Progeria type 2 (Werner syndrom)

Sygdommen Progeria type 2, også Werner syndrom kaldes, hører til de genetiske defekter. Ordet progeria stammer fra latin og betyder "for tidlig aldring". Werner-syndromet blev først opdaget af Kiel-lægen C.W. Otto Werner beskrev i 1904.

Hvad er progeria type 2?

Den genetiske fejl i genomet forekommer meget sjældent. Hvis en person er påvirket af Werner-syndrom, forekommer for tidlig aldring, hvor patienterne har en forventet levealder på omkring 50 år.

I modsætning til de mere kendte type 1-progerier, vises type 2 ikke i barndommen, men kun i voksen alder. Med progeria type 2 er der ikke kun for tidlige eksterne faktorer i aldringsprocessen, men også aldersrelaterede sygdomme og bivirkninger.

årsager

Årsagen til for tidlig aldring ligger i DNA'et, mere præcist på den korte arm af kromosom 8, hvorved RECQL1-genet muteres. DNA'et, som er placeret som en slags flok i cellekernen, er mangel på helikase, et specielt protein.

For at udføre sine normale funktioner skal DNA'et afvikles, hvilket er, hvad DNA-heliksen er ansvarlig for. På grund af den forstyrrelse, der opstår, konverteres DNA'et forkert under replikering, hvilket fører til udviklingsforstyrrelser og ledsagende sygdomme. DNA-heliksen er også ansvarlig for at fjerne defekter i DNA'et, som i tilfælde af en fejl øger risikoen for kræft.

Dette specielle protein beskytter også kromosomernes telomorer, dvs. enderne af DNA'et mod for tidlig nedbrydning. I type 2-progerier er disse opdelt efter defekten, hvilket betyder, at cellen ikke længere kan dele sig. Dette reducerer hyppigheden af ​​celledeling og øger cellens aldring på grund af den lave celledeling.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på denne sygdom dukker kun op i voksen alder. Den vækstspurt, der er almindelig i puberteten, finder ikke sted. I stedet fra og med dette punkt vil tegnene på for tidlig aldring gradvist blive tydelige. I en alder af 20 er håret allerede gråt; de ser ofte sparsomme og tynde ud. De berørte blev meget mindre end deres kammerater.

De har ofte flade fødder. Ansigtet er smalt, mens øjnene ser relativt store ud. Når det fede væv under huden nedbrydes, som hos ældre, ser huden tyndere og mere gennemskinnelig ud. Det kan krølles eller strækkes hen over knoglen. I det videre kurs dannes alderspletter og øget cornificering af huden sætter ind.

For mange af de berørte ændrer stemmen sig. Det lyder højt, tyndt og temmelig svagt. Patienterne er for det meste sterile, fordi funktionen af ​​gonaderne også er begrænset. Som en bivirkning af for tidlig aldring er der normalt andre sygdomme.

Osteoporose kan forekomme, hvilket er forbundet med øgede knoglerfrakturer. Katarakter, diabetes mellitus eller arteriosklerose er også mulige. Sidstnævnte kan føre til et slagtilfælde eller hjerteanfald. Risikoen for at udvikle tumorer øges. Melanom er det mest almindelige. Forventet levealder for dem, der er berørt af Werner-syndrom.

Diagnose & kursus

De første symptomer vises normalt i puberteten, da det er her, den sædvanlige vækstspurt ophører. Barndom har på den anden side ingen yderligere tegn. De berørte krop ændres hurtigt, hvilket får dem til at se usædvanligt gamle ud i alderen 30 til 40 år. Typisk mærkes progeria af type 2, fordi patienter udvikler et stort set fuglelignende ansigt og en svag, knirkende stemme.

Huden skifter især kraftigt på grund af den meget begrænsede celledeling. Det bliver tyndt og krøllet og har ofte kraftig pigmentering. Det underfede væv i huden reduceres delvist, så huden bliver fast, og kroppen mister de vigtige fedtforekomster. Håret ryster også. Det bliver hurtigt gråt og mister sin naturlige densitet og tykkelse.

