Biotinidase-mangel

Ved en Biotinidase-mangel det er en meget sjælden arvelig metabolisk sygdom. Det opstår på grund af en genetisk defekt i enzymet biotinidase. Cirka en ud af 80.000 børn fødes med en sådan enzymforstyrrelse. Nyfødt screening vil hjælpe med at stille en diagnose.

Hvad er Biotinidase-mangel?

Afhængig af sygdommens sværhedsgrad kan manglen føre til bevægelsesforstyrrelser såsom ataksi, hypotension eller spastisk parese. Derudover øges risikoen for epilepsilignende anfald, infektioner og betændelser, såsom dermatitis eller konjunktivitis.
© k_e_n - stock.adobe.com

Biotinidase-manglen, eller BTD for kort, hører til gruppen af ​​sjældne arvelige sygdomme. Som næsten alle metabolske sygdomme arves enzymdefekten som en autosomal recessiv egenskab. Dette betyder, at begge forældre er bærere af sygdommen, men ikke påvirket af den selv. Årsagen til en biotinidasemangel kan spores tilbage til mutationer i BTD-genet, som er placeret på kromosom 3.

Først i 1980'erne blev biotinidasedefekten opdaget som udløseren til denne sjældne metaboliske afsporing. Biotinidase er et enzym. Det har til opgave at fremstille den gratis biotin indeholdt i den kemiske forbindelse biocytin, som ikke er bundet til et protein, så det kan bruges af organismen. Dette er vigtigt både når man genanvender biotin i kroppen og når man optager biotin gennem fødevarer.

årsager

Hvis enzymet ikke kan udføre dette arbejde eller kun utilstrækkeligt, går biocytinet tabt gennem nyrerne. Som et resultat reduceres biotinlagre i kroppen over tid, selv hvis der indtages tilstrækkelig biotin med mad. Dette fører til en biotinidasemangel over tid. Der sondres mellem to former for BTD. Den alvorlige biotinidase-mangel, der har en enzymaktivitet på mindre end ti procent. Og den delvise mangel, der fører til en enzymaktivitet på 10 til 30 procent.

Biotin, tidligere kendt som vitamin H eller hudvitamin, er vigtigt for fedtsyremetabolismen, har indflydelse på cellevækst og er ansvarlig for dannelsen af ​​ny glukose. Virkningerne af en BTD-mangel er alvorlige og påvirker primært organer med en høj metabolisk intensitet. Dette inkluderer hjernen, musklerne og immunsystemet.

Symptomer, lidelser og tegn

Konsekvenserne af en biotinidasemangel er anfald, udviklingsunderskud, høretab, mangel på muskelspænding, ataksi, degenerativ sygdom i synsnerven og åndedrætsproblemer. Symptomerne udvikler sig lumsk fra spædbørn til småbørn. De kan forekomme i løbet af to uger til tre år.

Diagnose & kursus

Da fire vigtige enzymer påvirkes af en biotinidasedefekt, varierer symptomerne meget fra patient til patient. Desuden forekommer ikke alle symptomer hos hvert barn. Derfor skal en biotinidase-mangel diagnosticeres så hurtigt som muligt for at kunne behandle den. I Forbundsrepublikken Tyskland har en tilsvarende undersøgelse været en del af screeningen for nyfødte siden 2005, hvis omkostninger afholdes af de lovpligtige sundhedsforsikringsselskaber.

Hvis der er mistanke om BTD, kan den metabolske sygdom påvises ved hjælp af en fotometrisk biotinidasetest. En blodanalyse hos nyfødte er vigtig for dette. Dette gøres på livets tredje dag ved hjælp af en blodprøve, der normalt tages fra babyens hæl, mere sjældent fra venen. Blodet fordeles jævnt på et filterpapirkort og tørres i en time ved stuetemperatur.

Derefter går prøven til laboratoriet. Denne første test giver dog ikke en endelig diagnose. Fordi unormale blodværdier er relativt almindelige hos spædbørn. Især hos premature babyer, feberanfald eller under penicillinbehandling. Derudover ligner symptomerne på en BTD også symptomerne ved andre metaboliske sygdomme. For at være på den sikre side udføres en anden blodprøve fem dage senere.

