Arthrogryposis multiplex congenita

Det Arthrogryposis multiplex congenita er (AMC) kendetegnet ved en medfødt kontraktur af et eller flere led. Der er et inkonsekvent klinisk billede. Sygdommen kan ikke helbredes, men den er heller ikke progressiv.

Hvad er arthrogryposis multiplex congenita?

Det vigtigste træk ved arthrogryposis multiplex congenita er en medfødt afstivning af forskellige led i forskellig grad. Arthrogryposis multiplex congenita er en samlebetegnelse på sygdomme med forskellige årsager, der forekommer før fødslen. Sygdommen plejede at blive kaldt Guérin-Stern-syndrom udpeget.

AMC er opdelt i flere typer:

• I type 1 er det kun ekstremiteterne, der er involveret. Type 1 er opdelt i to undergrupper, type 1a og type 1b. I type 1a påvirker kontrakturerne hovedsageligt kun hænder og fødder. Hvis alle ekstremiteter, inklusive skuldre og hofteled, er afstivede, kaldes det type 1b.

• I arthrogryposis multiplex congenita type 2 er der foruden ledstivningen også flere organer misdannet. Dette påvirker for eksempel mavevæggen, urinblæren, rygsøjlen eller hovedet.

• Ud over de allerede nævnte misdannelser er type 3 også kendetegnet ved alvorlig svækkelse af rygsøjlen og nervesystemet.

årsager

Årsagerne til arthrogryposis multiplex congenita er mangfoldige. Sygdommen er resultatet af prenatal processer. I nogle tilfælde er der mistanke om en genetisk indflydelse. En punktmutation i ZC4H2-genet (zinkfingergen) blev fundet i visse former for AMC. Dette gen er ansvarlig for syntesen af ​​zinkfingerproteiner, der interagerer med og med DNA eller RNA ved hjælp af zinkatomer Kontroller proteinsynteseprocesser.

Andre prænatal påvirkninger involverer vira eller toksiner, der beskadiger musklerne eller nervevævet, der stimulerer musklerne. Dette betyder, at musklerne ikke kan anvendes korrekt. Andelen af ​​bindevæv i musklerne og ledkapslen er for høj, så ledningenes længdevækst nedsættes. Dette fører til deformation i de berørte kropsafsnit, som et resultat af, at mobilitet er alvorligt begrænset.

Barnets manglende bevægelse er allerede synlig under graviditeten. I hvilket omfang denne dårlige mobilitet er en konsekvens eller delvis også en årsag til den manglende dannelse af muskler er det stadig at afklare. I alle tilfælde er arthrogryposis multiplex congenita multifaktoriel.

Symptomer, lidelser og tegn

Arthrogryposis multiplex congenita manifesterer sig i en mangefacetteret og ofte kompleks udseende. I 11 procent af tilfældene er det kun armene, der påvirkes. Yderligere 43 procent af patienterne har kun afstivede benled. Alle fire ekstremiteter er nedsat hos 46 procent af de berørte. Ledbegrænsningerne øges markant over for hænder og fødder.

Ofte er kernemusklerne stadig fleksible. Anden fysisk og mental udvikling er normalt normal. Uanset antallet af berørte led kan andre organer også påvirkes. I det ekstreme tilfælde af type 3 arthrogryposis multiplex congenita er de mest alvorlige misdannelser, der involverer nervesystemet, til stede.

diagnose

Forskellige billeddannelsestests bruges til at diagnosticere arthrogryposis multiplex congenita. Dysplasier og dislokationer kan vises godt ved røntgenundersøgelser. Magnetisk resonans tomografi og en muskelbiopsi afslører strukturelle afvigelser i muskelområdet. Ved hjælp af elektromyografi (EMG) kan en myogen sygdom udelukkes som årsag ved differentiel diagnose.

Komplikationer

Med arthrogryposis multiplex congenita er der forskellige komplikationer og klager. I de fleste tilfælde påvirkes arme og ben, og ledene er relativt stive. Afstivningen forekommer også på fødder og hænder og kan føre til betydelige mobilitetsbegrænsninger for patienten.

