanskelig.

De fleste af patienterne er afhængige af hjælp fra andre mennesker. DOOR-syndrom kan have usædvanlige ansigtstræk, hvorfor børn især drilles og mobbes. Dette fører også til psykologiske klager. Desværre er ingen behandling af DOOR-syndrom i øjeblikket mulig.

Imidlertid kan symptomerne behandles, så for eksempel de unormale ansigtstræk kan betjenes. Passende medicin kan bruges til epileptiske anfald. Hvis DOOR-syndrom forårsager misdannelser i organerne, kan transplantationer udføres. Hvorvidt der er komplikationer afhænger meget af behandlingsmetoden eller ej. Den berørte person skal dog leve med DOOR-syndromet hele deres liv.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel er det kun muligt symptomatisk behandling med DOOR-syndrom. Af denne grund skal lægen altid konsulteres, hvis den pågældende person lider af symptomer på grund af DOOR-syndromet, som i de fleste tilfælde allerede er medfødt. Børnene lider under betydelige synsforstyrrelser og muligvis også af høreskader. For at garantere en normal udvikling af barnet, bør disse begrænsninger fjernes fra en tidlig alder.

En læge skal altid konsulteres, hvis der er andre symptomer på lammelse. Forskellige misdannelser eller misdannelser bør også undersøges. I mange tilfælde kan disse derefter behandles med kirurgi. Da symptomerne i sig selv kan variere meget, bør børn især deltage i regelmæssige medicinske undersøgelser.

Som regel kan diagnosen DOOR-syndrom stilles af en børnelæge eller en læge. Visse undersøgelser, der kan indikere DOOR-syndrom, er også mulige under graviditet. Det er dog ikke muligt at forhindre DOOR-syndrom.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Da der kun er dokumenteret 50 tilfælde af DOOR-syndrom indtil videre, og syndromet er en af ​​de sjældneste sygdomme, er forskning i passende terapimuligheder stadig i sin spædbarn. Et andet problem er, at den primære årsag til komplekset af symptomer endnu ikke er konstateret. Da der ikke er konstateret nogen årsag, kan der ikke findes nogen årsagsbehandling.

Af disse grunde er syndromet hidtil blevet betragtet som en uhelbredelig arvelig sygdom og behandles kun symptomatisk. I nogle tilfælde kan høretab kompenseres med implantater. Nogle knogledeformiteter kan behandles kirurgisk. Et antal antiepileptika er tilgængelige til epileptiske anfald. De fleste patienter reagerer næppe overhovedet ikke på konservativ behandling med disse lægemidler.

Organiske misdannelser skal behandles kirurgisk og kan, hvis de er alvorlige, kræve en transplantation. Psykisk handicap kan modvirkes ved tidlig indgriben. Den enzymatiske aktivitet kan i dag påvirkes ved indgivelse af enzymet.

Hvorvidt denne procedure lover succes for patienter med DOOR-syndrom forbliver imidlertid et stort set ubesvaret spørgsmål og kan ikke besvares blot på baggrund af de få sagsdokumenter. Hvis en genetisk mutation anerkendes som årsagen til syndromet i fremtiden, og genterapimetoderne når den kliniske fase på det tidspunkt, kan sygdommen under visse omstændigheder behandles kausalt og dermed heles ved genterapi.

Outlook og prognose

DOOR-syndrom kan kun behandles symptomatisk, da det er en genetisk sygdom. En kausal terapi er derfor ikke mulig.

Hvis der ikke er nogen behandling, lider de berørte af betydelige synsproblemer og forskellige misdannelser overalt i kroppen. Misdannelserne kan være meget forskellige og under alle omstændigheder begrænse patientens hverdag. Ligeledes kan patienterne ikke mærke smerter, hvilket kan føre til alvorlige kvæstelser eller forkert vurdering af farerne. Desuden er nogle nervesystemer beskadiget, så følsomhedsforstyrrelser kan forekomme. Barnets udvikling er også betydeligt forsinket og begrænset af symptomerne.

Da behandlingen kun kan finde sted symptomatisk, lindres kun de individuelle symptomer. Ved hjælp af medicin kan de epileptiske anfald undertrykkes. Forskellige misdannelser kræver kirurgisk indgreb. De visuelle problemer kan også afhjælpes, så man undgår fuldstændig blindhed. Dette øger også patientens forventede levetid. I mange tilfælde er de berørte og deres pårørende eller forældre afhængige af yderligere psykologisk behandling, da det ikke er ualmindeligt, at depression og andre psykologiske lidelser forekommer.

forebyggelse

Da årsagerne til DOOR-syndrom ikke er kendt, kan komplekset af symptomer endnu ikke forhindres. Genetisk rådgivning i familieplanlægning kan stadig være nyttig i familier med et kendt tilfælde af syndromet.

Efterbehandling

I tilfælde af DOOR-syndrom er der normalt ingen opfølgende foranstaltninger til rådighed for den berørte, så patienten altid er afhængig af medicinsk behandling. Da denne sygdom er en arvelig sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt, så den berørte person normalt er afhængig af livslang terapi. Hvis du vil have børn, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at denne sygdom opstår igen.

Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det videre sygdomsforløb. Behandlingen af ​​DOOR-syndromet udføres ved at tage medicin.De berørte skal altid sikre den korrekte dosis og regelmæssigt indtagelse af medicinen, så symptomerne kan lindres.

I tilfælde af epileptisk pasning skal en akutlæge straks kaldes, eller et hospital skal besøges direkte. På grund af sygdommen er de berørte ofte afhængige af støtte fra deres egen familie eller venner, skønt de også har brug for støtte i deres hverdag. Kontakt med andre sygdomme, der lider af syndromet, kan også være meget nyttig, da dette ofte fører til udveksling af oplysninger.

Du kan gøre det selv

DOOR-syndrom er en ekstremt sjælden sygdom, hvis årsag endnu ikke er behandlet. Der er stadig nogle behandlingsmuligheder, der kan hjælpe med at lindre symptomer.

De berørte kan støtte den medicinske behandling gennem tidlig støtte og forsigtig opførsel i hverdagen. Psykisk retardering kan modvirkes ved terapeutiske forholdsregler. Fysioterapi og ergoterapi samt alternative behandlingsbegreber har bevist sig selv. Forældre til berørte børn bør finde ud af mere i en specialistklinik for arvelige sygdomme og arbejde på en individuel terapi sammen med specialisten. Kirurgisk behandling er påkrævet for organiske misdannelser.

Efter en operation har patienten primært brug for hvile og sengeleje. Lægen vil også anbefale diæt til hjælp til heling. Dette består normalt af lette fødevarer og masser af væsker. Stimulerende midler, såsom alkohol, nikotin eller koffein, bør undgås i de første dage efter proceduren. Derudover er det vigtigt at overholde de medicinske retningslinjer for sårpleje. Såret skal behandles med specielle salver, så det heles hurtigt, og der ikke er sår tilbage.