Prothrombin-mutation (faktor II-mutation)

Som Prothrombin-mutation - også som Faktor II-mutation kendt - en ændring i DNA kaldes. Den berørte person har en blødningsforstyrrelse, hvilket betyder, at blodet koagulerer meget hurtigere. For patienter betyder det, at de er meget mere følsomme over for trombose (blodpropper) end mennesker med normal blodkoagulation. Prothrombin-mutationen er klassificeret som en genetisk defekt.

Hvad er en protrombin-mutation?

Vil være en Prothrombin-mutation fundet, er der ændringer i genomet, der påvirker blodets koagulationsfaktor. Prothrombin er et af proteinerne og er en vigtig faktor i blodkoagulation. Dette sikrer, at naturlig blodkoagulation starter i blødende sår og dermed beskytter folk mod blødning til død.

Hvis der er en protrombinmutation, findes mere protrombin i patientens blod. Under blødning omdannes protrombinet til thrombin, som igen omdanner fibrinogenet (en anden del af blodet) til fibrin. Fibrin er en uopløselig del af blodet, der binder blodpladerne (thrombocytter) sammen og størkner og forstørrer blodproppen.

Faktor II - forkortelse af faktor II-mutation - er kun en af ​​mange koagulationsfaktorer i humant DNA. Der er i alt 13 forskellige koagulationsfaktorer [fra I (meget stærk koagulering) til XIII (ingen koagulering)], hvorved protrombinmutationen er en af ​​de såkaldte "blodfortykkelsesmidler".

årsager

Årsag til Prothrombin-mutation er en genetisk defekt. I dette tilfælde har protrombingenet en såkaldt punktmutation, som er placeret i position 20210. Genet består af flere tusinde punkter, hvoraf nøjagtigt et punkt er genetisk modificeret.

Prothrombin-mutationen er arvelig, men den kan også forekomme ved et uheld som et resultat af genetisk skade. Mennesker med en protrombinmutation har en meget høj koagulationsfaktor, der favoriserer udviklingen af ​​thromboser og embolismer. Prothrombin-mutationen skal betragtes som en alvorlig genetisk defekt, da den ofte er udløseren til myokardieinfarkt, apoplexy (slagtilfælde) og lungeemboli.

Typiske symptomer og tegn

• Blod koagulerer hurtigere
• Blodpropper i tarmen eller venerne
• blodprop
• Arm smerter
• mavesmerter

Diagnose & kursus

Diagnosen af Prothrombin-mutation udføres ved hjælp af en genetisk test. Dette indledes ofte med en såkaldt hurtig test (hurtig test for blodkoagulation), som kan udføres i enhver praktiserende læge. Hvis der er en markant forøget blodkoagulation, så normalt igangsat en genetisk test.

Andre vigtige spor, der antyder en protrombin-mutation, inkluderer Blodpropper, der forekommer hos unge og tromboser, der forekommer i usædvanlige dele af kroppen, f.eks i venerne i mave-tarmkanalen, øjet eller hjernen. Hvis der er en familiekomponent, eller hvis tromboser eller embolismer forekommer meget ofte, bør der også udføres en genetisk test for en protrombinmutation her.

Hvis der er en protrombinmutation, afhænger forløbet af behandlingen af ​​defekten. Selve den genetiske defekt kan ikke behandles, men blodkoagulation kan påvirkes ved hjælp af blodfortyndende medicin - såkaldte antikoagulantia. Det er vigtigt, at de berørte - især kvinder - behandles så tidligt som muligt.

Rygning, p-piller og overvægt fremmer alle trombose, så risikoen øges mange gange, især for disse grupper. Da denne genetiske defekt er en af ​​årsagerne til hjerteanfald og slagtilfælde, er det vigtigt, at protrombinmutationen diagnosticeres og behandles så tidligt som muligt.

Komplikationer

På grund af protrombinmutationen lider de berørte af nedsat blodkoagulation. Dette fungerer hurtigere end hos raske mennesker, så der kan forekomme blodpropper, der kan opstå i venerne eller i tarmen. Endvidere kan protrombinmutationen føre til smerter i den pågældende persons arme eller mave.

I tilfælde af permanent smerte forekommer ofte depression eller andre psykologiske forstyrrelser, hvilket markant reducerer livskvaliteten for de berørte. Øjenklager kan også forekomme. Endvidere øges risikoen for trombose markant ved protrombinmutationen, så andre risikofaktorer bør elimineres. Behandling af protrombinmutationen udføres normalt ved hjælp af lægemidler. Der er ingen særlige komplikationer, og symptomerne er relativt godt begrænset.

Den berørte person er imidlertid afhængig af livslang terapi, da en kausal behandling af denne sygdom normalt ikke er mulig. Desuden er patienten afhængig af regelmæssige undersøgelser. Rettidig og vellykket behandling påvirker ikke forventet levealder. En sund livsstil kan også begrænse symptomerne på protrombinmutationen.

Hvornår skal du gå til lægen?

