I progressiv bulbar lammelse de motoriske kraniale nervekerner i trigeminale, ansigts-, glossopharyngeal-, vagus- og hypoglossale nerver dør. Dette tab fører til lammelse af ansigt og spiserør. ALS har lignende symptomer, så progressiv bulbar lammelse undertiden benævnes ALS-underform.
Hvad er progressiv bulbar parese?
© Werner - stock.adobe.com
Det progressiv bulbar lammelse er en systemisk progressiv atrofi, der er forbundet med vævsatrofi i de motoriske nervekerner. Vævs krympning har medulla oblongata til midten og spreder sig derfra. Foruden en form for sygdom hos voksne er der en infantil variant med et barns manifestationsalder.
Begge former for sygdommen er neurologiske sygdomme og påvirker primært de motoriske neuroner. Den progressive bulbar lammelse tildeles spinal muskulære atrofier, som er forbundet med et specielt distribueringsmønster. Når sygdommen begynder i barndommen, bliver sygdommen undertiden også Fazio-Londe-syndrom hedder.
Den progressive bulbar lammelse i voksen alder beskrives af nogle kilder som en særlig form for den degenerative sygdom ALS. Hvis progressiv bulbar parese er forbundet med symptomer på døvhed, kaldes det også Brown-Vialetto-van-Laere syndrom udpeget.
årsager
De nøjagtige årsager til de individuelle former for progressiv bulbar lammelse er hidtil ukendt. I nogle tilfælde var videnskaben i stand til at bevise en mutation af den såkaldte Cu-Zn superoxid-disutase. Dette stof er et enzym, der udfører omdannelsesprocesser i kroppen og katalyserer reaktioner med produktet hydrogenperoxid.
Forholdet til den degenerative sygdom ALS antages hovedsageligt på grund af den opdagede mutation i SOD-genet, som koder for det beskrevne enzym. Denne mutation kan ikke kun påvises i mange tilfælde af progressiv bulbar lammelse. I henhold til nyere forskning kan defekterne i SOD-genet også påvises hos personer med den arvelige familiære form af ALS.
Defekten resulterer i cytotoksiske virkninger af den ustabiliserede SOD. Mutationen understøtter en høj tendens for det tilsvarende protein til at akkumuleres, hvilket er ansvarligt for celledød. Kun nukleare læsioner i kraniale nervekerner forårsager bulbar lammelse. En supranuklear læsion på den anden side forårsager pseudobulbar lammelse.
Symptomer, lidelser og tegn
Den progressive lammelse af bulbar lader vævet i de motoriske kerneområder gå under trin for trin. Patienter oplever stigende vanskeligheder med hverdagslige og vitale bevægelser, såsom at tygge, sluge eller tale. Gagrefleksen hos de fleste af de berørte reduceres markant inden for meget kort tid.
De kan kun bevæge sig lidt i ansigtsområdet. I modsætning til ALS påvirkes ikke hele kernemotorområdet af de degenerative ændringer. I stedet fokuserer sygdommen primært på kraniale nerver V, VII, IX, X og XII og de cervicobulbar baner i inderverede muskler. Sygdommen påvirker primært de motoriske neuroner i kerneområderne i trigeminalnerven, ansigtsnerven, glossopharyngeal nerven, vagus og hypoglossus.
Derfor, i modsætning til patienter med ALS, lider patienter normalt ikke af spastisk eller slab lammelse af lemmerne. Lungerne og hjertet påvirkes heller ikke. Progressiv pære-lammelse fokuserer symptomatisk på ansigtet, med øje muskelkerner bevaret.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen af progressiv bulbar parese stilles ved hjælp af billeddannelsesteknikker. De nukleare læsioner i de tilsvarende kerneområder vises på MR eller CT. Sygdommen skal differentieres fra ALS ved differentiel diagnose. På grund af den gradvis stigende dysfagi er prognosen for alle former for sygdommen ugunstig.
