Barber-Say-syndrom

Det Barber-Say-syndrom er en sjælden arvelig sygdom med øget hårhårhed og mærkbar ansigtsfysiognomi. Indtil videre er der kun dokumenteret ti tilfælde, siden det først blev beskrevet, så forskning i syndromet er i sin spædbarn. Hverken arveligheden eller årsagen til sygdommen er kendt indtil videre.

Hvad er Barber Say-syndrom?

I 1982 beskrev N. Barber og hans kolleger først en sygdom kaldet Barber-Say-syndrom. Sygdommen er kun blevet dokumenteret hos ti patienter, siden den først blev beskrevet. Det estimeres, at forekomsten af ​​syndromet er mindre end et tilfælde hos 1.000.000 mennesker. Barber-Say-syndrom menes at være en arvelig sygdom.

Den nøjagtige arvstype er endnu ikke kendt, men der er mistanke om en autosomal dominerende arv. Det kliniske billede er hovedsageligt kendetegnet ved hypertrikose, der går langt ud over normalt hår. Som regel kombineres dette med atrofi i huden, hvilket får den berørte til at se afmagret og afmagret. Derudover observeres ofte ujævnheder i øjenlågene og overdrevent store mundområder.

På grund af det lille antal dokumenterede sager undersøges Barber-Say-syndrom langt fra endeligt. Navnlig er forskning i årsagerne i sin spædbarn, da de dårligt dokumenterede tilfælde ikke giver et godt grundlag for en mere dybdegående etiologi.

årsager

Tidligere forskning antyder et arveligt grundlag for Barber-Say-syndrom. I et tilfælde blev symptomkomplekset overført fra mor til søn på en dokumenteret måde. I det tilfælde, der er dokumenteret på denne måde, havde moderen også en ganespalte og ledende høretab. I teorien kunne den nævnte sag derfor have været et helt andet syndrom.

Forskning indtil videre har ikke vist, om syndromet er baseret på en autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet dominerende arv. Der er spekulation i aktuel medicin om en forbindelse med det lige så sjældne Ablepharon makrostomisyndrom. De to syndromer ser ikke ud til at være fra den samme gruppe, men på trods af deres forskelle ser de ud til at påvirke det samme gen.

Antagelig er de to sygdomme forskellige mutationer af det samme gen. Imidlertid vides der ikke mere om gen locus i Ablepharon macrostomy syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Barber-Say-syndromet manifesterer sig hovedsageligt i en medfødt generaliseret hypertrikose. Patientens ekstreme hårighed ses normalt umiddelbart efter fødslen. Det samme gælder den iøjnefaldende ansigt af den berørte person, der fanger øjet med en bred næsebro, en spidsvækket næse og især tynde læber.

På trods af den ellers ekstreme hårethed mangler patienterne øjenbryn eller er i det mindste mindre udtalt. Øjenlågene påvirkes af ujævnheder eller er helt fraværende. Derudover er der ofte hypertelorisme eller telekanthus. Det samme gælder for misdannede ører og overdreven hud eller overskydende hud. Der kan også være hypoplasi af brystvorterne. Det fuldstændige fravær af brystkirtlerne er et lige så tænkeligt symptom.

Ofte er tænderudbrud forsinket hos patienter med Barber-Say-syndrom. Det forventes, at der i individuelle tilfælde kan forekomme yderligere symptomer, der endnu ikke er registreret på grund af det lille antal dokumenterede sager.

Diagnose & kursus

Det kan være vanskeligt at diagnosticere Barber-Say-syndrom. Da intet specifikt gen er blevet ansvarlig for syndromet indtil videre, er den molekylærgenetiske undersøgelse af patienten intetsteds i nærheden. I bedste fald foretager lægen diagnosen ved visuel diagnose, da han mangler solide diagnosekriterier.