I tilfælde af protrombin-mutation er et besøg hos en læge altid nødvendigt. Som regel helbreder denne sygdom ikke sig selv, og symptomerne forbedres ikke, hvis der ikke indledes nogen behandling. Den berørte person er altid afhængig af behandling for protrombinmutationen for at undgå yderligere komplikationer og symptomer.

En læge skal konsulteres, hvis blodpropperne hos den pågældende person forstyrres kraftigt af protrombinmutationen. Dette kan føre til meget hurtig koagulation, hvor blodpropper også vises i venerne eller endda i tarmen. Den pågældende person lider også ofte af anæmi, hvilket kan føre til svimmelhed eller ubehag. Hvis disse symptomer opstår, skal en læge straks konsulteres. Ligeledes skal en læge konsulteres, hvis patienten lider af svær smerte i arme eller mave, denne smerte opstår uden særlig grund og begrænser patientens liv væsentligt.

Prothrombin-mutationen kan diagnosticeres af en allmennlæge. Behandlingen udføres normalt ved hjælp af medicin og kan begrænse symptomerne. Den berørte persons forventede levealder kan være begrænset af protrombinmutationen.

Behandling og terapi

Det Prothrombin-mutation kan ikke behandles kausalt. Medicin er endnu ikke avanceret til at kunne behandle genetiske defekter. På grund af dette skal konsekvenserne behandles, dvs. koaguleringen skal kunstigt reduceres.

Den mest effektive måde at behandle protrombinmutationen er med medikamenter, der har en antikoagulerende virkning. Disse er f.eks. Heparin, acetylsalicylsyre (ASA, også kendt som aspirin) eller såkaldte coumariner. Disse lægemidler hæmmer bl.a.omdannelse af protrombin til thrombin (heparin), sænk dannelsen af ​​koagulationsfaktorer i leveren (coumariner) og forhindrer, at blodpladerne klumper sig sammen for at danne en koagulering (ASA).

forebyggelse

Af Prothrombin-mutation kan ikke forhindres i medicinsk forstand, da dette er en arvelig sygdom eller skade på den genetiske sammensætning. Koagulationsfaktoren skal altid overvåges for at reducere risikoen for trombose eller emboli.

Endvidere bør profylaktisk antikoagulerende medicin tages. Til den støttende behandling af faktor II-mutationen eller som en profylaktisk foranstaltning bør nikotin og den p-piller undgås, da de væsentligt øger risikoen for protrombimutationen.

Efterbehandling

Prothrombin-mutationen (faktor II-mutation) er en ændring i den genetiske information og kræver livslang terapi for at reducere risikoen for trombose og emboli. Ingen kausal terapi er mulig for denne sygdom. Lægemiddelbehandling med antikoagulantia (antikoagulantia) såsom heparin anbefales. Dette forsøger at undgå mulige problemer, såsom hjerteanfald, lungeembolismer eller slagtilfælde.

Det anbefales også at bruge kompressionsstrømper, især når man sidder i lang tid, f.eks. Når man rejser med fly. Desuden hjælper en sund kost i kombination med tilstrækkelig fysisk aktivitet til at reducere risikoen. Andre tilgange bør omfatte opgive vanedannende adfærd såsom rygning.

Efter diagnosen med protrombinmutationen (faktor II-mutation) bør der regelmæssigt aftales med familielægen. I tilfælde af mistanke skal læge omgående konsulteres. Det er vigtigt at tale med en gynækolog for kvinder, da p-piller kan øge risikoen for trombose.

Hvis graviditet ønskes, skal dette konsulteres med lægen på forhånd, da der er behov for flere kontroller for at reducere risikoen for aborter. Prognosen for protrombinmutationer (faktor II-mutation) er relativt positiv. Forventet levealder svarer til en sund person, for så vidt der tages højde for ovenstående punkter.

Du kan gøre det selv

Selvhjælp med en protrombinmutation handler hovedsageligt om forbedring af livskvaliteten. Til dette er det primært nødvendigt omhyggeligt at tage de antikoagulantia, der er ordineret af lægen. For at forhindre interaktioner må der ikke tages yderligere medicin uden først at konsultere en læge, inklusive tilsyneladende ufarlige homøopatiske præparater.

De berørte skal have deres koagulationsfaktor kontrolleret regelmæssigt af deres familielæge for at være i stand til at reagere på eventuelle ændringer og for at forhindre livstruende komplikationer såsom lungeemboli eller slagtilfælde. Kvindelige patienter bør søge råd hos deres gynækolog med hensyn til yderligere planlægning af prævention, da det at tage pillen øger risikoen for trombose og derfor ikke længere skal bruges.

En ændring i kosten til en sund og afbalanceret diæt kombineret med regelmæssig træning understøtter ethvert nødvendigt vægttab, lindrer det kardiovaskulære system og sikrer større velvære. Den yderligere undgåelse af vanedannende stoffer, såsom nikotin, reducerer også risikoen for blodpropper.

Hvis du føler dig svimmel eller føler dig utilpas, skal du altid tænke på en mulig anæmi og omgående kontakte en læge. Det samme gælder for alvorlig smerte i maven, benene eller armene, hvis dette sker uden nogen åbenbar grund. Hvis dette er en koagulering, kan det behandles tidligt for at forhindre mulige komplikationer.