CHIME-syndrom

Ved CHIME-syndrom det er en sygdom, der er relativt sjælden. Derudover er de berørte patienter for det meste mentalt handicappede.

Hvad er CHIME-syndrom?

De vigtigste symptomer på sygdommen inkluderer colobomas, hjertedefekter samt abnormiteter i ansigtet.
© olive1976 - stock.adobe.com

CHIME-syndrom er i nogle tilfælde synonymt som neuroektodermalt syndrom eller Zunich-Kaye syndrom udpeget. Udbredelsen af ​​sygdommen anslås til ca. 1: 1.000.000. I princippet arves CHIME-syndromet til efterfølgende generationer via en autosomal recessiv rute.

Sygdommens navn er et akronym. CHIME-syndrom har en genetisk komponent og er til stede fra fødslen. De vigtigste symptomer inkluderer coloboma på begge sider, vandrende dermatose, anfald, høretab på grund af øredeformiteter og defekter i hjertet.

De vigtigste symptomer på sygdommen inkluderer colobomas, hjertedefekter samt abnormiteter i ansigtet. Sygdommen blev først beskrevet i 1983 af Zunich og Kaye. Til ære for disse to forfattere blev navnet CHIME-syndrom introduceret. Dermatosen, der forekommer som en del af CHIME-syndrom, migrerer og manifesterer sig enten fra fødslen eller inden for de første fire til seks uger.

årsager

CHIME-syndromet er primært baseret på genetiske årsager. Særlige mutationer er ansvarlige for, at de berørte patienter har defekter i et bestemt gen. Som et resultat udvikler CHIME-syndromet sig. Specifikt er dette mutationer, der finder sted i det såkaldte PIGL-gen. CHIME-syndrom overføres normalt på en autosomal recessiv måde.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod øjeninfektioner

Symptomer, lidelser og tegn

Når en person lider af CHIME-syndrom, opstår forskellige lidelser og symptomer. I individuelle tilfælde adskiller de sig delvist. Kraniofaciale abnormiteter eller afvigelser i ansigtet på den berørte patient er imidlertid typiske.

For eksempel er mongoloid-øjenlåg, en brachycephalus, en svagt pigmenteret iris og et filtrum muligt. Disse symptomer på CHIME-syndrom kan være ledsaget af et fladt ansigt, hypertelorisme og en relativt bred mund. Overlæben er normalt relativt tynd og smal.

Hos nogle mennesker med CHIME-syndrom vender næseborene sig fremad. I adskillige tilfælde kan der også ses abnormiteter og afvigelser i tænderne. Tænderne er ofte længere fra hinanden, så der dannes klare huller.

Derudover har de enkelte tænder ofte en firkantet form. Derudover lider nogle patienter, der er berørt af CHIME-syndrom, af defekter i hjertet, en ganespalte eller et såkaldt tragtkiste. Derudover har nogle mennesker overflødige brystvorter.

Et af de centrale symptomer på CHIME-syndrom er imidlertid migrerende dermatose. Dette begynder på et tidligt tidspunkt. Derudover er der normalt colobomer, der forekommer på begge sider. Derudover er cerebrale anfald mulige. De syge mennesker er mentalt handicappede i adskillige tilfælde.

Udviklingen af ​​sprogfærdigheder hos patienter, der lider af CHIME-syndrom, er ofte forsinket. Nogle berørte mennesker udviser også adfærd, der minder om autisme. Nogle syge børn udviser også aggressivitet, hvilket kan resultere i vold mod andre og sig selv. Dette fænomen forværres normalt under puberteten.

Diagnose & kursus

Diagnosen af ​​CHIME-syndrom stilles under hensyntagen til de karakteristiske klager. Under alle omstændigheder skal en læge konsulteres, hvis der er typiske tegn på sygdom. Den første prioritet er at tage en anamnese. Den berørte patient eller hans / hendes værge forklarer symptomerne for den behandlende læge og forklarer levevilkårene i detaljer.

På grund af den arvelige komponent af CHIME-syndromet, skal familiehistorien også udføres i detaljer. På denne måde indsamler lægen et stort antal relevante oplysninger, der under visse omstændigheder fører ham til at stille en mistænkt diagnose. Når patientintervjuet er forbi, er det tid til kliniske undersøgelser.

Fokus er nu på de specifikke symptomer på sygdommen. Hvis patienten viser den typiske kombination af en vandrende dermatose, bilaterale colobomer, hjertefejl og abnormiteter i ansigtet, kan CHIME-syndromet diagnosticeres med relativ sikkerhed. Diagnosen understøttes af genetiske analyser, der indikerer mutationer.

Tidlig diagnose er især vigtig med hensyn til hjertedefekter og neurologiske problemer, så der ordineres tilstrækkelig behandling.

Komplikationer

I de fleste tilfælde fører CHIME-syndrom til en intellektuel handicap hos patienten. Det er ikke ualmindeligt, at de berørte stoler på hjælp fra andre mennesker eller plejere i deres hverdag og er ikke længere i stand til selv at udføre mange aktiviteter. Som regel forårsager syndromet også forskellige deformiteter og abnormiteter i ansigtet.

