Roberts syndrom

Medicinen kaldet Roberts syndrom en alvorlig, autosomal recessiv arvelig misdannelse. Roberts syndrom kaldes undertiden Appelt-Gerken-Lenz syndrom, Pseudothalidomid syndrom og også Roberts SC phocomelia udpeget. Disse navne beskriver ikke forskellige stadier eller former, men er primært baseret på opdagerne af syndromet.

Hvad er Roberts syndrom?

Som Roberts syndrom beskriver en meget sjældent forekommende misdannelse, der opstår på grund af genetisk bestemmelse eller mutation. Fraværet af de fire ekstremiteter er især karakteristisk. Som regel er prognoserne meget dårlige; i mange tilfælde er fysisk eller mental udvikling alvorligt begrænset. Størstedelen af ​​de berørte dør i fødsel.

Til sidst minder Roberts syndrom-patienter også om Contergan-ofre, fordi de har lignende deformiteter og misdannelser. Der er ingen kausal behandling eller forebyggende foranstaltninger for at forhindre Roberts syndrom. Læger, der diagnosticerer Roberts syndrom - på grundlag af en genetisk test - forsøger hovedsageligt at lindre symptomerne og forbedre livskvaliteten for de berørte. Roberts syndrom blev først beskrevet i 1919.

Den amerikanske kirurg John Bingham Roberts skrev den første videnskabelige beskrivelse. Dog tog det 67 år for mere viden at følge. Det var Hans Appelt, Widukind Lenz og Hartmut Gerken, tre genetikere fra Tyskland, der udførte deres første forskning i 1966. Af denne grund kaldes den arvelige misdannelse Roberts syndrom eller er også kendt som Appelt-Gerken-Lenz syndrom.

årsager

Roberts syndrom opstår på grund af mutationer i ESCO2 genet. ESCO2-genet er lokaliseret på kromosom 8-gen locus p21.1. Frem for alt spiller genproduktet fra ESCO2 en væsentlig rolle; i sidste ende er det en såkaldt N-acetyltransferase, som hos mennesker er sammensat af nøjagtigt 601 aminosyrer.

Når S-fasen går ind og celledelingen begynder, fordobles kromatiderne. Denne tilgang udløser syndromet. Indtil videre er bærefrekvensen for mutationen imidlertid ukendt. ESCO2-genet består af i alt elleve eksoner med 30,3 kb; der fortælles ikke, hvilken bærefrekvens der er. Årsagerne til mutationen er ikke kendt.

Symptomer, lidelser og tegn

Berørte mennesker, der lider af Roberts syndrom eller ikke er født dødfødsel eller dør kort efter deres fødsel, viser adskillige symptomer, der indikerer den tilsvarende mutation. Der er mental retardering, mikrocephaly (hovedet er lille), phocomelia (såkaldt "seglemme") og også brachycephaly (kort eller rund ledethed).

I næsten alle tilfælde kan man se en spalte læbe og gane; Der er også hyperplasi af klitoris og penis (udvidelse). Hornhinden hos de berørte er overskyet, eller lægen kan også registrere deformiteter i indre organer (hjerte eller nyrer).

Diagnose & sygdomsforløb

Lægen stiller en mistænkt diagnose i begyndelsen. Han kan gøre dette uden problemer - baseret på symptomerne. En diagnose kan kun bekræftes, når mutationen er blevet påvist ved hjælp af en genetisk test. Indtil der er genetisk bevis for, at der faktisk findes en mutation, der er ansvarlig for Roberts syndrom, stilles der en mistænkt diagnose, uanset hvor tydelige personens symptomer er.

I mange tilfælde dør de berørte efter fødslen eller er allerede født som dødfødsler. Men der er også individuelle tilfælde, hvor normal mental udvikling blev dokumenteret. Det skal dog nævnes, at dette er den absolutte undtagelse. Sygdomsforløbet og prognoserne er for det meste negative.

Terapeutiske foranstaltninger kan teoretisk reducere sygdomsforløbet eller favorisere symptomerne, men også her kan vi ikke tale om en positiv forløb eller en positiv prognose.

Komplikationer

Robert-syndrom-patienter dør normalt ved fødslen eller kort efter. Hvis det syge barn overlever, lider det næsten altid af alvorlig psykisk og fysisk skade. Fraværet af de fire lemmer og andre typiske abnormiteter er forbundet med betydelig smerte for barnet. Intellektuel handicap er forbundet med en række komplikationer - fra udviklingsforstyrrelser til specifikke sekundære sygdomme og social udstødelse.

Generelt lider den berørte person af forskellige klager og deres sene virkninger. Dette har indflydelse på barnets og forældrenes mentale tilstand. Skulle der være en normal mental udvikling, har den berørte person stadig brug for støtte i livet. Andre komplikationer afhænger af de specifikke symptomer.

Mangel på lemmer er forbundet med sengeleje og dets typiske konsekvenser, mens en spalte læbe og gane forårsager taleforstyrrelser. Yderligere komplikationer kan opstå, når man behandler de enkelte klager. Infektioner og nerveskader forekommer ofte under operationen.

På grund af den generelt dårlige fysiske tilstand hos dem, der er ramt, kan ikke hjerte-kar-klager og sårhelingsforstyrrelser udelukkes. Hvis der administreres medicin, kan der opstå bivirkninger og interaktioner, eller der kan forekomme allergiske reaktioner.

Hvornår skal du gå til lægen?