Den differentierede diagnose og differentiering fra det lige så sjældne Ablepharon makrostomisyndrom er en vanskelig virksomhed. Hverken for Barber-Say-syndrom eller for Ablepharon makrostomisyndrom er etiologien endeligt afklaret eller indsnævret til et specifikt genlokus. Forskellen mellem de to syndromer bestemmes hovedsageligt af de mindre kønsorganer i Barber-Say-syndrom. Indtil videre har medicin antaget et ret gunstigt forløb for sygdommen for Barber-Say-syndrom.

Komplikationer

De kliniske modeller af Barber-Say-syndrom er øget hårdighed og en iøjnefaldende fysiognomi i ansigtet. Patientens hår går langt ud over det normale hår hos sunde mennesker, mens øjenbrynene er fraværende eller mindre udtalt. Øjenlågene er forkert justeret eller mangler helt.

En forstørret afstand markerer øjnene eller de indre hjørner af øjnene. Mund- og næseområdet er usædvanligt bredt. De samme abnormiteter gælder for misdannede ører. Derudover er der vævskrympning i huden, hvilket får patienten til at se afmagret og afmagret.

Hos nogle af de berørte forekommer tandudbrud sent. Da Barber-Say-syndromet hidtil kun er blevet dokumenteret ti gange på verdensplan, er medicinen langt væk fra individuelle terapeutiske tilgange. Selvom patientens levealder ikke nødvendigvis er begrænset, ledsages de fysiologiske komplikationer af et højt niveau af psykologisk lidelse. Forskellige kosmetiske behandlinger og invasive indgreb for at fjerne overdreven hår og iøjnefaldende deformiteter er tænkelige.

Lægemiddelterapi er også muligt. I disse tilfælde er der dog ofte bivirkninger, der medfører yderligere komplikationer. Prognosen for en komplet kur er negativ, fordi de iøjnefaldende symptomer og bivirkninger af Barber-Say-syndrom ikke kan elimineres fuldstændigt. For at lindre de psykosomatiske komplikationer er behandling af en psykoterapeut tænkelig.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da Barber-Say-syndrom er en ekstremt sjælden arvelig sygdom, er en medicinsk diagnose vanskelig. Typiske symptomer, såsom den ekstreme hårethed og det iøjnefaldende ansigt af patienten, bemærkes normalt umiddelbart efter fødslen. Tegn som en bred næsebro, manglende øjenbryn eller særlig tynde læber giver grund til en mere detaljeret undersøgelse. Det kliniske billede fører normalt automatisk til en rutinemæssig fysisk diagnose.

På grund af det lille antal tilfælde er en specifik diagnose af syndromet imidlertid normalt ikke mulig. Imidlertid fandtes fysiske egenskaber hos forældrene - i et dokumenteret tilfælde blev der fundet en ganespalte - såvel som mulige komorbiditeter, som kan give de afgørende ledetråde til diagnosen Barber-Say-syndrom.

Forældre med tidligere genetiske sygdomme eller tilfælde af arvelige sygdomme i deres udvidede familie bør behandle dette i sammenhæng med graviditetsrådgivning og de tilhørende medicinske undersøgelser. Dette gør det muligt for barnet at blive undersøgt før fødslen og testet for mulige genetiske sygdomme som Barber-Say syndrom.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Etiologien af ​​Barber-Say-syndrom er stadig et mysterium. Af denne grund er medicin i øjeblikket langt fra at give en kausal behandling af sygdommen. Hvad angår Ablepharon makrostomisyndrom er kun symptomatiske behandlingsmuligheder mulige. Behandlingen består normalt af hovedsageligt rekonstruktiv-kirurgiske indgreb.

Genopbygning i Barber-Say-syndrom er normalt begrænset til patientens øjenlåg og ører. Om nødvendigt kan hypoplasier af brystvorterne også behandles kirurgisk. Den mærkbart brede næse kan også korrigeres ved kirurgisk indgreb om nødvendigt. Patienterne behøver ikke nødvendigvis at have næsen behandlet, hvis de ikke har noget imod bredden.

Grundlæggende har canpharon-makrostomisyndromet værre ujævnheder og anomalier end Barber-Say-syndromet. Forskellige terapeutiske tilgange er tilgængelige for at bekæmpe Barber-Say-syndromets tunge behåring. Ud over eksterne behandlinger, der anvender kosmetiske og æstetiske medicinmetoder, er lægemiddelbehandlinger tænkelige, men på grund af bivirkningerne anbefales disse kun til personer med alvorlig lidelse.

