Thalidomid thalidomid embryopati

Det Thalidomid thalidomid embryopati fører til udviklingsmisdannelser af embryoet i den tidlige graviditet. Årsagen er eksponering for det forurenende thalidomid eller thalidomid. Behandlingen af ​​de berørte patienter foregår i et tværfagligt team af læger og varer normalt i en levetid.

Hvad er thalidomidthalidomidembryopati?

Embryogene udviklingsforstyrrelser forårsaget af skadelig påvirkning i de første tre måneder af graviditeten er embryopatier. Contergan-associerede misdannelser er kendt som thalidomidthalidomidembryopati. Thalidomid, tidligere også kendt som Contergan, er et glutaminsyrederivat, der har en depressiv effekt på centralnervesystemet.

Immunsystemet nedreguleres af lægemidlet, så lægemidlet også er forbundet med antiinflammatoriske egenskaber. På grund af dets aktive ingredienser er thalidomid en af ​​piperidinedionerne og repræsenterer således en strukturel modifikation af barbituraterne.

I Tyskland blev stoffet Contergan solgt uden recept i 1950'erne og blev hovedsageligt brugt som sovepille og beroligende middel. På grund af bivirkningerne ved at tage det, udviklede den største skandale i den tyske farmaceutiske industri i 1970'erne. Anklagerne mod Grünenthal-selskabet for overfald og uagtsom mord steg. Mange af patienterne led af polyneuritis efter at have taget den.

Brug af Contergan i de første tre måneder af graviditeten havde også skadelige virkninger på embryogenese, så 10.000 børn blev født med Contergan-associerede misdannelser.

årsager

Thalidomidthalidomidembryopatier er forårsaget af medicin, der indeholder thalidomid, som kvinder tog i løbet af de første tre måneder af graviditeten. I denne tidlige udviklingsfase af embryoet er det ufødte barn særligt modtageligt for alle eksterne påvirkninger. Af denne grund holdes graviditeter hemmeligt indtil den fjerde måned.

Embryoet dør ofte som svar på eksponering for skadelige stoffer i de første tre måneder. Thalidomidthalidomidembryopatier kan også forårsage abort, afhængigt af deres sværhedsgrad. Hvis barnet overlever eksponering for skadelige stoffer og fødes med det, manifesterer embryopati sig i deformiteter. Hvis den vordende mor har taget medicin, der indeholder thalidomid mellem dag 34 og dag 38 efter sin sidste menstruationsperiode, fører eksponeringen for skadelige stoffer normalt til ansigtslammelse og manglende aurikler.

En eksponering mellem dag 40 og dag 44 resulterer i misdannelser i armene. Mellem dag 43 og dag 46 kan misdannelser i benene også udvikle sig ved eksponering. At tage medicin som Contergan mellem dag 48 og dag 50 resulterer i ubundne tommelfingre og indsnævring af endetarmen. Den vigtigste årsag til misdannelserne er hæmning af ligaseaktivitet forbundet med lægemidlet. Denne hæmning er resultatet af bindingen af ​​thalidomid til Cereblon.

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter med thalidomidthalidomidembryopati lider af en lang række symptomer, som kan variere meget i deres sværhedsgrad, og som korrelerer med graden og nøjagtigt eksponeringstidspunkt. Kropsstrukturer, der oftest påvirkes af skader, er armene. Misdannelser i armene forekommer i mere end halvdelen af ​​alle tilfælde, når thalidomid tages under graviditet.

I omkring en fjerdedel af alle tilfælde påvirker misdannelser både benene og armene. Misdannelserne kan svare til deformiteter eller underudviklinger, hvorved manglen på kontakt med et ben eller en arm også er mulig. I lidt mere end ti procent af alle tilfælde viser de berørte også misdannelser i ørerne, som kan strække sig fra auriklerne til over det indre øre.