Den berørte persons hverdag er betydeligt begrænset af arthrogryposis multiplex congenita. Der er endvidere ingen komplikationer, sygdommen skrider ikke frem og forhindrer ikke patientens videre udvikling. Der er heller ingen negativ indflydelse på den mentale udvikling hos den pågældende.

I nogle tilfælde kan arthrogryposis multiplex congenita imidlertid også forårsage misdannelser i organerne og nervesystemet, hvilket kan føre til lammelse og andre klager. Den mentale udvikling påvirkes stadig ikke. En kausal terapi af arthrogryposis multiplex congenita er ikke mulig.

Af denne grund behandles og begrænses hovedsageligt symptomerne ved hjælp af terapier. Levealder er ikke begrænset, så længe der ikke er nogen skade eller misdannelse i organerne. I nogle tilfælde er de berørte afhængige af hjælp fra andre mennesker for at klare hverdagen.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde diagnosticeres arthrogryposis multiplex congenita umiddelbart før eller efter fødslen af ​​barnet. Af denne grund behøver diagnosen arthrogryposis multiplex congenita ikke stilles separat.

Med denne sygdom er de berørte dog afhængige af meget omfattende behandling, så symptomerne kan begrænses. En læge skal konsulteres, især hvis der er begrænsninger i hverdagen, og hvis barnets udvikling er begrænset.

Som regel diagnosticeres arthrogryposis multiplex congenita af en læge eller en børnelæge. Den videre behandling af arthrogryposis multiplex congenita udføres derefter endelig af en ortopedisk kirurg eller en terapeut. Det er ikke ualmindeligt, at de berørte ikke kun lider af fysiske, men også af psykologiske og mentale klager.

Forældrene eller pårørende til de berørte børn kan også lide af disse symptomer og har brug for psykologisk behandling. Dette skal især bruges, hvis patienten kan blive mobbet eller drillet.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Terapien af ​​arthrogryposis multiplex congenita er baseret på flere søjler. Det maksimale er, at funktionen skal have prioritet frem for æstetik. Behandlingen skal starte så tidligt som muligt for at hjælpe barnet med at udvikle sig korrekt. Der skal findes en balance mellem for meget og for lidt terapi. Det skal huskes, at en for intensiv terapi, ligesom den fysiske svækkelse, kan belastes barnets psyke lige.

Når diagnosen er stillet, bør konservativ behandling begynde umiddelbart efter fødslen. Denne konservative terapi inkluderer korrekt placering af spædbarnet, manuelle behandlinger og neurofysiologiske procedurer. Der er i alt fire terapimuligheder som fysioterapi, ergoterapi, ortopædiske hjælpemidler og operationer.

Hvilke behandlingsformer, eller hvilke terapikombinationer, der bruges, afhænger af det enkelte sags specifikationer og af sygdommens sværhedsgrad. Fysioterapi skal påbegyndes øjeblikkeligt, fordi det er meget effektivt til behandling af AMC. De afstivede led løsnes gradvist ved manuel terapi.

Terapier på neurofysiologisk basis er beregnet til at stimulere eksisterende neuromuskulære aktiviteter. I begyndelsen er intensiteten af ​​denne terapi naturligvis meget høj. Det kan senere reduceres til et grundlæggende program uden nogen ulemper. Ergoterapi skal udføres parallelt med fysioterapi. Med deres hjælp er de berørte børn i stand til at klare sig bedre med hverdagen i familien, børnehaven eller skolen.

Denne terapi inkluderer blandt andet forbedring af bevægelsessekvenser, implementering og behandling af sanseindtryk, forbedring af kropsbevidsthed, udvikling af udholdenhed og koncentration, forbedring af kommunikation med andre mennesker og udvikling af motiveringer. Ortopædiske hjælpemidler bruges, når fysioterapi alene ikke er nok til at gøre det muligt for barnet at gå. Korrektion kan også være nødvendigt i tilfælde af alvorlige handicap.