Men selv da er det endnu ikke helt sikkert, hvilken metabolisk sygdom der virkelig er involveret. Fordi generne på kromosom 3 også er forbundet med andre genetiske sygdomme. Der er mere end 60 kendte mutationer, der forårsager en enzymdefekt. Der anvendes derfor en genetisk test. Bloddiagnosen sikres med denne genetiske analyse.

Komplikationer

En bred vifte af komplikationer kan forekomme som et resultat af en biotinidasemangel. Afhængig af sygdommens sværhedsgrad kan manglen føre til bevægelsesforstyrrelser såsom ataksi, hypotension eller spastisk parese. Derudover øges risikoen for epilepsilignende anfald, infektioner og betændelser, såsom dermatitis eller konjunktivitis.

Dette kan føre til tab af appetit, svaghed og træthed, men også hårtab og alvorlige forstyrrelser i immunsystemet. Hørselstab og øjenskader såsom nethindegenerering eller synsfeltbegrænsninger forekommer ofte. På et avanceret stadium kan en biotinidasemangel forårsage yderligere komplikationer.

Hvis der er en delvis biotinidasemangel, forekommer ofte atopisk eller seborrheisk dermatitis. Derudover forekommer influenzalignende infektioner normalt, som sammen med det allerede svækkede immunsystem kan føre til alvorlige konsekvenser såsom hjerteanfald eller kredsløbskredsløb. Organfejl og deraf følgende død forekommer sjældent som et resultat af manglen.

Komplikationerne af den arvelige sygdom forekommer normalt kort efter fødslen og kan føre til alvorlig hjerneskade, koma og død. Alvorlige konsekvenser af denne art kan undgås gennem livslang behandling med biotin.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel skal en læge straks konsulteres i tilfælde af mangel på biotinidase for at undgå komplikationer og andre sene virkninger. I de fleste tilfælde manifesterer biotinidasemangel sig gennem anfald, der er forbundet med svær smerte.

Hvis disse anfald eller epileptiske anfald forekommer uden nogen særlig grund, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Langsomt høretab og forstyrrelser og forsinkelser i udviklingen kan også indikere en biotinidasemangel og bør undersøges af en sundhedsperson.

I mange tilfælde lider dem, der er berørt af biotinidasemangel, synstab og åndedrætsbesvær. Klagerne og symptomerne på denne sygdom er snigende og vises normalt ikke pludseligt. Af denne grund, især hos børn, er regelmæssige medicinske undersøgelser nødvendige for at undgå komplikationer.

Som regel kan en læge konsulteres, hvis der er mistanke om en biotinidase-mangel. Biotinidase-manglen kan bestemmes ved en blodanalyse, så behandlingen også kan påbegyndes. Hvis forældrene eller pårørende oplever psykiske problemer, skal en psykolog også konsulteres.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Sygdommen kan ikke helbredes, fordi dens årsag er genetisk. Men prognosen er meget god, hvis behandling påbegyndes inden symptomdebut, og hvis den udføres konsekvent.

Behandlingen er enkel og består af den daglige indgivelse af en biotin-tablet, som dog skal være livslang. Patienterne plejes nøje i et specielt stofskiftecenter. Dette inkluderer regelmæssig metabolisk overvågning samt øjen- og hørselskontrol.

Outlook og prognose

Biotinidase-manglen har dybest set et dårligt helende perspektiv. Den genetiske sygdom betragtes som uhelbredelig. Juridiske krav forbyder læger, forskere og videnskabsmænd at få lov til at intervenere aktivt i human genetik. Ikke desto mindre har det været muligt at finde en meget god behandlingsmetode takket være den medicinske udvikling.

Ved rettidig medicinbehandling er patienten fri for symptomer for livet. For at opnå og opretholde denne helbredstilstand skal en omfattende undersøgelse påbegyndes på et tidligt tidspunkt. Jo før en diagnose stilles, jo hurtigere kan behandlingen begynde. Dette består i at tage en medicin hver dag.

Dette er en langtidsbehandling, og lægemidlet må ikke afbrydes. Alternativt ville symptomerne vende tilbage inden for en kort periode. Ved at tage en biotin-tablet om dagen kan patienten leve et symptomfrit liv resten af ​​sit liv.

Uden medicinsk behandling risikerer patienten forskellige sygdomsforfølgelser. Disse er forskellige og har meget forskellige sværhedsgrader. I sjældne tilfælde kan et svækket immunsystem føre til et hjerteanfald eller nedbrydning af kredsløbssystemet.