Kosmetiske procedurer såsom voksning eller andre metoder, såsom laserbehandling, er normalt mildere end langtidsmedicinering og er forbundet med betydeligt færre bivirkninger. Patienter kan møde psykologiske udfordringer, især i puberteten. Hvis dette er tilfældet, forhindrer tidlig kontakt med en psykoterapeut ideelt set de berørte i at trække sig ud af samfundet.

Outlook og prognose

Prognosen for Barber-Say-syndromet betragtes som ugunstig baseret på de hidtidige medicinske og videnskabelige muligheder. Selvom patientens levealder ikke nedsættes, helbredes sygdommen ikke. Den genetiske sygdom kan behandles symptomatisk. Imidlertid er kausal terapi ikke mulig for patienten.

Forskere og forskere må ikke manipulere human genetik i søgen efter terapeutiske tilgange. Som et resultat forsøges forskellige muligheder for at behandle de individuelle symptomer.

Ud over medicinsk behandling er forskellige alternative behandlingsformer tilgængelige for patienten. Det usædvanlige og uønskede hår kan fjernes i kort tid via voks eller målrettet barbering. Der er ingen permanent lettelse. Ikke desto mindre kan metoderne bidrage til at forbedre patientens velvære i hverdagen.

Ud over de kosmetiske tilgange ydes medicinsk support. Målet er at forbedre sundheden yderligere. Målet er at minimere effekten af ​​den visuelle fejl. Nogle patienter vælger desuden kosmetisk kirurgi. Korrektioner i ansigtet kan foretages for at skabe en permanent ændring.

Når der foretages en samlet prognose, skal det tages i betragtning, at de kirurgiske indgreb er underlagt de sædvanlige risici og bivirkninger ved en operation under generel anæstesi.

forebyggelse

Årsagerne til Barber-Say-syndrom er stort set ukendte. Da der er så lidt forskning til rådighed for symptomet, kan sygdommen endnu ikke forhindres. Det samme gælder den relaterede lidelse, der kaldes Ablepharon Macrostomy Syndrome.

Du kan gøre det selv

Barber-Say-syndromet er ekstremt sjældent, indtil videre er der hverken konventionelle medicinske eller alternative helingsmetoder, der har en kausal virkning.

De mennesker, der er berørt af Barber-Say-syndromet, lider normalt meget dårligt af deres udvendige udseende, hvilket i væsentlig grad påvirker deres livskvalitet. Den sociale interaktion er forringet blandt andet af den ekstremt stærke hårvækst overalt i kroppen. Ved disse menneskers øjne er tredjeparter ofte bange eller betragter den pågældende som yderst forsømt.

Det overdrevne kropshår kan håndteres med kosmetiske midler. Den nemmeste måde at få en tæt daglig barbering på er ved hjælp af en engangsbarbermaskine og barberskum eller barbergel fra apoteket. Irriterende kropshår kan også fjernes med depilatoriske cremer baseret på kalium- eller ammoniumsalte af thioglykolsyre eller thiolaktisk syre.

Langvarig succes kan opnås med metoder, hvor håret trækkes ud sammen med roden. De mest almindelige metoder inkluderer "voksning" og "sukkerproduktion". Kropshåret fjernes ved hjælp af voks eller sukker. Sådanne behandlinger tilbydes af kosmetiske studier.

Da disse metoder er meget smertefulde, er de ikke egnede til alle de berørte og ikke til alle områder af kroppen. Laserhårfjerning er på den anden side permanent og forholdsvis mild. Interesserede kan finde ud af mere hos hudlægen.

Hvis der er andre bemærkelsesværdige egenskaber ud over det tunge hår, såsom anomalier i ansigtet, skal en plastisk kirurg konsulteres.

Psykoterapi kan være nyttigt, hvis de berørte følelsesmæssigt lider af deres udseende.