Outlook og prognose

Prognosen for arthrogryposis multiplex congenita er ikke særlig optimistisk. På trods af medicinske fremskridt kan sygdommen ikke heles med de nuværende videnskabelige muligheder. Uanset manifestationen kan alle tre mulige sygdomsformer endnu ikke helbredes. Den aktuelle mangel på en kur kan skyldes den manglende klarhed om sygdommens årsag. En genetisk disposition antages. Denne antagelse er i øjeblikket ikke sikker.

Terapier sigter mod at håndtere effektiv begrænsninger i hverdagen. Barnet lærer meget tidligt, hvordan man optimerer bevægelsessekvenserne for sig selv. Derudover kræves følelsesmæssig støtte og psykoterapi. Patientens samarbejde er også vigtigt for at opnå tilstrækkelige fremskridt og for at forme et aldersmæssigt passende liv. Selvom der ikke er nogen kur mod sygdommen, skrider den ikke videre. En stigning i klager er derfor ikke at forvente.

Under vækst- og udviklingsprocessen er det vigtigt at tilpasse livsstilen til patientens behov og muligheder. De aktiviteter, der kan implementeres, fremmes og optimeres. Dette hjælper med at opnå en god livskvalitet, selv som voksen. I nogle tilfælde og afhængigt af de individuelle krav, gennemføres der en operativ intervention for yderligere at forbedre de eksisterende muligheder.

forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre årsagen til arthrogryposis multiplex congenita. Sygdommen er medfødt, og resultatet af udviklingsforstyrrelser under graviditet. Imidlertid bør den vordende mor undgå skadelige påvirkninger som rygning, drikkevand og stofbrug under graviditet. Alt skal også gøres for at forhindre viral infektion.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde af arthrogryposis multiplex congenita er opfølgningsforanstaltningerne meget begrænsede. Den berørte person er primært afhængig af hurtig påvisning og behandling af denne sygdom, selvom en komplet kur normalt ikke er mulig. Det videre forløb af arthrogryposis multiplex congenita afhænger også meget af den nøjagtige type og sværhedsgraden af ​​symptomerne, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse.

Behandlingen udføres ved hjælp af forskellige behandlingsformer. I mange tilfælde kan de berørte også udføre forskellige øvelser fra fysioterapi eller fysioterapi i deres eget hjem og derved lindre symptomerne. Imidlertid har mange syge af arthrogryposis multiplex congenita også brug for hjælp fra deres venner og familie til at gøre hverdagen lettere.

Det er ikke ualmindeligt, at der kræves psykologisk hjælp for at forhindre psykologiske forstyrrelser og depression. I mange tilfælde skal forskellige hjælpemidler bruges, der kan gøre hverdagen lettere for den pågældende. Om arthrogryposis multiplex congenita vil reducere patientens forventede levetid kan ikke forudsiges universelt.

Du kan gøre det selv

Da arthrogryposis multiplex congenita er en medfødt sygdom, udfordres fødselslæger såvel som forældre og familiemedlemmer til patienten. Jo før sygdommen identificeres og behandles, jo større er sandsynligheden for, at barnet kan udvikle sig på en aldersmæssig måde.

Ved de første tegn på medfødt ledstivhed skal forældre til de berørte børn straks konsultere en specialist. Oplysninger om egnede læger og klinikker kan fås fra den medicinske forening, dit helbredsforsikringsselskab eller selvhjælpsgrupper, der er aktive på stedet og på Internettet.

På anmodning kan disse selvhjælpsgrupper også etablere kontakt med familier med børn i samme alder, så forældre kan udveksle ideer og drage fordel af hinandens oplevelser. Selvhjælpsgrupperne besvarer alle spørgsmål om sygdommen og giver tip til, hvordan man takler specifikke problemer i hverdagen.

Når patienter bliver ældre, kan de gøre deres del for at forbedre deres tilstand. Fysioterapi, som bør startes så hurtigt som muligt, yder et vigtigt bidrag til at forbedre sundhedstilstanden. De afstivede led kan løsnes ved manuel terapi. Terapier baseret på neurofysiologi er rettet mod at stimulere neuromuskulær aktivitet.

Ortopædiske hjælpemidler såsom spalter eller støtteudstyr samt brug af gåhjælpemidler eller kørestole kan også hjælpe med at forbedre patientens mobilitet og sikre et stort set uafhængigt liv.