Epileptiske anfald kan forekomme, hvilket er en enorm indgreb på velvære og livskvalitet i hverdagen. Tilstrækkelige fødevarer med vitamin B7 kan forbruges til at støtte opretholdelsen af ​​sundheden.

forebyggelse

Rettidig behandling inden symptomdebut er afgørende for succes med behandlingen af ​​en biotinidase-mangel. Intensiv uddannelse af familierne spiller en rolle her for at gøre det klart for dem, at behandling haster. Fordi uden terapi fører sygdommen til varig skade. Disse inkluderer funktionsfejl i immunsystemet, livstruende stofskifteforstyrrelser, hjerneskade, der kan føre til koma og muligvis endda til barnets død.

Derfor er det tidspunkt, hvor terapi begynder, af stor betydning. Jo før, jo større er chancerne for de små patienter. Hvis et barn allerede har udviklingsforsinkelser, høreskader eller begynder degeneration af synsnerven, er der en risiko for, at de ikke længere kan vendes, selv med biotinbehandling.

Ellers kan patienter forvente et helt normalt liv med biotinbehandling. De berørte bør kun undgå rå æg. Disse indeholder avidin, et glycoprotein, der kan binde biotin. Kogte æg, hvor avidinet ikke længere er aktiv, er imidlertid ufarlige. Behandling med biotin er helt fri for bivirkninger.

Efterbehandling

En biotinidase-mangel skal behandles for livet. Opfølgningspleje fokuserer på regelmæssig screening og tilpasning af medicin til det stadigt skiftende symptombillede. Udviklingsunderskud, som ikke kunne kompenseres for i løbet af terapien, skal også behandles med medicin og adfærdsterapi som en del af opfølgningen.

En forbedring af sundhedstilstanden er normalt ikke mulig, men yderligere progression af sygdommen kan ofte undgås. Derudover fokuserer efterbehandling på at gøre det muligt for patienten at leve et relativt symptomfrit liv. Dette opnås ved at organisere passende hjælpemidler til fysisk handicap på et tidligt tidspunkt.

I bedste fald aftager symptomerne på huden og stofskiftet fuldstændigt. Opfølgningspleje her fokuserer på regelmæssigt at kontrollere, om der er udviklet et tilbagefald, eller om der opstår usædvanlige symptomer, som kræver yderligere observation. Hvis disse forholdsregler overholdes pålideligt, kan patienter, der lider af en biotinidasemangel, føre et relativt symptomfrit liv uden yderligere komplikationer.

Efter den indledende behandling er forældrene ofte nødt til at søge terapi, da opdragelse af et berørt barn kan være forbundet med en enorm fysisk og psykologisk indsats.

Du kan gøre det selv

Biotinidase er et meget vigtigt enzym for stofskiftet og immunsystemet, fordi det kan ekstrahere biotinet indeholdt i biocytin, som også er kendt som vitamin B7. Vitamin B7 påtager sig vigtige tværsnitsopgaver i hver cellekerne og spiller en nøglerolle i kulhydrat-, protein- og fedtstofskifte. En mangel på biotinidase fører til en mangel på biotin.

Det er meget vigtigt, at den sjældne arvelige sygdom, der forårsager manglen på biotinidase, opdages så tidligt som muligt - kort efter fødslen - for at kompensere for biotinmangelen gennem livslang oral indtagelse med en daglig tablet. Tidlig diagnose er så vigtig, fordi biotinmangelen kan forårsage alvorlig metabolisk skade, der ikke længere er reversibel.

En tilpasning til hverdagen og selvhjælpsforanstaltninger er unødvendig, fordi det daglige indtag af kun en biotin-tablet er forbundet med en normal forventet levealder uden livsstilsbegrænsninger. En utilsigtet overdosis er fuldstændig ufarlig, fordi stofskiftet let kan metabolisere biotinet yderligere i tilfælde af et overskud.

Når du rejser til udlandet og især når du rejser langdistanse, anbefales det at have en tilstrækkelig levering af biotin-tabletter med dig, så du ikke behøver at afbryde indtagelsen af ​​biotin, hvilket kan have alvorlige og alvorlige konsekvenser efter kort tid.