albinisme

Ved albinisme en genetisk effekt resulterer i en mangel eller fuldstændig fravær af melanin. Melanin er blandt andet ansvarlig for dannelse af pigmenter i hud, øjne og hår. Albinisme, som ikke kun forekommer hos mennesker, kan blive en yderst meget mærkbar sygdom. Berørte mennesker kaldes ofte albinoer, men for mange patienter repræsenterer dette bly eller forskelsbehandling.

Hvad er albinisme?

Albinisme er en af ​​de arvelige sygdomme, der også kan overføres fra forældre med normal pigmentering, da den genetiske defekt er recessiv - dvs. forsvinder. Det manifesterer sig i en mangel på eller kun begrænset produktion af pigmentet melanin.

Albinisme er opdelt i flere grupper. En hovedgruppe er okulær albinisme, hvor kun øjnene og dermed også evnen til at se påvirkes. Den anden hovedgruppe er oculokutan albinisme, der er bedst kendt offentligt for at have lys til hvidt hår og lys hud.

I begge varianter lider de berørte af moderat til svær svækkelse af deres syn. Ved oculokutan albinisme er der en øget risiko for hudkræft ved udsættelse for sollys på grund af manglen på pigmentering af huden.

årsager

Albinisme er forårsaget af manglende evne til at cellerne, der er ansvarlige for farvestofproduktion, producerer melanin. Der mangler vigtige enzymer for at få denne produktion igang eller betjene den i tilstrækkelig grad.

Denne mangel skyldes en genetisk defekt, men den er blevet knyttet til forskellige gener og kromosomer. Alle af dem har indflydelse på en afgørende proces i dannelsen af ​​melanin. Derudover forekommer albinisme i forbindelse med andre genetiske defekter, herunder det nu bedre kendte Prader-Willi syndrom. Ved okulær albinisme er årsagen til de visuelle vanskeligheder også manglen på melanin.

Foruden irisens farvedannelse er dette også ansvarlig for det faktum, at fundus i øjet mangler den nødvendige melanin, der er en mærkbar rysten, og synsnerverne hos mennesker, der lider af albinisme, ikke er fuldt udviklet.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne og symptomerne på albinisme er normalt relativt klare. De fører imidlertid ikke til nedsat sundhed eller andre alvorlige tilstande, så de fleste patienter ikke lider af en nedsat levealder. De, der er berørt, viser primært pigmenteringsforstyrrelser i albinisme.

Huden kan også være helt hvid eller endda mat og lys farve. I de fleste tilfælde ændres hudfarven ikke, selv når den udsættes for sollys. Albinisme påvirker ofte patientens hår, så det ser ud hvidt, kedeligt eller gulligt. Der er også ametropi, så de berørte enten er nærsynte eller langsynte.

Endvidere fører albinisme ikke til yderligere komplikationer eller symptomer. Imidlertid øger hudens høje følsomhed over for sollys også risikoen for hudkræft enormt, så de berørte afhænger af regelmæssige undersøgelser. Omfanget af albinisme kan også være meget forskelligt, så ikke alle symptomer skal vises sammen. Sygdommen kan også føre til psykologiske klager eller depression, da patienterne ofte ses bort fra på grund af deres udseende eller frem for alt mobbet i skolen.

Diagnose & kursus

I tilfælde af udtalt albinisme er diagnosen oprindeligt en enkel visuel diagnose. Selv hos babyer er den lette hud lige så mærkbar som det farveløse hår. I modsætning til hvad man tror, ​​er øjnens farve ikke grundlæggende rød. Stort set er der en lyseblå. Kun ved fuldt udviklet albinisme mangler iris pigmentering.

Under undersøgelsen bestemmer børnelægen en gennemsigtig iris, hvor venerne tydeligt kan ses som en rødlig skimmer. Diagnosen bekræftes ved en genetisk test. Manglen på pigmentering på huden kræver særlig pleje i sollys fra starten. Mennesker med albinisme har ikke pigmentbeskyttelse for deres hud og lever med en øget risiko for hudkræft.