En almindelig komplikation er stræben efter mad eller spyt, der ofte forårsager lungebetændelse og ofte fører til patientens død inden for et år eller tre. I de fleste tilfælde forløber sygdommen hurtigt. Hurtig progression forværrer prognosen.
Komplikationer
Progressiv bulbar parese har en meget dårlig prognose. Rent symptomatisk behandling forsøger at reducere risikoen for komplikationer. Det vigtigste symptom på progressiv bulbar lammelse er stigende dysfagi. På grund af hindring af slukningsprocessen kan patienten ikke længere tage mad og vil sulte ihjel uden kunstig ernæring.
Derudover er der altid risikoen for aspiration af mad, hvilket kan føre til dødelige komplikationer. Aspiration er utilsigtet indånding af mad, væsker eller fremmedlegemer, som derefter kommer ind i bronchierne. Der kan de føre til alvorlige infektioner, fordi kroppen ikke er i stand til at fjerne fremmedlegemer fra bronkierne alene. Som et resultat af ambitioner om mad eller spyt, udvikles ofte svær lungebetændelse (lungebetændelse).
Ved infantil progressiv bulbar lammelse fører disse komplikationer ofte til død mellem det første og tredje leveår. I voksen alder forekommer progressiv bulbar lammelse ofte i forbindelse med amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Lammelse af synkende muskler er en særlig komplikation af ALS og er ansvarlig for den dårlige prognose for denne sygdom.
Progressiv bulbar lammelse med døvhed (Brown-Vialetto-van-Laere syndrom) har den bedste prognose. Ud over hurtigt udviklende sygdomsprogression op til døden kan progressionen stoppes mindst midlertidigt hos en tredjedel af patienterne.
Hvornår skal du gå til lægen?
Begrænsninger i slukningen, problemer med tyggeprocessen og visuelle abnormiteter i ansigtet og nakkeområdet skal forelægges for en læge. Hvis madindtagelse nægtes, hvis der er vægttab eller et underforsyning af organismen, har den pågældende brug for medicinsk hjælp. Forstyrrelser i gagrefleksen eller uregelmæssigheder i vejrtrækning bør undersøges og behandles.
En læge skal konsulteres, hvis symptomerne gradvist øges over flere uger eller måneder. I alvorlige tilfælde kan mad ikke længere indtages på grund af svækkelserne. Dette betyder, at der er en livstruende tilstand for den berørte. For at muliggøre en tidlig diagnose, skal en læge konsulteres, så snart de første tegn vises.
Hvis den pågældende person slugt gentagne gange, eller hvis de frygter kvælning, skal en læge konsulteres. Hyperventilering, tab af muskelstyrke og lammesymptomer skal forelægges en læge så hurtigt som muligt. Hvis sproget ændres, hvis den pågældende trækker sig, eller hvis deres præstation falder, har den pågældende brug for hjælp. Sløret tale eller afvisning af at tale hos børn skal betragtes som advarsler. Hvis der ikke er nogen ændring på trods af et forståelsesmiljø, er en læge påkrævet. En læge skal konsulteres i tilfælde af mangel, indre tørhed eller problemer med rengøring af tænder.
Terapi og behandling
Årsagsbehandling er lige så utilgængelig for patienter med progressiv bulbar lammelse som for patienter med ALS. Af denne grund er behandlingen rent symptomatisk og består primært af aspirationsprofylakse og spytreduktion. Ernæring udføres ved hjælp af sonder for at udelukke aspiration af fødevarekomponenter.
De fleste patienter lider af hypersalivation. Efterhånden som symptomerne skrider frem, kan de ikke længere sluge spyt og sluge det. Den konservative terapi af disse symptomer består i indgivelse af antikolinerge lægemidler, såsom amitriptylin eller methionin. Alternativt kan der gives en botox-injektion, der lammer spytkirtlerne.