Disse abnormiteter kan føre til drilleri eller mobning, især hos børn, hvilket kan føre til psykiske lidelser. En hjertedefekt opstår også, som, hvis den ikke behandles, kan føre til patientens død. De fleste af de berørte lider også af en såkaldt ganespalte og et tragtkiste. Livskvaliteten er meget begrænset af symptomerne på CHIME-syndrom.

I de fleste tilfælde lider forældrene også af psykologiske problemer. Patienter har også taleforstyrrelser og er ofte irritable eller lidt aggressive. En kausal behandling af CHIME-syndromet er normalt ikke mulig. Af denne grund behandles kun symptomerne, selvom anfald f.eks. Ikke kan udelukkes fuldstændigt. Levealderen reduceres med syndromet.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der ses mærkedeformationer, abnormiteter i tænderne og andre tegn på CHIME-syndrom, skal en læge konsulteres. Forældre, der bemærker symptomer hos deres barn, skal informere børnelægen.

I tilfælde af sekundære symptomer, såsom det såkaldte tragtkiste, en ganespalte eller tegn på en hjertedefekt, skal der omgående konsulteres en læge, der kan afklare symptomerne og om nødvendigt behandle dem direkte. Hvis der er en medicinsk nødsituation, og barnet ikke længere kan trække vejret eller vise de første tegn på et hjerteanfald, skal nødlægen straks kaldes.

Da CHIME-syndromet er en arvelig sygdom, er en specifik diagnose mulig. Hvis en forælder allerede er påvirket af sygdommen, eller hvis der er tilfælde af lignende sygdomme i familien, skal der undersøges under graviditet. Normalt diagnosticeres sygdommen efter fødslen. Behandlingen startes derefter normalt med det samme. I det senere liv skal terapeutisk og fysioterapeutisk hjælp søges.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er flere muligheder til behandling af CHIME-syndrom. Terapi med årsagerne er upraktisk, fordi det er en medfødt sygdom. I stedet er fokus på behandling af de enkelte klager.

Dermatose behandles for eksempel med den aktive ingrediens isotretinoin. Dette reducerer skaden på huden i de fleste tilfælde. Der er dog stadig en risiko for sekundære infektioner. Tidligere observationer tillader en prognose for CHIME-syndromet. Så det antages, at den generelle helbred for de berørte

Patient med passende behandling er god i henhold til omstændighederne. Den intellektuelle handicap er imidlertid alvorlig og forbedrer sig ikke i løbet af livet. Den vandrende dermatose er kronisk og kan kun afhjælpes med medicin. Anfaldene forbliver også en del af sygdommen.

Outlook og prognose

CHIME-syndrom er normalt forbundet med en intellektuel handicap, der ikke kan behandles. Der er ingen komplet kur i dette syndrom, så patienter vil altid have behov for symptomatisk behandling i hele deres liv. Desuden er de fleste patienter afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag.

Skaden på huden ved CHIME-syndrom kan begrænses ved hjælp af medicin. De berørte skal dog fortsat beskytte sig mod infektioner og betændelse. Anfaldene behandles også kun symptomatisk. I værste fald kan de dog føre til den pågældende død, hvis de ikke løses i tide.

Med mental retardering er der kun meget begrænset helbredelse, da dette kan afhjælpes ved forskellige behandlingsformer og øvelser. Det stiger normalt ikke i løbet af livet. I mange tilfælde er CHIME-syndromet også forbundet med alvorlige psykologiske klager, som også kan forekomme hos forældrene eller pårørende.

Behandlingen har normalt ikke en negativ indflydelse på patientens forventede levetid. Hvis syndromet ikke behandles, vil patienten lide af alvorlige hudklager. Det kan ikke forudsiges universelt, om dette vil resultere i en nedsat levealder.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod øjeninfektioner

forebyggelse

I henhold til den aktuelle videnstilstand kan CHIME-syndrom ikke forhindres. Fordi sygdommen eksisterer fra fødslen og er arvet. Tidlig diagnose og terapi forbedrer livskvaliteten.

Du kan gøre det selv

Mennesker, der har CHIME-syndrom, kan selv gøre et par ting for at forbedre deres velbefindende. Afhængig af sygdommens type og sværhedsgrad kan CHIME-syndromet også behandles med naturlige lægemidler. Derudover kan eventuelle bivirkninger understøttes af generelle foranstaltninger.

De psykologiske klager, der er forbundet med tilstanden, behandles bedst i en samtale med andre berørte personer. Om nødvendigt kan lægen også sætte dig i kontakt med en selvhjælpsgruppe og give yderligere tip til støttende behandling af følelsesmæssige klager.

Fysiske lidelser, såsom de typiske ansigts abnormaliteter, behandles kirurgisk. Her gælder hvile, sengeleje og andre typiske generelle forholdsregler. Ud over konservativ behandling ved hjælp af isotretinoin kan alternative midler også hjælpe mod hudændringer. I samråd med hudlægen kan naturlige midler, såsom ginseng eller aloe vera, anvendes.

Hjemmesager såsom køle- og opvarmningspuder kan også hjælpe, afhængigt af symptomernes type og sværhedsgrad. For at undgå komplikationer skal passende midler kun bruges, hvis lægen udtrykkeligt er i orden.

Hvis der opstår usædvanlige symptomer under behandlingen, skal behandlingen stoppes øjeblikkeligt. Det er passende at informere lægen om bivirkningerne.