Arme og ører påvirkes på samme tid i cirka fem procent af alle tilfælde. Misdannelser i de indre organer blev kun observeret hos ca. to procent af alle de berørte. På grund af ujævnheder og deformiteter lider patienter ofte hurtigt af degenerative ændringer i leddene, som kan ledsages af smerter i skuldre, albuer, hofter, hænder eller rygsøjle. Ud over disse følgeskader kan psykiske sygdomme forekomme som følge af misdannelser.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​thalidomidthalidomidembryopati stilles normalt ved visuel diagnose af lægen, hvis patienten har en anamnese. De karakteristiske misdannelser er tilstrækkelige til en pålidelig diagnose, hvis moderen rapporterer om at have taget thalidomid under graviditet.

For at få en idé om alle misdannelser arrangerer lægen normalt en række billeddannelsestests. Dette inkluderer for eksempel optagelser af de indre organer. Prognosen for patienten afhænger i vid udstrækning af de eksisterende misdannelser såvel som styrken og varigheden af ​​thalidomideksponeringen i det enkelte tilfælde.

Komplikationer

Dem, der er berørt af thalidomidthalidomidembryopati, må altid forvente alvorlige komplikationer på grund af de forskellige klager. Misdannelser i armene fører generelt til en reduceret livskvalitet og har også betydelige psykologiske virkninger på patienten og deres forældre. Selve misdannelserne kan være forbundet med metabolske forstyrrelser, kredsløbssygdomme, infektioner og andre komplikationer.

Misdannelser i de indre organer kan også have alvorlige konsekvenser, afhængigt af hvilket organ der påvirkes. Dette kan føre til forskellige nyre- og leversygdomme, forstyrrelser i det kardiovaskulære system og kroniske gastrointestinale klager. Degenerative ændringer i leddene er forbundet med smerter, deformiteter og for tidligt ledslitage. En aurikulær misdannelse har hovedsageligt psykologiske konsekvenser for de berørte.

På grund af den visuelle mangel lider de ofte af drilleri eller mobning og bliver aggressive eller deprimerede som et resultat af social udstødelse. TCE-terapi er også forbundet med risici. De kirurgiske indgreb er normalt komplekse og kan forårsage yderligere skade på organer, led, muskler og sener.

Typiske komplikationer er infektioner, blødning, sekundær blødning, sårhelende lidelser og allergiske reaktioner. Hvis der anvendes implantater, er der en risiko for, at organismen afviser dem igen efter måneder eller år.

Hvornår skal du gå til lægen?

Med thalidomidthalidomidembryopati er den berørte altid afhængig af en medicinsk undersøgelse og behandling, da den ikke kan helbrede uafhængigt. Jo tidligere sygdommen genkendes og behandles, jo bedre er det videre kurs. En læge skal derfor kontaktes ved de første symptomer og tegn på sygdommen for at forhindre, at symptomerne forværres. Som regel skal lægen kontaktes for thalidomidthalidomidembryopati, hvis den pågældende lider af forskellige misdannelser.

Disse misdannelser kan påvirke ørerne eller andre områder af ansigtet. Ikke sjældent kan psykologiske klager også indikere thalidomid-thalidomid-embryopati og skal også undersøges. De fleste mennesker har også alvorlige smerter i skuldrene eller meget stive led. Hvis disse symptomer opstår, skal en læge eller en børnelæge kontaktes. Yderligere behandling af thalidomidthalidomidembryopati afhænger altid af de nøjagtige symptomer og deres sværhedsgrad. Det udføres derefter af en specialist. Som regel reduceres den forventede levetid ikke af denne sygdom.

Behandling og terapi

Terapeutisk pleje af mennesker med thalidomidthalidomidembryopati ydes af et tværfagligt behandlingsteam bestående af læger fra forskellige discipliner, fysioterapeuter, ergoterapeuter, psykologer og socialarbejdere. Som regel kræves livslang pleje, der er forbundet med høje personale- og økonomiske udgifter.

Hvis de indre organer er misdannede, kan patientens liv være på spil. Af denne grund bør disse deformiteter oprindeligt gives den største opmærksomhed. Invasive kirurgiske korrektioner af de organiske defekter finder sted så vidt muligt. I ekstreme tilfælde kan en organtransplantation blive nødvendig på lang sigt. Deformiteter i arme og ben kan også behandles kirurgisk.