Da mange af de berørte lider af angst, er indgivelse af hurtigtvirkende benzodiazepiner også en mulighed som en del af behandlingen. De fleste af disse lægemidler gives som dråber, fordi patienten ikke længere kan sluge. En af de vigtigste komponenter i behandlingen er den psykologiske pleje af patienter og deres pårørende.
Da de berørte i voksen form skal være fuldt opmærksomme på udviklingen af sygdommen, bør psykoterapi gøre det muligt for patienten at klare og bedre håndtere sygdommen. Glutamatantagonisten riluzol er godkendt til forsinkelse af ALS siden 1996. Det er ikke klart, om dette medikament også kan forsinke udviklingen af progressiv bulbar parese.
ALS behandles nu også med stamcelleterapi i USA. Denne terapi er ikke godkendt i Tyskland. Derudover betragtes terapiens effektivitet ved progressiv lammelse af bulbar ikke som bekræftet.
Du kan finde din medicin her
➔ Lægemidler til lammelse af musklerforebyggelse
Progressiv bulbar lammelse kan ikke forhindres i øjeblikket, da årsagerne til sygdommen endnu ikke er blevet afklaret endeligt.
Efterbehandling
Progressiv bulbar lammelse er i øjeblikket en uhelbredelig sygdom, så opfølgning er meget begrænset. Hovedmålet her er at reducere symptomerne ved hjælp af symptomatisk opfølgningspleje. Da risikoen for progressiv dysfagi (slukningsforstyrrelse) er høj ved denne sygdom, skal den overholdes.
Der er også en høj risiko for madindånding og mulig kvælning eller betændelse i luftvejene. Her fodres patienten normalt profylaktisk ved hjælp af rør. Derudover gøres der forsøg på at reducere hypersalivering, en øget produktion af spyt. Dette gøres normalt ved indgivelse af medikamenter, såsom amitriptylin eller methionin. Et andet alternativ er botox-injektioner i spytkirtlerne.
Psykologisk støtte er også vigtig, da de berørte ofte lider af depression eller angst. I nogle tilfælde er yderligere medicin også nødvendig. Efter sygdommen med progressiv bulbar parese anbefales regelmæssige undersøgelser for at overvåge udviklingen af sygdommen og om nødvendigt justere medicinen.
Progressiv bulbar parese har en dårlig prognose. Den hurtige progression af sygdommen til døden kan kun blive forsinket hos en tredjedel af patienterne. Der er allerede forskellige terapeutiske tilgange, såsom stamcelleterapi, men de er stadig i testfasen.
Du kan gøre det selv
Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede ved progressiv bulbar lammelse. Sygdommen har en ugunstig prognose og en vanskelig sygdomsforløb. I hverdagen er det vigtigt, at patienten arbejder tæt sammen med det medicinske og sygeplejesteam. Umiddelbart efter diagnosen skal han informere sig selv fuldstændigt om sygdommen og dens videre udvikling. Omstruktureringen af hverdagen og tilrettelæggelsen af passende forsyninger er afgørende. De skal udføres rettidigt, så yderligere komplikationer undgås.
For at være i stand til at håndtere sygdommens modgang, er det nødvendigt, at der sker en mental styrkelse. Ud over brugen af forskellige afslapningsmetoder og mentale teknikker anbefales psykoterapeutisk støtte. Livsglæden og trivsel skal fremmes. Håndtering af sygdommen skal læres. Derudover for at forhindre mental sygdom.
Det kan være nyttigt og gavnligt at udveksle ideer med andre berørte mennesker. Der er mulighed for at kommunikere med andre syge mennesker via selvhjælpsgrupper eller i lukkede internetfora. Der boes gensidig hjælp til selvhjælp.
Da progressiv bulbar parese er en tung byrde for pårørende, skal de også informeres i god tid om videre udvikling. Samhørighed i en familie er vigtig for at bevare patientens helbred og bør plejes.
.jpg)
.jpg)