Det Werner syndrom forårsager også mange aldersrelaterede sygdomme og comorbiditeter. De berørte har en stærkt øget risiko for kræft, fordi DNA-helikasen ikke længere korrigerer fejlene i den genetiske sammensætning. Dette fører ofte til mutationer og dermed til tumorsygdomme. De lider også ofte af diabetes mellitus, den typiske aldersrelaterede diabetes og øjensygdomme såsom grå stær.

Den progressive spild af musklerne bliver hurtigt synlige. På grund af progeri type 2 lider de ramte også af osteoporose, hvor de ofte lider af knoglerfrakturer. Selv de mindste belastninger kan føre til brud på grund af det stigende tab af knogletæthed og stigende porøsitet. Aterosklerose forekommer meget ofte i Werner-syndrom, hvilket resulterer i en øget risiko for slagtilfælde og hjerteanfald. Kridt svaghed, som kan føre til infertilitet, er også en af ​​de samtidige sygdomme.

Hjernen og det centrale nervesystem påvirkes ikke af sygdommen, så ingen nerveceller omkommer og normal hjernefunktion ikke forringes.

Diagnosen af ​​progeria type 2 er normalt baseret på de specifikke fysiske symptomer. En genetisk test udføres for at bekræfte diagnosen. Forskere antager, at Werner-syndrom er grundlaget for den såkaldte recessive arv. Begge forældre skal videregive det defekte gen. Imidlertid er denne antagelse endnu ikke blevet tilstrækkeligt afklaret. Det kan observeres, at type 2-progeria ofte forekommer hos pårørende.

Komplikationer

Mennesker med progeria 2 har en genetisk defekt, der fører til typiske komplikationer for dem. Hos disse mennesker begynder aldringsprocessen for tidligt og accelereres, huden bliver meget krøllet, det subkutane fedtvæv trækker sig tilbage, og de har en tendens til at have gråt, tyndere hår fra en ung alder. Selv i alderen 30 til 40 år ligner de gamle mennesker. Der er noget fuglelignende ved hendes ansigt, og hendes stemme er svag og knirkende.

Som et resultat af den accelererede aldringsproces lider disse patienter af sygdomme i en ung alder, der normalt kun forekommer i alderdom, såsom arteriosklerose. Dette fremmer hjerteanfald eller slagtilfælde. Derudover er dit knogletab hurtigere, og du lider mere af osteoporose. Selv med mindre belastninger risikerer du at knække dine knogler.

Der er også en øget risiko for at udvikle kræft. Andre komplikationer er diabetes mellitus og grå stær. Mennesker med progeria type 2 lider også af en medfødt svaghed i gonaderne, hvilket fører til infertilitet. På grund af det typiske sygdomsforløb har disse mennesker en nedsat levealder, som er omkring deres midt i halvtredserne.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis forældre eller pårørende bemærker, at afkom ikke havde en vækstspurt i puberteten, skal en læge konsulteres. Denne omstændighed skal forstås som et alarmsignal for organismen og bør følges videre. Hvis den pågældende person eldes for tidligt, er der også grund til bekymring. En læge skal konsulteres, så snart huden hos en voksen eller gammel person udvikler sig hos den unge.Alderspletter, usædvanlige rynker og et alderen udseende skal præsenteres for en læge. Grått hår, tyndt hår eller hårt hårtab som ung betragtes som usædvanligt.

Det anbefales at besøge lægen, så der kan iværksættes forskning i årsagen. En læge er nødvendig, hvis der findes infertilitet, eller hvis der er ændringer i stemmen. Ofte er stemmen tynd, stille og ikke særlig kraftig. Den pågældende persons hele udseende har en svag og markant effekt på befolkningen i umiddelbar nærhed. Hvis der er flere og flere knækkede knogler, falder fysisk ydeevne hurtigt, eller hvis den pågældende klager over en intern svaghed, kræves handling. En læge skal konsulteres, så der kan udarbejdes en behandlingsplan. Konsulter en læge, hvis du føler dig generelt utilpas, eller hvis du føler dig utilpas eller unormalt forringer dit normale syn.