Børn, der lider af Roberts syndrom, kræver tæt medicinsk behandling. De forskellige fysiske og psykiske lidelser behandles rekonstruktivt og kosmetisk for at forbedre trivsel og livskvalitet. Fysioterapi er normalt nødvendigt for at kompensere for eventuelle misdannelser i hænder og fødder. Forældre til berørte børn bør tale med lægen om de nødvendige terapeutiske foranstaltninger og konsultere den respektive specialist. Afhængigt af symptomerne er blandt andet ortopæder, neurologer, kirurger, øjenlæger og dermatologer involveret i behandlingen.

Børnelægen kan overtage den regelmæssige opfølgningskontrol, forudsat at barnet ikke behøver at blive behandlet som en indpatient. Forældrene og pårørende til det berørte barn har normalt også brug for terapeutisk støtte. Hvis barnet er dødfødt, eller sygdommen er dødelig, udgør dette en særlig stor byrde for forældrene, som bør henvende sig til en passende psykolog på et tidligt tidspunkt for at arbejde igennem og overvinde traumerne. Da Roberts syndrom er en genetisk sygdom, er genetisk rådgivning nyttig, hvis du vil have børn igen.

Terapi og behandling

Der er ingen kausal terapi i Roberts syndrom. Dette betyder, at symptomerne primært behandles, så livskvaliteten for den berørte person kan forbedres så meget som muligt. Det skal dog nævnes, at misdannelserne i mange tilfælde er så drastiske, at der kun kan ydes hjælp i mindre grad.

Lægen skal selv vurdere, hvor meget behandlingen kan hjælpe. Roberts syndrom behøver kun at vurderes individuelt for derefter at træffe afgørelse om, hvilken behandling der kan udføres fra tid til anden.

Frem for alt er der korrigerende foranstaltninger, så der kan opnås en forbedring af livskvaliteten. Lægen beslutter kirurgiske korrektioner, som primært er kosmetiske og funktionelle. Dette giver mulighed for at øge livskvaliteten for den berørte person. En af de problemfri korrektioner er behandlingen af ​​spalteleppen og ganen.

Undertiden kan såkaldte håndkirurgiske interventioner gøre det lettere at holde eller gribe genstande. Da misdannelser i de indre organer er karakteristiske for Roberts syndrom, udføres individuelle behandlinger her. Lægen er opmærksom på omfanget af misdannelser og misdannelser i organerne, så også individuel behandling udføres her.

Lægen skal også træffe beslutningen, hvis Roberts syndrom er så udtalt, at den berørte person nogle gange kun har et par timer eller dage at leve for ikke at starte yderligere behandlinger. I sidste ende venter lægen kun på patientens naturlige død.

forebyggelse

Roberts syndrom kan ikke forhindres. Dette skyldes, at det heller ikke vides, hvorfor mutationen finder sted, eller om der er gunstige faktorer.

Efterbehandling

Opfølgningspleje af Roberts syndrom skal finde sted individuelt for hver person, der er berørt, da symptomerne kan være meget forskellige. I tilfælde af alvorlige misdannelser kan patienten ikke hjælpes, de dør ofte under fødslen eller kort efter. Efterbehandling inkluderer derefter medikamentel behandling eller palliativ pleje.

Når kirurgi er påkrævet, er de vigtigste forholdsregler, der er taget, god sårpleje og kontrol med det kirurgiske ar. Dette ledsages ofte af fysioterapi. Opfølgningspleje kan også omfatte yderligere undersøgelser foretaget af specialister, afhængigt af symptomerne, der kan spænde fra hornhindens opacitet til misdannelser i de indre organer.

Uafhængig opfølgning finder imidlertid normalt ikke sted, da Roberts syndrom er en kronisk tilstand, og de berørte skal behandles i en levetid. Den ansvarlige specialist skal sammen med de pårørende beslutte, hvilke behandlingsmuligheder der er mulige på lang sigt. Psykologer kan også være nødt til at blive konsulteret for dette, da sygdommen kan udgøre en stor følelsesmæssig byrde for de involverede. Barnets forældre har især brug for følelsesmæssig støtte, da patienterne i de fleste tilfælde dør kort efter fødslen eller er dødfødte.

Du kan gøre det selv

Robert syndrom kan forekomme i forskellige former, som kan tage forskellige kurser. Afhængigt af kurset skal en individuel terapi udarbejdes sammen med lægen, som også inkluderer selvhjælpsforanstaltninger for de pårørende.

I tilfælde af en mild sygdom har de berørte først brug for forskellige operationer og fysioterapeutisk støtte. For det meste er der misdannelser i alle fire lemmer, hvorfor brug af hjælpemidler som krykker eller kørestol i alle tilfælde er nødvendig. De pårørende skal komme i kontakt med et supportcenter på et tidligt tidspunkt for at modtage støtte i hverdagen. Da lidelsen udgør en betydelig følelsesmæssig byrde for de pårørende, er terapeutisk behandling også nyttig for forældrene.

Efter operationen skal barnet konstant overvåges. Der er en øget risiko for komplikationer, selv efter hospitalets ophold. Forældre bør også komme i kontakt med specialskoler og specielle børnehaver. Jo tidligere disse foranstaltninger iværksættes, desto mindre stressende liv kan være med et sygt barn. Børn med Roberts syndrom kan gøre fysioterapi derhjemme. Under alle omstændigheder skal de føre en sund livsstil med tilstrækkelig motion og en passende diæt.