Komplikationer

Albinisme kan være mere eller mindre udtalt. I nogle påvirkes kun pigmenteringen af ​​øjet, der kaldes okulær albinisme. Farven på hud og hår er normal. Manglen på pigmentering i øjnene fører imidlertid til en lang række øjenproblemer, såsom strabismus eller lysfølsomhed.

I ekstreme tilfælde er hele melaninproduktionen defekt, som et resultat, de berørte har hvidt hår, ekstremt bleg hud og usædvanligt lyse øjne, der er meget følsomme over for lys. I teknisk jargon kaldes dette oculokutan albinisme (OCA), dvs. albinisme, der påvirker både øjne og hud. Afhængig af sværhedsgraden sondres der mellem forskellige undertyper - fra OCA 1 a / b til OCA 4.

I meget sjældne tilfælde lider de, der er berørt ikke kun af manglende pigmentering, men også af en højere risiko for infektion, neurologiske problemer eller lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser. Disse tilfælde er imidlertid ekstremt sjældne. De berørte kan finde detaljerede oplysninger om albinisme på webstedet for den non-profit online selvhjælpsgruppe "NOAH".

Hvornår skal du gå til lægen?

Albinisme diagnosticeres ved fødslen og bør undersøges af en læge øjeblikkeligt. Under den første undersøgelse af et berørt nyfødt, vil lægen være særlig opmærksom på udviklingen af ​​fysiske funktioner, der kan være nedsat af albinisme. Selvfølgelig er det også muligt, at et barn med albinisme først senere kan finde ud af, at de har fysiske problemer.

Det er vigtigt, at forældrene til et sådant barn informerer sig selv om symptomerne, ved hvilke de vil erkende, at deres barn skal undersøges af en læge. For eksempel, hvis du har problemer med synet, er dette normalt for albinisme, men bør behandles øjeblikkeligt. Mange mennesker lever med albinisme uden større problemer eller medfødte og erhvervede lidelser, men står over for forskellige risici og udfordringer. Dette gælder især hudens følsomhed over for lys.

Hvis personer med albinisme bemærker synlige ændringer i huden, såsom rødme, smerter eller hævede områder, bør de kontakte en hudlæge før snarere end senere. På grund af sin høje følsomhed for skader som følge af UV-stråling har albinisme øget risiko for hudkræft.

For former for albinisme, der medfører væsentlige problemer op til fysisk og psykisk handicap, skal der afholdes regelmæssige medicinske aftaler. Disse bruges til at overvåge den pågældende persons helbred og til at identificere yderligere problemer i god tid. I tilfælde af alvorlige handicap kan indkvartering i et hjem med uddannede sygeplejersker give mening.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En kur mod albinisme er ikke mulig. Men manglen er ikke livsforkortelse. På grund af den øgede risiko for hudkræft, bør der foretages en omfattende undersøgelse af hud abnormiteter regelmæssigt.

Det svækkede syn er mere stressende for dem, der er påvirket af albinisme. Deres syn er dårlig, hvilket i alvorlige tilfælde kan være helt ned til 10 procent. Visuelle hjælpemidler er uundværlige og gør det lettere at håndtere hverdagen. De fleste mennesker, der lider af albinisme, kan ikke eller må ikke køre, fordi de ikke sikkert kan se endnu større genstande.

Ud over de fysiske hjælpemidler anbefales psykologisk støtte i nogle tilfælde, hvis den pågældende lider under hans eller hendes usædvanlige udseende. I nogle kulturer, især på det afrikanske kontinent, er albinismens udseende forbundet med social udstødelse. Traditionelt betragtes folk, der lider af albinisme, i mange regioner som en dårlig omen eller forbandet.

Denne devaluering har ikke været i stand til at udvikle sig i dette omfang i vestlige kulturer, da blandt fairhudede vesteuropæere sjældent er der blevet bemærket mennesker med albinisme i denne grad.