Behandling og terapi

Påvirket af Progeria type 2 modtage symptomatisk behandling, da der ikke er nogen kur mod den genetiske defekt. De behandlende læger forsøger at lindre symptomerne og forhindre mulige komplikationer. Det handler primært om at sikre den bedst mulige livskvalitet for patienten og forbedre den så meget som muligt.

Læger kan behandle diabetes mellitus symptomatisk ved at lære at ændre deres diæt og behandle dem med insulin. På grund af osteoporose og den øgede risiko for knoglefrakturer bør boligfaciliteten være rettet mod patienten.

Udløsningsfare, såsom eksponerede kabler, skal placeres med omhu, ideelt ved siden af ​​bundboardene. Tæpper skal også anbringes og fastgøres uden fold. Derudover skal lejligheden være godt oplyst på grund af øjensygdomme, som Werner syndrom-patienter lider af.

forebyggelse

Som det er kl Progeria type 2 Hvis det er en genetisk defekt, er det vanskeligt at forhindre. Forskere påpeger, at denne genetiske defekt overføres via recessiv arv. Dette betyder, at begge forældre skal bære det defekte gen for at overføre sygdommen til deres barn. Det kan observeres, at Werner syndrom ofte forekommer i forhold til ægteskaber. Hvis der er mistanke om, at en forælder har det defekte gen, kan en specifik undersøgelse afklare situationen.

Efterbehandling

Da type 2-progeria ikke kan behandles, er der ingen muligheder for opfølgning i traditionel forstand. Berørte patienter skal dog regelmæssigt gå til lægen for en undersøgelse. I løbet af progeri type 2 forekommer sekundære sygdomme, såsom diabetes mellitus, øjenfarvning eller en usund stigning i kolesterol.

Hvis disse symptomer genkendes i tide, kan passende behandling planlægges. Især i tilfælde af diabetes udløst af type 2-progeria, er det vigtigt, at patienten justeres korrekt med medicin. Ellers er der en risiko for, at patientens blodsukker stiger for højt eller falder så lavt, at de går i sukkerchok, hvilket kan være dødeligt.

Et vigtigt mål er imidlertid at holde patienter smertefrie så længe som muligt og skåne dem anstrengende eller risikable terapier. Det er grunden til, at læger for eksempel afstår fra at starte kemoterapi, hvis de får diagnosen kræft. Risikoen for, at progeripatienter ikke overlever terapi, er simpelthen for høj.

Behandling af smerter og forebyggelse af mulige komplikationer opnås gennem en kombination af medicin og livsstilsændringer. Derudover modtager patienterne også psykologisk pleje for at forhindre forekomst af psykiske sygdomme som depression.

Du kan gøre det selv

Lidelse af progeria type 2 er meget stressende. Derfor anbefales psykoterapeutisk støtte. Derudover skal progeria behandles symptomatisk. Dette inkluderer også regelmæssig pleje af patientens tyndere hud og beskyttelse mod sollys. Kremer med en høj solbeskyttelsesfaktor er egnede til dette. På grund af den øgede risiko for knoglebrud, skal lejligheden møbleres på en sådan måde, at patienten ikke kan snuble og / eller falde unødigt.

Patienter med progeri af type 2 anbefales at opretholde en sund livsstil, for eksempel for at trosse den øgede risiko for kræft. En sund livsstil inkluderer på den ene side at undgå gift af alle slags, såsom nikotin, alkohol eller forurenende stoffer fra miljøet. På den anden side skal patienter blive aktive, sportsgrene og spise sundt. Denne diæt kan bestå af let mad, lavt fedtindhold og lavt sukker. På denne måde kan diabetes mellitus også undgås.

Da firs procent af alle immunceller er placeret i tarmen, kan patienter også ty til probiotika. Dette er præparater såsom yoghurt eller kosttilskud, der indeholder levende mikroorganismer. Disse mikroorganismer formerer sig i tarmen, hvor de hjælper med at bevare immunsystemet. Hvis immunsystemet er i takt, kan sygdomme afværges, eller deres forløb kan lindres.