Da misdannelserne ofte er manglen på fastgørelse af lemmer eller lemmer, er en protetisk restaurering ofte en mulighed. I ergoterapi lærer patienter at håndtere sygdommen dagligt og om nødvendigt kompensationsstrategier eller brug af hjælpemidler. Socialarbejdere har primært en rådgivende rolle, når det gælder donation af hjælp fra bistandsorganisationer.

I psykologiske sessioner behandler patienterne deres daglige udfordringer og lærer, hvordan de skal håndtere dem. På denne måde kan risikoen for psykologiske komplikationer minimeres. Hvis der er misdannelser i leddene, forekommer slidgigt ofte som et resultat. I et sådant tilfælde kan kunstige led være påkrævet.

forebyggelse

Ekspanderende mødre kan forhindre thalidomidthalidomidembryopati ved ikke at tage nogen tilknyttet medicin under graviditeten. Hvis medicin af sundhedsmæssige årsager ikke kan trækkes tilbage, er beslutningen om at få et barn den eneste forebyggende foranstaltning.

Efterbehandling

Opfølgningspleje af en thalidomidthalidomidembryopati er stærkt afhængig af de misdannelser, der er forårsaget af sygdommen. Derudover behandles thalidomidthalidomidembryopati normalt for livet, hvorfor klassisk opfølgningsbehandling ikke kræves. Der er dog visse misdannelser i ørerne, knogler og led, der resulterer i thalidomid-thalidomid-embryopati, hvis kirurgiske behandling bør følges af opfølgende behandling.

I tilfælde af knoglesygdomme og ledssygdomme skal dette bestå af fysioterapeutiske øvelser, der sikrer mobilitet og modstandsdygtighed i led og knogler. Derudover kan permanent smerterapi her være nødvendig. I tilfælde af misdannelser i knogler og led, der er forbundet med smerter, skal smerterapi altid ledsages.

Ud over konservativ, medikamentbaseret smerteterapi er der også mange ikke-medikamentelle muligheder, der kan give smertelindring. Hvis der var misdannelser i ørerne, skal regelmæssige eftersyn også foretages af øre-, næse- og halsspecialisten efter deres vellykkede behandling for at påvise sekundære sygdomme på et tidligt tidspunkt.

Misdannelser i arme og ben kan også være forbundet med smerter for dem, der er berørt, hvilket er psykologisk meget stressende. Dette gælder også for misdannelser, der skal behandles hele livet, og som medfører alvorlige mobilitetsbegrænsninger. Yderligere psykoterapi, muligvis med ledsagende psykiatrisk medicinbehandling, kan give lindring og hjælpe patienter med at klare deres begrænsninger.

Du kan gøre det selv

Børn, der var påvirket af thalidomidthalidomidembryopati, måtte normalt støttes med hverdagens opgaver. Foruden medicinsk og terapeutisk behandling, der bestod af en række operationer, medicin og fysioterapi, blev syge børn støttet hjemme. Til dette formål var lejligheden udstyret til handicappede, så vidt det var muligt i 1960'erne.

Det var også vigtigt at organisere gåhjælpemidler, en kørestol og andre hjælpemidler på et tidligt tidspunkt. Bagefter var en omfattende forklaring vigtig. Informationsmateriale og bøger om Contergan om emnet gjorde det lettere for de berørte børn at håndtere deres misdannelser.

I dag forekommer thalidomidthalidomidembryopati imidlertid ikke længere, fordi lægemidlet ikke længere er ordineret, og de berørte patienter allerede er voksne. Mennesker, der lider af en misdannelse som følge af, at deres mor tager Contergan, kan have ret til erstatning. Det tilrådes at tale med en specialistlæge og en specialistadvokat for medicinsk lovgivning.

Mennesker, der lider af alvorlige misdannelser, skal normalt gennemføre fysioterapi hele deres liv og er begrænsede i deres muligheder. Imidlertid kan livskvaliteten forbedres gennem en opfyldt livsstil. Forbundet for Thalidomide-ofre V. tilbyder de berørte yderligere kontaktpunkter og informationsmateriale.