Outlook og prognose

I de fleste tilfælde fører albinisme ikke til særlige sundhedsbegrænsninger eller klager. Albinisme kan imidlertid føre til betydelige psykologiske klager på grund af diskrimination. Børn kan især blive ofre for mobning eller drilleri, hvilket kan føre til betydelige psykologiske klager eller depression.

De berørte lider af meget hvid og lys hud- og pigmentlidelser. Disse kan forekomme på hele kroppen, men udgør ikke nogen særlig sundhedsrisiko for patienten. Håret er også normalt hvidt. Desuden lider de berørte af en øget følsomhed over for lys og ubehag for øjnene.

Det kommer hovedsageligt til langsynethed eller nærsynthed. Disse klager kan dog kompenseres ved at bære briller eller kontaktlinser. Som regel fører albinisme også til en øget risiko for forskellige infektioner og betændelser.

Behandling af albinisme er ikke mulig. Imidlertid har de berørte ofte brug for psykologisk støtte. Forventet levealder hos patienter med albinisme reduceres ikke, og deres hverdag er i det mindste ikke begrænset af selve sygdommen. Der er desuden ingen særlige klager eller komplikationer. Albinisme kan dog også øge patientens risiko for hudkræft.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre albinisme som en typisk arvelig sygdom. Bortset fra synsnedsættelsen er forekomsten af ​​denne genetiske defekt ikke forbundet med alvorlige begrænsninger for dem, der er berørt. De berørte skal dog overholde beskyttelsesforanstaltningerne mod sollys for at undgå kræft på en disciplineret måde, så albinisme ikke kan udvise nogen sundheds truende virkning.

Efterbehandling

Efterplejen skal blandt andet sikre, at en sygdom ikke gentager sig. Da albinisme ikke kan helbredes, kan dette ikke være formålet med medicinsk overvågning. Det handler snarere om at forhindre komplikationer og støtte patienter i deres hverdag. De berørte kontakter en læge i tilfælde af akutte symptomer.

Regelmæssig undersøgelse er sjælden. De berørte får omfattende information om sygdommens virkninger ved den første diagnose. Albinisme reducerer ikke levetiden. De vigtigste forebyggende foranstaltninger inkluderer hudbeskyttelse. Det største menneskelige legemsorgan udsættes for UV-stråler uden næsten ingen beskyttelse.

Patienter skal undgå direkte sollys. Den stærke middagsvarme bringer den største risiko. Solcremer med en høj solbeskyttelsesfaktor bør anvendes. Undertiden lider de, der lider af defekten, også af dårligt syn. Briller kan hjælpe. Den hvide og blege hud er karakteristisk. Det kræver undertiden psykologisk opfølgning.

Børn og unge finder især regelmæssigt at være anderledes som stressende. De bliver ikke sjældent udsat for sladder fra deres jævnaldrende. Nogle gange klager de berørte over ulemper på arbejdspladsen. En læge kan bestille psykoterapi. Dette kan forhindre depression og angstlidelser.

Du kan gøre det selv

Albinisme er en sygdom, der ikke kan helbredes, da den skyldes en genetisk defekt, det er en arvelig sygdom. Derfor skal den berørte leve med albinisme og tilpasse sin hverdag til deres specielle behov.

Solbadning bør undgås strengt, fordi manglen på melanin i huden og undertiden i iris i øjnene hurtigt kan brænde huden. Generelt bør solskinstimerne undgås, især om sommeren.

Når han forlader huset, skal den pågældende sikre sig, at han bærer en hat og tøj, der kan beskytte dem mod de skadelige UV-stråler fra solen. Patienter med albinisme er øjnene specielt følsomme over for solen, hvis de er berørt af den arvelige sygdom. Det er derfor vigtigt at bære solbriller.

Albinisme varierer i sværhedsgrad, så patienten skal reagere på hans eller hendes særlige behov og diskutere dem med en læge. Synet hos patienter med albinisme er ofte alvorligt nedsat, så et visuelt hjælpemiddel, f.eks. briller. Derudover har patienter ofte ikke lov til at køre på grund af deres dårlige syn. Du er derfor afhængig af offentlig transport eller venner og familie for at gøre hverdagens ting.